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dimanche 28 juillet 2019

Traitement de La bérylliose

Traitement de La bérylliose

Comme indiqué ci-dessus, des mesures de protection ont été introduites pour minimiser l'exposition au béryllium sur le lieu de travail. Les employés doivent suivre toutes les consignes de sécurité et de lieu de travail et prendre toutes les mesures supplémentaires appropriées pour réduire leur exposition aux particules de poussière de béryllium, aux émanations et aux vapeurs. Par exemple, il peut être conseillé qu'après avoir terminé leurs quarts de travail, les employés changent de vêtements et de chaussures de travail, prennent une douche et prennent des vêtements de ville. (Cela peut aider à réduire le risque de transporter du béryllium résiduel dans leurs véhicules et à leur domicile [par exemple, via leurs mains, leurs vêtements et leurs chaussures].
Le traitement des personnes atteintes de bérylliose aiguë peut comprendre un traitement par des corticostéroïdes, une aide respiratoire (comme l'utilisation de ventilateurs) et / ou d'autres mesures de soutien. Avec un traitement rapide et approprié, la plupart des personnes touchées ont un rétablissement complet sans aucun effet résiduel.

S'il est déterminé que des individus sont devenus sensibilisés au béryllium sans toutefois développer de maladie chronique au béryllium (CBD), le traitement pourrait ne pas être nécessaire. Cependant, ces médecins doivent faire l'objet d'une surveillance régulière afin d'assurer une détection précoce du CBD et un traitement rapide et approprié. Il est recommandé d'éviter toute exposition ultérieure au béryllium.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le CBD. La prévention et la reconnaissance précoce des personnes à risque sont donc cruciales. Chez les personnes chez qui on a diagnostiqué une bérylliose chronique, on peut prescrire un traitement par corticostéroïdes, comme avec le médicament à la prednisone. Il est possible que cette thérapie aide à soulager certains symptômes dans certains cas. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Diagnostic de La bérylliose

Diagnostic de La bérylliose

Les personnes présentant une toux inexpliquée, des difficultés respiratoires, de la fatigue, une perte de poids et / ou des éruptions cutanées doivent informer leur médecin de toute exposition passée au béryllium. La bérylliose peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de la détection de résultats physiques caractéristiques, d'une histoire complète du patient et de tests spécialisés. Lors de l'examen avec un stéthoscope, des bruits pulmonaires anormaux peuvent être entendus. En outre, une série de procédures peut être réalisée pour évaluer la fonction des poumons (tests de la fonction pulmonaire) et des radiographies pulmonaires sont généralement effectuées. Bien que les études d'imagerie puissent être anormales, les modifications sont généralement similaires à celles observées chez les personnes atteintes d'autres affections pulmonaires, telles que la sarcoïdose. Chez de nombreux patients atteints de CBD, les études d'imagerie peuvent même être normales au moment de leur présentation initiale. L'évaluation diagnostique peut inclure l'ablation chirurgicale (biopsie) et l'examen microscopique du tissu pulmonaire. Chez les personnes atteintes de bérylliose chronique, la biopsie pulmonaire révèle généralement le développement d'un granulome (découverte également associée à la sarcoïdose).

L'évaluation diagnostique peut inclure des tests supplémentaires plus spécialisés permettant de distinguer la bérylliose des autres affections pulmonaires. Par exemple, des analyses de sang peuvent être effectuées pour confirmer la sensibilité au béryllium (test de prolifération des lymphocytes du béryllium [BeLPT]). Lorsque les globules blancs (lymphocytes) d'individus affectés sont cultivés en présence de certains sels de béryllium (in vitro), ils commencent à proliférer anormalement, démontrant une réaction immunitaire positive associée à la sensibilité au béryllium ou à la bérylliose chronique. Dans certains cas, le BeLPT peut également être appliqué à des cellules et à un fluide provenant de minuscules sacs aériens (alvéoles) et de voies respiratoires (bronchioles) des poumons (lavage bronchoalvéolaire).

Certains lieux de travail ont mis en place des programmes de dépistage volontaire utilisant des tests sanguins BeLPT pour identifier les employés sensibles au béryllium. Le but de ces tests est d'identifier les personnes susceptibles d'avoir un risque accru de développer une DBC et de réaffecter ces travailleurs loin des zones de travail très exposées. Les preuves suggèrent qu'environ 45% des personnes dont les résultats de BeLPT sont positifs pour la sensibilité au béryllium développent ensuite la CBD. Cependant, le recours à ce type de dépistage sur le lieu de travail suscite de nombreuses controverses, les tests actuels n'étant pas encore considérés comme des prédicteurs hautement spécifiques de la maladie. Par conséquent, nombreux sont ceux qui suggèrent que la mise en œuvre de tels programmes de dépistage peut soulever des problèmes éthiques, notamment en ce qui concerne la protection de la vie privée, des problèmes potentiels de discrimination génétique et la question de savoir si des mesures préventives ou des traitements efficaces seront disponibles pour les individus avec des résultats positifs. Un certain nombre d'équipes de recherche travaillent actuellement à la mise au point de tests de diagnostic plus spécifiques (tels que l'analyse génétique potentielle) susceptibles d'identifier de manière plus fiable les employés susceptibles de développer une DBC.

Troubles connexes de La bérylliose

Troubles connexes de La bérylliose

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la bérylliose. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La sarcoïdose est un trouble multisystémique caractérisé par la formation anormale de masses inflammatoires ou nodules (granulomes) constitués de globules blancs granulaires dans certains organes du corps. On pense que les granulomes formés affectent la structure normale et, potentiellement, le fonctionnement normal des organes affectés, provoquant des symptômes associés aux systèmes corporels particuliers en question. Chez les personnes atteintes de sarcoïdose, cette formation de granulomes affecte le plus souvent les poumons. Cependant, dans de nombreux cas, le système respiratoire supérieur, les ganglions lymphatiques, la peau ou les yeux peuvent également être impliqués. En outre, chez certains individus, d'autres organes peuvent être affectés, notamment le foie, la moelle osseuse, la rate, le système musculo-squelettique, le cœur, les glandes salivaires ou le système nerveux (système nerveux central ou périphérique).

La gamme et la gravité des symptômes associés à la sarcoïdose varient considérablement, en fonction des organes spécifiques impliqués et du degré de cette implication. Dans certains cas, les symptômes de la sarcoïdose peuvent commencer soudainement (aigus), parfois gravement, et disparaître en une période relativement courte (limitée). La sarcoïdose aiguë est souvent caractérisée par de la fatigue, de la fièvre, des douleurs musculaires généralisées, une difficulté à respirer (dyspnée), des douleurs articulaires, des ganglions enflés, des éruptions cutanées, des irrégularités des yeux ou d'autres symptômes. Dans la forme subaiguë, les personnes touchées peuvent ne présenter aucun symptôme (asymptomatique), même avec une atteinte d'organe. Dans la sarcoïdose chronique, les symptômes peuvent apparaître lentement et subtilement et peuvent persister ou se reproduire sur une longue période. Les premiers symptômes de la sarcoïdose chronique peuvent comprendre des difficultés respiratoires, une toux sèche, une circulation d'air limitée et d'autres anomalies respiratoires. Des symptômes associés à une atteinte d'autres organes peuvent suivre. La cause exacte de la sarcoïdose est inconnue. Cependant, de possibles facteurs infectieux, environnementaux, génétiques et immunologiques sont à l'étude. 

Dans certains cas, l'exposition à d'autres métaux durs, tels que le chrome, le dioxyde de titane ou le cobalt, peut entraîner des symptômes et des résultats pouvant ressembler à ceux associés à la bérylliose. Par exemple, une telle exposition peut entraîner une inflammation chronique des poumons (pneumonite), associée à une cicatrisation étendue et à un épaississement des tissus pulmonaires profonds (fibrose pulmonaire interstitielle). Les symptômes associés peuvent inclure une toux, une douleur thoracique et des difficultés respiratoires croissantes.

Populations affectées de La bérylliose

Populations affectées de La bérylliose

Les effets toxiques du béryllium touchent le plus souvent les personnes qui travaillent dans des milieux de travail où le béryllium ou ses composants peuvent être en suspension dans l'air. Comme indiqué ci-dessus, le béryllium est utilisé dans de nombreuses industries, notamment l'électronique, les céramiques de haute technologie, la préparation d'alliages dentaires et l'extraction de métaux.

Selon les informations publiées dans la littérature médicale, l'incidence de la bérylliose aiguë est maintenant rare en raison de l'introduction de mesures de protection conçues pour réduire l'exposition professionnelle au béryllium. Cependant, la maladie chronique du béryllium (CBD) continue de se manifester à peu près au même rythme que lorsque la maladie avait été rapportée dans les années 1940. Environ 1 à 6% des employés exposés au béryllium développent le CBD.

En outre, il existe de plus en plus de preuves que même une exposition limitée à de faibles concentrations de béryllium peut conduire à la CBD chez certains individus de sensibilité accrue. Par exemple, des recherches indiquent que certains employés travaillant en dehors des zones de travail au béryllium, tels que le personnel de bureau, ont développé la DBC. Des cas de troubles chez des membres de la famille exposée à la poussière de béryllium provenant des vêtements d’un employé et chez des personnes résidant à proximité des raffineries de béryllium ont également été rapportés.

Les causes de La bérylliose

Les causes de La bérylliose

La bérylliose est causée par l'inhalation de poussières de béryllium, de vapeurs, de ses composés ou par l'entrée de la substance par la peau. Le béryllium est un élément chimique métallique naturel qui forme des alliages forts et légers avec divers métaux. (Les alliages sont formés par la fusion de deux métaux ou plus.) En raison de ces propriétés, le béryllium a de nombreuses utilisations industrielles, notamment les composants aérospatiaux, électroniques et nucléaires; céramique de haute technologie; et alliages dentaires. De plus, avant les années 1950, le béryllium était souvent utilisé dans la fabrication de lampes fluorescentes. Le risque d'exposition au béryllium existe dans tout environnement dans lequel le béryllium ou ses composés peuvent se retrouver dans l'air sous forme de vapeurs, de fumées, de petites particules ou de poussières.

