Synonymes de acéruloplasminémie
déficit familial d'apocéruloplasmine
carence héréditaire en céruloplasmine
Discussion générale
Signes et symptômes de l'acéruloplasminémie est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le cerveau et divers organes internes. Les personnes touchées développent des symptômes neurologiques, notamment une déficience cognitive et des troubles du mouvement. Une dégénérescence de la rétine et du diabète peut également se produire. Les symptômes deviennent généralement apparents à l'âge adulte, entre 20 et 60 ans. L'acéruloplasminémie est causée par des mutations du gène de la céruloplasmine (CP). Cette mutation est héritée selon un schéma autosomique récessif.
L'acéruloplasminémie est classée dans la catégorie neurodégénérative avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA). NBIA sont un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une accumulation de fer dans le cerveau. L'acéruloplasminémie est également classée dans les troubles de la surcharge en fer.Signes et symptômes de l'acéruloplasminémie