Les causes des hamartomes hypothalamiques

Les causes des hamartomes hypothalamiques

La cause sous-jacente des hamartomes hypothalamiques reste inconnue. Plus de 95% des cas sont sporadiques (c'est-à-dire qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux et que le patient identifié reste le seul individu affecté dans la famille). Un défaut dans les facteurs qui régulent le développement fœtal de l'hypothalamus est le plus probable.

Cependant, l'HH peut également survenir chez des patients présentant des troubles génétiques identifiés. Parmi ceux-ci, le syndrome de Pallister-Hall représente la majorité. Il s'agit d'un syndrome de dysmorphologie rare pouvant inclure l'HH, des déformations des mains et des pieds (polydactylie postaxiale et syndactylie), des anomalies du larynx (épiglotte bifide), de l'anus non perforé, etc. On sait que le syndrome de Pallister-Hall est associé à une mutation génétique du gène GLI3, qui joue le rôle de facteur de transcription (une protéine régulatrice qui active et désactive l'expression des gènes) dans la voie de signalisation intracellulaire sonique Hedgehog. Il s'agit d'une mutation génomique (ou d'un génome entier), c'est-à-dire d'une mutation présente dans chaque cellule du corps.

Sachant que le syndrome de Pallister-Hall est dû à une mutation du GLI3, les chercheurs ont examiné la possibilité qu'une mutation somatique (tumorale uniquement) du GLI3 soit responsable de cas sporadiques d'HH. En utilisant des tissus prélevés lors de la chirurgie, il a été découvert que jusqu'à 25% des patients présentaient une mutation somatique de GLI3 dans les tissus HH. Plus récemment, un génotypage avancé a montré que plusieurs autres gènes de la voie sonique du hérisson peuvent également avoir des mutations somatiques qui entraînent l'HH. Avec la technologie de génotypage actuelle (2017), les mutations somatiques peuvent être identifiées dans environ 40% des lésions HH. Il est également probable que d'autres mutations non encore identifiées dans d'autres gènes puissent en être responsables. À l'heure actuelle, l'analyse de la mutation (génotypage) des lésions HH n'est pas recommandée pour les soins cliniques de routine des patients atteints d'HH.

Que sont les neurotransmetteurs excitateurs?

Que sont les neurotransmetteurs excitateurs?

Les neurotransmetteurs excitateurs sont des neurotransmetteurs qui augmentent la probabilité qu'une cellule nerveuse produise un potentiel d’action, une impulsion électrochimique que les cellules nerveuses utilisent pour transmettre des signaux. Ils se distinguent des neurotransmetteurs inhibiteurs, qui rendent moins probable un potentiel d'action dans la cellule. Le glutamate est le neurotransmetteur excitateur le plus courant chez tous les vertébrés, y compris l'homme.

La distinction entre neurotransmetteurs excitateurs et inhibiteurs est un spectre et non une division absolue. Les effets d'un neurotransmetteur dépendent du type de récepteur avec lequel il s'est lié, ce qui signifie qu'un même neurotransmetteur peut être excitateur ou inhibiteur selon les circonstances. Ainsi, les neurotransmetteurs qui sont principalement excitateurs et classés comme tels peuvent en réalité être inhibiteurs dans certaines circonstances. Il existe également des neurotransmetteurs, tels que l'acétylcholine, qui ne sont pas principalement excitateurs ou inhibiteurs et ne peuvent donc être classés dans aucune des deux catégories.

Les neurotransmetteurs sont des molécules que les cellules nerveuses, ou neurones, utilisent pour communiquer. Lorsqu'il est stimulé électriquement, le neurone transmetteur, ou prensynatptique, libère des neurotransmetteurs dans l'espace, appelé synapse, entre lui-même et un neurone adjacent. Ces neurotransmetteurs se lient aux récepteurs situés sur la membrane extérieure du neurone récepteur ou postsynaptique. Il existe de nombreux types de récepteurs différents, se liant à différents types de neurotransmetteurs en fonction de leurs propriétés chimiques. Lorsqu'un neurotransmetteur se lie à un récepteur, il active des structures dans la membrane de la cellule postsynaptique, appelées canaux ioniques, qui permettent à des types spécifiques d'atomes chargés électriquement, ou d'ions, de passer à travers la membrane.