La bérylliose chronique, également appelée maladie chronique au béryllium (CBD), est une maladie systémique évolutive causée par une réponse immunitaire anormalement exagérée (réaction d'hypersensibilité de type retardée) chez les individus devenus «sensibilisés» ou allergiques au béryllium (antigène sensibilisant). (Le système immunitaire est responsable de la défense de l'organisme contre les agents étrangers, tels que les toxines et les microorganismes envahisseurs, notamment les bactéries et les virus.) La sensibilisation au béryllium peut se développer rapidement ou plusieurs années après l'exposition initiale au béryllium, entraînant un risque accru de bérylliose chronique.

Chez les personnes développant du CBD, des réactions immunitaires exacerbées de manière inappropriée entraînent une activation anormale de certains globules blancs (macrophages et lymphocytes). Les macrophages ont pour fonction d’entourer et de détruire les particules étrangères (phagocytose). La prolifération des lymphocytes dans les tissus affectés entraîne la formation de masses inflammatoires ou de nodules (granulomes) associés de manière caractéristique au CBD. Les granulomes formés à la suite de ces processus peuvent affecter la structure et le fonctionnement normaux des organes affectés. Par exemple, des granulomes peuvent se développer autour des particules de béryllium présentes dans les parois de minuscules poches d’air dans les poumons (alvéoles), ce qui entraîne des difficultés croissantes pour la respiration ou en contribue. (Les alvéoles contiennent de minuscules vaisseaux sanguins [capillaires] qui permettent l'absorption d'oxygène dans le sang.)

Selon des informations publiées dans la littérature médicale, un pourcentage relativement faible d’employés exposés au béryllium (c’est-à-dire de un à six pour cent) développent en définitive une DBC. Les chercheurs suggèrent que des variations génétiques spécifiques pourraient être associées à une sensibilisation au béryllium et à une possibilité accrue de contamination par le CBD. Par exemple, chez tous les individus, certaines variations génétiques (c'est-à-dire du complexe majeur d'histocompatibilité [MHC]) conduisent à la production d’antigènes spécifiques de «leucocytes humains» ou HLA. Les HLA sont des protéines qui stimulent la production de certains anticorps en réponse à des agents étrangers. Les structures spécifiques des HLA étant partiellement déterminées génétiquement, elles peuvent prendre diverses formes. Les résultats de l'analyse génétique démontrent que la plupart des individus atteints de CBD ont des variations spécifiques (allèles) de l'un des principaux gènes d'histocompatibilité (allèles du gène HLA-DPB1 avec le marqueur glutamate 69). Les chercheurs suggèrent que de telles variations génétiques peuvent entraîner une sensibilité accrue au CBD chez les individus exposés au béryllium.

Signes et symptômes de La bérylliose

Signes et symptômes de La bérylliose

La bérylliose aiguë est une affection rare qui se développe soudainement à la suite d'une exposition au béryllium. La maladie est principalement caractérisée par une grave inflammation des poumons (pneumonite). Les symptômes associés comprennent généralement l'apparition soudaine de la toux et des difficultés respiratoires (dyspnée). Certaines personnes touchées peuvent également développer un mal de gorge (pharyngite); inflammation des muqueuses du nez (rhinite) et écoulement nasal associé; et une inflammation de la trachée et des voies respiratoires des poumons (trachéobronchite). En outre, dans certains cas, d'autres zones du corps peuvent être touchées, telles que la peau ou les yeux. Bien que la plupart des personnes atteintes de bérylliose aiguë récupèrent complètement sans effets résiduels, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir sans traitement approprié immédiat. La gravité de l'affection peut dépendre de la durée de l'exposition au béryllium, de la concentration de l'agent irritant et / ou d'autres facteurs.

La bérylliose chronique est une maladie systémique caractérisée par une réponse immunitaire anormalement exagérée (hypersensibilité) au béryllium. L’apparition des symptômes après l’exposition initiale au béryllium peut être extrêmement variable, allant de quelques mois à plusieurs années, voire à plusieurs décennies. Chez les personnes atteintes de bérylliose chronique, des nodules inflammatoires anormaux (granulomes) se forment dans les poumons et, dans certains cas, dans d'autres tissus corporels. Ceux-ci peuvent inclure les ganglions lymphatiques, le foie, la peau et les tissus sous-cutanés, et / ou d'autres organes et tissus. La bérylliose chronique est également caractérisée par une cicatrisation étendue et un épaississement des tissus pulmonaires profonds (fibrose pulmonaire interstitielle). Les symptômes et les manifestations associés à ce trouble peuvent inclure une toux sèche; essoufflement croissant (dyspnée); douleur de poitrine; fatigue; fièvre; sueurs nocturnes; manque d'appétit (anorexie); perte de poids; et l'élargissement des ganglions lymphatiques. Certains peuvent également développer des plaques rouges ou de petites taches surélevées sur la peau. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes affectées peuvent avoir des lésions pulmonaires de plus en plus graves, entraînant des difficultés respiratoires au moindre effort; dommages au foie; et des complications potentiellement mortelles.

La bérylliose

La bérylliose 
Synonymes de bérylliose
Maladie aiguë au béryllium
Granulomatose au béryllium
Pneumonose au béryllium
Empoisonnement au béryllium
Subdivisions de Bérylliose
Bérylliose aiguë (maladie aiguë du béryllium)
Bérylliose chronique (maladie chronique du béryllium [CBD])

La bérylliose est une forme d'intoxication par un métal causé par l'inhalation de poussières, de vapeurs ou de composés de béryllium ou par l'implantation de la substance dans la peau. Les effets toxiques du béryllium sont le plus souvent dus à une exposition professionnelle. Le béryllium est un élément métallique utilisé dans de nombreuses industries, notamment l'électronique, les céramiques de haute technologie, l'extraction de métaux et la préparation d'alliages dentaires.

Il existe deux formes de maladie pulmonaire induite par le béryllium, aiguë et chronique. La bérylliose aiguë a un début soudain et rapide et se caractérise par une grave inflammation des poumons (pneumonite), une toux, un essoufflement croissant (dyspnée) et d'autres symptômes et manifestations associées. De plus, chez certaines personnes, la peau ou les yeux peuvent être touchés. La forme chronique la plus courante de la maladie se développe plus lentement et, dans certains cas, peut ne pas apparaître avant plusieurs années après l'exposition initiale au béryllium. La bérylliose chronique est caractérisée par la formation anormale de masses inflammatoires ou de nodules (granulomes) au sein de certains tissus et organes et par une cicatrisation et un épaississement généralisés des tissus pulmonaires profonds (fibrose pulmonaire interstitielle). Bien que le développement du granulome affecte principalement les poumons, il peut également se produire dans d’autres tissus et organes corporels, tels que la peau et les tissus sous-cutanés ou sous-hépatiques. Chez les personnes atteintes de bérylliose chronique, les symptômes et résultats associés incluent souvent une toux sèche, de la fatigue, une perte de poids, une douleur thoracique et un essoufflement croissant.

Traitement du syndrome de Bernard-Soulier

Traitement du syndrome de Bernard-Soulier 

La transfusion de plaquettes est utilisée pour traiter le syndrome de Bernard-Soulier lorsqu'une intervention chirurgicale est nécessaire ou lorsqu'il existe un risque d'hémorragie représentant un danger de mort. Certains patients atteints du syndrome de Bernard-Soulier deviennent résistants (réfractaires) aux transfusions de plaquettes, car ils développent des anticorps contre la protéine GPIb. Pour réduire ce risque, il est maintenant recommandé d'utiliser des transfusions de plaquettes spécialement sélectionnées (provenant de donneurs uniques compatibles HLA). Lorsque des plaquettes HLA compatibles ne sont pas disponibles, des plaquettes appauvries en leucocytes peuvent être utilisées (il s'agit de transfusions de plaquettes dont les globules blancs contaminés - leucocytes - ont été retirés). Les personnes atteintes de ce trouble ne doivent pas prendre d’aspirine ni d’autres médicaments apparentés car ces médicaments affectent la capacité de coagulation du sang (agrégation plaquettaire). Il est suggéré que l'acétaminophène, présent dans des médicaments tels que Tylenol, soit utilisé pour soulager la douleur légère. Les agents antifibrinolytiques (médicaments qui retardent la décomposition des caillots sanguins) sont souvent utiles pour aider à réduire les saignements après une chirurgie mineure (par exemple une chirurgie dentaire) ou pour des saignements de nez prolongés. Le médicament antifibrinolytique le plus couramment utilisé est l'acide tranexamique (également connu sous le nom d'acide epsilon aminocaproïque). Le conseil génétique est recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier et à leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier

Diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier

Le diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier repose sur une combinaison de tests sanguins permettant de déterminer si le nombre de plaquettes est anormalement bas (thrombocytopénie), d'un examen microscopique visant à déterminer la présence de plaquettes anormalement grandes et de plaquettes de forme irrégulière, et d'un test appelé « cytométrie en flux ». , capable de mesurer le niveau d’expression de la protéine manquante à l’extérieur des plaquettes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier. Au cours des dernières années, des tests de génétique moléculaire ont été proposés à la plupart des familles pour identifier le gène porteur des mutations.

