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mercredi 29 mai 2019

Les causes du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia

Les causes du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia

La cause sous-jacente du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia n'est pas connue. Selon les enquêteurs, certains cas suggèrent que le problème pourrait être transmis comme un trait autosomique récessif. This is also a comment a was a Familiated Affected.

Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, on a reçu du père et l'autre de la mère.

Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît pas en personne, mais il en va de même pour ce qui est trait. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas ceux-ci. Le risque de transmission de la maladie chez les enfants d'un couple, tous les deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante for cent of children into be forwarders, to this present is not the general care. Vingt-cinq-to-be-into-children-be-may normal's normaler, normalement, génétiquement normaux. Le risque est le même pour chaque grossesse.

Dans les troubles autosomiques dominants, une seule copie du gène de la maladie sera reçue exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraînera de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent est affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel soit le sexe de l'enfant obtenu. Le risque est le même pour chaque grossesse. Dans les problèmes autosomiques dominants à expression variable, les caractéristiques qui se manifestent peuvent varier considérablement en amplitude et en gravité, selon les cas.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les causes génétiques du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia.