Le diagnostic et populations affectées de syndrome d'Aarskog
1-Diagnostic
Un diagnostic de syndrome d'Aarskog peut être envisagé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de sa famille, ainsi que de l'identification de résultats caractéristiques. Des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations du gène FGD1 sont disponibles pour confirmer le diagnostic. Si aucune mutation du gène FGD1 n’est identifiée, des tests de génétique moléculaire pour les gènes associés à des conditions similaires, tels que les gènes ROR2 et WNT5A associés au syndrome de Robinow, peuvent être suggérés.
2-Populations affectées
Environ 50 cas de syndrome d'Aarskog confirmés par l'identification d'une mutation du gène FGD1 ont été publiés dans le monde entier. Cependant, il est possible que certains enfants légèrement affectés ne soient pas reconnus, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence réelle de cette affection dans la population en général. La prévalence estimée du syndrome d'Aarskog dans la population est égale ou légèrement inférieure à 1/25 000.