Troubles connexes du syndrome de Bernard-Soulier

Troubles connexes du syndrome de Bernard-Soulier

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Bernard-Soulier. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'anomalie de May-Hegglin est un trouble héréditaire rare des plaquettes sanguines et de certains globules blancs caractérisé par des plaquettes anormalement grandes. Certaines personnes atteintes de ce trouble présentent des symptômes dès la naissance, tandis que d'autres ne présentent aucun symptôme pour la vie. Les symptômes peuvent inclure des saignements de nez, des taches violettes sur la peau (purpura), des saignements excessifs de la bouche lors de travaux dentaires et / ou des maux de tête. Certaines personnes présentant une anomalie de May-Hegglin peuvent présenter une faiblesse musculaire d'un côté du corps en raison de saignements anormaux dans le cerveau (hémorragie intracrânienne). (Pour plus d'informations sur cette maladie, choisissez «May Hegglin» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). Mai Hegglin ne provoque généralement pas de saignement chez le nouveau-né, contrairement à la SSS.

L'hémophilie est un trouble rare de la coagulation sanguine héréditaire (coagulation) causé par des protéines sanguines inactives ou déficientes (généralement le facteur VIII). Le facteur VIII est l'une des nombreuses protéines qui facilitent la coagulation du sang. L’hémophilie se rencontre presque exclusivement chez les hommes et peut être classée comme légère, modérée ou grave en fonction du pourcentage de facteur de coagulation présent dans le sang d’une personne. Le symptôme le plus grave de l'hémophilie est un saignement interne incontrôlé qui peut commencer spontanément sans cause apparente. Les saignements internes peuvent causer des dommages permanents aux articulations et aux muscles. Les personnes atteintes d'hémophilie saignent plus longtemps que celles qui ont un pourcentage normal de facteurs de coagulation actifs dans le sang. Les ecchymoses et les traumatismes peuvent provoquer des saignements internes graves chez les hommes atteints de ce trouble
La thrombasthénie de Glanzmann et de Naegeli est un trouble de la coagulation du sang héréditaire caractérisé par une altération de la fonction des globules rouges spécialisés (plaquettes), essentielle à la coagulation du sang. Les symptômes peuvent inclure des saignements anormaux et / ou des hémorragies, des ecchymoses faciles, des saignements des gencives, des saignements de nez (épistaxis) et / ou de larges taches de couleur rouge ou violette sur la peau (purpura). Les symptômes de thrombasthénie de Glanzmann et de Naegeli ne sont pas progressifs et peuvent s’améliorer avec l’âge. 
La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire de la coagulation du sang (coagulation) rare dont les effets varient grandement. La plupart des gens ont une maladie relativement bénigne et ne sont pas diagnostiqués avant l'âge adulte. Un petit nombre d'entre eux commence à avoir des problèmes durant la petite enfance ou dans l'enfance, tels que des saignements prolongés et une coagulation sanguine anormalement lente. Les symptômes peuvent inclure des saignements du tractus gastro-intestinal, des saignements de nez, des saignements des gencives et / ou des ecchymoses légères. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également saigner facilement après une blessure, un accouchement et / ou une intervention chirurgicale. Ces symptômes sont dus à une déficience en facteur VIII et en facteur de von Willebrand. 
La maladie du pool de stockage (SPD) est un trouble héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisé par un dysfonctionnement de la coagulation dû à l’incapacité des plaquettes à stocker certains facteurs de coagulation. Les symptômes surviennent principalement chez les femmes et peuvent inclure des saignements légers, des saignements de nez et / ou des règles légèrement plus abondantes que la normale. Les personnes atteintes de la maladie du pool de stockage peuvent également avoir des taux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les troubles plaquettaires sont également associés à des affections congénitales telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich, le syndrome de Down et la thrombocytopénie avec syndrome du radius absent. 

Populations affectées du syndrome de Bernard-Soulier

Populations affectées du syndrome de Bernard-Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier est un trouble de la coagulation rare qui touche un nombre égal d'hommes et de femmes. Des estimations récentes suggèrent que le syndrome de Bernard Soulier affecte 1 personne sur un million. Plus de 200 cas ont été rapportés dans le monde.

Les causes du syndrome de Bernard-Soulier

Les causes du syndrome de Bernard-Soulier

Le SSS est un trouble génétique qui affecte la capacité des plaquettes dans le sang en circulation à se lier à un vaisseau sanguin endommagé et donc à coaguler le sang. Il manque à ces plaquettes une protéine essentielle appelée complexe de glycoprotéine Ib-IX-V (GPIb). Le complexe Gp1b est composé de 4 sous-unités protéiques qui se lient étroitement (GP1b-alpha, GP1b-beta, GP9 et GP5). La BSS est causée par des mutations dans l'un des gènes du complexe Gp1b. Jusqu'à présent, des mutations ont été constatées dans BP1b-alpha, Gp1b-beta et GP9, mais aucune mutation n'a été décelée dans GP5. Normalement, le complexe GP1b dépasse de la surface de la plaquette et se lie à une autre protéine présente dans le sang, appelée facteur de Willebrand. Si l'une de ces protéines est absente ou anormale, elles ne peuvent pas se lier correctement pour commencer le processus de coagulation et des saignements excessifs.

Le syndrome de Bernard-Soulier est généralement hérité selon un schéma génétique autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène anormal de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène anormal pour la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène anormal et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Signes et symptômes du syndrome de Bernard-Soulier

Signes et symptômes du syndrome de Bernard-Soulier

Les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier, qui sont généralement apparents à la naissance et se poursuivent tout au long de la vie, peuvent inclure une tendance à saigner excessivement à la suite de coupures et autres lésions, de saignements de nez (épistaxis) et / ou un écoulement menstruel exceptionnellement intense chez les femmes. Certains bébés et enfants atteints de SRS ne présentent aucun symptôme et le trouble ne se manifeste pas avant l'âge adulte. Les personnes atteintes de cette maladie ont également des ecchymoses facilement et les ecchymoses ont tendance à s'attarder. Les saignements de très petits vaisseaux sanguins sous-cutanés (sous-cutanés) peuvent provoquer de petites zones ou des zones étendues de petites taches de couleur rouge ou violette (purpura ou pétéchies).

Le syndrome de Bernard-Soulier (SSS)

Le syndrome de Bernard-Soulier (SSS)

Synonymes de syndrome de Bernard-Soulier
BSS
syndrome des plaquettes géantes
dystrophie thrombocytaire hémorragipare
trouble héréditaire des plaquettes
macrothrombocytopénie, type familial de Bernard-Soulier
déficit en glycoprotéine Ib plaquettaire
Déficit en récepteurs du facteur Von Willebrand

Le syndrome de Bernard-Soulier (SSS) est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation) caractérisé par des plaquettes inhabituellement grosses, une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) et un temps de saignement prolongé (difficulté à coaguler). Les personnes touchées ont tendance à saigner excessivement et à se faire facilement des ecchymoses. La plupart des cas de syndrome de Bernard-Soulier sont hérités selon un schéma génétique autosomique récessif.

Traitement du vertige paroxystique bénin

Traitement du vertige paroxystique bénin

Les personnes atteintes du VPPB peuvent être traitées avec des manœuvres de repositionnement canalithiques, dans lesquelles la tête est soumise à une série de mouvements spécifiques conçus pour déplacer les cristaux (otolithes) hors des canaux semi-circulaires et les renvoyer dans le vestibule. Une fois que les cristaux sont revenus dans le vestibule, ils sont généralement résorbés en quelques jours. Les manœuvres devront peut-être être répétées. Différentes manœuvres sont nécessaires en fonction de l’un des trois canaux semi-circulaires impliqués. Les manœuvres de repositionnement de Canalith sont souvent très efficaces dans le traitement du VPPB, bien que la condition puisse se reproduire souvent en moins d'un an. Les manœuvres de repositionnement de Canalith sont d’abord effectuées au cabinet du médecin, mais les personnes touchées peuvent être initiées aux manœuvres afin de les effectuer à la maison. Pendant le traitement, les cristaux peuvent parfois passer d'un canal semi-circulaire à un autre, appelé commutateur de canal.

La manœuvre d'Epley est une manœuvre courante de repositionnement de canal. La manoeuvre d'Epley est un cycle de cinq positions qui est répété jusqu'à ce qu'aucun signe de nystagmus ne soit observé. Les patients sont placés en position assise sur une table d'examen, la tête tournée de 45 degrés vers l'oreille touchée. Les patients sont ensuite inclinés sur la table avec leur tête pendante. La tête est ensuite lentement tournée vers l'oreille non affectée. Les patients sont ensuite roulés sur le côté et la tête est retournée vers l'oreille affectée. Le patient est ensuite ramené en position assise. Les manœuvres de repositionnement Canalith, comme celle d'Epley, constituent un traitement relativement simple, non invasif et efficace pour les personnes atteintes du VPPB. Le traitement d'un VPPB typique du côté droit peut être consulté sur Youtube à l'adresse suivante: http://www.youtube.com/watch?v=ZqokxZRbJfw. Parmi les autres manœuvres de repositionnement du canal utilisées pour traiter les personnes atteintes du VPPB, on peut citer la manœuvre libératoire de Semont et la variante de canal horizontal moins courante du VPPB, la manœuvre de Lempert ou de Gufoni. Ces manœuvres peuvent également présenter de légères variations et certains de ces traitements peuvent être visionnés sur Youtube à l'adresse suivante: http://www.youtube.com/watch?v=hq-IQWSrAtM.

Certaines personnes touchées peuvent être orientées vers un traitement de rééducation vestibulaire (TRV). La VRT consiste à utiliser des exercices spécifiques conçus pour compenser les déficiences de l'oreille interne. Bien que cette technique puisse, par coïncidence, améliorer le VPPB, elle est réellement destinée à favoriser l’adaptation du cerveau à la perte de la fonction d’équilibre liée à l’oreille interne d’un côté. Un physiothérapeute ou un ergothérapeute élaborera un plan de traitement adapté à chaque personne et basé sur un examen approfondi. Essentiellement, les personnes concernées effectueront une série d'exercices ou de postures qui, avec le temps, atténueront leurs symptômes. Au début, les exercices peuvent aggraver temporairement les symptômes. Toutefois, si les personnes concernées persistent dans leurs instructions, la TRV conduit souvent à une diminution de la gravité des symptômes ou à une disparition complète de ceux-ci. Dans certains cas, aucune autre thérapie n'est nécessaire.

