M É D E C I N E DE A-Z: mai 2019

jeudi 30 mai 2019

Le traitement de l'achalasie

Le traitement de l'achalasie vise à éliminer les obstructions causées par l'incapacité du muscle du sphincter oesophagien inférieur à se détendre. Cela peut être fait avec l'administration de médicaments, en élargissant la section transversale (dilatation manuelle) du muscle sphincter, ou par la chirurgie.

Le médicament, l’isosorbide (un nitrate à action prolongée) ou la nifédipine (un bloqueur des canaux calciques) peut apporter un certain soulagement aux personnes souffrant d’achalasie.

Environ 70% des cas d'achalasie peuvent être traités efficacement par l'élargissement du muscle du sphincter inférieur de l'œsophage grâce à une procédure appelée dilatation pneumatique du ballonnet. Chez de nombreuses personnes, des dilatations répétées peuvent être nécessaires pour obtenir une amélioration des symptômes.

Les traitements chirurgicaux de l'achalasie peuvent être efficaces dans environ 85 à 90% des cas. Au cours de ces procédures, les fibres musculaires du sphincter inférieur de l'œsophage sont coupées (myotomie de Heller par laparoscopie ou myotomie endoscopique perorale). Environ 15% des personnes atteintes d'achalasie présentent les symptômes du reflux gastro-oesophagien après cette intervention chirurgicale

Populations affectées d'achalasie.

L'Achalasie est une maladie rare qui affecte généralement les adultes âgés de 25 à 60 ans. Cependant, ce trouble peut survenir à tout âge, y compris pendant l'enfance. L'Achalasie affecte un nombre égal d'hommes et de femmes, sauf dans les cas semblant refléter une forme héritée. Dans ces cas, il apparaît que les hommes sont deux fois plus susceptibles que les femmes de recevoir ce diagnostic.

Les causes d'achalasie.

La cause exacte de l'achalasie n'est pas connue. Certains chercheurs cliniques soupçonnent cette affection d’être causée par la dégénérescence d’un groupe de nerfs situés dans la poitrine (plexus d’Auerbach). On pense qu’il peut exister une forme rare et héréditaire d’achalasie, mais cela n’a pas encore été bien compris.

Diagnostic d'achalasie.

L'examen radiographique (radiologie) est souvent utile dans le diagnostic de l'achalasie. L'examen radiologique, en particulier avec l'utilisation de baryum, peut montrer un grossissement (dilatation) de l'œsophage et une rétention de nourriture et de sécrétions dans l'œsophage. Des appareils qui mesurent la pression d'un fluide (manomètres) dans l'œsophage sont utilisés pour confirmer le diagnostic d'achalasie.

Les troubles connexes de l’œsophage

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’achalasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Cancer de l’œsophage

Les symptômes du cancer de l'œsophage ressemblent à ceux associés à l'achalasie. Le cancer de l'œsophage peut commencer à presque n'importe quel point du tube. Les petits cancers peuvent être asymptomatiques ou peuvent être présents sans symptômes. Au fur et à mesure que la tumeur se développe, le premier signe peut être une difficulté à avaler et / ou une douleur à la déglutition et / ou une sensation de nourriture coincée derrière le sternum. La difficulté à avaler peut être accompagnée d'indigestion, de brûlures d'estomac et d'étouffement. La perte de poids n'est pas rare.

Troubles de la déglutition

Les troubles de la déglutition se présentent sous diverses formes. Certains sont le résultat de perturbations du cerveau telles que la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig). D'autres résultent d'un dysfonctionnement de parties de la gorge impliquées dans la déglutition. Par exemple, le pharynx peut mal fonctionner après un accident vasculaire cérébral.

Signes et symptômes de l'achalasie

Les symptômes de l'achalasie apparaissent généralement progressivement. La plupart des personnes atteintes de ce trouble présentent une déficience de leur capacité à avaler (dysphagie) en tant que symptôme majeur et précoce. Il peut également y avoir une légère douleur à la poitrine qui va et vient. Certaines personnes touchées ressentent une douleur très intense.

La rétention de salive et d'aliments ingérés dans l'œsophage peut souvent provoquer une régurgitation de ce contenu; en outre, ce contenu peut également être propulsé dans les poumons lors de la respiration (aspiration trachéobronchique). Parmi les autres symptômes de ce trouble, on peut citer une toux pendant la nuit et une perte de poids importante en raison de la difficulté à avaler, dans les cas non traités. La sécheresse oculaire (kératoconjonctivite sèche) et la bouche sèche (xérostomie) ne sont pas inhabituelles chez les patients atteints d'achalasie.

L'aspiration de la salive et du contenu des aliments par les personnes atteintes d'achalasie peut provoquer une pneumonie, d'autres infections pulmonaires, voire la mort. L'incidence du cancer de l'œsophage est considérablement accrue chez les patients atteints d'achalasie.

L'Achalasie

Synonymes de Achalasia

• cardiospasme

Oesophage dyssynergique

Apéristaltisme oesophagien

• méga-oesophage

L'Achalasie est un trouble rare de l'œsophage, le tube qui transporte les aliments de la gorge à l'estomac. Il se caractérise par une capacité réduite à pousser les aliments vers l'estomac (péristaltisme), une défaillance du muscle en forme d'anneau au bas de l'œsophage, le sphincter inférieur de l'œsophage (LES), à se détendre. C'est la contraction et la relaxation du sphincter qui déplace les aliments dans le tube.

mercredi 29 mai 2019

Troubles connexes de l'acéruloplasminémie

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’acéruloplasminémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) est un terme général désignant un groupe rare de maladies génétiques caractérisées par une accumulation de fer dans le cerveau. Ces troubles peuvent se développer pendant l'enfance (début précoce, progression rapide) ou à l'âge adulte (début tardif, progression lente) et l'accumulation de fer se produit le plus souvent dans les ganglions de la base. Une variété de symptômes neurologiques peuvent se développer. En plus de l'acéruloplasminémie, les NBIA comprennent la neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (anciennement maladie de Hallervorden-Spatz) et la dystrophie neuroaxonale infantile (maladie de Seitelberger), qui sont des maladies récessives de l'enfance et la neuroferritinopathie d'origine neurale, une maladie autosomique dominante. (Pour plus d'informations, choisissez le nom du trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par un excès de cuivre stocké dans divers tissus corporels, notamment le foie, le cerveau et la cornée des yeux. La maladie est progressive et, si elle n'est pas traitée, elle peut provoquer une maladie du foie (hépatique), un dysfonctionnement du système nerveux central et la mort. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir une invalidité grave à long terme et des complications potentiellement mortelles. Le traitement vise à réduire la quantité de cuivre qui s'est accumulée dans le corps et à maintenir les niveaux de cuivre normaux par la suite. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Wilson» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Les troubles liés à la surcharge en fer constituent un groupe de troubles caractérisé par l’accumulation de fer dans le corps, en particulier dans les organes internes tels que le foie et le cœur. L'acéruloplasminémie est considérée comme un type de trouble lié à une surcharge en fer, bien que, dans les autres troubles de ce groupe, le cerveau ne soit généralement pas affecté. Ces troubles incluent l'hémochromatose, l'hémochromatose néonatale, l'astransferrinémie et la surcharge de fer africaine. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de la maladie en tant que terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Divers troubles neurologiques ont des symptômes similaires à ceux de l’acéruloplasminémie, notamment la maladie de Parkinson, la dystonie, les ataxies héréditaires, la maladie de Huntington, l’atrophie multisystémique et l’atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de la maladie en tant que terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Le traitement de l’acéruloplasminémie

Le traitement de l’acéruloplasminémie

Le traitement de l’acéruloplasminémie s’adresse aux symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Les personnes atteintes d'acéruloplasminémie peuvent être traitées avec un médicament appelé desferrioxamine, un chélateur de fer. Les chélateurs de fer sont des médicaments qui se lient à l'excès de fer dans l'organisme, ce qui permet de le dissoudre dans l'eau et de l'excréter par les reins. Il n'a pas été établi de manière concluante que la chélation du fer améliore les symptômes de l'acéruloplasminémie.

Les personnes atteintes d'acéruloplasminémie doivent éviter les substances qui augmentent les niveaux de fer dans le corps.

Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien. La gestion du diabète revêt une importance particulière, avec un régime alimentaire approprié, des comprimés et des injections d’insuline en fonction des besoins.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.

Le diagnostic et populations affectées d'acéruloplasminémie

1 - Diagnostic

Un diagnostic d'acéruloplasminémie est établi en fonction de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés. Les analyses de sang peuvent révéler certaines constatations associées à une acéruloplasminémie, notamment l'absence de céruloplasmine dans le sang et de faibles concentrations de cuivre et de fer dans le sérum. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et du foie peut révéler des résultats caractéristiques indiquant une accumulation de fer. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers. Un test génétique visant à démontrer les mutations du gène CP constitue le test de diagnostic définitif.

2 - Populations affectées

L'acéruloplasminémie est un trouble extrêmement rare qui affecte un nombre égal d'hommes et de femmes. L'incidence exacte de l'acéruloplasminémie est inconnue. Il pourrait être plus répandu au Japon, où l'on estime qu'il affecte 1 individu sur 2 000 000 dans la population générale. Étant donné que de nombreux cas d’acéruloplasminémie ne sont pas diagnostiqués ou sont mal diagnostiqués, il est difficile de déterminer la fréquence réelle de ce trouble dans la population en général. L'acéruloplasminémie a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1992.

