Thérapies standard
Traitement
Le traitement de l’abétalipoprotéinémie est axé sur les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les neurologues, les spécialistes du foie (hépatologues), les spécialistes des yeux (ophtalmologistes), les spécialistes de l’étude des graisses (lipidologues), les gastro-entérologues, les nutritionnistes et d’autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de l’enfant de façon systématique, globale et collaborative. Les patients doivent être étroitement surveillés tous les 6 à 12 mois. Des examens neurologiques et oculaires doivent être effectués régulièrement pour mesurer toute détérioration ophtalmologique ou neurologique. De plus, les amino-transaminases et l'albumine dans le sang doivent être mesurés chaque année pour déterminer s'il existe des lésions hépatiques. Une échographie hépatique peut être réalisée pour détecter la présence de foie gras. L'échocardiographie doit être effectuée tous les trois ans pour s'assurer que le cœur fonctionne correctement.
La plupart des personnes touchées répondent à une thérapie alimentaire consistant en une alimentation pauvre en graisses, en particulier en acides gras saturés à longue chaîne. La réduction de la consommation de graisses alimentaires soulage généralement les symptômes gastro-intestinaux. Les patients devraient recevoir des conseils diététiques fréquents. Les régimes alimentaires des nourrissons peuvent être complétés par des acides gras à chaîne moyenne, qui peuvent être transportés dans le sang sans lipoprotéines contenant de l'apoB, afin de favoriser une croissance et un développement normaux.
L’administration orale de fortes doses de vitamines liposolubles (par exemple, A, E, K) aide à prévenir ou à améliorer de nombreux symptômes associés à l’abétalipoprotéinémie. Par exemple, un traitement avec de la vitamine E (à savoir un traitement au tocophérol) et une supplémentation en vitamine A peuvent prévenir les complications neurologiques et rétiniennes associées à l’abétalipoprotéinémie. La supplémentation en vitamine D peut aider à atténuer certains des symptômes associés à la croissance des os. Les taux sanguins de vitamines liposolubles doivent être mesurés à chaque suivi, car les taux sanguins ne correspondent pas toujours à la quantité de vitamines ingérées. Les doses doivent être ajustées en fonction des résultats des panels de sang, des examens neurologiques et des examens ophtalmologiques.
Le pronostic des patients est très variable. La détection précoce, le traitement et la supplémentation en vitamines liposolubles peuvent contribuer à réduire certaines carences neurologiques et ophtalmologiques. Les patients doivent faire l’objet d’une surveillance étroite s’ils reçoivent des traitements médicamenteux liposolubles (c’est-à-dire pour des maladies sans lien avec l’abétalipoprotéinémie), car leur pharmacocinétique, leur absorption et leur transport peuvent également être affectés. Un traitement supplémentaire est symptomatique et de soutien.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants atteints d'abétalipoprotéinémie