Populations affectées de l'astrocytome pilocytaire juvénile

Populations affectées de l'astrocytome pilocytaire juvénile

Les astrocytomes pilocytaires juvéniles touchent un nombre égal d'hommes et de femmes. La plupart des JPA se développent au cours des deux premières décennies de la vie. Les JPA sont la tumeur cérébelleuse la plus répandue chez les enfants. Les astrocytomes sont dans l’ensemble les tumeurs cérébrales les plus courantes de l’enfance, représentant plus de la moitié des tumeurs primitives du système nerveux central. Le taux d'incidence est estimé à 14 nouveaux cas par million d'enfants de moins de 15 ans. La plupart des astrocytomes (environ 80%) chez les enfants sont de bas grade.

Troubles connexes de la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen

 Troubles connexes de la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'hypocondroplasie est un trouble héréditaire rare du squelette caractérisé par une petite taille, des bras et des jambes anormalement courts (nanisme à membres courts) et un tronc exceptionnellement long (thorax et abdomen). Les principaux symptômes peuvent comprendre des jambes fléchies, des doigts et des orteils anormalement courts et larges (brachydactylie), une légère limitation des mouvements du coude et / ou une courbure arrière anormale de la colonne vertébrale (lordose). En outre, les nourrissons atteints peuvent présenter des anomalies de la tête et du visage (cranio-facial), notamment un penchement des paupières supérieures (ptosis), un front anormalement proéminent (bosses frontales) et / ou une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie). L'hypochondroplasie est héritée selon un schéma autosomique dominant.

La chondrodysplasie métaphysaire de type McKusick, également connue sous le nom d'hypoplasie cartilagineuse, est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des cheveux exceptionnellement fins et clairsemés, un développement anormal du cartilage et une formation osseuse subséquente dans les os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie métaphysaire), entraînant des bras et des jambes inhabituellement courtes et une petite taille (nanisme à membres courts). La plupart des personnes touchées présentent une déficience de certains globules blancs (lymphocytes T) qui jouent un rôle important en aidant le système immunitaire du corps à lutter contre certaines infections (immunodéficience cellulaire). En outre, les individus affectés peuvent également présenter une absorption réduite de certains nutriments nécessaires (malabsorption); taux anormalement bas de certains globules blancs dans le corps (neutropénie et lymphocytopénie); faible taux de globules rouges en circulation (anémie); sensibilité accrue aux infections répétées, telles que la varicelle; des anomalies des dents; et / ou d'autres découvertes physiques. La gamme et la sévérité des symptômes varient considérablement d'un cas à l'autre. La chondrodysplasie métaphysaire de type McKusick est héréditaire selon un schéma autosomique récessif.

La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie héréditaire rare caractérisée par une petite taille avec des bras et des jambes anormalement courts (nanisme à membres courts). Parmi les autres caractéristiques physiques, on peut citer l’évasement extérieur des os de la cage thoracique inférieure, les jambes arquées (genu varum), des douleurs aux jambes et / ou des difformités de la hanche dans lesquelles le fémur est incliné vers le centre du corps vara). De telles anomalies des jambes et des hanches entraînent généralement une marche inhabituelle. On pense que la chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est héritée selon un schéma autosomique dominant.

La chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par un développement anormal du cartilage et la formation subséquente d'os dans les os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie métaphysaire), entraînant des jambes fortement inclinées et une stature courte (nain à membres courts). Ce trouble est similaire à la chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid, à ceci près que la chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr serait héréditaire selon un schéma autosomique récessif.

Le rachitisme dû à la vitamine D est une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies du squelette dues, dans la plupart des cas, à un déficit en vitamine D (Type I) ou à une incapacité à utiliser correctement la vitamine D (Type II). Les anomalies squelettiques peuvent inclure des jambes arquées; courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre et d'un côté à l'autre (cyphoscoliose); malformations des os de la colonne vertébrale, du bassin et des jambes; et / ou, dans les cas graves, dépression anormale d'un côté à l'autre de la partie inférieure de la cavité thoracique (rainure de Harrison). Dans la plupart des cas, les nourrissons atteints présenteront des taux de calcium dans le sang anormalement faibles (hypocalcémie).

Les causes de la maladie à cellules I

Les causes de la maladie à cellules I

La maladie à cellules I (mucolipidose II) est causée par une mutation du gène GNPTA située sur le bras long du chromosome 4 (4q21-q23).

Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 4q21 » fait référence à la bande 21 sur le bras long du chromosome 4. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

La mutation du gène GNPTA entraîne une déficience en l'enzyme UDP-N-acétylglucoseamine-1-phosphotransférase qui intervient dans la synthèse du mannose-6-phosphate, entraînant une diminution des taux intracellulaires d'enzymes lysosomales et une augmentation des taux dans le sérum sanguin et les fluides corporels. . Les symptômes de la maladie à cellules I se développent en raison de la déficience d'une variété d'enzymes lysosomales dans les cellules du corps, provoquant une accumulation anormale de certains corps gras (mucolipides) et de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans les cellules de nombreux tissus du corps. .

