Troubles connexes de l'acéruloplasminémie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’acéruloplasminémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) est un terme général désignant un groupe rare de maladies génétiques caractérisées par une accumulation de fer dans le cerveau. Ces troubles peuvent se développer pendant l'enfance (début précoce, progression rapide) ou à l'âge adulte (début tardif, progression lente) et l'accumulation de fer se produit le plus souvent dans les ganglions de la base. Une variété de symptômes neurologiques peuvent se développer. En plus de l'acéruloplasminémie, les NBIA comprennent la neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (anciennement maladie de Hallervorden-Spatz) et la dystrophie neuroaxonale infantile (maladie de Seitelberger), qui sont des maladies récessives de l'enfance et la neuroferritinopathie d'origine neurale, une maladie autosomique dominante. (Pour plus d'informations, choisissez le nom du trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par un excès de cuivre stocké dans divers tissus corporels, notamment le foie, le cerveau et la cornée des yeux. La maladie est progressive et, si elle n'est pas traitée, elle peut provoquer une maladie du foie (hépatique), un dysfonctionnement du système nerveux central et la mort. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir une invalidité grave à long terme et des complications potentiellement mortelles. Le traitement vise à réduire la quantité de cuivre qui s'est accumulée dans le corps et à maintenir les niveaux de cuivre normaux par la suite. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Wilson» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Les troubles liés à la surcharge en fer constituent un groupe de troubles caractérisé par l’accumulation de fer dans le corps, en particulier dans les organes internes tels que le foie et le cœur. L'acéruloplasminémie est considérée comme un type de trouble lié à une surcharge en fer, bien que, dans les autres troubles de ce groupe, le cerveau ne soit généralement pas affecté. Ces troubles incluent l'hémochromatose, l'hémochromatose néonatale, l'astransferrinémie et la surcharge de fer africaine. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de la maladie en tant que terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Divers troubles neurologiques ont des symptômes similaires à ceux de l’acéruloplasminémie, notamment la maladie de Parkinson, la dystonie, les ataxies héréditaires, la maladie de Huntington, l’atrophie multisystémique et l’atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de la maladie en tant que terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)