Le diagnostic et populations affectées d'acéruloplasminémie
1 - Diagnostic
Un diagnostic d'acéruloplasminémie est établi en fonction de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés. Les analyses de sang peuvent révéler certaines constatations associées à une acéruloplasminémie, notamment l'absence de céruloplasmine dans le sang et de faibles concentrations de cuivre et de fer dans le sérum. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et du foie peut révéler des résultats caractéristiques indiquant une accumulation de fer. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers. Un test génétique visant à démontrer les mutations du gène CP constitue le test de diagnostic définitif.
2 - Populations affectées
L'acéruloplasminémie est un trouble extrêmement rare qui affecte un nombre égal d'hommes et de femmes. L'incidence exacte de l'acéruloplasminémie est inconnue. Il pourrait être plus répandu au Japon, où l'on estime qu'il affecte 1 individu sur 2 000 000 dans la population générale. Étant donné que de nombreux cas d’acéruloplasminémie ne sont pas diagnostiqués ou sont mal diagnostiqués, il est difficile de déterminer la fréquence réelle de ce trouble dans la population en général. L'acéruloplasminémie a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1992.