Lorsque le neurone ne transmet pas, ces canaux régulent le mouvement des ions afin que l'intérieur de la cellule soit chargé positivement et que l'extérieur soit chargé négativement, état par défaut appelé potentiel de repos. Les neurotransmetteurs excitateurs activent des canaux qui permettent le passage d'ions chargés positivement, généralement des ions sodium, dans l'atome. Si suffisamment de neurotransmetteurs excitateurs se lient aux récepteurs, l’afflux d’ions positifs résultant crée une tension à travers la membrane cellulaire, ce qui active plus de canaux sodiques et ainsi de suite jusqu’à ce que tous les canaux sodiques soient ouverts. Cela envoie une impulsion électrique à travers la cellule nerveuse qui se déplace dans une structure cellulaire appelée axone jusqu'à la prochaine synapse, où le processus se répète lorsque l'impulsion déclenche la libération de neurotransmetteurs excitateurs pour le neurone suivant.

Le glutamate, neurotransmetteur excitateur le plus courant, est important pour l'apprentissage et la mémoire. Il est également important de renforcer les potentialités à long terme, processus qui renforce la transmission du signal entre des neurones spécifiques et qui joue un rôle important dans l'adaptation du système nerveux au fil du temps. Les accumulations excessives de glutamate dans les synapses, une condition appelée excitotoxicité, peuvent endommager ou tuer les neurones et peuvent être liées à des maladies du système nerveux telles que la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer et la sclérose en plaques. Des niveaux excessifs de glutamate peuvent également être une cause de crises d'épilepsie.

Populations affectées du chromosome 10, la trisomie distale 10q

Populations affectées du chromosome 10, la trisomie distale 10q

Le chromosome 10, la trisomie distale 10q est un trouble chromosomique extrêmement rare mais bien défini qui semble affecter les hommes et les femmes à peu près au même taux. Plus de 35 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis sa description initiale en 1974 (J.J. Yunis). Bon nombre des symptômes et des caractéristiques physiques associés à la maladie sont apparents à la naissance (congénitaux).

Traitement de la pemphigoïde bulleuse

Traitement de la pemphigoïde bulleuse

Le but de la thérapie est de réduire les symptômes (démangeaisons et formation de nouvelles cloques). Des soins locaux de la peau avec une pommade antibactérienne pour couvrir les cloques érodées sont recommandés pour tous les patients afin de réduire le risque de développement d’une infection bactérienne secondaire. Les crèmes corticostéroïdes topiques à haute puissance sont généralement utilisées en traitement de première intention. Si l'application topique n'est pas une option appropriée (par exemple, le patient est incapable d'appliquer une pommade), des corticostéroïdes oraux, tels que la prednisone, peuvent être envisagés. Etant donné que les effets cumulatifs d'une corticothérapie à long terme ne sont pas souhaitables, le traitement vise la dose la plus faible sur une période de temps la plus courte. Une revue Cochrane de 2010 résumait les données de traitement disponibles pour la TA et concluait que les stéroïdes topiques très puissants étaient des traitements efficaces et sans danger pour la TA, mais que leur utilisation en cas de maladie étendue pouvait être limitée par des effets secondaires et des facteurs pratiques, tels que la nécessité de couvrir de vastes zones avec pommade. Des doses initiales de prednisolone supérieures à 0,75 mg par kg et par jour n'apportent aucun bénéfice supplémentaire et pourraient entraîner davantage de réactions indésirables. Des doses inférieures à 0,75 mg par kg et par jour peuvent être suffisantes pour contrôler la maladie et réduire le risque et la gravité des effets indésirables.

La doxycycline, un antibiotique anti-inflammatoire, a été étudiée pour traiter la tension artérielle. L'avantage d'utiliser des agents non stéroïdiens est leur profil de sécurité supérieur. Ceci est souvent associé à une vitamine B appelée niacinamide.

Dans les cas plus graves, les patients seront souvent traités avec des médicaments qui inhibent le système immunitaire. Le mycophénolate mofétil, l'azathioprine, le méthotrexate, le rituximab et d'autres sont des exemples de ces médicaments.