Les causes de L'acéruloplasminémie

L'acéruloplasminémie est causée par des mutations du gène de la céruloplasmine (CP) et est héritée selon un schéma autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène non actif de chaque parent. Si une personne reçoit un gène actif et un gène non actif de la maladie, elle sera un vecteur de la maladie, mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène non actif et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes de travail des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Dans la plupart des conditions récessives, les personnes possédant un gène actif et un gène de la maladie (porteurs) ne développent pas de symptômes. Cependant, chez les porteurs d'acéruloplasminémie, une ataxie cérébelleuse (problèmes de coordination des mouvements) peut survenir dans de rares cas.

Le gène CP contient des instructions pour la production de l'enzyme céruloplasmin. Cette enzyme est essentielle au bon fonctionnement et au transport du fer dans l'organisme. Des mutations du gène CP entraînent des niveaux déficients de céruloplasmine fonctionnelle, ce qui aboutit à une accumulation de fer dans le cerveau et d'autres organes du corps. L'accumulation de fer endommage les tissus des organes touchés, entraînant les symptômes caractéristiques de l'acéruloplasminémie.

Le fer est un minéral essentiel qui se trouve dans toutes les cellules du corps et qui est essentiel au bon fonctionnement et à la croissance du corps. On trouve du fer dans de nombreux types d'aliments, notamment la viande rouge, la volaille, les œufs et les légumes. Les niveaux de fer doivent rester dans une plage spécifique dans le corps, sinon ils peuvent provoquer une anémie (due à de faibles niveaux de fer) ou endommager les organes affectés (en raison des niveaux élevés de fer).

Chez la plupart des personnes atteintes d'acéruloplasminémie, le fer s'accumule dans les noyaux gris centraux, une partie du cerveau constituée de trois groupes de cellules cérébrales (neurones). Les noyaux gris centraux traitent les informations impliquées dans les mouvements, la coordination et la cognition involontaires. Les symptômes neurologiques spécifiques de l'acéruloplasminémie dépendent de l'emplacement exact et de l'ampleur de l'accumulation de fer dans le cerveau.

Le diabète associé à l’acéruloplasminémie résulte de l’accumulation de fer dans le pancréas. Le fer peut également s'accumuler ailleurs dans le corps, comme la rétine ou le foie. L'acéruloplasminémie ne provoque pas de lésions hépatiques

Signes et symptômes de l'acéruloplasminémie

Les symptômes et la gravité de l'acéruloplasminémie varient d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. L'âge d'apparition varie également, allant de 20 à 60 ans. Les trois principaux résultats associés à l’acéruloplasminémie sont la dégénérescence rétinienne, les symptômes neurologiques et le diabète sucré.

Certaines personnes atteintes d'acéruloplasminémie développent une anémie légère (faible taux de globules rouges en circulation) pouvant provoquer fatigue, faiblesse, essoufflement et peau pâle. L'anémie survient souvent avant l'apparition d'autres symptômes couramment associés à l'acéruloplasminémie.

De nombreuses personnes atteintes développent une dégénérescence progressive des rétines. Les rétines sont les couches minces de cellules nerveuses qui tapissent la surface interne des yeux. Les rétines détectent la lumière et la convertissent en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. Les dommages au tissu rétinien peuvent résulter d'un dépôt de fer ou être liés au diabète qui se développe dans le cadre d'une acéruloplasminémie.

Une variété de symptômes neurologiques survient chez les personnes atteintes d'acéruloplasminémie en raison de l'accumulation de fer dans le cerveau. Les symptômes spécifiques peuvent varier, mais incluent souvent des troubles du mouvement, une incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie), un trouble de l'élocution ou une difficulté à parler (dysarthrie), des changements de comportement et des troubles cognitifs.

Les troubles du mouvement associés à l'acéruloplasminémie comprennent les tremblements, la chorée (mouvements rapides, involontaires, saccadés) et la dystonie, qui désigne un groupe de troubles musculaires généralement caractérisés par des contractions musculaires involontaires qui obligent le corps à adopter des mouvements et positions (postures) anormaux, parfois douloureux. . Un exemple de dystonie est le blépharospasme, une maladie caractérisée par des spasmes musculaires involontaires et des contractions des muscles autour des yeux.

Certains individus affectés développent des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson, parfois appelée parkinsonisme. Ces symptômes comprennent des tremblements, une lenteur anormale des mouvements et une incapacité à rester dans une position stable ou équilibrée. Certaines personnes atteintes d'acéruloplasminémie développent une déficience cognitive qui peut évoluer vers la démence. Des changements comportementaux ou émotionnels (par exemple, dépression) peuvent également se produire.

L'accumulation de fer chez les personnes atteintes d'acéruloplasminémie peut également se produire dans le pancréas. Le pancréas est un petit organe situé derrière l'estomac qui sécrète des enzymes qui se propagent dans les intestins et facilitent la digestion. Le pancréas sécrète également d'autres hormones telles que l'insuline, qui aide à dégrader le sucre. Les dommages au pancréas peuvent finalement conduire au diabète sucré. Le diabète est un trouble fréquent dans lequel l'organisme ne produit pas assez ou est incapable d'utiliser correctement l'insuline. Par conséquent, le corps n'est pas capable de convertir correctement les nutriments en énergie nécessaire aux activités quotidiennes. Les symptômes les plus évidents sont une soif et une miction inhabituellement excessives

L'acéruloplasminémie

Synonymes de acéruloplasminémie

déficit familial d'apocéruloplasmine

carence héréditaire en céruloplasmine

Discussion générale

Signes et symptômes de l'acéruloplasminémie est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le cerveau et divers organes internes. Les personnes touchées développent des symptômes neurologiques, notamment une déficience cognitive et des troubles du mouvement. Une dégénérescence de la rétine et du diabète peut également se produire. Les symptômes deviennent généralement apparents à l'âge adulte, entre 20 et 60 ans. L'acéruloplasminémie est causée par des mutations du gène de la céruloplasmine (CP). Cette mutation est héritée selon un schéma autosomique récessif.

L'acéruloplasminémie est classée dans la catégorie neurodégénérative avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA). NBIA sont un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une accumulation de fer dans le cerveau. L'acéruloplasminémie est également classée dans les troubles de la surcharge en fer.Signes et symptômes de l'acéruloplasminémie

Les causes et populations affectées d'Acanthosis Nigricans

1 - Les causes

Une variété de facteurs médicalement liés peuvent causer l’acanthosis nigricans. Cependant, il peut également apparaître chez des individus par ailleurs en bonne santé. Acanthosis nigricans est le plus souvent trouvé chez les personnes d'ascendance africaine et certains cas sont génétiquement hérités comme un trait autosomique dominant. (Un seul parent doit avoir un gène anormal pour que l'enfant hérite de la maladie.)

Les facteurs médicalement liés de l'AN incluent le diabète. L'obésité, qui conduit au diabète et à d'autres troubles endocriniens, est également une cause liée à la médecine. Certains médicaments tels que l'hormone de croissance humaine ou les contraceptifs oraux peuvent être une cause. On sait que le lymphome ou les cancers du tractus gastro-intestinal ou génito-urinaire entraînent des cas graves d'AN.

2 - Populations affectées

Acanthosis nigricans est une maladie qui peut apparaître à tout âge. De nombreuses formes bénignes se développent pendant l'enfance ou la puberté, alors que l'apparition d'un AN malin se produit le plus souvent après l'âge de 40 ans. Cependant, il y a eu quelques rares cas d'AN malin au cours de l'enfance.

Aux États-Unis, la fréquence d'apparition de l'AN n'est pas bien connue, bien qu'une étude portant sur plus de 1 400 enfants ait montré qu'environ 7,1% avaient présenté des signes de la maladie. Une autre étude chez des adultes obèses a révélé que plus de 50% des patients pesant au moins deux fois leur «poids corporel idéal» présentaient des signes de

Le traitement des acanthosis nigricans (AN)

Le traitement des acanthosis nigricans (AN) vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé. En fonction de l'âge au début des symptômes, de la forme de l'AN présente et / ou de la cause sous-jacente de l'affection, ces professionnels de la santé peuvent inclure des pédiatres ou des internistes; médecins spécialistes des maladies de la peau (dermatologues); spécialistes des troubles endocriniens (endocrinologues); médecins qui diagnostiquent et traitent le cancer (oncologues médicaux), médecins spécialistes de l'utilisation des rayonnements pour traiter les cancers (radio-oncologues), chirurgiens, diététistes; et / ou d'autres professionnels.

AN peut résoudre le problème avec un traitement visant à corriger ou à gérer un trouble sous-jacent ou un autre état causal, tel qu'un traitement hormonal substitutif approprié pour les personnes souffrant de certains troubles endocriniens; l'élimination des médicaments pouvant causer un AN induit par un médicament, si possible; et / ou d’autres mesures visant à réduire la résistance à l’insuline. En outre, dans certains cas, tels que ceux présentant une résistance à l'insuline associée au diabète sucré, la gestion de la maladie peut comprendre les ajustements alimentaires appropriés; surveiller régulièrement les taux sanguins; prendre certains médicaments par voie orale (orale), recevoir un traitement de remplacement de l'insuline approprié; et / ou d'autres mesures. Comme mentionné ci-dessus, pour les personnes atteintes de pseudoacanthose nigricane, une perte de poids suffisante sous les soins d'un médecin peut améliorer certains changements cutanés associés à l'AN. Cependant, les changements pigmentaires peuvent avoir tendance à persister. En outre, pour certains cas, le traitement recommandé peut inclure l’utilisation de certains composés synthétiques de type vitamine A (rétinoïdes) administrés par voie orale ou appliqués sur la peau (par voie topique).

