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mardi 29 décembre 2015

Qu'est-ce que les tests génétiques?

Quels sont l'ADN, les gènes et les chromosomes?
Votre corps est composé de millions de cellules minuscules. Différents types de cellules forment les différentes structures du corps - la peau, les muscles, les nerfs, les organes, etc. Les protéines sont de grandes molécules complexes qui jouent plusieurs rôles importants dans votre corps. Ils le font la plupart des travaux dans les cellules et sont nécessaires pour la structure, la fonction et la régulation des tissus et des organes de votre corps.
ADN signifie acide désoxyribonucléique. ADN forme votre matériel génétique. Les gènes qui sont constitués d'ADN, agissent comme des instructions pour fabriquer des protéines. Chez les humains, les gènes varient en taille de quelques centaines de bases de l'ADN de plus de 2 millions de bases.
Au centre (noyau) de la plupart des cellules de votre corps, la molécule d'ADN est empaqueté dans des structures filiformes appelées chromosomes. Vous avez 46 chromosomes organisés en 23 paires. Ceux-ci sont constitués de 22 paires d'autosomes (numérotés de 1 à 22) et aussi une paire de chromosomes sexuels (soit XX chez les femelles et XY pour les hommes). Un chromosome de chaque paire vient de votre mère et celle de votre père.
Un gène est l'unité de base de votre matériel génétique. Il est composé d'une séquence (ou un morceau) de l'ADN et se trouve à un endroit particulier sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite partie d'un chromosome. Chaque gène contrôle une caractéristique particulière ou a une fonction particulière dans votre corps. Par exemple, en dictant couleur de vos yeux ou de la couleur des cheveux, ce qui rend toutes les diverses protéines dans votre corps, etc. Chaque gène est partie d'une paire. Un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. Chaque chromosome porte des centaines de gènes.
Les humains ont au total entre 20.000 et 25.000 gènes. Le total de tous vos gènes est appelé votre génome.
Comme nos cellules se multiplient tout le temps, notre information génétique doit rester le même. Normalement, il y a d'excellents mécanismes en place pour assurer que chaque cellule reçoit la même copie exacte de l'ADN, le matériau qui compose nos gènes. Cependant, parfois, le mécanisme de la copie fait des erreurs ou d'autres problèmes peuvent se produire avec votre matériel génétique. Problèmes et des anomalies dans les gènes peuvent conduire à des maladies génétiques.
Qu'est-ce que les tests génétiques?
Le test génétique est un type de test médical qui identifie les changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines. Des tests génétiques recherchent des anomalies de l'ADN provenant du sang, des liquides ou tissus corporels d'une personne. Les tests peuvent comparer grandes erreurs tel qu'un gène qui a une section manquante ou supplémentaire. D'autres tests recherchent des petits changements au sein de l'ADN. D'autres erreurs qui peuvent être trouvés comprennent des gènes qui sont trop actifs, les gènes qui sont désactivés, ou ceux qui sont entièrement perdus.
Les tests génétiques examiner l'ADN d'une personne dans une variété de façons. Ils sont tous conçus pour identifier les différences entre le gène testé et ce qui serait considéré comme une version normale du même gène.
Il existe différents types de tests génétiques qui comprennent:
Tests génétiques moléculaires (ou des tests de gène)
Celles-ci ressemblent à des gènes uniques ou de courtes longueurs d'ADN prélevés sur le sang ou d'autres fluides corporels (par exemple, la salive) d'une personne à identifier les grands changements, comme un gène qui a une partie de celui-ci manquant ou une section supplémentaire, ou de petits changements, tels comme manquant, ajouté ou modifié le cadre dans le brin d'ADN. Un exemple d'une condition qui est testée de cette manière est la fibrose kystique.
Cependant, il existe des limites à des tests génétiques, car il est seulement utile si l'on sait qu'une mutation génétique spécifique provoque une certaine condition. Une mutation est un changement permanent de la séquence d'ADN qui constitue une gène. Par exemple, une mutation du gène spécifique est connu pour causer la maladie de Huntington. Il est donc possible de tester un échantillon de sang pour détecter la présence ou l'absence de cette mutation génique. Pour de nombreuses conditions - par exemple, le diabète - il peut y avoir une quelconque des centaines voire des milliers de différentes mutations possibles dans un gène particulier, ce qui signifie des tests génétiques de ces conditions est pratiquement impossible.
Tests génétiques chromosomiques
Ceux-ci regardent les caractéristiques des chromosomes d'une personne, y compris leur structure, nombre et la disposition. Parties d'un chromosme peuvent être manquantes, soient supplémentaire ou même être déplacés vers une autre partie sur un autre chromosome.