Certaines personnes atteintes du VPPB peuvent opter pour une attente vigilante, c'est-à-dire ne pas traiter la maladie et attendre que les symptômes disparaissent spontanément. Il semble y avoir peu d’intérêt à cela car le traitement est si rapide et si facile. En outre, la résolution des symptômes peut prendre des semaines ou des mois chez certaines personnes.

Certaines personnes touchées peuvent recevoir des médicaments inhibiteurs vestibulaires (par exemple, la méclizine ou le diazépam) qui peuvent aider à soulager certains symptômes du VPPB tels que la sensation de rotation ou la nausée. Cependant, le traitement médicamenteux du VPPB lui-même est généralement inefficace et n'est généralement pas recommandé en raison de l'efficacité des manœuvres de repositionnement canalith.
Dans de rares cas, les personnes atteintes du VPPB peuvent être traitées par une intervention chirurgicale. La fréquence des interventions chirurgicales en tant que traitement du VPPB a diminué ces dernières années. La chirurgie du VPPB est réservée aux personnes qui ne répondent pas à des options de traitement moins invasives et pour qui les symptômes sont récurrents et problématiques (VPP intraitable). La procédure la plus couramment utilisée consiste à boucher (obstruer) le canal semi-circulaire postérieur afin d'empêcher les cristaux de provoquer une déviation et une stimulation de la cupule. Une autre procédure, appelée neurectomie singulière, a également été évoquée dans la littérature médicale en tant que traitement potentiel du virus de la prostate invasive. Au cours d'une neurectomie singulière, un chirurgien coupe un nerf spécifique dans le canal semi-circulaire postérieur, éliminant ainsi les signaux anormaux transmis de l'oreille interne. Cela provoque une amélioration des symptômes. Cependant, la neurectomie simple est une procédure difficile et est rarement pratiquée car elle comporte un risque de perte auditive. Le colmatage canalaire est utilisé plus souvent dans les rares cas nécessitant une intervention chirurgicale. Bien que le risque de perte auditive soit également associé, la perte auditive est généralement temporaire (transitoire). Le traitement chirurgical du VPPB n'est pas envisagé, sauf en dernier recours.

Diagnostic du vertige paroxystique bénin

Diagnostic du vertige paroxystique bénin

Un diagnostic de VPPB repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient et sur une évaluation clinique approfondie. Les personnes touchées ont généralement des antécédents d'épisodes de vertige.

Essais cliniques et bilans
Les personnes concernées seront soumises à un test de Dix-Hallpike. Au cours de cet examen, une personne touchée s’assied, les jambes allongées, sur une table d’examen. Le médecin fera pivoter la tête d'environ 30 à 45 degrés, puis aidera la personne à se coucher rapidement sur le dos (position couchée). Chez les personnes atteintes du VPPB, cela provoquera un épisode caractéristique de nystagmus et / ou de vertige. Le moment et l'apparence des mouvements des yeux aideront le médecin à déterminer la cause du vertige. Le test de Dix-Hallpike peut différencier le vertige provoqué par un problème cérébral du vertige provoqué par un problème affectant l'oreille interne. Le schéma spécifique du nystagmus indique au médecin lequel des trois canaux semi-circulaires de l’oreille interne est impliqué dans un cas particulier.

Dans certains cas de doute quant au diagnostic, les personnes concernées peuvent être soumises à un test tel que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) afin d’exclure d’autres affections. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers tels que le cerveau ou les oreilles.

Dans certains cas, le médecin peut utiliser un test appelé vidéonystagmographie (VNG) ou vidéonystagmographie (VNG), qui enregistre les mouvements volontaires et involontaires des yeux. Au cours de cet examen, des électrodes sont placées autour des yeux (ENG) ou des lunettes de protection avec appareils photo sont placées sur les yeux (VNG). Les deux techniques enregistrent les mouvements oculaires suivant différents stimuli, comme regarder la lumière, déplacer la tête dans différentes positions et stimuler l'oreille interne et les tissus voisins, généralement avec de l'eau froide ou tiède. Les informations peuvent ensuite être analysées par un ordinateur, ce qui peut déterminer s'il y a une perturbation dans le fonctionnement normal de la balance de l'oreille interne.

Troubles connexes du vertige paroxystique bénin

Troubles connexes du vertige paroxystique bénin

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du virus BBPV. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La maladie de Ménière est un trouble caractérisé par des vertiges récurrents, une perte auditive unilatérale et des sonneries dans l’oreille affectée (acouphènes). Il est associé à un gonflement (dilatation) du labyrinthe membraneux (hydrops endolymphatique) dans l'oreille. Les attaques de vertige dans la maladie de Ménière apparaissent soudainement et durent généralement quelques heures. Le vertige consiste en la sensation que la pièce ou les objets tournent autour d'un individu affecté. Le vertige s'atténue souvent progressivement. Les attaques pouvant être du vertige sont souvent associées à des nausées et des vomissements. Les personnes affectées peuvent avoir un sentiment récurrent de plénitude ou de pression dans l'oreille affectée, et l'ouïe a tendance à fluctuer. Au fil des ans, l’audience peut progressivement s’aggraver. Les acouphènes se développent souvent du côté affecté et peuvent être plus intenses avant ou pendant une crise de vertige. En règle générale, une oreille est atteinte, mais les deux oreilles touchent 10 à 15% des personnes atteintes de la maladie de Ménière. 
Le labyrinthe est un trouble caractérisé par une inflammation et un gonflement de l'oreille interne. Le labyrinthe membraneux est la série de tubes et de cavités interconnectés dans l'oreille interne. Le labyrinthe est une maladie inflammatoire, probablement causée par l'un des nombreux virus possibles et qui provoque un vertige évoqué par les mouvements de la tête. Le vertige peut entraîner une perte d'équilibre. Des nausées et des vomissements peuvent également se produire. La perte auditive dans l'oreille affectée est typique. Le labyrinthe est généralement causé par une infection virale et beaucoup moins fréquemment par une infection bactérienne.
La névrite vestibulaire est très similaire à la labyrinthite, sauf que l'audition n'est pas affectée. Comme la labyrinthite, il est généralement causé par une infection virale du nerf vestibulaire de l'oreille. Certaines infections virales pouvant causer une inflammation inégale du nerf vestibulaire et du labyrinthe, certains ont proposé que le terme neurolabyrinthite soit utilisé pour inclure à la fois la labyrinthite et la névrite vestibulaire. Le nerf vestibulaire transporte des informations de l'oreille interne au cerveau concernant les mouvements de la tête. Il y a deux branches du nerf vestibulaire et lorsqu'une des deux est touchée par une infection, il en résulte un déséquilibre et des vertiges. La névrite vestibulaire peut être consécutive à une infection virale des voies respiratoires supérieures.

Un neurome acoustique, également appelé schwannome vestibulaire, est une croissance rare bénigne (non cancéreuse) qui se développe sur le huitième nerf crânien. Ce nerf va de l'oreille interne au cerveau et est responsable de l'audition et de l'équilibre (équilibre). Il n’existe pas de schéma standard ou typique de développement de symptômes, bien que la perte d’audition d’une oreille (unilatérale) soit le symptôme initial dans environ 90% des cas. Des découvertes supplémentaires incluent des bourdonnements dans les oreilles (acouphènes) et des vertiges. Les symptômes d'un neurome acoustique se produisent lorsque la tumeur se presse contre le huitième nerf crânien et perturbe sa capacité à transmettre des signaux nerveux au cerveau. Un neurome acoustique n'est pas cancéreux (malin); il ne se propage pas à d'autres parties du corps. La raison pour laquelle un neurome acoustique se forme est inconnue. 
D'autres troubles ou affections peuvent provoquer des vertiges, notamment des migraines, des traumatismes de la tête et une réduction du flux sanguin dans le cerveau, comme ce pourrait être le cas d'un accident vasculaire cérébral, d'une hémorragie cérébelleuse ou d'autres affections similaires. Le syndrome de Mal de Debarquement, une maladie rare et mal comprise, se caractérise par une sensation de balancement et / ou un déséquilibre qui persistent pendant une période excessive après une croisière océanique, un vol en avion ou une autre expérience de mouvement.

Populations affectées du vertige paroxystique bénin

Populations affectées du vertige paroxystique bénin

La prévalence à vie du VPPB est d'environ 2,4% et les autres estimations vont de 10 à 64 personnes pour 100 000 habitants dans la population générale. Cependant, de nombreux médecins pensent que le trouble est souvent mal diagnostiqué et que la fréquence réelle peut être plus élevée. Le VPPB affecte le plus souvent les personnes âgées dont l'âge maximal d'apparition a été atteint au cours de la sixième décennie. La maladie peut toucher des personnes de tout âge, mais est assez rare chez les moins de 20 ans. On pense que les femmes sont touchées au moins deux fois plus souvent que les hommes.

Les causes du vertige paroxystique bénin

Les causes du vertige paroxystique bénin

Chez certains patients, la cause sous-jacente exacte du VPPB est inconnue (idiopathique). Les chercheurs pensent que la plupart des cas de VPPB sont causés par des anomalies affectant l'oreille interne. L'oreille interne contient la cochlée, qui convertit la pression acoustique de l'oreille externe en impulsions nerveuses qui sont envoyées au cerveau par le canal auditif. L'oreille interne contient également les canaux semi-circulaires. Le fluide traverse ces canaux, permettant au cerveau de détecter les mouvements de la tête.