Pour les personnes atteintes d'AN malin, la gestion de la maladie nécessite un traitement par des cancérologues (oncologues). En fonction de la forme, du stade et du grade de la tumeur maligne et d'autres facteurs, le traitement recommandé peut comprendre l'ablation chirurgicale de la tumeur maligne; administration de certains médicaments anticancéreux (chimiothérapie); radiothérapie et / ou autres mesures. Au cours de la radiothérapie, des radiations (par l'intermédiaire de rayons X ou d'autres sources de radioactivité) traversent des régions sélectionnées du corps afin de détruire les cellules cancéreuses et de réduire les tumeurs. Les rapports indiquent que l'AN s'est amélioré avec la thérapie pour traiter les tumeurs malignes sous-jacentes et est réapparu avec les récidives tumorales.

Le conseil génétique peut parfois être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles (par exemple, pour celles qui ont un AN héréditaire bénin ou d’autres causes génétiques sous-jacentes de l’AN). Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.

Troubles connexes de l’acanthosis nigricans (AN)

Troubles connexes

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’acanthosis nigricans (AN). Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Maladie d’Addison

La maladie d’Addison est un trouble endocrinien ou hormonal qui touche tous les groupes d’âge et touche également les hommes et les femmes. La maladie se caractérise par une perte de poids, une faiblesse musculaire, une fatigue, une tension artérielle basse et parfois un assombrissement de la peau, aussi bien dans les parties exposées que dans les parties non exposées du corps.

La maladie d’Addison se produit lorsque les glandes surrénales ne produisent pas suffisamment de cortisol, une hormone et, dans certains cas, d’aldostérone, une hormone. La maladie est aussi appelée insuffisance surrénalienne ou hypocortisolisme. Le cortisol est normalement produit par les glandes surrénales, situées juste au-dessus des reins. Le travail le plus important du cortisol est d’aider le corps à réagir au stress. Parmi ses autres tâches vitales, le cortisol aide à équilibrer les effets de l'insuline en décomposant le sucre en énergie. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez «maladie d’Addison» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Becker naevus

Le naevus de Becker est une tache de naissance à apparition tardive qui touche principalement les hommes. Il est également connu sous le nom de mélanose Becker. Cela est dû à la prolifération de l'épiderme (couches supérieures de la peau), des cellules pigmentaires (mélanocytes) et des follicules pileux. Il se développe pendant l'enfance ou l'adolescence sur les épaules ou le haut du tronc, parfois ailleurs. On pense que cela est dû à un défaut génétique, qui n'a pas encore été identifié. Il peut être déclenché par des androgènes en circulation (hormones mâles telles que la testostérone), raison pour laquelle il apparaît chez les hommes à la puberté.

Un naevus de Becker est une grande tache brune unilatérale, parfois observée sur la moitié du haut du dos ou de la poitrine. Après la puberté, il devient souvent plus foncé et très velu, une caractéristique également appelée hypertrichose.

Syndrome de Gougerot-Carteaud

Le syndrome de Gougerot-Carteaud, également appelé papillomatose confluente et réticulée, est un trouble cutané rare qui affecte principalement les filles et les femmes. L’apparition des symptômes commence généralement à la puberté ou peu après. Les résultats associés incluent le développement de lésions cutanées solides (papules) «ressemblant à une verrue», à l'apparence d'une verrue, pouvant présenter un aspect brunâtre et un diamètre pouvant aller jusqu'à 0,5 centimètre. Les lésions se développent généralement initialement dans la ligne médiane du dos et entre les seins. Ils peuvent ensuite s'étendre progressivement dans toutes les directions, sur les seins, jusqu'à la région médiane supérieure de l'abdomen (épigastre), vers le pubis et le dos et le dos. Dans certains cas, les côtés du cou et des épaules peuvent éventuellement être affectés. Au fur et à mesure que les lésions s'étendent, elles se confondent (deviennent confluentes) pour former un motif irrégulier ou «réticulé». Après une progression progressive sur quelques années, la maladie a tendance à se stabiliser, les lésions restant inchangées. Bien que le syndrome de Gougerot-Carteaud ait parfois été confondu avec l'AN bénin et les pseudoacanthoses nigricanes, les experts indiquent qu'il peut être différencié de l'AN en fonction de la distribution cutanée caractéristique et de l'âge au début des symptômes. Dans la plupart des cas, le syndrome de Gougerot-Carteaud semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) en l'absence d'antécédents familiaux. Cependant, il y a eu quelques cas où plus d'un membre de la famille a été affecté, suggérant potentiellement une transmission autosomique dominante. Dans certains cas, il a été démontré que le syndrome de Gougerot-Carteaud était associé à une infection par un champignon ressemblant à une levure, appelé Pityrosporum orbiculare (également appelé Malassezia furfur), normalement présent sur la peau. Les rapports suggèrent que la maladie pourrait avoir une réponse bénéfique au traitement avec la minocycline, un médicament antibiotique, ou au traitement avec des agents rétinoïdes.

Ichtyose hystrix

L'ichtyose hystrix est un trouble cutané héréditaire rare. Elle se caractérise par une desquamation cutanée (ichtyose) allant de légère à sévère. Une peau cornée épaisse (kératodermie) sur la paume des mains et la plante des pieds peut survenir sans autres symptômes, ou toute la surface du corps peut être recouverte d'écailles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ichtyose hystrix» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Parapsoriasis en plaque

Parapsoriasis en plaque est également connue sous le nom de dermatite squameuse superficielle chronique (DSC), ou dermatite superficielle chronique, ou dermatose digitée. Il s'agit d'une affection cutanée chronique peu commune caractérisée par des plaques rouges ou ovales légèrement squameuses sur les membres et le tronc. La dermatite squameuse superficielle chronique touche principalement les adultes, en particulier les hommes. La cause est inconnue.

La dermatite squameuse superficielle chronique débute insidieusement avec un ou plusieurs patchs rouges légèrement squameux. Le site le plus commun se situe sur les membres inférieurs, mais le tronc et les membres supérieurs sont souvent touchés. On le voit rarement sur le visage, les paumes ou la plante des pieds.

Les patchs sont généralement ronds ou ovales, mais des processus en forme de doigts sont également courants, en particulier sur l'abdomen, ce qui explique le nom alternatif digitat.

Diagnostic d'acanthosis nigricans (AN)

Acanthosis nigricans (AN) peut être diagnostiqué sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification de signes physiques caractéristiques, d'une histoire complète du patient (y compris une histoire de médication minutieuse), d'une histoire familiale complète et de divers tests spécialisés. L'âge à la détection peut varier en fonction de la forme de l'AN p

résent et d'autres facteurs. Par exemple, les formes bénignes d'AN deviennent souvent évidentes pendant l'enfance ou la puberté. Moins souvent, l'AN bénin peut être apparent à la naissance ou se développer après la puberté. Les derniers cas impliquent le plus souvent un AN associé à l'obésité (pseudoacanthosis nigricans).

En revanche, l'apparition d'un AN malin se produit généralement après l'âge de 40 ans. Selon les experts, divers facteurs pourraient suggérer un AN malin associé à un cancer sous-jacent. Ceux-ci incluent l'apparition de symptômes à l'âge adulte qui ne sont pas associés à l'utilisation de médicaments particuliers, l'obésité, des antécédents familiaux positifs, ni certains troubles sous-jacents connus pour être associés à l'AN. Dans de rares cas, un AN malin peut se développer pendant l'enfance. Dans de tels cas, les experts indiquent que les signes avant-coureurs peuvent inclure des modifications cutanées rapidement progressives et une atteinte des muqueuses.

Chez les personnes présentant des modifications cutanées évoquant un AN, l'évaluation diagnostique peut inclure l'utilisation de divers tests de laboratoire, tels que l'analyse des niveaux d'insuline dans la partie liquide du sang (plasma); des tests pour mesurer les niveaux de glucose dans l'urine et le sang; et / ou évaluation de la glycémie dans des échantillons de sang et d'urine après la consommation orale d'une dose de glucose (test de tolérance au glucose). L'évaluation diagnostique peut également inclure des études de laboratoire supplémentaires ou d'autres tests spécialisés pour aider à détecter ou à exclure certains troubles sous-jacents, notamment diverses affections endocriniennes, auto-immunes et / ou autres, pouvant être associés à une résistance à l'AN et à l'insuline. Cette analyse peut inclure des analyses de sang et d'urine pour mesurer les niveaux de certaines hormones; études de sang pour détecter les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'insuline et / ou d'autres cellules de l'organisme (c'est-à-dire suggérant certaines maladies auto-immunes); et / ou d'autres tests. En outre, dans certains cas, en particulier pour ceux qui présentent des signes évocateurs d’un AN malin, les tests peuvent inclure le prélèvement (biopsie) et l’évaluation microscopique de petits échantillons de tissu cutané affecté.

Signes et symptômes d'acanthosis nigricans (AN)

Signes et symptômes

Acanthosis nigricans (AN) se caractérise par une augmentation de la coloration ou de la pigmentation (hyperpigmentation) et un épaississement anormal de la peau. Les zones les plus souvent touchées sont les côtés et l'arrière du cou, les aisselles, l'aine et la région anale / génitale. Dans certains cas, d'autres régions de pli corporel (c'est-à-dire de flexion) peuvent également être impliquées, telles que derrière les genoux, devant les coudes, sous les seins et / ou dans la région du nombril (ombilic). Il y a eu également des rapports dans lesquels presque toute la peau est affectée.