Il y a différentes façons dont les tests chromosomiques peuvent être entrepris. Ceux-ci inclus:
Caryotype - cette résultats des tests dans une image de l'ensemble des chromosomes d'une personne. Il permet d'identifier les variations du nombre de chromosomes (par exemple, le syndrome de Down, dans lequel il existe un nombre de chromosomes supplémentaires 21).
Hybridation in situ fluorescente (FISH) analyse - cet essai se penche sur certaines parties des chromosomes et peut détecter de très petits morceaux de chromosomes qui sont manquantes ou supplémentaires (par exemple, la myopathie de Duchenne).
Les tests biochimiques
Les tests biochimiques regardent les montants ou les activités de protéines clés. Comme gènes contiennent le code d'ADN pour fabriquer des protéines, des quantités ou des activités de protéines anormales peuvent signaler des gènes qui ne fonctionnent pas normalement. Ces types de tests sont souvent utilisés pour le dépistage néonatal. Par exemple, le dépistage biochimique peut détecter les nourrissons qui ont des conditions métaboliques telles que la phénylcétonurie.
Qui a les tests génétiques effectués sur eux?
Les résultats d'un test génétique peuvent confirmer ou exclure une maladie génétique est suspectée ou aider à déterminer le risque de développer ou de transmettre une maladie génétique d'une personne. Plus de 1000 tests génétiques sont en cours d'utilisation, et d'autres sont en cours d'élaboration tout le temps.
Les tests génétiques sont réalisés de différentes façons, notamment:
Le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal est utilisé juste après la naissance pour identifier les maladies génétiques qui peuvent être traitées tôt dans la vie. Par exemple tous les bébés au Royaume-Uni est testé pour la fibrose kystique dans le cadre du test de Guthrie.
Les tests de diagnostic
Les tests de diagnostic est utilisée pour identifier ou exclure une condition génétique spécifique si un bébé ou une personne a des symptômes suggérant une certaine maladie génétique (par exemple, le syndrome de Down).
Test Carrier
Le dépistage des porteurs est utilisé pour identifier les personnes qui portent une copie d'une mutation du gène (une modification génétique) qui, lorsqu'il est présent en deux exemplaires, provoque une maladie génétique (par exemple, la drépanocytose). Ce type de test peut être utile de fournir des informations sur le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique d'un couple.
Le dépistage prénatal
Avant la naissance, des tests (prénatals) sont utilisés pour détecter des changements dans les gènes d'un bébé à naître. Ce type de test est offert pendant la grossesse s'il y a un risque accru que le bébé aura une maladie génétique ou chromosomique. Il ne peut pas identifier tous les possibles troubles héréditaires et les anomalies congénitales, cependant.
Essais préimplantatoires
L’essai de pré-implantation est aussi appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Il est utilisé pour détecter des changements génétiques dans les embryons qui ont été créés en utilisant des techniques telles que la fécondation in vitro (FIV). Dans cette technique, les ovules sont retirés des ovaires d'une femme, puis fécondés avec les spermatozoïdes à l'extérieur du corps. Pour effectuer des tests de pré-implantation, un petit nombre de cellules sont prises à partir de ces embryons et testé pour certaines modifications génétiques. Seuls les embryons sans ces changements sont mis dans l'utérus (utérus) dans l'espoir de parvenir à une grossesse.
Tests prédictifs
Les tests prédictifs est utilisé pour détecter des mutations génétiques associées à des troubles qui apparaissent après la naissance, souvent tard dans la vie. Ces tests peuvent être utiles aux personnes qui ont un membre de la famille avec une maladie génétique, mais qui n'a pas de caractéristiques de la maladie eux-mêmes au moment de l'essai (par exemple, le cancer du sein associé au gène de BRAC1). tests prédictifs peut identifier des mutations qui augmentent le risque de troubles de développement d'une personne avec une base génétique, tels que certains types de cancer.
Le test peut également déterminer si une personne va développer une maladie génétique, comme l’hémochromatose, avant que des signes ou des symptômes apparaissent. Les personnes dans les familles à haut risque pour une maladie génétique doivent vivre dans l'incertitude quant à leur avenir et l'avenir de leurs enfants. Un résultat de test génétique montrant une mutation du gène connu responsable d'une certaine maladie de ne pas être présent dans une personne peut fournir un sentiment de soulagement.