Deux autres structures se trouvent dans l'oreille interne: l'usticule et le saccule (organes otolithiques). L’uricule et le saccule sont des sacs ou des cavités remplis de liquide qui surveillent les divers mouvements de la tête et détectent la position de la tête par rapport à la gravité. L'ulicule et le saccule contiennent de petits cristaux de carbonate de calcium. Pour des raisons inconnues, chez les personnes atteintes du VPPB, ces cristaux se délogent et tombent dans les canaux semi-circulaires. Dans les canaux, ces cristaux peuvent stimuler un organe de détection spécialisé des tubes de l'oreille interne appelé cupule. Il en résulte que le corps est sensible à certains changements de position de la tête qui ne causeraient normalement pas de vertiges. Fondamentalement, le cerveau reçoit de puissants signaux nerveux asymétriques qui ressemblent au genre d'asymétrie associé à la rotation. Cela donne à un patient la même sensation qui se produirait avec la rotation.

Deux théories spécifiques proposées en ce qui concerne la cause sous-jacente du VPPB sont les théories du canalithiasis et de la cupulolithiase. Ces mécanismes proposés ne sont pas mutuellement exclusifs et il existe des preuves scientifiques que les deux se produisent, mais que canalithiasis est plus commun que la cupulolithiase. La canalithiase fait référence aux cristaux de calcium qui sont librement mobiles dans les canaux semi-circulaires et, chaque fois que la tête change de position, ces cristaux se déplacent dans le canal. Au fur et à mesure que ces cristaux se déplacent, on pense qu'ils traînent le fluide dans les canaux, connu sous le nom d'endolymphe, derrière eux. Lorsque l'endolymphe se déplace dans les canaux, il stimule les cellules ciliées de la cupule, provoquant le vertige et le nystagmus. Lorsque la tête ne bouge pas, les cristaux (et donc l'endolymphe) ne bougent pas aussi bien. Par conséquent, il n'y a pas de stimulation de la cupule et pas de vertige ou de nystagmus associé. On pense que ces cristaux se dissolvent ou retombent dans le vestibule (la cavité située à l'entrée d'un des canaux). La canalithiase semble mieux expliquer la plupart des cas de VPPB.
La cupulolithiase fait référence aux cristaux qui sont restés collés ou attachés à la cupule dans l'un des trois canaux semi-circulaires, généralement le canal postérieur. On pense que le VPPB causé par la cupulolithiase est responsable des cas plus persistants de VPPB qui ne répondent pas aussi bien aux traitements de positionnement.

Ni les théories du canalithiasis ni celles de la cupulolithiase ne décrivent la raison pour laquelle les cristaux se sont délogés. Il existe de nombreuses théories différentes sur les conditions dans lesquelles les cristaux peuvent se déloger et pénétrer dans les canaux semi-circulaires. Ces affections comprennent les traumatismes à la tête, les interventions chirurgicales, les infections chroniques de l'oreille moyenne (otite moyenne), un rhume ou une infection grave ou une névrite vestibulaire. Il existe certaines associations possibles avec l'ostéoporose.

L’alcoolisme, l’inactivité physique, l’âge et certains troubles du système nerveux central peuvent également prédisposer les personnes au VPPB. Dans de nombreux cas, aucune cause précipitante de ce type ne peut être identifiée (idiopathique).

Signes et symptômes du vertige paroxystique bénin

Signes et symptômes du vertige paroxystique bénin 

L'apparition d'un épisode de VPPB est généralement soudaine à la suite de changements de position de la tête. Des mouvements ordinaires tels que se retourner sur le côté, s’allonger, lever les yeux ou s’abaisser ou se pencher peuvent provoquer un épisode. La gravité du trouble peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Les facteurs susceptibles d’affecter la gravité comprennent la vitesse de déplacement de la tête, le volume de cristaux de calcium qui sont déplacés et la sensibilité innée de la personne au mouvement. Pour certaines personnes, seul un léger changement de position de la tête peut provoquer des symptômes. Dans de tels cas, cette sensibilité extrême peut provoquer un vertige presque constant. Chez d'autres personnes, le trouble, malgré un changement rapide de la position de la tête, peut ne produire que des symptômes bénins. Chez certains individus affectés, les symptômes peuvent uniquement être provoqués par des mouvements spécifiques très précis. La durée des symptômes du VPPB peut également varier et peut éventuellement persister pendant des jours, des semaines ou des mois ou devenir récurrente sur plusieurs années.
Le vertige chez les personnes atteintes du VPPB dure généralement moins de 60 secondes. Le vertige peut entraîner une instabilité et une perte d'équilibre. Des symptômes supplémentaires peuvent se développer, notamment des étourdissements, des vertiges, des nausées, des vomissements et une vision trouble. Des nausées ou des nausées peuvent persister pendant une courte période, même après la disparition de la sensation de vertige.

Le nystagmus est un trouble associé aux mouvements oculaires caractérisé par des mouvements oculaires rapides et involontaires. Les yeux peuvent être décrits comme des sauts ou des contractions dans certaines directions. Le nystagmus associé au VPPB est fatigable, ce qui signifie que si l'on répète le changement de position qui a provoqué le vertige et le nystagmus d'origine, le nystagmus diminue progressivement en fréquence et en gravité.

Le type de nystagmus, défini par la direction des mouvements oculaires anormaux, peut varier en fonction de l’un des trois canaux semi-circulaires de l’oreille interne impliqué. Les trois canaux sont appelés canaux postérieurs, horizontaux et antérieurs. Certains chercheurs ont subdivisé le VPPB en VPPB postérieur, en VPPB horizontal et en VPPB antérieur en fonction du canal spécifique impliqué. La plupart des cas de VPPB concernent le canal postérieur, également appelé classique.

Le vertige paroxystique bénin (VPPB)

Le vertige paroxystique bénin (VPPB)
Synonymes de vertige paroxystique paroxystique bénin
VPPB

Le vertige paroxystique bénin (VPPB) est un trouble caractérisé par de brefs épisodes récurrents de vertiges. Le vertige est une sensation de rotation, de tourbillonnement ou de retournement. Les individus ont souvent l'impression que la pièce bouge ou tourne, ils peuvent perdre l'équilibre et avoir de la difficulté à se tenir debout ou à marcher. Pendant les accès de vertige, les personnes affectées ont souvent des mouvements oculaires anormaux (nystagmus). Le VPPB est le plus souvent déclenché par des changements rapides, parfois inattendus, de la position de la tête. La gravité du trouble varie. Dans certains cas, il ne provoque que des symptômes bénins, alors que dans d'autres, il peut potentiellement provoquer des symptômes plus graves, voire débilitants. Le VPPB peut disparaître tout seul avant de revenir des semaines ou des mois plus tard. La plupart des personnes touchées peuvent être traitées facilement et efficacement par des méthodes non invasives telles que les manœuvres de repositionnement canalith (ou canalolith). Cependant, le VPPB peut se reproduire même après un traitement efficace. On pense que le VPPB est causé par le déplacement ou l'érosion de petits cristaux de carbonate de calcium dans l'oreille interne. Ces minuscules cristaux proviennent des structures de détection de la gravité et se situent de manière inappropriée dans l'un des trois canaux semi-circulaires, qui sont de minuscules tubes en boucle interconnectés qui servent à détecter les mouvements de la tête et qui contribuent à maintenir l'équilibre du corps. La cause sous-jacente exacte de ce déplacement n’est pas toujours connue (idiopathique). Les récidives sont possibles car du calcium supplémentaire peut être délogé. Les manœuvres de traitement ramènent les particules de calcium dans le vestibule principal, la chambre dont elles sont issues qui stoppent le vertige. Cependant, les manœuvres n'empêchent pas la perte de cristaux de calcium supplémentaires à l'avenir.

Le VPPB a été identifié comme une entité clinique depuis la fin du XIXe siècle. Le terme bénin signifie que le trouble n'est pas progressif et n'est pas considéré comme grave. Bien qu’étiqueté bénin, le VPPB peut perturber les activités quotidiennes d'une personne et nuire à sa qualité de vie. Le terme paroxystique signifie que les épisodes surviennent de manière soudaine et souvent imprévisible. Le terme positionnel signifie que le désordre est subordonné à un changement de la position de la tête. Le VPPB est l'une des causes les plus courantes de vertige.

Traitement de Le blépharospasme essentiel bénin

Traitement de Le blépharospasme essentiel bénin

Le traitement de BEB comprend un traitement médicamenteux oral, des injections focales de toxine botulique (quatre marques différentes sont disponibles aux États-Unis) ou une intervention chirurgicale pour enlever le muscle de la paupière, utilisé seul ou conjointement avec les injections de toxine botulique.

Environ le tiers des personnes touchées sont traitées avec des médicaments oraux (traitement médicamenteux), en particulier des médicaments anticholinergiques, et avec des agents de réduction de la dopamine tels que la tétrabénazine. Les résultats de ces traitements médicamenteux sont généralement modérés ou insatisfaisants et souvent temporaires. Le clonazépam, le trihexyphénidyl, le diazépam et le baclofène sont des médicaments supplémentaires utilisés pour traiter BEB.

La toxine botulique a été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) en tant que traitement du blépharospasme et est devenue la principale forme de traitement. La technique consistant à injecter de petites quantités de toxine botulique dans l'orbicularis oculi affaiblit ces muscles pendant environ trois mois, au bout desquels la procédure doit être répétée. Les injections de toxine botulique ont été utiles pour de nombreuses personnes atteintes de blépharospasme, mais certaines personnes ne réagissent pas bien. Botox, distribué par Allergan, et Xeomin, distribué par Merz Pharmaceuticals, sont des produits à base de toxine botulique de type A approuvés par la FDA pour le traitement du blépharospasme.

Deux approches chirurgicales sont utilisées chez les patients pour lesquels le traitement médicamenteux ne fonctionne pas. Dans une procédure appelée myectomie de rapporteur, les muscles de la paupière sont eux-mêmes retirés partiellement ou complètement.

Dans le passé, une procédure appelée neurectomie était pratiquée pour traiter les personnes atteintes de BEB. Cependant, le taux de complications est beaucoup plus élevé qu'avec une myectomie et cette procédure est rarement utilisée. Dans une neurectomie, des sections sont prélevées des branches du nerf facial conduisant à l'orbicularis oculi. Il peut en résulter une paralysie de toute la face supérieure, mais les branches nerveuses ont tendance à se régénérer après plusieurs mois ou quelques années.