Chez les personnes atteintes de NA, les changements initiaux peuvent inclure le développement d'une pigmentation brun grisâtre ou noire, une rugosité et une sécheresse excessives, ainsi qu'un épaississement ou une prolifération notable (hyperkératose) de la peau. Les zones touchées sont couvertes de croissances tissulaires (verruqueuses) relativement petites et surélevées (élévations papillomateuses), donnant une texture veloutée inhabituelle. Avec l’épaississement croissant de la peau, les lignes cutanées régionales deviennent plus accentuées, la surface de la peau peut sembler inhabituellement ridée ou striée; et des excroissances plus grandes ressemblant à des verrues se développent.

L'AN bénin peut être une affection primaire isolée (connue sous le nom d'AN bénigne héréditaire) ou être associé à divers troubles, affections ou syndromes sous-jacents. (Pour plus d'informations, veuillez consulter la section «Causes» de ce rapport ci-dessous.) Dans certains cas d'AN bénin, des anomalies cutanées associées peuvent être présentes à la naissance (congénitales). Cependant, ils apparaissent plus souvent pendant l'enfance ou la puberté. Les changements cutanés ont tendance à se développer lentement, peuvent s'aggraver pendant l'adolescence et éventuellement se stabiliser ou s'améliorer. Chez certaines personnes atteintes, les anomalies cutanées peuvent toucher un seul côté du corps (unilatéral). De plus, les rapports suggèrent que l'implication est généralement moins grave et étendue que celle observée dans l'AN malin (voir ci-dessous).

Une variante bénigne de l'AN a également été décrite dans laquelle l'affection se manifeste par une manifestation cutanée réversible associée à l'obésité. Connu sous le nom de «pseudoacanthosis nigricans», on pense que cette affection est plus fréquente chez les Afro-Américains ou les Hispaniques. Les résultats associés incluent des régions relativement petites de pigmentation et d’épaississement accrus, ainsi que des excroissances cutanées (marques de peau) dans les plis du corps, en particulier l’aine, sous les bras et la fente entre les fesses à l’ouverture de l’anus (fente anale ou natale). Les rapports suggèrent que certains changements cutanés peuvent s'améliorer avec la perte de poids; cependant, les anomalies pigmentaires peuvent avoir tendance à rester.

L'AN bénin a également été décrit en association avec l'utilisation de certains médicaments. Pour plus d'informations sur les AN induits par les médicaments, veuillez vous reporter à la section «Causes» ci-dessous.

Dans certains cas, AN se produit en association avec une tumeur cancéreuse sous-jacente. Connu sous le nom de «AN malin», cette forme de la maladie est plus fréquente chez les adultes, en particulier ceux âgés de 40 ans, et semble toucher les hommes et les femmes de manière relativement égale. La malignité sous-jacente provient souvent du tissu glandulaire (adénocarcinome), en particulier de l'estomac (adénocarcinome gastrique) ou, plus rarement, des intestins, du pancréas, de l'utérus, des poumons, des ovaires, de la vessie, du sein ou de la prostate. Dans de rares cas, un AN peut être associé à une tumeur maligne du système lymphatique (lymphome).

Chez les personnes atteintes d'AN malin, les changements cutanés sont généralement plus étendus et plus graves que ceux observés dans l'AN bénin. Les résultats peuvent inclure un épaississement, une rugosité et une sécheresse inhabituelles, et / ou des démangeaisons potentiellement graves (prurit) et une irritation des régions de la peau touchées. Les changements pigmentaires peuvent être plus prononcés que ceux observés chez l’AN bénigne et ne se limitent pas aux zones d’hyperkératose. Le AN malin est également fréquemment associé à une atteinte des membranes muqueuses et à des anomalies distinctives de la région de la bouche (bouche). Par exemple, des rapports indiquent que les lèvres, le dos et les côtés de la langue peuvent avoir une apparence inhabituellement «shaggy», ce qui pourrait entraîner une croissance tissulaire élevée, ressemblant à une verrue, et non pigmentée (élévations papillomateuses). L'AN malin est également généralement caractérisé par un épaississement semblable à la verrue autour des yeux; arêtes inhabituelles ou fragilité des ongles; épaississement de la peau sur la paume des mains; chute de cheveux; et / ou d'autres symptômes. Les enquêteurs ont indiqué que le développement d'un AN malin pouvait survenir jusqu'à cinq ans avant l'apparition d'autres symptômes, bien que sa durée soit généralement plus courte.

L'acanthosis nigricans (AN)

Acanthosis Nigricans

Synonymes de Acanthosis Nigricans

Subdivisions d'Acanthosis Nigricans

Acanthosis Nigricans Avec Insulinorésistance De Type A

Acanthosis Nigricans Avec Insulinorésistance De Type B

Acanthosis Nigricans bénins

Acanthosis Nigricans d'origine médicamenteuse

Acanthosis Nigricans bénignes héréditaires

Acanthosis Nigricans malin

Pseudoacanthosis Nigricans

L'acanthosis nigricans (AN) est une affection cutanée caractérisée par une coloration anormalement accrue (hyperpigmentation) et un épaississement "velouté" (hyperkératose) de la peau, en particulier des plis cutanés, tels que le cou et l'aine et sous les bras (axillaire). Diverses formes bénignes (non cancéreuses) d'AN ont été identifiées. Le trouble peut être hérité en tant que pathologie primaire ou associé à divers syndromes sous-jacents, à une accumulation excessive de graisse corporelle (obésité) ou à l'utilisation de certains médicaments (c.-à-d. AN induite par un médicament). Dans d'autres cas, un AN peut survenir en association avec une tumeur cancéreuse sous-jacente (c'est-à-dire un AN malin).

Les experts suggèrent que l’AN peut être une manifestation cutanée de la résistance à l’insuline, affection caractérisée par une altération de la réponse biologique à l’insuline. L'insuline, une hormone produite par le pancréas, régule les niveaux de glucose dans le sang en favorisant le mouvement du glucose dans les cellules pour la production d'énergie ou dans le foie et les cellules adipeuses pour le stockage de l'énergie. (Le glucose est un sucre simple qui est la principale source d'énergie du corps pour le métabolisme cellulaire.) Certains cliniciens suggèrent que la résistance à l'insuline provoque une accumulation de l'hormone dans le sang, puis se retrouve dans les cellules de la peau. La résistance à l'insuline peut être associée à divers troubles, notamment l'obésité et le diabète sucré non insulinodépendant (type II). Chez les personnes atteintes de diabète sucré de type II, le pancréas produit de l'insuline mais le corps devient résistant à ses effets, ce qui entraîne une absorption insuffisante du glucose et une augmentation anormale du taux de glucose dans le sang (hyperglycémie) et dans l'urine. En conséquence, certains symptômes peuvent apparaître progressivement, notamment une miction excessive (polyurie) et une soif accrue (polydipsie), ainsi que le développement de complications particulières sans traitement approprié.

Troubles connexes et traitement de L'acanthocheilonemiasis

1 - Troubles connexes

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’Acanthocheilonemiasis. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La filariose est un groupe de maladies infectieuses rares causées par des vers parasites. Ces troubles sont caractérisés par des modifications anormales des ganglions lymphatiques (adénopathies) et une obstruction chronique du flux de liquide lymphatique. Cela peut entraîner un gonflement extrême des jambes et / ou des organes génitaux (éléphantiasis). Ce parasite pénètre dans le corps par une piqûre de moustique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Filariose» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

D'autres maladies tropicales peuvent provoquer des symptômes similaires à Acanthocheilonemiais. Pour plus d'informations, choisissez «Tropical» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.

2 - Thérapies standard

L'acanthocheilonemiasis est traitée par l'administration d'antifilariens, dont certains sont plus récents que d'autres. L'ivermectine ou la diéthyl-carbamazine (DEC) sont fréquemment prescrits. Parfois, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer les gros vers adultes. Les cas légers d'acanthocheilonemiasis ne nécessitent pas de traitement

Les causes et populations affectées de L'acanthocheilonemiasis

1 - Les causes

L'acanthocheilonemiasis est une maladie infectieuse rare causée par de longs vers «en forme de fil», Acanthocheilonema perstans, également appelé Dipetalonema perstans. La maladie est transmise par un petit insecte noir (moucheron), appelé A. Cailicoides.

2 - Populations affectées

Acanthocheilonema perstans, le parasite responsable de l'acanthocheilonemiasis est courant en Afrique centrale et dans certaines régions d'Amérique du Sud. Ce trouble affecte autant les hommes que les femmes.

Signes et symptômes d’Acanthocheilonemiasis

Au départ, les personnes atteintes d’Acanthocheilonemiasis peuvent ne présenter aucun symptôme. Les symptômes sont plus fréquents chez les personnes visitant les zones où ce parasite est commun (endémique) que chez les personnes originaires de cette zone. Un résultat de laboratoire courant, chez les personnes récemment rentrées de zones infectées, est un taux anormalement élevé de globules blancs spécialisés (éosinophilie). En règle générale, il n'y a pas de symptômes associés aux résultats de laboratoire.

