Les populations affectées et Troubles connexes du syndrome Ablepharon-Macrostomia (AMS)
1- Populations affectées
Le syndrome Ablepharon-Macrostomia (AMS) est une maladie génétique extrêmement rare, apparente à la naissance (congénitale). Le trouble a été décrit à l'origine en 1977 (McCarthy GT) chez deux enfants de sexe masculin non apparentés. Quelques autres cas isolés ont depuis été enregistrés dans la littérature médicale. En outre, les enquêteurs ont décrit une MAM familiale chez la sœur d'une femme déjà touchée et dont le père présente des caractéristiques plus mineures du syndrome.
2- Troubles connexes
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d’Ablepharon-Macrostomia. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Barber-Say (SSS) est une maladie génétique extrêmement rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Les anomalies associées peuvent inclure une bouche exceptionnellement large (macrostomie); petites oreilles malformées; des anomalies cutanées, telles qu'une peau anormalement sèche, lâche et redondante; la croissance des cheveux nettement excessive (hypertrichose), en particulier sur le front, le cou et / ou le dos; mamelons anormalement petits, sous-développés (hypoplasiques); et / ou des retards dans l'acquisition d'habiletés nécessitant la coordination d'activités motrices et mentales (retard psychomoteur). De plus, les paupières peuvent se tourner vers l’extérieur (ectropion), exposant ainsi les surfaces internes des paupières. Dans certains cas, d'autres symptômes et signes physiques peuvent être présents, tels que l'absence des paupières; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); un long nez bulbeux; lèvres minces; et / ou d'autres anomalies. La cause exacte du syndrome de Barber-Say n'est pas connue. Dans certains cas, une transmission autosomique récessive a été suggérée. Cependant, dans d'autres cas, le trouble semble être hérité comme un trait autosomique dominant. Certains syndiqués suggèrent que les syndromes de Barber-Say et le syndrome d'Ablepharon-Macrostomia pourraient être dus à des modifications (mutations) du même gène.
Des troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par des anomalies de capacité de pharon, de microblépharon ou des paupières associées; macrostomie; et / ou d’autres caractéristiques similaires à celles potentiellement associées au syndrome d’Ablepharon-Macrostomia. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom exact de la maladie en question comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)