Diagnostic de Le blépharospasme essentiel bénin

Diagnostic de Le blépharospasme essentiel bénin 

Il n’existe aucun test de laboratoire permettant de poser un diagnostic définitif de blépharospasme essentiel bénin. Un diagnostic est établi sur la base d’une évaluation clinique approfondie, d’un historique détaillé du patient et de l’identification des symptômes caractéristiques.

Troubles connexes Le blépharospasme essentiel bénin

Troubles connexes Le blépharospasme essentiel bénin

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du blépharospasme essentiel bénin. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome de Meige, ou dystonie crânienne, est un trouble neurologique rare caractérisé par des spasmes de tous les muscles du visage, y compris la langue et la mâchoire. Les personnes à la fin de l'âge moyen sont le plus souvent touchées. Comme dans le blépharospasme, la fermeture involontaire de la paupière peut résulter de spasmes des muscles autour des yeux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Syndrome de Meige » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

La paralysie de Bell est un trouble neurologique non progressif d’un des nerfs de la face (septième nerf crânien). Ce trouble se caractérise par l'apparition soudaine d'une paralysie faciale d'un seul côté, pouvant être précédée d'une légère fièvre, d'une douleur derrière l'oreille du côté affecté ou d'un cou raide. La cause exacte de la paralysie de Bell n’est pas connue, mais les troubles viraux (virus de l’herpès zoster, par exemple) et immunitaires sont fréquemment impliqués comme cause de ce trouble. Il peut aussi y avoir une tendance héréditaire à développer la paralysie de Bell. 
La dystonie est un groupe de troubles du mouvement neurologiques caractérisés par des contractions musculaires involontaires. La dystonie peut être focale (touchant une partie isolée du corps), segmentaire (touchant des zones adjacentes du corps ou généralisée (touchant simultanément plusieurs groupes musculaires majeurs). La dystonie peut entraîner des postures anormales, souvent douloureuses. blépharospasme Il existe de nombreuses causes différentes de la dystonie.Les facteurs génétiques et non génétiques contribuent à toutes les formes de dystonie 

Le spasme hémifacial, qui se caractérise par des contractions spasmodiques sur un côté du visage, n’est pas une forme de dystonie. Le symptôme initial du spasme hémifacial peut être une contraction d'une paupière qui se traduit par une brève fermeture forcée de la paupière. Le spasme hémifacial peut être causé par une pression ou une irritation du nerf facial. Le spasme hémifacial n’est que rarement bilatéral et, dans ce cas, les spasmes ne sont pas synchrones des deux côtés du visage.

Populations affectées d Le blépharospasme essentiel bénin

Populations affectées d Le blépharospasme essentiel bénin

Le blépharospasme essentiel bénin affecte les femmes plus souvent que les hommes. L'âge moyen d'apparition est de 56 ans.

On estime qu'environ 2 000 nouveaux membres de BEB sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. La prévalence de BEB dans la population générale est d'environ 5 pour 100 000 individus.

Les causes de Le blépharospasme essentiel bénin

Les causes de Le blépharospasme essentiel bénin 

La cause du blépharospasme essentiel bénin est inconnue. Les chercheurs spéculent que la cause de BEB peut être multifactorielle (par exemple, causée par l’interaction de certains facteurs génétiques et environnementaux).

Les dysfonctionnements d'une région du cerveau appelée ganglions de la base peuvent jouer un rôle dans le développement du BEB. Les noyaux gris centraux sont des structures composées de cellules nerveuses situées profondément dans le cerveau. Les noyaux gris centraux sont impliqués dans la régulation des fonctions motrices et d'apprentissage. Le (s) problème (s) exact (s) associé (s) aux ganglions de la base chez les personnes atteintes de BEB est inconnu.

Dans certains cas, BEB fonctionne dans des familles. Dans ces rares cas, il est plus évident que BEB peut être hérité. Des études supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le rôle exact de la génétique dans le développement de BEB.

Dans certains cas, les personnes touchées peuvent avoir des antécédents de maladie oculaire locale telle qu'un traumatisme oculaire. Cependant, aucune relation prouvée entre la maladie oculaire locale et le développement de BEB n'a été établie. Chez la plupart des personnes touchées, BEB se développe spontanément sans aucun facteur précipitant connu.

Le blépharospasme peut également être secondaire à d'autres troubles tels que la dyskinésie tardive ou la dystonie généralisée, la maladie de Wilson et divers syndromes parkinsoniens. Le blépharospasme peut également survenir à la suite de l’utilisation de certains médicaments, notamment ceux utilisés pour traiter la maladie de Parkinson

Signes et symptômes de Le blépharospasme essentiel bénin

Signes et symptômes de Le blépharospasme essentiel bénin 

Aux stades précoces, le blépharospasme essentiel bénin se caractérise par un clignotement fréquent ou forcé et une irritation des yeux souvent aggravée par certains stimuli, notamment les lumières vives, la fatigue, la tension émotionnelle et des facteurs environnementaux tels que le vent ou la pollution atmosphérique. BEB affecte presque toujours les deux yeux (bilatéral).

La fréquence des spasmes musculaires et des contractions peut augmenter, entraînant un rétrécissement involontaire de l'ouverture entre les paupières ou la fermeture des paupières. Il peut être de plus en plus difficile pour les personnes touchées de garder les yeux ouverts. Dans les cas graves, les spasmes peuvent s'intensifier au point de fermer les paupières plusieurs heures à la fois. Bien que la vision d’un individu ne soit pas affectée, une fermeture prolongée des paupières peut rendre une personne aveugle sur le plan fonctionnel.

BEB peut survenir en association avec une dystonie de la partie inférieure du visage, de la bouche ou de la mâchoire. Dans ces cas, le BEB peut être associé à un pincement de la mâchoire, à une grimace ou à une saillie de la langue. C'est ce qu'on appelle le syndrome de Meige ou dystonie crânienne. BEB peut également être associé à des yeux anormalement secs.

Chez la plupart des patients, les spasmes et les contractions surviennent pendant la journée et disparaissent pendant le sommeil, avant de se reproduire le lendemain. Les symptômes du BEB peuvent être temporairement soulagés par diverses activités, notamment chanter, rire, bâiller et mâcher.

D'autres activités peuvent aggraver les symptômes. Ces activités incluent la lecture, la marche, regarder la télévision, l'exposition à des lumières vives et la conduite. Le stress peut également aggraver les symptômes.

Le blépharospasme essentiel bénin (BEB)

Le blépharospasme essentiel bénin (BEB)

Synonymes de blépharospasme essentiel bénin
BEB
blépharospasme

Le blépharospasme essentiel bénin (BEB) est un trouble neurologique rare dans lequel les personnes touchées souffrent de spasmes musculaires involontaires et de contractions des muscles autour des yeux. Ces spasmes vont et viennent (intermittent). Les symptômes peuvent commencer par des picotements et des clignements des yeux et il peut y avoir des symptômes d'irritation des yeux. Finalement, BEB provoque la fermeture involontaire des yeux. La cause exacte de BEB est inconnue. La maladie fait partie d'un groupe de maladies connues sous le nom de dystonies focales de l'adulte.

La dystonie est un groupe de troubles du mouvement dont les symptômes, les causes, la progression et les traitements varient. Ce groupe d'affections neurologiques est généralement caractérisé par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps à adopter des positions et des mouvements anormaux, parfois douloureux.

Traitement de La paralysie de Bell

Traitement de La paralysie de Bell

La plupart des personnes atteintes de paralysie de Bell guérissent complètement sans traitement. Des massages et une légère stimulation électrique des muscles paralysés peuvent aider à maintenir le tonus musculaire facial et à prévenir la perte de la fonction musculaire. Le traitement avec des corticostéroïdes oraux, tels que la prednisone, a plus de succès que les tentatives chirurgicales d’élargir le canal facial.

Des gouttes oculaires, des lunettes ou des lunettes à coques en méthylcellulose et / ou un patching temporaire peuvent aider à protéger l'oeil exposé des personnes atteintes de paralysie de Bell si elles ne peuvent pas fermer l'œil. Dans les cas extrêmement graves, une fermeture chirurgicale partielle ou totale de la paupière du côté affecté (tarsorraphie) peut protéger l'œil contre des lésions irréversibles. Dans les rares cas où la paralysie de Bell a provoqué une paralysie permanente d'un côté du visage, le nerf facial facial peut être relié chirurgicalement à l'accessoire rachidien ou aux nerfs hypoglosses pour permettre le retour éventuel de la fonction musculaire.

Diagnostic de La paralysie de Bell

Diagnostic de La paralysie de Bell

Le médecin peut poser un diagnostic préliminaire en regardant le visage du patient et en remarquant la difficulté avec laquelle il bouge les muscles du visage. L'électromyographie, un test qui mesure la conductivité électrique du nerf, peut être administrée pour confirmer le diagnostic et mesurer l'étendue de la lésion nerveuse.

Troubles connexes de La paralysie de Bell

Troubles connexes de La paralysie de Bell

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la paralysie de Bell. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le névrome acoustique est une tumeur bénigne du 8ème nerf crânien. Ce nerf se situe dans le canal auditif interne. La pression exercée sur ce nerf entraîne les premiers symptômes de neurinome acoustique, un son de sonnerie dans l’oreille (acouphène) et / ou une perte de l’ouïe. Une compression associée du nerf facial (7ème nerf crânien) peut entraîner une faiblesse musculaire, une pression sur le nerf trijumeau (5ème nerf crânien) peut entraîner un engourdissement du visage. L'expansion de la tumeur dans différentes zones peut entraîner une altération de la capacité de coordination des mouvements des jambes et des bras (ataxie), un engourdissement de la bouche, des troubles de l'élocution (dysarthrie) et / ou un enrouement. 