Étant donné que de nombreux patients atteints de TA sont des personnes âgées, la décision de traiter ou non avec des médicaments modifiant le système immunitaire (tels que les corticostéroïdes) doit être individualisée, car cela peut rendre les patients plus susceptibles aux infections.

Diagnostic de bejel

Diagnostic de bejel

Le diagnostic de bejel est basé sur les antécédents géographiques du patient ainsi que sur des tests de laboratoire sur le matériel des lésions (examen sur fond noir). La bactérie responsable est facilement identifiable à la vue dans un microscope comme étant un tréponème. Des échantillons du fluide qui entoure les lésions donnent un test positif VDRL (Laboratoire de recherche sur les maladies vénériennes) et FTA-ABS (absorption d'anticorps tréponémiques fluorescents). Cependant, des antécédents supplémentaires peuvent être nécessaires pour différencier le bejel de la syphilis vénérienne.

Diagnostic de La porencéphalie de type I à dominance autosomique

Diagnostic de La porencéphalie de type I à dominance autosomique

Un diagnostic de porencéphalie de type I à dominance autosomique dominante est suspecté sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés, tels que des techniques d'imagerie avancées. De telles techniques d'imagerie peuvent inclure la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers.

Un diagnostic peut être confirmé par un test de génétique moléculaire, dans lequel l’ADN d’une personne est testé pour des mutations du gène COL4A1 qui causent une porencéphalie de type I à dominance autosomique. Le test de génétique moléculaire de ce trouble est disponible sur une base clinique.

Troubles connexes des des kystes arachnoïdiens

Troubles connexes des des kystes arachnoïdiens

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux des kystes arachnoïdiens. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Les tumeurs cérébrales sont des excroissances cérébrales pouvant être cancéreuses (malignes) ou non cancéreuses (bénignes). Les symptômes des tumeurs cérébrales malignes et bénignes sont similaires et dépendent du type de tumeur et de son emplacement. Les symptômes peuvent inclure des maux de tête récurrents, des convulsions, une instabilité émotionnelle, des nausées et / ou une douleur faciale ou un engourdissement. Il existe de nombreux types de tumeurs cérébrales. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «Tumeur cérébrale» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).

La malformation de Dandy-Walker est une malformation rare du cerveau présente à la naissance (congénitale). Il se caractérise par un espace anormalement élargi à l'arrière du cerveau (4ème ventricule kystique) qui interfère avec l'écoulement normal du liquide céphalorachidien à travers les ouvertures entre le ventricule et d'autres parties du cerveau (foramina de Magendia et Luschka). Des quantités excessives de liquide s'accumulent autour du cerveau et entraînent une pression anormalement élevée dans le crâne, un gonflement de la tête (hydrocéphalie congénitale) et des troubles neurologiques. Des retards moteurs et des problèmes d'apprentissage peuvent également survenir. La malformation de Dandy-Walker est une forme d’hydrocéphalie «obstructive» ou «hydrocéphalie interne non communicante», ce qui signifie que le flux normal de liquide céphalo-rachidien est bloqué, ce qui entraîne un élargissement des ventricules. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Dandy-Walker» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).

Le syndrome de sella vide est un trouble rare caractérisé par l’agrandissement ou la malformation d’une structure de la tête appelée sella turcica. La sella turcica est une dépression en forme de selle située dans l'os à la base du crâne (sphénoïde), dans laquelle réside l'hypophyse. Dans le syndrome de sella vide, la sella turcica mal formée est souvent partiellement ou complètement remplie de liquide céphalo-rachidien. En conséquence, l'hypophyse est souvent comprimée et aplatie de sorte que la sella turcica semble vide. La plupart des personnes atteintes du syndrome de selle vide ne présentent aucun symptôme associé. Parfois, des maux de tête ou un dysfonctionnement hypophysaire peuvent survenir. Le syndrome de sella vide peut survenir en tant que trouble primaire dont la cause est inconnue (idiopathique) ou secondaire, dans lequel il survient en raison d’une affection ou d’un trouble sous-jacent tel qu’une tumeur hypophysaire ou un traumatisme dans la région hypophysaire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Sella vide» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).

