Troubles connexes d’abétalipoprotéinémie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’abétalipoprotéinémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L'hypobétalipoprotéinémie familiale (FHBL) est une maladie génétique rare dont l'expression est très variable. Il est presque impossible de distinguer les cas graves des personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie. Les symptômes peuvent inclure la stéatorrhée, l'ataxie, la rétinite pigmentaire et la neuropathie. Une acanthocytose survient également dans certains cas. Le traitement des personnes atteintes de FHBL est similaire à celui des personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie. Les FHBL sont causées par des mutations des gènes APOB, PCSK9 ou ANGPTL3 et sont héritées comme un trait autosomique dominant. Contrairement à l’abétalipoprotéinémie, la présence d’un seul allèle altéré suffit à présenter les symptômes de la maladie.
La maladie cœliaque est un trouble digestif caractérisé par une intolérance au gluten alimentaire, une protéine présente dans le blé, le seigle et l'orge. La consommation de gluten entraîne des modifications anormales de la membrane muqueuse (muqueuse) de l'intestin grêle, ce qui nuit à sa capacité d'absorber correctement les graisses et les nutriments supplémentaires nécessaires à la digestion (malabsorption intestinale). L’apparition des symptômes peut survenir pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Chez les enfants touchés, ces symptômes peuvent inclure diarrhée, vomissements, perte de poids ou perte de poids, ballonnements abdominaux douloureux, irritabilité et / ou autres anomalies. Les adultes affectés peuvent avoir la diarrhée ou la constipation; crampes et ballonnements abdominaux; selles anormalement volumineuses, pâles et mousseuses qui contiennent une quantité accrue de graisse (stéatorrhée); perte de poids; anémie; crampes musculaires; douleur osseuse; épuisement (lassitude); et / ou d'autres symptômes et indications. Bien que la cause exacte de la maladie cœliaque soit inconnue, on pense que des facteurs génétiques, immunologiques et environnementaux jouent un certain rôle. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Coeliaque» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L’ataxie de Friedreich (ATDL) est un trouble du mouvement neurodégératif progressif, génétique, dont l’âge moyen se situe entre 10 et 15 ans. Les symptômes initiaux peuvent inclure une posture instable, des chutes fréquentes et une difficulté progressive à marcher en raison d'une altération de la capacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie). Les personnes affectées peuvent également développer un trouble de la parole (dysarthrie), des déformations du pied caractéristiques; et courbure latérale ou latérale irrégulière de la colonne vertébrale (scoliose). La FRDA est souvent associée à une cardiomyopathie, une maladie du muscle cardiaque pouvant entraîner une insuffisance cardiaque, pouvant se présenter comme un essoufflement à l'effort et une douleur à la poitrine. Certaines personnes peuvent également présenter des irrégularités du rythme cardiaque (arythmies cardiaques). Certaines personnes peuvent développer un diabète sucré. Les symptômes et les constatations cliniques associés à la FRDA résultent principalement de modifications dégénératives des fibres nerveuses sensorielles au point où elles pénètrent dans la moelle épinière, dans des structures appelées ganglions de la racine dorsale. Cela entraîne une dégénérescence secondaire des fibres nerveuses dans la moelle épinière, ce qui entraîne une déficience des signaux sensoriels vers le cervelet, la partie du cerveau qui aide à coordonner les mouvements volontaires. La FRDA est causée par des anomalies (mutations) du gène FXN et les personnes atteintes de FRDA héritent d'une mutation de chaque parent. Elles ont donc des mutations dans les deux copies de leur gène FXN. Ce schéma, dans lequel les parents qui ne sont pas affectés cliniquement parce qu'ils ne portent qu'un seul gène FXN mutant mais qui peuvent avoir un enfant affecté parce qu'il hérite d'une mutation de deux parents porteurs, est appelé héritage autosomique récessif. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez «Ataxie de Friedreich» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L'ataxie avec carence en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare caractérisée par une altération de la capacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie) et une maladie du système nerveux périphérique (neuropathie périphérique). AVED est un trouble progressif qui peut affecter de nombreux systèmes différents du corps (trouble multisystémique). Les symptômes spécifiques varient d'un cas à l'autre. Outre les symptômes neurologiques, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies oculaires, des troubles affectant les muscles cardiaques (cardiomyopathie) et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). AVED est extrêmement similaire à un trouble plus commun appelé ataxie de Friedreich. AVED est hérité comme un trait autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ataxie avec carence en vitamine E» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).