La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique caractérisée par une faiblesse musculaire. Initialement, les muscles de la bouche, des lèvres, de la langue et de la boîte vocale sont les plus touchés. Les premiers symptômes de ce trouble peuvent inclure des difficultés à parler, à mâcher et / ou à avaler; les paupières peuvent s'affaisser et une vision double peut se produire. Lorsque ces symptômes apparaissent unilatéralement, le trouble peut ressembler à la paralysie de Bell. Finalement, la faiblesse musculaire s'étend aux bras et aux jambes, entraînant une faiblesse physique généralisée. 

Le syndrome de Ramsay-Hunt (RHS), également appelé herpès zoster oticus, est un trouble neurologique rare caractérisé par une paralysie de certains nerfs faciaux (paralysie faciale), une éruption cutanée touchant l'oreille ou la bouche et des anomalies de l'oreille telles que des bourdonnements dans les oreilles (acouphènes). Le syndrome de Ramsay-Hunt est causé par le virus varicelle-zona, le même virus qui cause la varicelle chez les enfants et le zona (herpès zoster) chez les adultes. Dans les cas de syndrome de Ramsay-Hunt, le virus varicelle-zona précédemment dormant est réactivé et se propage aux nerfs faciaux. Les personnes affectées peuvent avoir une perte auditive ou une douleur intense à l'oreille. 

Populations affectées de La paralysie de Bell

Populations affectées de La paralysie de Bell

La paralysie de Bell est un trouble assez répandu qui touche autant les hommes que les femmes. On estime qu'entre 25 000 et 25 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de paralysie de Bell. La paralysie de Bell aux États-Unis est diagnostiquée chaque année chez environ 40 000 personnes.

Les personnes âgées sont plus susceptibles que les enfants de développer une paralysie de Bell, mais ce trouble peut toucher des personnes de tout âge. Cependant, les femmes enceintes ou les personnes atteintes de diabète ou de maladies des voies respiratoires supérieures sont plus souvent touchées que la population en général.

Les causes de La paralysie de Bell

Les causes de La paralysie de Bell

La cause exacte de la paralysie de Bell n’est pas connue. Les troubles viraux et immunitaires sont souvent impliqués comme cause de ce trouble. Il peut aussi y avoir une tendance héréditaire à développer la paralysie de Bell. Les symptômes se développent en raison d'une insuffisance de l'apport sanguin et de la pression exercée sur le septième nerf crânien à la suite d'un gonflement nerveux.

Signes et symptômes de La paralysie de Bell

Signes et symptômes de La paralysie de Bell

Les premiers symptômes de la paralysie de Bell peuvent inclure une légère fièvre, une douleur derrière l’oreille, un cou raide et une faiblesse et / ou une raideur d’un côté du visage. Les symptômes peuvent apparaître soudainement et évoluer rapidement en plusieurs heures, parfois après une exposition au froid ou à un courant d'air. Tout ou partie du visage peut être affecté.

Dans la plupart des cas de paralysie de Bell, seule la faiblesse des muscles faciaux survient et la paralysie faciale est temporaire. La plupart des cas sont résolus en deux à trois semaines. Environ 80% des cas sont résolus dans les trois mois. Cependant, certains cas persistent. Parfois, seule la moitié supérieure ou inférieure du visage est affectée.

Dans les cas graves de paralysie de Bell, les muscles faciaux du côté affecté sont complètement paralysés, ce qui rend ce côté du visage lisse, sans expression et immobile. Souvent, l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures (fissure palpébrale) est élargie et reste ouverte pendant le sommeil. Cela peut entraîner l’incapacité de fermer l’œil du côté affecté. Les personnes atteintes de paralysie de Bell peuvent ne pas avoir de réflexe cornéen; l'œil du côté affecté ne ferme pas lorsque la cornée est touchée.

Si la région comprimée du nerf facial est proche de la ramification d’autres nerfs, la production de salive et / ou de larmes peut être réduite. Certaines personnes atteintes de paralysie de Bell subissent une perte de sens du goût sur un côté de la bouche, des baver et une sensibilité accrue au son (hyperacousie) du côté affecté de la tête. Dans certains cas, la réaction de la personne concernée à une piqûre d'épingle derrière l'oreille est également diminuée.

La guérison de la paralysie de Bell dépend de l’ampleur et de la gravité des dommages subis par le septième nerf crânien. Si la paralysie faciale n'est que partielle, on peut s'attendre à une guérison complète. Les muscles affectés retrouvent généralement leur fonction d'origine en un à deux mois. Si, au fur et à mesure du rétablissement, les fibres nerveuses repoussent vers des muscles autres que ceux initialement innervés, il peut se produire des mouvements musculaires volontaires du visage accompagné de contractions involontaires d'autres muscles du visage (synkinésie). Des larmes de crocodile (larmes non provoquées par l’émotion) associées à des contractions musculaires faciales se développent parfois à la suite de la paralysie de Bell.

La paralysie de Bell

La paralysie de Bell 

Synonymes de Paralysie de Bell
Paralysie d'Antoni
Paralysie du nerf facial
Paralysie faciale
Paralysie faciale idiopathique
Paralysie de réfrigération

La paralysie de Bell est un trouble neurologique non progressif de l'un des nerfs de la face (septième nerf crânien). Ce trouble se caractérise par l'apparition soudaine d'une paralysie faciale pouvant être précédée d'une légère fièvre, d'une douleur derrière l'oreille du côté affecté, d'un cou raide et d'une faiblesse et / ou d'une raideur d'un côté du visage. La paralysie résulte d'une diminution de l'apport sanguin (ischémie) et / ou d'une compression du septième nerf crânien. La cause exacte de la paralysie de Bell n'est pas connue. Des troubles viraux (par exemple, le virus de l'herpès zoster) et du système immunitaire sont fréquemment impliqués comme cause de ce trouble. Il peut également exister une tendance héréditaire à développer la paralysie de Bell.

Traitement de bejel

Traitement de bejel

Le traitement standard contre bejel est le médicament antimicrobien benzathine pénicilline G. Les personnes allergiques à la pénicilline peuvent recevoir de la doxycycline ou de la tétracycline. Les lésions causées par cette maladie guérissent généralement après le traitement. Cependant, les cicatrices peuvent être permanentes.

Diagnostic de bejel

Diagnostic de bejel

Le diagnostic de bejel est basé sur les antécédents géographiques du patient ainsi que sur des tests de laboratoire sur le matériel des lésions (examen sur fond noir). La bactérie responsable est facilement identifiable à la vue dans un microscope comme étant un tréponème. Des échantillons du fluide qui entoure les lésions donnent un test positif VDRL (Laboratoire de recherche sur les maladies vénériennes) et FTA-ABS (absorption d'anticorps tréponémiques fluorescents). Cependant, des antécédents supplémentaires peuvent être nécessaires pour différencier le bejel de la syphilis vénérienne.

Troubles connexes de bejel

Troubles connexes de bejel

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Bejel. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La syphilis acquise est une maladie infectieuse chronique causée par la bactérie Treponema pallidum. Elle se transmet par contact direct avec une personne infectée, généralement lors de rapports sexuels. En l'absence de traitement, les symptômes de la syphilis progressent (c'est-à-dire aux stades primaire, secondaire et latent). Finalement, tout tissu ou organe du corps peut être affecté. Les premiers symptômes incluent des lésions (chancres) de la peau, de l'anus, du vagin ou des surfaces humides de la bouche. Les symptômes peuvent rester en dormance pendant des années. 
La pinta est une maladie infectieuse tropicale rare touchant la peau, causée par la bactérie Treponema Carateum, qui se transmet par contact direct et non sexuel. La pinta progresse en trois étapes distinctes, caractérisées par diverses lésions cutanées et une décoloration. Les autres systèmes d'organes ne sont pas affectés. Les zones exposées de la peau, telles que le visage et les extrémités, sont le plus souvent touchées. 
Le pian est une maladie infectieuse tropicale causée par la bactérie spirochète (en forme de spirale) appelée Treponema pertenue. La maladie se présente en trois étapes dont la première et la seconde sont faciles à traiter. Le troisième, cependant, peut impliquer des modifications complexes des os dans de nombreuses parties du corps. La première étape est caractérisée par l'apparition de petites bosses indolores sur la peau qui se regroupent et se développent jusqu'à ressembler à une fraise. La peau peut s’ouvrir et former un ulcère. La deuxième étape (commençant généralement plusieurs semaines ou mois après la première) se caractérise par une éruption croustillante et croustillante pouvant couvrir les bras, les jambes, les fesses et / ou le visage. Si le bas des pieds est impliqué, la marche est pénible et le stade est appelé « pian de crabe ». Le stade 3 du pian concerne les os longs, les articulations et / ou la peau. Le pian est très courant dans les régions tropicales du monde, mais rare aux États-Unis. Ce n'est pas une maladie sexuellement transmissible. 

Populations affectées de bejel

Populations affectées de bejel

Aux États-Unis, le bejel reste un trouble rare. Il a été introduit aux États-Unis par l’immigration de familles de pays dans lesquels il est courant (endémique) ou par des Américains qui ont peut-être contracté la maladie dans un pays chaud et sec.

Bejel n'affiche aucune préférence ou propension quant au sexe ou à la race. Les enfants vivant dans des conditions insalubres sont le plus souvent touchés. Environ 25% des cas concernent des enfants de six ans ou moins; environ 55% concernent des enfants et des adolescents âgés de 16 ans ou moins, tandis qu'environ 20% concernent des personnes d'âge adulte, en particulier celles qui entretiennent des relations étroites avec les enfants.