Porencéphalie est un terme général désignant certains troubles du système nerveux central. La porencéphalie peut être classée comme sporadique ou familiale. La porencéphalie sporadique peut avoir de nombreuses causes différentes, y compris une infection juste avant ou juste après la naissance (infection périnatale), un traumatisme, une maladie ou un mal maternel, un diabète maternel ou la consommation maternelle d'alcool ou de drogues telles que la cocaïne pendant la grossesse. La porencéphalie de type I à dominance autosomique est due à des mutations du gène COL4A1. Dans la porencéphalie, des kystes ou des cavités se forment à la surface du cerveau. Ces kystes ou cavités peuvent se remplir de liquide céphalo-rachidien, un liquide incolore qui entoure normalement le cerveau et la moelle épinière pour fournir protection et nourriture. La gravité et les symptômes associés à la porencéphalie varient considérablement d'une personne à l'autre en fonction de la taille et de l'emplacement exact des cavités ou des kystes remplis de liquide. Certains nourrissons développent des complications graves peu après la naissance; d'autres personnes peuvent présenter des symptômes bénins qui peuvent rester non détectés. Les signes et symptômes de la porencéphalie peuvent inclure une faiblesse ou une paralysie d'un côté du corps (hémiparésie ou hémiplégie), des convulsions, divers degrés de troubles cognitifs et des migraines. Les personnes atteintes de porencéphalie de type I à dominance autosomique sont prédisposées à endommager les petits vaisseaux sanguins, y compris les petits vaisseaux du cerveau. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «porencéphalie» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).

Anatomie de la vessie

aperçu

L'anatomie de la vessie forme un réservoir d'urine musculaire extrapéritonéale qui se trouve derrière la symphyse pubienne dans le bassin. A fonctions de la vessie normale grâce à une coordination complexe de l'appareil locomoteur, neurologique, et les fonctions psychologiques qui permettent de remplissage et de vidange du contenu de la vessie. L'effecteur principal de la continence est la relaxation des muscles de la synergie et la contraction du détrusor le col de la vessie et

La vessie normale adulte reçoit 300-600 ml d'urine. Une réponse du système nerveux central est généralement déclenchée lorsque le volume atteint 400 ml, et est perçu comme la sensation de plénitude et de la vessie du besoin d'uriner. Cependant, la miction peut être empêchée par la suppression corticale du NER périphérique 

Grosse Anatomie

La vessie adulte se trouve dans le bassin antérieur et est enveloppé par la graisse et du tissu conjonctif extra-péritonéale. Il est séparé de la symphyse pubienne par un espace prévésical antérieur connu comme l'espace de Retzius ou espace rétropubien. Le dôme de la vessie est recouverte par le péritoine, et le col de la vessie est fixée aux structures voisines par des réflexions du fascia pelvien et par les vrais ligaments du bassin.

Le corps de la vessie reçoit le soutien du muscle du sphincter urétral externe et la membrane périnéale inférieurement et obturateur interne muscles latéralement. A son sommet, le ligament ombilical médian,

col de la vessie

Le col de la vessie sert sphincter interne chez les femmes. Au niveau du col de la vessie, la paroi de la vessie musculaire est plus organisée et 3 couches relativement distinctes deviennent apparents. La couche intérieure longitudinale de muscle fusionne avec la couche intérieure longitudinale de l'urètre. La couche musculaire circonférentielle du milieu est la plus importante dans la proximité du col de la vessie, et il fusionne avec la couche musculaire profonde trigonal. La couche musculaire longitudinale externe contribue quelques fibres antérieures à ce que deviennent les muscles pubovesical, qui se terminent sur la face postérieure de l'os pubien. Postérieurement, les fibres longitudinales extérieures entrecroisent avec des fibres trigonal profondes et le muscle détrusor. 

La vessie femelle, sphincter interne, le sphincter externe, et de l'urètre. Le sphincter interne est plus d'un concept fonctionnel qu'une entité anatomique distincte.

L'image n 1

On pense que les différents groupes de fibres musculaires d'aide à l'ouverture du col de la vessie pendant la miction de la vessie et du cou fermeture lors du remplissage de la vessie et de stockage d'urine phases. En plus de ces couches musculaires, le ligament pubo sert à soutenir le col de la vessie et de l'urètre par l'intermédiaire de ces structures de fixation à la face dorsale du pubis. Chez les mâles, le col de la vessie est adjacente à la prostate et les deux servent en même temps que le sphincter urétral interne. La prostate est fixé au pubis par des ligaments pubo-prostatique.

