Signes et symptômes de l'acéruloplasminémie
Les symptômes et la gravité de l'acéruloplasminémie varient d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. L'âge d'apparition varie également, allant de 20 à 60 ans. Les trois principaux résultats associés à l’acéruloplasminémie sont la dégénérescence rétinienne, les symptômes neurologiques et le diabète sucré.
Certaines personnes atteintes d'acéruloplasminémie développent une anémie légère (faible taux de globules rouges en circulation) pouvant provoquer fatigue, faiblesse, essoufflement et peau pâle. L'anémie survient souvent avant l'apparition d'autres symptômes couramment associés à l'acéruloplasminémie.
De nombreuses personnes atteintes développent une dégénérescence progressive des rétines. Les rétines sont les couches minces de cellules nerveuses qui tapissent la surface interne des yeux. Les rétines détectent la lumière et la convertissent en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. Les dommages au tissu rétinien peuvent résulter d'un dépôt de fer ou être liés au diabète qui se développe dans le cadre d'une acéruloplasminémie.
Une variété de symptômes neurologiques survient chez les personnes atteintes d'acéruloplasminémie en raison de l'accumulation de fer dans le cerveau. Les symptômes spécifiques peuvent varier, mais incluent souvent des troubles du mouvement, une incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie), un trouble de l'élocution ou une difficulté à parler (dysarthrie), des changements de comportement et des troubles cognitifs.
Les troubles du mouvement associés à l'acéruloplasminémie comprennent les tremblements, la chorée (mouvements rapides, involontaires, saccadés) et la dystonie, qui désigne un groupe de troubles musculaires généralement caractérisés par des contractions musculaires involontaires qui obligent le corps à adopter des mouvements et positions (postures) anormaux, parfois douloureux. . Un exemple de dystonie est le blépharospasme, une maladie caractérisée par des spasmes musculaires involontaires et des contractions des muscles autour des yeux.
Certains individus affectés développent des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson, parfois appelée parkinsonisme. Ces symptômes comprennent des tremblements, une lenteur anormale des mouvements et une incapacité à rester dans une position stable ou équilibrée. Certaines personnes atteintes d'acéruloplasminémie développent une déficience cognitive qui peut évoluer vers la démence. Des changements comportementaux ou émotionnels (par exemple, dépression) peuvent également se produire.
L'accumulation de fer chez les personnes atteintes d'acéruloplasminémie peut également se produire dans le pancréas. Le pancréas est un petit organe situé derrière l'estomac qui sécrète des enzymes qui se propagent dans les intestins et facilitent la digestion. Le pancréas sécrète également d'autres hormones telles que l'insuline, qui aide à dégrader le sucre. Les dommages au pancréas peuvent finalement conduire au diabète sucré. Le diabète est un trouble fréquent dans lequel l'organisme ne produit pas assez ou est incapable d'utiliser correctement l'insuline. Par conséquent, le corps n'est pas capable de convertir correctement les nutriments en énergie nécessaire aux activités quotidiennes. Les symptômes les plus évidents sont une soif et une miction inhabituellement excessives