Lorsque les symptômes apparaissent, ils peuvent inclure des démangeaisons de la peau (prurit), des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, des douleurs musculaires (myalgies) et / ou des zones de gonflement sous-cutané (sous-cutané). L'examen par un médecin peut révéler une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) et des taux anormalement élevés de globules blancs granulaires (éosinophilie). Le ver adulte (nématode) peut se loger dans les tissus de l'abdomen et du thorax, provoquant une inflammation et des réactions immunitaires. Cela peut entraîner une inflammation de la muqueuse des poumons (pleurite) et / ou des membranes entourant le cœur (péricardite).

La forme précoce ou pré-larvaire (microfilaires) d'Acanthocheilonema perstans peut être isolée du sang de patients atteints d'acanthocheilonemiasis. En règle générale, cette maladie est diagnostiquée par l'examen au microscope d'un frottis sanguin épais prélevé chez le patient.

L'acanthocheilonemiasis

Synonymes de acanthocheilonemiasis

Acanthocheilonemiasis perstans

Dipetalonema perstans

Dipetalonemiasis

Mansonella perstans

L'acanthocheilonemiasis est une maladie infectieuse tropicale rare causée par un parasite appelé Acanthocheilonema perstans, qui appartient à un groupe de maladies parasitaires connues sous le nom de maladies filariennes (nématode). Ce parasite se trouve principalement en Afrique. Les symptômes d'infection peuvent inclure des rougeurs, des démangeaisons de la peau (prurit), des douleurs abdominales et thoraciques, des douleurs musculaires (myalgie) et des zones de gonflement localisé (œdème). En outre, le foie et la rate peuvent devenir hypertrophiés (hépatosplénomégalie). Les tests de laboratoire peuvent également révéler des taux anormalement élevés de certains globules blancs spécialisés (éosinophilie). Le parasite est transmis par la piqûre de petites mouches (A. coliroides).

Le traitement du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia

Thérapies standard

Le syndrome Ablepharon-Macrostomia peut être diagnostiqué à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'une identification des signes physiques caractéristiques et / ou de techniques d'imagerie spécialisées. Par exemple, dans certains cas, une tomodensitométrie (TDM) peut être utile pour démontrer l'absence d'arcade zygomatique, l'union inappropriée de parties des maxillaires inférieurs et supérieurs (saillies maxillaire et mandibulaire), etc. Les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus. Des ophtalmologistes peuvent opter pour un examen approfondi et des tests spécialisés afin de caractériser de manière appropriée les malformations de la paupière (capablepharon ou microblépharon), de détecter les anomalies oculaires supplémentaires ou associées et d'assurer des mesures préventives appropriées et / ou un traitement rapide.

Le traitement du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui travaillent ensemble pour planifier systématiquement et de manière exhaustive le traitement d'un enfant touché. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres; ophtalmologistes; les spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles de la peau (dermatologues), des voies urinaires masculine et féminine et du tractus génital masculin (urologues), ainsi que du tractus gastro-intestinal (gastro-entérologues); chirurgiens plastiques et / ou reconstructeurs, thérapeutes physiques et ergothérapeutes et / ou autres professionnels de la santé.

Les thérapies spécifiques pour le traitement de l'AMS sont symptomatiques et de soutien. Par exemple, avant une thérapie plus poussée, des lubrifiants appropriés (par exemple des gouttes pour les yeux) et / ou d'autres techniques d'assistance peuvent être utilisés pour aider à prévenir, corriger ou atténuer l'irritation et la sécheresse oculaires. Dans certains cas, une chirurgie plastique et reconstructive peut éventuellement être réalisée pour corriger certaines malformations telles que des anomalies des paupières, de la bouche et / ou des oreilles.

Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut également être pratiquée pour corriger d'autres anomalies oculaires, malformations des doigts, certaines anomalies cutanées, malformations des organes génitaux externes et / ou hernies ventrales. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien. Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et à leurs familles.

Les populations affectées et Troubles connexes du syndrome Ablepharon-Macrostomia (AMS)

1- Populations affectées

Le syndrome Ablepharon-Macrostomia (AMS) est une maladie génétique extrêmement rare, apparente à la naissance (congénitale). Le trouble a été décrit à l'origine en 1977 (McCarthy GT) chez deux enfants de sexe masculin non apparentés. Quelques autres cas isolés ont depuis été enregistrés dans la littérature médicale. En outre, les enquêteurs ont décrit une MAM familiale chez la sœur d'une femme déjà touchée et dont le père présente des caractéristiques plus mineures du syndrome.

2- Troubles connexes

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d’Ablepharon-Macrostomia. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome de Barber-Say (SSS) est une maladie génétique extrêmement rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Les anomalies associées peuvent inclure une bouche exceptionnellement large (macrostomie); petites oreilles malformées; des anomalies cutanées, telles qu'une peau anormalement sèche, lâche et redondante; la croissance des cheveux nettement excessive (hypertrichose), en particulier sur le front, le cou et / ou le dos; mamelons anormalement petits, sous-développés (hypoplasiques); et / ou des retards dans l'acquisition d'habiletés nécessitant la coordination d'activités motrices et mentales (retard psychomoteur). De plus, les paupières peuvent se tourner vers l’extérieur (ectropion), exposant ainsi les surfaces internes des paupières. Dans certains cas, d'autres symptômes et signes physiques peuvent être présents, tels que l'absence des paupières; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); un long nez bulbeux; lèvres minces; et / ou d'autres anomalies. La cause exacte du syndrome de Barber-Say n'est pas connue. Dans certains cas, une transmission autosomique récessive a été suggérée. Cependant, dans d'autres cas, le trouble semble être hérité comme un trait autosomique dominant. Certains syndiqués suggèrent que les syndromes de Barber-Say et le syndrome d'Ablepharon-Macrostomia pourraient être dus à des modifications (mutations) du même gène.

Des troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par des anomalies de capacité de pharon, de microblépharon ou des paupières associées; macrostomie; et / ou d’autres caractéristiques similaires à celles potentiellement associées au syndrome d’Ablepharon-Macrostomia. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom exact de la maladie en question comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Les causes du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia

La cause sous-jacente du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia n'est pas connue. Selon les enquêteurs, certains cas suggèrent que le problème pourrait être transmis comme un trait autosomique récessif. This is also a comment a was a Familiated Affected.

Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, on a reçu du père et l'autre de la mère.

Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît pas en personne, mais il en va de même pour ce qui est trait. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas ceux-ci. Le risque de transmission de la maladie chez les enfants d'un couple, tous les deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante for cent of children into be forwarders, to this present is not the general care. Vingt-cinq-to-be-into-children-be-may normal's normaler, normalement, génétiquement normaux. Le risque est le même pour chaque grossesse.

Dans les troubles autosomiques dominants, une seule copie du gène de la maladie sera reçue exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraînera de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent est affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel soit le sexe de l'enfant obtenu. Le risque est le même pour chaque grossesse. Dans les problèmes autosomiques dominants à expression variable, les caractéristiques qui se manifestent peuvent varier considérablement en amplitude et en gravité, selon les cas.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les causes génétiques du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia.

Signes et symptômes du syndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS)

Le syndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS), une maladie héréditaire extrêmement rare, se caractérise par des malformations distinctives de la tête et de la région du visage (craniofaciale); des anomalies de la peau, des doigts et / ou des organes génitaux; anomalies physiques supplémentaires; retard du développement du langage et / ou, dans certains cas, un retard mental.

Chez les nourrissons atteints de MAM, les caractéristiques cranofaciales distinctives peuvent inclure une absence ou un sous-développement grave des paupières supérieures et inférieures (capablepharon ou microblépharon). Il existe une confusion dans la littérature médicale concernant le point de savoir si l’anomalie de la paupière dans l’AMS représente une véritable absence de formation de la paupière (ablepharon) ou si les nourrissons atteints peuvent en fait présenter une structure de paupière gravement insuffisamment développée (rudimentaire) (vestigiale) (microblepharon). Les nourrissons atteints démontrent également l'absence des cils supérieurs et inférieurs, ainsi que des sourcils.

Les nourrissons atteints peuvent présenter des caractéristiques craniofaciales supplémentaires et caractéristiques. Par exemple, les nourrissons atteints de MAM peuvent avoir une bouche (macrostomie) ressemblant à un poisson exceptionnellement large, ce qui entraîne une fusion défectueuse des lèvres supérieure et inférieure de chaque côté de la bouche. De plus, dans certains cas, les arcs zygomatiques du crâne peuvent être absents. Les arcs zygomotiques sont les deux arcs osseux qui s'étendent depuis la partie inférieure des orbites des yeux, à travers la proéminence des pommettes jusqu'aux os faisant partie du crâne inférieur. Les anomalies craniofaciales distinctives associées au syndrome d’Ablepharon-Macrostomia peuvent comprendre un visage de forme triangulaire; un petit nez; absence partielle de tissu (colobome) de la partie médiane des parois des narines (alae), faisant apparaître les narines de façon triangulaire; et / ou des oreilles peu développées (rudimentaires) et basses (pinnules).

Les personnes atteintes de MAM peuvent présenter des anomalies oculaires dues à, ou liés à, une maladie ou un microblépharon. Par exemple, l'absence ou le sous-développement grave des paupières peut provoquer une irritation et / ou une sécheresse anormale de la cornée, la partie claire de l'œil à travers laquelle la lumière passe. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent présenter des anomalies oculaires supplémentaires, notamment un trouble de la cornée (opacités) qui peut s'améliorer avec le temps dans certains cas; une déviation interne inégale des yeux (strabisme interne ou ésotropie); mouvements oculaires involontaires répétés (nystagmus); et / ou une séparation complète ou partielle de la rétine, la membrane riche en nerfs recouvrant la couche interne du dos de l'œil, des membranes (choroïdes) de la couche externe (rétine détachée).