La vessie femelle, sphincter interne, le sphincter externe, et de l'urètre. Le sphincter interne est plus d'un concept fonctionnel qu'une entité anatomique distincte.(voir l'image n 1)

trigone

Trigone est une portion triangulaire de la vessie bordé (ventral) par l'orifice interne de l'urètre ou du col de la vessie et (dorso) par les orifices de droite uretère et de l'uretère gauche. Les uretères, qui transportent l'urine des reins à la vessie et l'approche de la vessie ventromedially dans une direction inférieure et entrent au trigone. Le bord supérieur ou dorsal du trigone est une zone surélevée appelée la crête interureteric, dont les cours d'un méat urétral à l'autre. Les orifices urétéraux intravésicales sont environ 2-3 cm. Les uretères intra-muros sont chacune d'environ 1,5 cm de longueur.

vascularisation

L'approvisionnement en sang artériel de la vessie arrive principalement par les iliaques internes (hypogastriques) artères. Ces branche dans l'artère ombilicale, qui fournit plusieurs branches supérieures des vésicules, et les artères vésicales inférieures, qui viennent des branches iliaques internes directes chez les mâles ou des artères vaginales chez les femmes. La vascularisation artérielle de la vessie est également dérivée en partie de l'artère obturatrice et inférieure artère fessière. Chez les femelles, ceci est par l'intermédiaire de l'artère utérine et de l'artère vaginale. Le retour veineux de la vessie est un riche réseau de vaisseaux qui longe généralement les artères dans les deux cours anatomique et nom. La grande majorité du retour veineux des drains de la vessie dans la veine iliaque interne.

Drainage lymphatique

Le drainage lymphatique de la vessie est dans l'obturateur, iliaques externe, iliaques interne (hypogastrique) et nœuds communs lymphatiques iliaques. Comme pour toute la région du corps, une intervention chirurgicale avant peut modifier l'écoulement lymphatique de la région. Les ganglions lymphatiques iliaques internes sont habituellement le principal site d'une lymphadénopathie liée à la pathologie de la vessie.

Vessie en relation avec les structures voisines

Chez les mâles, les vésicules séminales, déférent, uretères et rectum frontière l'aspect inferoposterior de la vessie. Antérieure à la vessie est l'espace de Retzius ou dans l'espace rétro-pubienne, qui est composé de tissu et la planche de bord fibroadipose prévésical. La surface du dôme et postérieure de la vessie sont couvertes par péritoine pariétal, ce qui reflète supérieurement aux vésicules séminales et est en continuité avec le péritoine rectale antérieure.voir  Anatomie du pelvis féminin

Chez les femelles, la partie postérieure de réflexion péritonéale est continue avec l'utérus et du vagin et est appelé le cul-de-sac antérieur ou une poche vésico. L'aspect inferoposterior de la vessie repose donc sur la paroi vaginale antérieure, à travers laquelle les cours de l'urètre. À la suite de positionnement adjacent aux organes reproducteurs et derrière le pubis osseux, le col de la vessie et de l'urètre sont à risque pour la fois directe et Système vous ou par contraction volontaire du sphincter urétral externe.

Anatomie microscopique

Vessie

La paroi de la vessie est la plus organisée au niveau du col de la vessie, où 3 couches relativement distinctes sont observées. La couche musculaire longitudinale interne fusionne avec la couche longitudinale interne de l'urètre. La couche musculaire circonférentielle du milieu est la plus importante dans la proximité du col de la vessie, et il fusionne avec la couche musculaire profonde trigonal. La couche musculaire longitudinale externe contribue quelques fibres antérieures aux muscles pubovesical qui se terminent sur le pubis postérieur. En arrière, les fibres musculaires longitudinales extérieures sont entremêlées avec les fibres musculaires trigonal profondes et le muscle détrusor lui-même.

trigone

Profonde à la muqueuse, il y a 2 couches musculaires dans le trigone. La couche superficielle se connecte à la urétrale musculature longitudinale. La couche musculaire profonde fusionne avec les fibres du détrusor. Il rejoint également les gaines Waldeyer ou revêtements fibro des uretères intra-muros. Ici, les fibres musculaires sont longitudinales dans l'orientation.