La maladie à cellules I est héritée comme un trait génétique autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Troubles connexes de l'ichtyose épidermolytique

Troubles connexes de l'ichtyose épidermolytique

Les troubles semblables à l'érythrokératodermie variétale (EKV) et à la kératite-ichtyose-surdité (KID) sont causés par des mutations dans des gènes codant pour des protéines à jonction lacunaire (GJB3 / 4 et GJB2, respectivement). Ces troubles peuvent provoquer une desquamation semblable à un hystrix qui peut couvrir une zone considérable. En outre, il existe des plaques rouges migratoires dans le virus EKV, qui peut alors imiter une ichtyose cyclique avec une hyperkératose épidermolytique, qui est une manifestation rare de l’ECH. Une biopsie aidera à différencier. Les phénotypes de type KID sont toujours associés à une perte d'audition sensorielle de gravité variable. En outre, ils peuvent présenter une kératite et parfois une inflammation grave des muqueuses. Encore une fois, la biopsie peut différencier. Une analyse de mutation doit toujours être effectuée et réglera le problème.

La présentation hystrix de l'IE doit être distinguée du syndrome de Lelis, qui est une présentation très rare d'hyperkératose de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XHED). Une biopsie permettra de différencier. XHED est un trait récessif lié à l'X et les hommes affectés présentent des traits dysmorphiques distinctifs et un manque de transpiration qui sont absents dans l'assurance-emploi.

Le psoriasis est un trouble chronique et récurrent courant caractérisé par des papules ou plaques sèches, bien circonscrites, gris argenté, qui apparaissent habituellement sur le cuir chevelu, les coudes et les genoux. Ce diagnostic différentiel ne pose généralement pas de problème, mais le psoriasis palmoplantaire peut parfois être difficile à distinguer d’un kératodermie palmoplantaire causé par une mutation du gène KRT1. Contrairement à l'assurance-emploi, le psoriasis ne montre pas une transmission héréditaire autosomique dominante simple.

Troubles connexes de la maladie d'Eales

Troubles connexes de la maladie d'Eales

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Eales. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La rétinopathie artérioscléreuse fait allusion à une série de modifications de la rétine causées par le durcissement des artères (artériosclérose) desservant la rétine. Les caractéristiques de ce trouble sont des saignements dans la rétine, un liquide épais suintant de la rétine, une oxygénation altérée de la rétine et un durcissement des parois de la déficience visuelle.

Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID)

Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID)

Synonymes de Carence congénitale en sucrase-isomaltase

CSID

malabsorption congénitale du saccharose-isomaltase

Déficit en SI

intolérance congénitale au saccharose

intolérance aux disaccharides I

Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par le déficit ou l'absence des enzymes sucrase et isomaltase. Ce complexe enzymatique (sucrase-isomaltase) aide à la dégradation de certains sucres (à savoir le saccharose) et de certains produits de digestion de l'amidon (dextrines). Le complexe enzymatique sucrase-isomaltase se trouve normalement dans les minuscules projections en forme de doigts (microvillosités ou bordure en brosse) qui tapissent l’intestin grêle. Lorsque ce complexe enzymatique est déficient, les nutriments à base de saccharose et d'amidon ingérés ne peuvent pas être absorbés correctement par les intestins. Les symptômes de ce trouble deviennent évidents peu de temps après que du saccharose ou des amidons, tels que ceux trouvés dans les préparations lactées modifiées contenant du saccharose ou du polycose, aient été ingérés par un nourrisson affecté. Les nourrissons allaités au sein ou ceux qui prennent des préparations à base de lactose uniquement ne manifestent aucun symptôme tant que le saccharose (présent dans les jus de fruits, les aliments solides et / ou certains médicaments) n'est pas introduit dans l'alimentation. Les symptômes varient selon les personnes touchées, mais comprennent généralement une diarrhée aqueuse, un gonflement abdominal (distension) et / ou un inconfort, entre autres. L'intolérance à l'amidon disparaît souvent au cours des premières années de la vie et les symptômes de l'intolérance au saccharose s'améliorent généralement avec le vieillissement de l'enfant. Le CSID est hérité comme un trait génétique autosomique récessif.

les maladies courantes de la girafe

Les girafes ont été décrits comme "navigateurs", "folivores", et "sélecteurs de concentré." Contrairement à pâturage (herbe-alimentaires) herbivores, qui consomment des aliments relativement uniformes, girafe sauvage choisissent leur alimentation à partir d'un assortiment d'aliments qui sont très différents dans le contenu nutritif 

Les girafes sont des ruminants.  La principale différence entre un ruminant et non-ruminants (appelé monogastriques) est que les ruminants ont un estomac à quatre compartiments. Les quatre parties de l'estomac sont rumen, réticulum, omasum et caillette. Dans les deux premières chambres, le rumen et le réticulum, la nourriture est mélangée avec de la salive et se sépare en couches de matériau solide et liquide. Les solides agrègent pour former le ruminant ou en bolus.