Les nourrissons atteints du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent ne pas avoir les poils duveteux qui couvrent généralement la plupart des zones du corps (lanugo). Les personnes affectées peuvent également avoir des cheveux exceptionnellement minces et clairsemés qui se développent anormalement tardivement. En outre, les personnes atteintes de MAM ont une peau particulièrement mince et ridée, avec des plis excessifs (redondants), en particulier au cou, aux mains, aux fesses, au dos des genoux (fosses poplitées) et / ou aux pieds.

Chez les personnes atteintes de MAM, bien que la peau sur les mains puisse être anormalement relâchée, les doigts peuvent rester fléchis de manière permanente en raison de la peau tendue sur les articulations des doigts. De plus, les individus affectés peuvent présenter une sangle partielle ou une fusion entre les doigts (syndactylie) ou les doigts peuvent être fléchis (camptodactylie). En raison de telles anomalies, les doigts peuvent avoir une plage de mouvements limitée. Une réduction de l'audition et une dégradation de la croissance peuvent également se produire.

En outre, les nourrissons et les enfants atteints du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent présenter des malformations génitales telles que des organes génitaux externes qui ne sont pas distinctement masculins ou féminins (organes génitaux ambigus); un pénis exceptionnellement petit (sous-développé) (micropenis) mal positionné (c'est-à-dire déplacé postérieurement); testicules non descendus (cryptorchidie); et / ou absence de la poche cutanée contenant normalement les testicules (scrotum). De plus, les mamelons peuvent être anormalement petits (hypoplasiques) ou absents. Les individus affectés peuvent également présenter des parties saillantes du gros intestin par une ouverture anormale dans la paroi abdominale (hernie abdominale ou ventrale).

Les enfants atteints du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent présenter un retard de développement du langage. En outre, bien que certains enfants affectés puissent présenter un léger retard mental, d’autres peuvent avoir une intelligence normale

Le syndrome d'Ablepharon-Macrostomia

Synonymes de Syndrome d'Ablepharon-Macrostomia

AMS

Le syndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par diverses anomalies physiques affectant la tête et la région du visage (craniofaciale), la peau, les doigts et les organes génitaux. En outre, les personnes touchées peuvent présenter des malformations des mamelons et de la paroi abdominale. Les nourrissons et les enfants atteints de MAM peuvent également connaître des retards dans le développement du langage et, dans certains cas, un retard mental.

Chez les nourrissons atteints du syndrome Ablepharon-Macrostomia, les caractéristiques cranio-faciales peuvent comprendre l’absence ou le sous-développement grave des paupières supérieures et inférieures (ablepharon ou microblepharon), ainsi que l’absence de cils et de sourcils; une bouche inhabituellement large, ressemblant à du poisson (macrostomie); et / ou des oreilles peu développées (rudimentaires) et basses (pinnules). Des anomalies des yeux peuvent survenir en raison de, ou en association avec, capablepharon ou microblepharon. Les personnes atteintes de MAM peuvent également présenter des caractéristiques supplémentaires, notamment des cheveux fins et clairsemés; peau fine et ridée avec plis excessifs (redondants); doigts palmés avec une extension limitée; et / ou des malformations des organes génitaux externes. Dans certains cas, des caractéristiques supplémentaires associées au MGS peuvent inclure des mamelons absents ou anormalement petits (hypoplasiques) et / ou des anomalies de la paroi abdominale. Bien que la cause exacte du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia ne soit pas entièrement comprise, certains cas suggèrent que la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique récessif.

Troubles connexes d’abétalipoprotéinémie

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’abétalipoprotéinémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

L'hypobétalipoprotéinémie familiale (FHBL) est une maladie génétique rare dont l'expression est très variable. Il est presque impossible de distinguer les cas graves des personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie. Les symptômes peuvent inclure la stéatorrhée, l'ataxie, la rétinite pigmentaire et la neuropathie. Une acanthocytose survient également dans certains cas. Le traitement des personnes atteintes de FHBL est similaire à celui des personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie. Les FHBL sont causées par des mutations des gènes APOB, PCSK9 ou ANGPTL3 et sont héritées comme un trait autosomique dominant. Contrairement à l’abétalipoprotéinémie, la présence d’un seul allèle altéré suffit à présenter les symptômes de la maladie.

La maladie cœliaque est un trouble digestif caractérisé par une intolérance au gluten alimentaire, une protéine présente dans le blé, le seigle et l'orge. La consommation de gluten entraîne des modifications anormales de la membrane muqueuse (muqueuse) de l'intestin grêle, ce qui nuit à sa capacité d'absorber correctement les graisses et les nutriments supplémentaires nécessaires à la digestion (malabsorption intestinale). L’apparition des symptômes peut survenir pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Chez les enfants touchés, ces symptômes peuvent inclure diarrhée, vomissements, perte de poids ou perte de poids, ballonnements abdominaux douloureux, irritabilité et / ou autres anomalies. Les adultes affectés peuvent avoir la diarrhée ou la constipation; crampes et ballonnements abdominaux; selles anormalement volumineuses, pâles et mousseuses qui contiennent une quantité accrue de graisse (stéatorrhée); perte de poids; anémie; crampes musculaires; douleur osseuse; épuisement (lassitude); et / ou d'autres symptômes et indications. Bien que la cause exacte de la maladie cœliaque soit inconnue, on pense que des facteurs génétiques, immunologiques et environnementaux jouent un certain rôle. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Coeliaque» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

L’ataxie de Friedreich (ATDL) est un trouble du mouvement neurodégératif progressif, génétique, dont l’âge moyen se situe entre 10 et 15 ans. Les symptômes initiaux peuvent inclure une posture instable, des chutes fréquentes et une difficulté progressive à marcher en raison d'une altération de la capacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie). Les personnes affectées peuvent également développer un trouble de la parole (dysarthrie), des déformations du pied caractéristiques; et courbure latérale ou latérale irrégulière de la colonne vertébrale (scoliose). La FRDA est souvent associée à une cardiomyopathie, une maladie du muscle cardiaque pouvant entraîner une insuffisance cardiaque, pouvant se présenter comme un essoufflement à l'effort et une douleur à la poitrine. Certaines personnes peuvent également présenter des irrégularités du rythme cardiaque (arythmies cardiaques). Certaines personnes peuvent développer un diabète sucré. Les symptômes et les constatations cliniques associés à la FRDA résultent principalement de modifications dégénératives des fibres nerveuses sensorielles au point où elles pénètrent dans la moelle épinière, dans des structures appelées ganglions de la racine dorsale. Cela entraîne une dégénérescence secondaire des fibres nerveuses dans la moelle épinière, ce qui entraîne une déficience des signaux sensoriels vers le cervelet, la partie du cerveau qui aide à coordonner les mouvements volontaires. La FRDA est causée par des anomalies (mutations) du gène FXN et les personnes atteintes de FRDA héritent d'une mutation de chaque parent. Elles ont donc des mutations dans les deux copies de leur gène FXN. Ce schéma, dans lequel les parents qui ne sont pas affectés cliniquement parce qu'ils ne portent qu'un seul gène FXN mutant mais qui peuvent avoir un enfant affecté parce qu'il hérite d'une mutation de deux parents porteurs, est appelé héritage autosomique récessif. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez «Ataxie de Friedreich» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

L'ataxie avec carence en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare caractérisée par une altération de la capacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie) et une maladie du système nerveux périphérique (neuropathie périphérique). AVED est un trouble progressif qui peut affecter de nombreux systèmes différents du corps (trouble multisystémique). Les symptômes spécifiques varient d'un cas à l'autre. Outre les symptômes neurologiques, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies oculaires, des troubles affectant les muscles cardiaques (cardiomyopathie) et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). AVED est extrêmement similaire à un trouble plus commun appelé ataxie de Friedreich. AVED est hérité comme un trait autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ataxie avec carence en vitamine E» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).

Le traitement de l’abétalipoprotéinémie

Thérapies standard

Traitement

Le traitement de l’abétalipoprotéinémie est axé sur les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les neurologues, les spécialistes du foie (hépatologues), les spécialistes des yeux (ophtalmologistes), les spécialistes de l’étude des graisses (lipidologues), les gastro-entérologues, les nutritionnistes et d’autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de l’enfant de façon systématique, globale et collaborative. Les patients doivent être étroitement surveillés tous les 6 à 12 mois. Des examens neurologiques et oculaires doivent être effectués régulièrement pour mesurer toute détérioration ophtalmologique ou neurologique. De plus, les amino-transaminases et l'albumine dans le sang doivent être mesurés chaque année pour déterminer s'il existe des lésions hépatiques. Une échographie hépatique peut être réalisée pour détecter la présence de foie gras. L'échocardiographie doit être effectuée tous les trois ans pour s'assurer que le cœur fonctionne correctement.

La plupart des personnes touchées répondent à une thérapie alimentaire consistant en une alimentation pauvre en graisses, en particulier en acides gras saturés à longue chaîne. La réduction de la consommation de graisses alimentaires soulage généralement les symptômes gastro-intestinaux. Les patients devraient recevoir des conseils diététiques fréquents. Les régimes alimentaires des nourrissons peuvent être complétés par des acides gras à chaîne moyenne, qui peuvent être transportés dans le sang sans lipoprotéines contenant de l'apoB, afin de favoriser une croissance et un développement normaux.