Urothélium ou muqueuse vésicale

La muqueuse de la vessie est un épithélium de transition et est librement reliée à la paroi musculaire de la vessie par le chorion qui sert de couche de tissu conjonctif. La sous-muqueuse de la vessie ou de la lamina propria est riche en microvascularisation et recouvre le muscle détrusor. Au trigone, l'épithélium est plus fortement adhérente au muscle sous-jacent. Une couche de tissu conjonctif gras couvre la majeure partie de la partie antérieure latérale et la vessie dans l'espace rétro-pubienne et peut être visualisé cystoscopically dans le cas d'une perforation de la vessie. Le péritoine recouvre la vessie arrière et la sépare du cul-de-sac ou d'une poche antérieure vésico et le contenu de la cavité abdominale. Un glycosaminoglycanne couches de la couche, la surface luminale de la muqueuse de la vessie.

Anatomie du système nerveux

aperçu

Le système nerveux autonome (SNA) est un réseau de neurones très complexe, à multiples facettes qui maintient l'homéostasie physiologique interne. Ce réseau comprend cardiovasculaires, thermorégulation, gastro-intestinal (GI), génito-urinaire (GU), et ophtalmologique (pupillaire) systèmes (voir l'image ci-dessous). Compte tenu de la nature complexe de ce système, une approche par étapes à des troubles végétatifs est nécessaire pour une bonne compréhension.

Système nerveux autonome.

Le but de cet article reste concentré à l'étape III sur l'anatomie du système nerveux autonome, comme suit.

• Étape I: Comprendre la raison pour les tests

Système nerveux autonome.

• Étape II: La reconnaissance et l'étiologie (surtout neuropathie des petites fibres [SFN])

• Etape III: Comprendre l'anatomie de base et de neurophysiologie

• Étape IV: Apprendre les méthodes d'essai

• Étape V: Diagnostic et gestion

Près de 10% de la population (ou> 30 millions de personnes aux États-Unis) peut acquérir un trouble autonome nécessitant des soins médicaux. Parce que le système nerveux autonome maintient l'homéostasie physiologique interne, les troubles de ce système peuvent être présents à la fois central et nerveux périphérique localisation du système.

Les causes de la dysfonction ANS

L'étiologie de la dysfonction autonomique peut être des causes primaires ou idiopathiques et secondaires. dysautonomie est vu dans une atrophie multiple du système, dysautonomie pur ou progressive, la maladie de Parkinson et d'autres maladies neuro-dégénératives, des maladies métaboliques telles que Wernicke et la déficience en cobalamine, le diabète sucré, l'hyperlipidémie, les traumatismes, les maladies vasculaires, les maladies néoplasiques et la sclérose en plaques. En outre, une dysautonomie est associée à divers médicaments.

En plus du diabète, un dysfonctionnement autonome est associée à d'autres neuropathies, y compris le syndrome, la maladie de Lyme, l'immunodéficience humaine virus (VIH), la lèpre, aiguë idiopathique dysautonomie, l'amylose, la porphyrie, l'urémie et l'alcoolisme de Guillain-Barr. Outre nerf localisation dans le système nerveux périphérique, il se produit dans les maladies de la jonction neuromusculaire présynaptique comme le botulisme et le syndrome myasthénique.

En plus des causes acquises, telles que la neuropathie héréditaire, des troubles sensitivo-autonomique (HSAN), la polyneuropathie amyloïde familiale (FAP), la maladie de Tangier, la maladie de Fabry et hérité existent également.

