Thérapies standard
Le syndrome Ablepharon-Macrostomia peut être diagnostiqué à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'une identification des signes physiques caractéristiques et / ou de techniques d'imagerie spécialisées. Par exemple, dans certains cas, une tomodensitométrie (TDM) peut être utile pour démontrer l'absence d'arcade zygomatique, l'union inappropriée de parties des maxillaires inférieurs et supérieurs (saillies maxillaire et mandibulaire), etc. Les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus. Des ophtalmologistes peuvent opter pour un examen approfondi et des tests spécialisés afin de caractériser de manière appropriée les malformations de la paupière (capablepharon ou microblépharon), de détecter les anomalies oculaires supplémentaires ou associées et d'assurer des mesures préventives appropriées et / ou un traitement rapide.
Le traitement du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui travaillent ensemble pour planifier systématiquement et de manière exhaustive le traitement d'un enfant touché. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres; ophtalmologistes; les spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles de la peau (dermatologues), des voies urinaires masculine et féminine et du tractus génital masculin (urologues), ainsi que du tractus gastro-intestinal (gastro-entérologues); chirurgiens plastiques et / ou reconstructeurs, thérapeutes physiques et ergothérapeutes et / ou autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour le traitement de l'AMS sont symptomatiques et de soutien. Par exemple, avant une thérapie plus poussée, des lubrifiants appropriés (par exemple des gouttes pour les yeux) et / ou d'autres techniques d'assistance peuvent être utilisés pour aider à prévenir, corriger ou atténuer l'irritation et la sécheresse oculaires. Dans certains cas, une chirurgie plastique et reconstructive peut éventuellement être réalisée pour corriger certaines malformations telles que des anomalies des paupières, de la bouche et / ou des oreilles.
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut également être pratiquée pour corriger d'autres anomalies oculaires, malformations des doigts, certaines anomalies cutanées, malformations des organes génitaux externes et / ou hernies ventrales. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien. Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et à leurs familles.