L’administration orale de fortes doses de vitamines liposolubles (par exemple, A, E, K) aide à prévenir ou à améliorer de nombreux symptômes associés à l’abétalipoprotéinémie. Par exemple, un traitement avec de la vitamine E (à savoir un traitement au tocophérol) et une supplémentation en vitamine A peuvent prévenir les complications neurologiques et rétiniennes associées à l’abétalipoprotéinémie. La supplémentation en vitamine D peut aider à atténuer certains des symptômes associés à la croissance des os. Les taux sanguins de vitamines liposolubles doivent être mesurés à chaque suivi, car les taux sanguins ne correspondent pas toujours à la quantité de vitamines ingérées. Les doses doivent être ajustées en fonction des résultats des panels de sang, des examens neurologiques et des examens ophtalmologiques.

Le pronostic des patients est très variable. La détection précoce, le traitement et la supplémentation en vitamines liposolubles peuvent contribuer à réduire certaines carences neurologiques et ophtalmologiques. Les patients doivent faire l’objet d’une surveillance étroite s’ils reçoivent des traitements médicamenteux liposolubles (c’est-à-dire pour des maladies sans lien avec l’abétalipoprotéinémie), car leur pharmacocinétique, leur absorption et leur transport peuvent également être affectés. Un traitement supplémentaire est symptomatique et de soutien.

Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants atteints d'abétalipoprotéinémie

Diagnostic et populations affectées

1- Diagnostic

Un diagnostic d'abétalipoprotéinémie repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés, y compris des tests permettant de mesurer les lipoprotéines lipidiques et apoB dans le plasma, de déterminer la forme et la structure (morphologie) du plasma. globules rouges et examen oculaire (ophtalmologique).

Des analyses de sang permettront de détecter de faibles taux de lipides, tels que le cholestérol et les triglycérides, et de vitamines liposolubles telles que les lipoprotéines A, E et K., ApoB, telles que les chylomicrons ou les lipoprotéines de très basse densité, ne sont pas détectables dans le plasma. .

L'identification des globules rouges mal formés (acanthocytose) peut également être détectée par des tests sanguins.

Une évaluation neurologique complète, un examen de la vue, une endoscopie et une échographie du foie (hépatique) peuvent être effectués pour évaluer la présence de symptômes potentiellement associés.

Des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations dans le gène du MTTP sont disponibles pour confirmer le diagnostic.

2- Populations affectées

La prévalence et l'incidence exactes de l'abétalipoprotéinémie sont inconnues, mais on estime qu'elles affectent moins de 1 personne sur 1 000 000 dans la population en général. L'abétalipoprotéinémie affecte les hommes et les femmes. Il n’existe aucune préférence raciale ou ethnique à l’égard de ce trouble. L'abétalipoprotéinémie est plus fréquente dans les populations où l'incidence des mariages consanguins est élevée. Les symptômes deviennent généralement apparents pendant la petite enfance.

Les causes de l'abétalipoprotéinémie

L'abétalipoprotéinémie est causée par des mutations du gène du MTTP et est héritée sous forme de maladie génétique récessive autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux allèles, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Un allèle fait référence à l'une des deux formes alternatives ou plus d'un gène particulier.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de chaque allèle de deux allèles anormaux du même trait. Si un individu reçoit un allèle normal et un allèle pour la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%.

Tous les individus portent des gènes anormaux. Les parents proches sont plus susceptibles que les parents non apparentés des deux porteurs du même gène modifié. Certaines personnes atteintes d'abétalipoprotéinémie ont eu des parents apparentés au sang (consanguins). Cela augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.

Le gène MTTP contient des instructions pour produire (coder) une protéine connue sous le nom de protéine de transfert des triglycérides microsomaux (MTTP ou MTP). Cette protéine est nécessaire au bon assemblage et à la sécrétion de lipoprotéines contenant de l'apoB dans le foie et les intestins. Les mutations du gène MTTP entraînent de faibles niveaux de MTP fonctionnelle, ce qui empêche le foie et les intestins de fabriquer et de sécréter des lipoprotéines contenant de l'apoB. Il en résulte une incapacité à absorber et à transporter correctement les graisses et les vitamines liposolubles dans tout le corps. Par conséquent, une carence en MTP entraîne l'absence de lipoprotéines telles que les lipoprotéines de très basse densité (VLDL), les lipoprotéines de basse densité (LDL) et les chylomicrons dans le sang. Les lipoprotéines sont des complexes macromoléculaires composés de lipides et de protéines. Ces complexes lipidiques et protéiques agissent en tant que transporteurs qui transportent les graisses et les vitamines liposolubles (par exemple, la vitamine E) dans tout le corps. Les symptômes de l’abétalipoprotéinémie sont causés par l’absence de lipoprotéines dans le plasma contenant de l’apoB.

Des recherches récentes ont montré que le MTP est également impliqué dans la maturation d'une famille de protéines appelée CD1, impliquées dans la présentation de l'antigène lipidique aux cellules immunitaires. Davantage de recherche est nécessaire pour déterminer les fonctions complètes de la protéine MTP et les mécanismes sous-jacents exacts qui causent la maladie chez l’abétalipoprotéinémie.

De plus, plusieurs études ont montré que la MTP est exprimée dans le cœur et participe à l’exportation de lipides hors du cœur. De faibles niveaux de MTP peuvent entraîner une accumulation de graisse dans le cœur et affecter la fonction cardiaque.

Signes et symptômes d'abétalipoprotéinémie

Les personnes atteintes d'abétalipoprotéinémie peuvent présenter une grande variété de symptômes affectant diverses parties du corps, notamment le tractus gastro-intestinal, le système neurologique, les yeux et le sang.

Les nourrissons atteints présentent souvent des symptômes liés à une maladie gastro-intestinale, secondaire à une mauvaise absorption des graisses. Ces symptômes comprennent des selles nauséabondes et volumineuses (stéatorrhée), de la diarrhée, des vomissements et un gonflement (distension) de l'abdomen. Les bébés affectés ne prennent souvent pas de poids et grandissent au rythme attendu (retard de croissance). Ces symptômes résultent d'une mauvaise absorption des graisses provenant de l'alimentation. En plus d'une faible absorption des graisses, les vitamines liposolubles telles que les vitamines A, E et K sont également mal absorbées, ce qui peut entraîner une carence en vitamines liposolubles. En outre, les patients ne présentent pas de lipoprotéines contenant de l’apoB dans leur plasma et, par conséquent, leurs taux de triglycérides, de cholestérol et de phospholipides sont très faibles. Ainsi, les lipides et les vitamines liposolubles sont mal transportés dans le sang. Certains patients peuvent également présenter des taux plasmatiques réduits de lipoprotéines ne contenant pas d’apoB (lipoprotéines de haute densité) ou d’apoAl.

Entre 2 et 20 ans, diverses complications neurologiques ressemblent à la dégénérescence spinocérébelleuse, terme général désignant un groupe de troubles caractérisé par une altération progressive de la capacité de coordination des mouvements volontaires due à la dégénérescence de certaines structures cérébrales (cerveau). ataxie). L'ataxie entraîne un manque de coordination et, éventuellement, une difficulté à contrôler l'étendue des mouvements volontaires (dysmétrie). Des symptômes neurologiques supplémentaires incluent une perte de réflexes tendineux profonds tels que la rotule, une difficulté à parler (dysarthrie), des tremblements, des tics moteurs et une faiblesse musculaire. L'intelligence est généralement normale, mais des retards de développement ou une déficience intellectuelle ont été rapportés.

Chez certaines personnes, des dommages ou un dysfonctionnement du système nerveux périphérique (neuropathie périphérique) peuvent survenir. Le système nerveux périphérique contient tous les nerfs situés à l'extérieur du système nerveux central. Les symptômes associés peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais peuvent inclure une faiblesse des muscles des bras et des jambes ou des sensations anormales telles que des fourmillements (paresthésies), des brûlures ou des engourdissements.

Certaines personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie peuvent développer des anomalies squelettiques, notamment une courbure arrière (lordose) ou une courbure arrière et latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), un pied fortement cintré (pes cavus) ou un pied bot. Ces anomalies squelettiques peuvent résulter de déséquilibres musculaires au cours des étapes cruciales du développement des os. Finalement, les personnes touchées peuvent être incapables de se tenir debout ou de marcher sans aide en raison d'anomalies neurologiques et squelettiques progressives.

Certaines personnes touchées peuvent développer une affection oculaire rare appelée rétinite pigmentaire, caractérisée par une dégénérescence progressive de la membrane nerveuse (membrane rétinienne), riche en nerfs, entraînant une vision en tunnel, une perte de vision des couleurs, une cécité nocturne et une perte de vision périphérique. Les individus affectés peuvent éventuellement développer une perte d'acuité visuelle. La rétinite pigmentaire survient le plus souvent vers l'âge de 10 ans et peut être due à une carence en vitamine A et / ou E. Si elle n'est pas traitée, l'acuité visuelle peut dégénérer en une quasi-cécité dès la quatrième décennie de vie.

Moins souvent, des symptômes supplémentaires affectant les yeux ont été rapportés, notamment des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus), une paupière supérieure tombante (ptosis), des yeux croisés (strabisme), une taille inégale des pupilles (anisocorie) et une faiblesse ou une paralysie des muscles. qui contrôlent les mouvements des yeux (ophtalmoplégie).