Les causes de bejel

Les causes de bejel

Bejel est une maladie infectieuse rare causée par une bactérie en forme de spirale (spirochète), appelée Treponema pallidum endemicum. Au microscope, T. p. endemicum est pratiquement indiscernable de Treponema pallidum, la bactérie qui cause la syphilis. La maladie n'est pas transmise sexuellement

Signes et symptômes de bejel

Signes et symptômes de bejel

Au début, les enfants atteints de bejel présentent des ulcérations (lésions) étroites et visqueuses sur les muqueuses, en particulier au niveau de la bouche ou à proximité. Plus tard, des ampoules apparaissent sur le dos, les bras et les jambes. La progression de la maladie est indiquée par des infections des os, en particulier des jambes. À ces stades ultérieurs, des bosses molles et gommeuses (gommes) apparaissent sur le toit de la bouche et dans les voies nasales.

D'autres symptômes peuvent inclure des ganglions ou des ganglions lymphatiques enflés (adénopathie lymphatique) et / ou des ulcérations cutanées sous les bras ou autour du rectum et de l'aine.

Qu'est ce que Bejel?

Bejel
Synonymes de Bejel
Dichuchwa
Syphilis Endémique
Frenga
Njovera
Syphilis Non Vétérinaire
Siti
Tréponématose de type Bejel
Bejel est une maladie infectieuse rare aux États-Unis mais commune dans certaines parties du monde. L'infection ressemble beaucoup à la syphilis mais n'est pas transmise sexuellement. Le plus souvent, la transmission se fait par contact cutané non sexuel ou par l'usage courant d'ustensiles de cuisine. L'organisme à l'origine de bejel appartient à la même famille que la bactérie à l'origine de la syphilis, de la pinta et du pian, appelé tréponème. Les tréponèmes sont des bactéries en forme de spirale (spirochètes). Aussi connu sous le nom de syphilis endémique, bejel se caractérise par des lésions de la peau et des os qui commencent dans la bouche et progressent par étapes progressives. Les derniers stades sont les plus graves.

Bejel est très commun dans les climats secs et chauds, en particulier dans les pays de la région méditerranéenne orientale et en Afrique occidentale saharienne.

Traitement du syndrome de Behçet

Traitement du syndrome de Behçet

Le traitement du syndrome de Behçet est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Les thérapies spécifiques pour le syndrome de Behçet sont symptomatiques et de soutien. La gravité de la maladie ainsi que l’âge et le sexe du patient peuvent tous avoir une incidence sur les décisions de traitement. La rémission spontanée au fil du temps est courante chez les personnes atteintes du syndrome de Behçet.

Pour les ulcères récurrents, l'application de préparations contenant des corticostéroïdes dans les zones touchées peut être utile pour faire cesser les crises en développement. Un rince-bouche contenant un anesthésique local tel que la xylocaïne, la lidocaïne ou le Benadryl peut soulager temporairement la douleur. L’arthrite associée au syndrome de Behçet peut être traitée avec de la colchicine et des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). La poursuite du traitement avec le médicament colchicine peut être efficace pour prévenir les attaques récurrentes d'ulcères buccaux et génitaux ou d'arthrite.

L'inflammation oculaire est traitée avec des gouttes oculaires contenant des corticostéroïdes pour soulager la douleur. L’azathioprine a été utilisée pour contrôler la progression de la maladie des yeux chez les personnes atteintes du syndrome de Behçet. De la sulfasalazine, de l’azathioprine et des corticostéroïdes peuvent être administrés pour traiter les maladies inflammatoires de l’intestin et les lésions gastro-intestinales associées au syndrome de Behçet. Les anomalies vasculaires et du système nerveux central peuvent également être traitées avec des corticostéroïdes, souvent en association avec des agents immunosuppresseurs. Chez les patients présentant une coagulation des principaux vaisseaux sanguins, il faut envisager des anticoagulants systémiques et des immunosuppresseurs.

L'inflammation des articulations, de la peau et / ou des muqueuses ou d'autres organes peut être réduite avec des médicaments à base de corticostéroïdes oraux. Cependant, les corticostéroïdes n'empêchent pas les épisodes récurrents de symptômes et peuvent ne pas réduire les dommages lorsqu'ils sont utilisés seuls. Par conséquent, des agents immunosuppresseurs tels que l'azathioprine, le méthotrexate, la cyclosporine ou le chlorambucil peuvent être utilisés pour améliorer le contrôle de l'inflammation et la protection des organes. L’expérience évolue avec l’utilisation d’interféron alpha et d’agents inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF) dans le traitement de la maladie de Behçet.

Diagnostic du syndrome de Behçet

Diagnostic du syndrome de Behçet

Le diagnostic du syndrome de Behçet est basé sur le jugement clinique du médecin. Des critères ont été acceptés, basés sur l'identification d'ulcérations buccales récurrentes (stomatite aphteuse), associées à au moins deux des problèmes suivants: lésions oculaires, lésions cutanées, ulcérations génitales récurrentes et test pathergy positif. (Au cours d'un test pathergy, un médecin pique un individu avec une aiguille stérile. Un résultat positif se produit si une tache rougeâtre (nodule ou pustule) se forme 48 heures après la piqûre.) Cependant, ces critères ont été définis pour permettre l'inclusion de patients dans les études cliniques («critères de classification») et ne sont pas vraiment des critères «diagnostiques».

Troubles connexes du syndrome de Behçet

Troubles connexes du syndrome de Behçet

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Behçet. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L’arthrite réactive, connue auparavant sous le nom de syndrome de Reiter, est une maladie infectieuse rare caractérisée par une arthrite, une inflammation des voies urinaires (urétrite non gonococcique) et une inflammation des membranes qui tapissent les yeux (conjonctivite). Des lésions peuvent également apparaître sur la peau et les muqueuses. Les symptômes peuvent ne pas tous apparaître en même temps. Il peut y avoir des rémissions spontanées et des récidives. Les symptômes peuvent inclure du pus dans l'urine, des articulations douloureuses et enflées et des ulcères dans la bouche. Parfois, l'iris des yeux peut devenir enflammé (iritis). Ce trouble peut être transmis par contact sexuel
Le syndrome de Stevens-Johnson est une affection cutanée rare caractérisée par de larges lésions bulleuses sur la peau et les muqueuses de la bouche, de la gorge, du nez, des yeux et des organes génitaux. Les lésions sont généralement douloureuses. L'inflammation des membranes qui tapissent les yeux (conjonctivite) peut également se produire et s'accompagner d'une décharge. Cela peut entraîner des cicatrices de la cornée et une perte de vision. Certaines personnes peuvent avoir de la fièvre et de la fatigue. 

Le syndrome de Sweet est un trouble rare de la peau caractérisé par des éruptions rouges douloureuses généralement au niveau des bras, du visage, du cou et des jambes. Les principaux symptômes du syndrome de Sweet sont des éruptions cutanées douloureuses ou douloureuses et une sensation générale de malaise (malaise). Les lésions cutanées se produisent généralement aux bras, mais également au visage, au cou, aux jambes et parfois aux cuisses et au tronc. Les lésions peuvent atteindre un pouce de diamètre. Ils sont généralement rouge bleuâtre, irréguliers, plats ou surélevés, à contours nets, circulaires et / ou durcis, à bord arrondi. Les cicatrices sont généralement absentes. La rémission peut survenir après quelques semaines, mais des récidives sont possibles. Dans de rares cas, le tractus génital féminin (vagin et utérus) peut être impliqué. La cause exacte de ce trouble n'est pas connue. 

Populations affectées du syndrome de Behçet

Populations affectées du syndrome de Behçet

Le syndrome de Behçet est un trouble rare aux États-Unis et en Europe occidentale. Il se produit le plus souvent au Moyen-Orient et en Asie, le long des anciennes routes commerciales entre le bassin méditerranéen et l'Asie orientale, connue sous le nom de Route de la soie. La Turquie a le taux de prévalence le plus élevé (80-370 cas pour 100 000 habitants); Le Japon, la Corée, la Chine, l'Iran et l'Arabie saoudite ont également des taux de prévalence élevés. Le désordre est la principale cause de cécité au Japon. L'âge d'apparition se situe généralement entre 30 et 40 ans.

Aux États-Unis et en Australie, ce syndrome est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes et les symptômes sont généralement moins graves. Les hommes peuvent être plus fréquemment touchés dans les pays du Moyen-Orient et ont généralement une maladie plus grave. L'implication du système nerveux central est plus fréquente chez les populations autochtones d'Europe du Nord et des États-Unis.

Les causes du syndrome de Behçet

Les causes du syndrome de Behçet

La cause exacte du syndrome de Behçet n’est pas connue. Des études suggèrent que certaines personnes peuvent avoir une prédisposition génétique à la maladie. Une prédisposition génétique signifie qu'une personne peut être porteuse d'un gène de maladie mais celui-ci ne peut être exprimé que si quelque chose dans l'environnement déclenche la maladie. Des chercheurs ont démontré que certaines personnes atteintes du syndrome de Behçet, en particulier celles d’ascendance asiatique et du Moyen-Orient, présentaient une fréquence accrue de certains « antigènes leucocytaires » (HLA) dans le sang. Les personnes atteintes du syndrome de Behçet sont plus susceptibles d’être atteintes de HLA-B51 que la population en général. Le rôle possible de HLA-B51 chez les individus prédisposant au syndrome de Behçet et son association globale avec le trouble sont inconnus. D’autres marqueurs génétiques et leur rôle dans le développement de la maladie de Behçet sont à l’étude. Des infections virales ou bactériennes ont également été suggérées comme cause possible de la maladie. Une autre théorie encore est que la maladie est un trouble auto-inflammatoire dans lequel le corps perd la capacité de réguler et de contrôler de manière appropriée l’inflammation.

Les maladies auto-immunes surviennent lorsque les défenses naturelles de l’organisme contre les organismes « étrangers » ou envahisseurs (anticorps, par exemple) commencent à s’attaquer aux tissus sains pour des raisons inconnues. Bien que l’enquête soit en cours, aucun auto-anticorps n’a été identifié à ce jour pour suggérer que le syndrome de Behçet est une maladie auto-immune.