Le ruminant est ensuite régurgité et mâchée pour mélanger complètement avec de la salive et de briser la taille des particules. Fibre, en particulier la cellulose et de l'hémicellulose, est principalement décomposé en trois acides gras volatils (AGV), de l'acide acétique, l'acide propanoïque et l'acide bêta-hydroxybutyrique, dans ces chambres par des micro-organismes (pour la plupart des bactéries, ainsi que certains protozoaires, les champignons et Levure). Protéines et de glucides non structuraux (pectines, des sucres, des amidons) sont également fermentés.

MALADIE NUTRITIONNELLE

Les girafes captives  ont un ensemble spécifique de maladies qui peuvent être liés à des insuffisances nutritionnelles de base.

• syndrome de mortalité suraiguë (pms) (Fowler, 1978; Fowler et Boever 1986; Junge et Bradley, 1993)

• débilitante chronique (Flach, 1997;. Ball et al, 2002)

• la malnutrition énergétique (Ball et al., 2002)

• pica (un modèle de manger des produits non alimentaires, tels que la saleté ou de papier)

• la mortalité liée au stress froid (Clauss et al., 1999),

• la maladie du pancréas (Lechowski et al., 1991)

• urolithiase (Wolfe et al., 2000; Wolfe, 2003)

• préoccupations en matière de santé néonatale (Miller et al., 1999)

• les parasites intestinaux

• maladie du sabot

Le granulé de nourriture avec une haute teneur en amidon et en protéines et pauvre en fibres physiquement efficaces couplée à une faible consommation globale d'alimentation par la girafe captive peut contribuer de manière substantielle à ces problèmes

• Syndrome de mortalité suraiguë (de pms) a été vu dans le monde entier dans la girafe en captivité et a été définie comme la mort subite de girafe avec une histoire d'un stress. Les résultats post-mortem typiques comprennent l’atrophie séreuse de la graisse et un certain degré de dégénérescence du pancréas.

• Les déséquilibres nutritionnels et de la pathologie dans le rumen peuvent diminuer la production et l'absorption des acides gras à chaîne courte, ce qui entraîne des états déficients en énergie.

• Carence en énergie peut devenir particulièrement important pendant les périodes de demande d'énergie accrues telles que la grossesse et l’allaitement. Dystocie (anormale de naissance difficile) est rare et peut être due à la disparité maternelle fœtale; Cependant, les cas peuvent être vus dans les barrages de mauvais état nutritionnel qui deviennent épuisés et même montrent une hypoglycémie pendant la parturition (Murray, communication personnelle).

• négligence maternelle et l'incapacité à produire du lait et / ou le colostrum adéquat sont d'autres problèmes communs dans la girafe et peuvent être facilement expliquées par un bilan énergétique négatif dans un barrage et / ou d'une mastite ou irritation associée à la glande mammaire par un veau essayant d'infirmière.

• Un régime alimentaire riche en aliments granulés et fibre insuffisante conduit au développement de papille anormale, une diminution de la surface d’absorption, et une diminution de la muqueuse capacité de transport d’acides gras à chaîne courte chez les bovins en croissance. Dans la girafe, les mêmes facteurs alimentaires sont susceptibles de conduire à un rumen mal développés qui diffère considérablement d'un exposé à parcourir et riche en amidon, faible teneur en fibres se nourrit.

• évaluations nécropsie de girafe a révélé que les animaux sauvages capturés avaient papille mieux développées et moins pathologie que les animaux nés en captivité

• La consommation d'aliments riches en amidon et faible en fibres peut être une cause de l'acidose ruminale chez les ruminants domestiques, qui affecte la consommation, la digestibilité des aliments, la production de lait, la santé du sabot, et la santé globale des animaux. Identification d'un dénominateur commun pour ces problèmes est l'une des pierres angulaires des enquêtes de diagnostic médical. Une hypothèse centrale est que l'alimentation ruménite induite et les changements résultant de la physiologie sont fondamentales pour les syndromes de la maladie observés dans la girafe captive.

• Comme il est indiqué ci-dessous dans les commentaires, le Dr Laurie Gage souligne ce qui suit: Alors peut-être pas un désordre nutritionnel classique dans les girafes, il peut être utile de mentionner que l'alimentation des girafes du foin qui a une forte teneur en silice peut entraîner l'usure des dents contre nature, conduisant à des problèmes au cours du temps.

Troubles de la digestion ruminale (en particulier de la production rapide d'acides gras à chaîne courte, l'acide lactique, l'ammoniac et gaz) peuvent se traduire par:

• Ulcération du préestomac

• Hypertonique rumen digesta

• L'acidose systémique et la déshydratation

• Ballonnement (pression intraruminale élevée qui peut provoquer un collapsus cardiovasculaire et la mort)

• Les lésions neurologiques

• la fonction immunitaire avec facultés affaiblies

• Des anomalies métaboliques (transport d'ions-à-dire réduite, altération de la néoglucogenèse, la synthèse de l'oxyde nitrique émoussée et ureagenesis hépatique)