Les causes de L'acéruloplasminémie
L'acéruloplasminémie est causée par des mutations du gène de la céruloplasmine (CP) et est héritée selon un schéma autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène non actif de chaque parent. Si une personne reçoit un gène actif et un gène non actif de la maladie, elle sera un vecteur de la maladie, mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène non actif et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes de travail des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Dans la plupart des conditions récessives, les personnes possédant un gène actif et un gène de la maladie (porteurs) ne développent pas de symptômes. Cependant, chez les porteurs d'acéruloplasminémie, une ataxie cérébelleuse (problèmes de coordination des mouvements) peut survenir dans de rares cas.
Le gène CP contient des instructions pour la production de l'enzyme céruloplasmin. Cette enzyme est essentielle au bon fonctionnement et au transport du fer dans l'organisme. Des mutations du gène CP entraînent des niveaux déficients de céruloplasmine fonctionnelle, ce qui aboutit à une accumulation de fer dans le cerveau et d'autres organes du corps. L'accumulation de fer endommage les tissus des organes touchés, entraînant les symptômes caractéristiques de l'acéruloplasminémie.
Le fer est un minéral essentiel qui se trouve dans toutes les cellules du corps et qui est essentiel au bon fonctionnement et à la croissance du corps. On trouve du fer dans de nombreux types d'aliments, notamment la viande rouge, la volaille, les œufs et les légumes. Les niveaux de fer doivent rester dans une plage spécifique dans le corps, sinon ils peuvent provoquer une anémie (due à de faibles niveaux de fer) ou endommager les organes affectés (en raison des niveaux élevés de fer).
Chez la plupart des personnes atteintes d'acéruloplasminémie, le fer s'accumule dans les noyaux gris centraux, une partie du cerveau constituée de trois groupes de cellules cérébrales (neurones). Les noyaux gris centraux traitent les informations impliquées dans les mouvements, la coordination et la cognition involontaires. Les symptômes neurologiques spécifiques de l'acéruloplasminémie dépendent de l'emplacement exact et de l'ampleur de l'accumulation de fer dans le cerveau.
Le diabète associé à l’acéruloplasminémie résulte de l’accumulation de fer dans le pancréas. Le fer peut également s'accumuler ailleurs dans le corps, comme la rétine ou le foie. L'acéruloplasminémie ne provoque pas de lésions hépatiques