Signes et symptômes d'abétalipoprotéinémie
Les personnes atteintes d'abétalipoprotéinémie peuvent présenter une grande variété de symptômes affectant diverses parties du corps, notamment le tractus gastro-intestinal, le système neurologique, les yeux et le sang.
Les nourrissons atteints présentent souvent des symptômes liés à une maladie gastro-intestinale, secondaire à une mauvaise absorption des graisses. Ces symptômes comprennent des selles nauséabondes et volumineuses (stéatorrhée), de la diarrhée, des vomissements et un gonflement (distension) de l'abdomen. Les bébés affectés ne prennent souvent pas de poids et grandissent au rythme attendu (retard de croissance). Ces symptômes résultent d'une mauvaise absorption des graisses provenant de l'alimentation. En plus d'une faible absorption des graisses, les vitamines liposolubles telles que les vitamines A, E et K sont également mal absorbées, ce qui peut entraîner une carence en vitamines liposolubles. En outre, les patients ne présentent pas de lipoprotéines contenant de l’apoB dans leur plasma et, par conséquent, leurs taux de triglycérides, de cholestérol et de phospholipides sont très faibles. Ainsi, les lipides et les vitamines liposolubles sont mal transportés dans le sang. Certains patients peuvent également présenter des taux plasmatiques réduits de lipoprotéines ne contenant pas d’apoB (lipoprotéines de haute densité) ou d’apoAl.
Entre 2 et 20 ans, diverses complications neurologiques ressemblent à la dégénérescence spinocérébelleuse, terme général désignant un groupe de troubles caractérisé par une altération progressive de la capacité de coordination des mouvements volontaires due à la dégénérescence de certaines structures cérébrales (cerveau). ataxie). L'ataxie entraîne un manque de coordination et, éventuellement, une difficulté à contrôler l'étendue des mouvements volontaires (dysmétrie). Des symptômes neurologiques supplémentaires incluent une perte de réflexes tendineux profonds tels que la rotule, une difficulté à parler (dysarthrie), des tremblements, des tics moteurs et une faiblesse musculaire. L'intelligence est généralement normale, mais des retards de développement ou une déficience intellectuelle ont été rapportés.
Chez certaines personnes, des dommages ou un dysfonctionnement du système nerveux périphérique (neuropathie périphérique) peuvent survenir. Le système nerveux périphérique contient tous les nerfs situés à l'extérieur du système nerveux central. Les symptômes associés peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais peuvent inclure une faiblesse des muscles des bras et des jambes ou des sensations anormales telles que des fourmillements (paresthésies), des brûlures ou des engourdissements.
Certaines personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie peuvent développer des anomalies squelettiques, notamment une courbure arrière (lordose) ou une courbure arrière et latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), un pied fortement cintré (pes cavus) ou un pied bot. Ces anomalies squelettiques peuvent résulter de déséquilibres musculaires au cours des étapes cruciales du développement des os. Finalement, les personnes touchées peuvent être incapables de se tenir debout ou de marcher sans aide en raison d'anomalies neurologiques et squelettiques progressives.
Certaines personnes touchées peuvent développer une affection oculaire rare appelée rétinite pigmentaire, caractérisée par une dégénérescence progressive de la membrane nerveuse (membrane rétinienne), riche en nerfs, entraînant une vision en tunnel, une perte de vision des couleurs, une cécité nocturne et une perte de vision périphérique. Les individus affectés peuvent éventuellement développer une perte d'acuité visuelle. La rétinite pigmentaire survient le plus souvent vers l'âge de 10 ans et peut être due à une carence en vitamine A et / ou E. Si elle n'est pas traitée, l'acuité visuelle peut dégénérer en une quasi-cécité dès la quatrième décennie de vie.
Moins souvent, des symptômes supplémentaires affectant les yeux ont été rapportés, notamment des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus), une paupière supérieure tombante (ptosis), des yeux croisés (strabisme), une taille inégale des pupilles (anisocorie) et une faiblesse ou une paralysie des muscles. qui contrôlent les mouvements des yeux (ophtalmoplégie).
Les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie peuvent également présenter des anomalies sanguines, notamment une affection appelée acanthocytose, caractérisée par la présence de globules rouges (acanthocytes) déformés (c’est-à-dire en forme de bavure). L'acanthocytose peut entraîner de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie). L'anémie peut entraîner de la fatigue, une augmentation du besoin de sommeil, une faiblesse, des vertiges, des vertiges, de l'irritabilité, des palpitations, des maux de tête et une couleur de peau pâle. Des anomalies sanguines supplémentaires peuvent être dues à une carence en vitamine K. Les taux de facteur de coagulation sanguine peuvent être réduits, entraînant une tendance aux saignements tels que des saignements gastro-intestinaux graves.
Les patients peuvent avoir le foie gras, ce qui peut causer des dommages au foie. Dans de rares cas, une fibrose ou une cicatrisation du foie (cirrhose) a également été rapportée.