Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome d'Aarskog est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens, cardiologues, dentistes, orthophonistes, spécialistes de l’audition et du traitement des problèmes d’audition (audiologistes), ophtalmologues, et autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de l’enfant de façon systématique et exhaustive.
Une intervention chirurgicale peut s'avérer nécessaire pour traiter certaines malformations congénitales ou structurelles parfois associées au syndrome d'Aarskog (hypospadias, hernies inguinales ou ombilicales, cryptorchidie, signes craniofaciaux inhabituellement graves). Les personnes atteintes du syndrome d'Aarskog doivent faire l'objet d'une évaluation complète des yeux et des dents. On a signalé que le traitement à l'hormone de croissance améliore la taille chez certains enfants, mais une confirmation est nécessaire pour déterminer la prise en charge appropriée et les attentes en matière de réponse. Pour les symptômes éventuellement neurodéveloppementaux, une évaluation et une entrée neuropsychiatriques peuvent être indiquées. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.
Le conseil génétique est recommandé aux personnes affectées et à leurs familles afin de clarifier les caractéristiques génétiques et cliniques, l'hérédité et les risques de récurrence de la maladie dans leur famille.