Les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie peuvent également présenter des anomalies sanguines, notamment une affection appelée acanthocytose, caractérisée par la présence de globules rouges (acanthocytes) déformés (c’est-à-dire en forme de bavure). L'acanthocytose peut entraîner de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie). L'anémie peut entraîner de la fatigue, une augmentation du besoin de sommeil, une faiblesse, des vertiges, des vertiges, de l'irritabilité, des palpitations, des maux de tête et une couleur de peau pâle. Des anomalies sanguines supplémentaires peuvent être dues à une carence en vitamine K. Les taux de facteur de coagulation sanguine peuvent être réduits, entraînant une tendance aux saignements tels que des saignements gastro-intestinaux graves.

Les patients peuvent avoir le foie gras, ce qui peut causer des dommages au foie. Dans de rares cas, une fibrose ou une cicatrisation du foie (cirrhose) a également été rapportée.

L'abétalipoprotéinémie

Synonymes de Abetalipoproteinemia

ABL

Syndrome de Bassen-Kornzweig

déficit en lipoprotéines de basse densité

déficit en protéines de transfert de triglycérides microsomal

Déficit en MTP

L'abétalipoprotéinémie est une maladie héréditaire rare qui affecte l'absorption des graisses par l'intestin et la mobilisation par le foie. L'incapacité d'absorber les graisses entraîne des carences en lipides et diverses vitamines essentielles. Les personnes touchées présentent une détérioration neurologique progressive, une faiblesse musculaire, une difficulté à marcher et des anomalies du sang, y compris une anomalie dans laquelle les globules rouges sont malformés (acanthocytose), ce qui entraîne de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie). Les personnes touchées peuvent également développer une dégénérescence de la rétine des yeux, pouvant entraîner une perte de vision, une affection connue sous le nom de rétinite pigmentaire. L'abétalipoprotéinémie est héritée comme un trait récessif autosomique et est causée par des mutations du gène de la protéine de transfert des triglycérides (MTTP) microsomale.

L'abétalipoprotéinémie a été signalée pour la première fois dans la littérature médicale par les médecins Bassen et Kornzweig en 1950. Elle est également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig. Ce trouble est parfois classé dans la catégorie du syndrome de neuroacanthocytose, qui désigne un groupe de troubles caractérisés par des érythrocytes épineux ou en forme de bavure (acanthocytose) et des troubles neurologiques, en particulier des troubles du mouvement.

Le traitement du syndrome d'Aarskog

Thérapies standard

Traitement

Le traitement du syndrome d'Aarskog est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens, cardiologues, dentistes, orthophonistes, spécialistes de l’audition et du traitement des problèmes d’audition (audiologistes), ophtalmologues, et autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de l’enfant de façon systématique et exhaustive.

Une intervention chirurgicale peut s'avérer nécessaire pour traiter certaines malformations congénitales ou structurelles parfois associées au syndrome d'Aarskog (hypospadias, hernies inguinales ou ombilicales, cryptorchidie, signes craniofaciaux inhabituellement graves). Les personnes atteintes du syndrome d'Aarskog doivent faire l'objet d'une évaluation complète des yeux et des dents. On a signalé que le traitement à l'hormone de croissance améliore la taille chez certains enfants, mais une confirmation est nécessaire pour déterminer la prise en charge appropriée et les attentes en matière de réponse. Pour les symptômes éventuellement neurodéveloppementaux, une évaluation et une entrée neuropsychiatriques peuvent être indiquées. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Le conseil génétique est recommandé aux personnes affectées et à leurs familles afin de clarifier les caractéristiques génétiques et cliniques, l'hérédité et les risques de récurrence de la maladie dans leur famille.

Le diagnostic et populations affectées de syndrome d'Aarskog

1-Diagnostic

Un diagnostic de syndrome d'Aarskog peut être envisagé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de sa famille, ainsi que de l'identification de résultats caractéristiques. Des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations du gène FGD1 sont disponibles pour confirmer le diagnostic. Si aucune mutation du gène FGD1 n’est identifiée, des tests de génétique moléculaire pour les gènes associés à des conditions similaires, tels que les gènes ROR2 et WNT5A associés au syndrome de Robinow, peuvent être suggérés.

2-Populations affectées

Environ 50 cas de syndrome d'Aarskog confirmés par l'identification d'une mutation du gène FGD1 ont été publiés dans le monde entier. Cependant, il est possible que certains enfants légèrement affectés ne soient pas reconnus, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence réelle de cette affection dans la population en général. La prévalence estimée du syndrome d'Aarskog dans la population est égale ou légèrement inférieure à 1/25 000.

Les Troubles connexes du Syndrome d'Aarskog

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d’Aarskog. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement courante caractérisée par une petite taille, des caractéristiques faciales dysmorphiques et une cardiopathie congénitale. La maladie se caractérise par un large éventail de symptômes et de caractéristiques physiques dont la portée et la gravité varient considérablement. Parmi les personnes touchées, les anomalies associées incluent une apparence faciale distincte; un cou large ou palmé; une racine des cheveux postérieure basse; une malformation typique de la poitrine et une petite taille. Les anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale) peuvent inclure des yeux largement fixés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); affaissement des paupières supérieures (ptosis); une petite mâchoire (micrognathie); une racine nasale déprimée; un nez court avec une base large; et des oreilles basses et pivotées postérieurement (pinnules). Des malformations squelettiques distinctives sont également généralement présentes, telles que des anomalies du sternum, une courbure de la colonne vertébrale (cyphose et / ou une scoliose) et une déviation extérieure des coudes (cubitus valgus). De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Noonan présentent également des anomalies cardiaques, telles qu'une obstruction du débit sanguin adéquat de la chambre basse droite du cœur vers les poumons (sténose valvulaire pulmonaire). Des anomalies supplémentaires peuvent inclure des malformations de certains vaisseaux sanguins et lymphatiques, des troubles de la coagulation sanguine et des plaquettes, des difficultés d'apprentissage ou une déficience intellectuelle légère, un échec des testicules dans le scrotum (cryptorchidie) dès la première année de vie chez les hommes atteints et / ou autres symptômes et résultats. Le syndrome de Noonan est une maladie génétiquement hétérogène pouvant être causée par des mutations de plusieurs gènes, notamment PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, RIT1 et SOS2 (pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Noonan» comme terme de recherche). la base de données sur les maladies rares.)

Le syndrome de Robinow est un trouble génétique rare, hérité à la fois de trait dominant et de caractère récessif et caractérisé par une petite taille légère à modérée due à des retards de croissance après la naissance (retard de croissance postnatal); anomalies distinctives de la tête et de la région faciale (craniofaciale); malformations squelettiques supplémentaires; et / ou des anomalies génitales. Les traits du visage des nourrissons atteints du syndrome de Robinow ressemblent à ceux d'un fœtus âgé de huit semaines. Dans la littérature médicale, cette condition est souvent appelée «visage fœtal». Les caractéristiques cranio-faciales caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie) avec un front bombé (bosses frontales); yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire) anormalement saillants; un petit nez retroussé avec des narines évasées (antéversées); et / ou un pont nasal enfoncé (déprimé). Les malformations squelettiques peuvent inclure des os de l'avant-bras (radius et ulna) inhabituellement courts (brachymélies de l'avant-bras), des doigts et des orteils anormalement courts, une fixation permanente du cinquième doigt en position courbée (clinodactylie), des mains inhabituellement petites avec un pouce large, une malformation de la des côtes, une courbure anormale d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou du sous-développement d'un côté de l'os dans la partie médiane (thoracique) de la colonne vertébrale (hémivertébrés). Les anomalies génitales associées au syndrome de Robinow peuvent inclure un pénis anormalement petit (micropénis) et un échec des testicules dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes atteints et un sous-développement (hypoplasie) du clitoris et des plis externes allongés de la peau d'un côté ou de l'autre de l'ouverture vaginale (grandes lèvres) chez les femmes atteintes. La gamme et la gravité des symptômes varient d'un cas à l'autre. Le syndrome de Robinow est une maladie génétiquement hétérogène pouvant être causée par des mutations de différents gènes, telles que WNT5A, ROR2, DVL3 et DVL1 (pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Robinow» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).

«LEOPARD», acronyme désignant les anomalies caractéristiques associées au trouble, désigne (L) entigines, plusieurs taches «de type taches de rousseur» noires ou brun foncé sur la peau; (E) défauts de conduction lectrocardiographique, anomalies de l'activité électrique - et coordination de contractions appropriées - du cœur; (0) hypertélorisme cellulaire, yeux largement espacés; (P) sténose ulmonaire, obstruction de la sortie normale de sang de la chambre inférieure droite (ventricule) du cœur; (A) les anomalies des organes génitaux; (R) croissance retardée entraînant une petite taille; et (D) sensation de perte auditive ou auditive due à un dysfonctionnement de l'oreille interne (surdité neurosensorielle). Certaines personnes atteintes du syndrome de LEOPARD peuvent également présenter un léger retard mental, des troubles de la parole et / ou, dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires. Dans la plupart des cas, le syndrome LEOPARD semble se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Cependant, dans d'autres cas, on pense que le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant. Le syndrome de LEOPARD est une maladie génétiquement hétérogène pouvant être causée par des mutations de différents gènes, telles que RAF1, BRAF et PTPN11 (pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «LEOPARD» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).

jeudi 30 mai 2019

mercredi 29 mai 2019

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