Tests médico-légaux
Les tests médico-légaux utilisent des séquences d'ADN pour identifier une personne à des fins juridiques. Contrairement aux essais décrits ci-dessus, tests médico-légaux ne sert pas à détecter des mutations associées à la maladie. Ce type de test peut également être utilisé pour travailler sur la paternité d'un enfant. Les tests médico-légaux peuvent également être utilisés pour identifier un des restes humains lorsque l’identification n’est pas possible par d'autres moyens, par exemple après une catastrophe naturelle comme un incendie ou un tsunami.
Comment les tests génétiques se font?
Les tests génétiques impliquent généralement la prise d'un échantillon de sang ou de tissu. Chez les adultes et les enfants cela implique généralement de prendre un échantillon de sang d'une veine. Certains tests génétiques peuvent être effectuées à partir d'échantillons de salive ou de prendre un tampon à l'intérieur de votre bouche.
Pendant la grossesse, un échantillon peut être prélevé sur le bébé par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. À une amniocentèse un échantillon du liquide (liquide amniotique) qui entoure un bébé est pris. Il est fait en mettant une aiguille si le ventre (abdomen) dans l'utérus (utérus). Dans villosités choriales tester un échantillon d'une partie du placenta est pris. Ceci est réalisé en insérant une aiguille dans l'abdomen comme dans amniocentèse ou en plaçant un tube mince dans le col de l'utérus (col). Les deux tests impliquent un très faible risque que vous pourriez subir une fausse couche à la suite de faire le test. Si on vous offre ces tests, les médecins de discuter des risques encourus pour vous aider à faire un choix sur l'opportunité de faire le test ou non.
Dans les nouveau-nés, le dépistage systématique de maladies génétiques comme la phénylcétonurie se passe dans le cadre du talon le test de la piqûre d'un bébé quand ils vieille environ cinq jours.
Après que l'échantillon a été pris, il est envoyé au laboratoire pour analyse. Il peut prendre un certain temps pour que les résultats de tous les tests de revenir. Votre médecin doit vous demander combien de temps les résultats seront.
Quels sont les risques des kits de dépistage à domicile?
Une variété de tests génétiques peut être achetée individuellement, beaucoup maintenant sur l'Internet, qui implique généralement scaping l'intérieur de la joue pour obtenir des cellules pour les tests. Celles-ci ne sont pas recommandées par les médecins. Beaucoup test pour les conditions pour lesquelles il n'y a pas de traitement afin qu'ils puissent accroître angoisses si le test est positif pour l'une de ces conditions. Ils peuvent également le dépistage de maladies que vous ne pouvez jamais réellement obtenir à l'avenir si vous ne disposez pas d'autres facteurs de risque. Par exemple, un test positif pour le gène de BRAC1 ne signifie pas que vous allez certainement développer un cancer du sein à l'avenir.
Avant de subir un de ces tests, il peut être utile de vous demander si vous êtes prêt à faire des changements dans votre mode de vie, sur la base des résultats des tests. Si vous n'êtes pas disposé à prendre des mesures comme arrêter de fumer ou de faire plus d'exercice, ces tests peuvent ne pas être d'une grande utilité pour vous.
Beaucoup de ces tests sont aussi fiables et peut conduire à des résultats très trompeurs. Si vous souhaitez être testé pour une maladie génétique, alors vous devriez parler à votre médecin à ce sujet plus en détail.
Qu'en est-il le conseil génétique?
Les informations obtenues par les tests génétiques peuvent avoir un impact profond sur votre vie. Le conseil génétique est accessible à toute personne subissant, ou de penser de subir, toute forme de tests génétiques. Le conseil génétique n’est pas une thérapie psychologique. Il vise à vous fournir toutes les informations dont vous avez besoin pour prendre une décision quant à savoir si vous devriez avoir un test génétique.
Le conseil génétique peut inclure des informations sur:
Les implications de contrôle positif à la condition, y compris l'impact psychologique et d'autres conséquences.
Que ce soit pour informer les parents de votre intention de tester, ou de ne pas tester.
Le schéma habituel de la progression de la maladie vous est à l'essai et ses traitements potentiels.
L'information est donnée d'une manière non-directive, car il est important que la famille prend ses propres décisions.
Car ils considèrent les options à leur disposition, les gens sont influencés par:
Le risque de transmettre une maladie.
La gravité d'un trouble.
La disponibilité de diagnostic avant la naissance (avant la naissance).
convictions morales, sociales et religieuses.
Le conseil post-test est également disponible pour vous aider à composer avec les résultats du test.
Remarque: les informations ci-dessus est un guide général. Les arrangements, et la façon dont les tests sont effectués, peuvent varier entre les différents hôpitaux. Suivez toujours les instructions données par votre médecin ou à l'hôpital local.