Présentation clinique

Cliniquement, l'étourdissement postural, sécheresse de la bouche, les yeux secs, l'impuissance, la perte de la transpiration ou l'hyperthermie, la diarrhée nocturne, la gastroparésie, l'hébergement avec facultés affaiblies, l'incontinence urinaire ou de l'intestin, et neuropathie des petites fibres sont quelques-uns des symptômes présentés. La plupart des neuropathies périphériques affectent toutes les tailles de fibres. Peu de neuropathies périphériques sont associés à la participation de la fibre pure ou essentiellement petite. Une grande partie est associée au diabète. Painful pieds brûlants est causée par une neuropathie sensorielle avec la participation des petites fibres dans plus de 90% des cas. Les patients présentant une atteinte pur petite fibre afficher la fonction normale de la fibre grande. Muscle vrac, la force, les réflexes d'étirement musculaire, et la fonction sensorielle grande fibre (ie, les vibrations, la proprioception) sont normaux.

petites fibres Myélinisées et amyéliniques

Les petites fibres sont à la fois myélinisées et amyéliniques. Les petites fibres myélinisées transmettent efférents préganglionnaires autonomes (fibres B) et les afférences somatiques (A fibres delta). fibres amyéliniques (C) transmettent efférences autonomes postganglionnaires ainsi que les afférences somatiques et autonomes. Les deux A delta et les fibres C sont largement distribués dans la peau et les tissus profonds.

Le neurotransmetteur pour le système préganglionnaire sympathique et parasympathique nerveux (PNS) ainsi que le système nerveux parasympathique postganglionnaire est l'acétylcholine (Ach). Le neurotransmetteur du système nerveux sympathique postganglionnaire (glandes sudoripares innervant) est également acétylcholine, alors que pour le système nerveux sympathique postganglionnaire restante est norépinéphrine (NE).

électromyographie

Électromyographie (EMG) joue un rôle clé dans l'évaluation de la plupart des neuropathies périphériques et aide à évaluer seules les grandes fibres myélinisées. Ainsi, les petits neuropathies de fibres pures peuvent être associées à des résultats normaux sur les études électrophysiologiques de routine. Les patients âgés qui manquent de réponses sensorielles suraux peuvent encore être diagnostiqués avec neuropathie des petites fibres. Les patients présentant des symptômes autres que ceux neuropathiques ont certainement besoin des tests de la fonction autonome pour le diagnostic approprié.

Grosse  Anatomie

l'intégration centrale

Le réseau nerveux autonome central est un réseau complexe dans le système nerveux central (SNC) qui intègre et régule la fonction autonomique. Le réseau implique le cortex cérébral (les régions préfrontales insulaires et médial), amygdale, strie terminale, l'hypothalamus et les centres du tronc cérébral (gris periaqueductal, pons parabrachial, noyau de l'solitarius du tractus, et la zone réticulaire intermédiaire de la moelle).

voies afférentes

Les voies afférentes ont des récepteurs résidant dans les viscères et sont sensibles à des stimuli thermiques mécaniques, chimiques ou. Ils mènent le long somatique et les nerfs autonomes et pénètrent dans la moelle épinière par les racines dorsales ou le tronc cérébral par les nerfs crâniens. Impulsions initient locale, segmentaire, ou réflexes rostrales.

voies efférentes

Le système nerveux autonome (SNA) se compose du système nerveux sympathique et parasympathique. Le système nerveux sympathique (SNS) descend aux cellules intermédiolatérale et intermediomedial dans les régions thoracolombaires de la colonne vertébrale, allant de TI à L2. axones préganglionnaires sortant de la moelle épinière entrent dans les rameaux communicants blancs à se joindre à un réseau de ganglions prévertébral et paravertébrale. Ces axones préganglionnaires sont relativement courtes, myélinisées et cholinergique. axones postganglionnaires quitter le ganglion à travers les rameaux communicants gris et étendent avec les nerfs périphériques et les vaisseaux sanguins pour innerver leurs organes terminaux. Ces axones postganglionnaires sont longues, amyéliniques, et surtout adrénergiques, sauf pour l'innervation des glandes sudoripares, qui sont cholinergique.

Les récepteurs adrénergiques sont (1) l'alpha, ce qui provoque une vasoconstriction périphérique; (2) beta 1, ce qui augmente la fréquence cardiaque et de la contractilité; ou (3) bêta-2, ce qui provoque la relaxation du muscle lisse située dans le système vasculaire périphérique, des bronches, gastro-intestinal (GI), et génito-urinaires (GU) organes. Le système nerveux parasympathique (PNS) quitte le système nerveux central principalement avec des nerfs crâniens III, VII, IX et X, ainsi que les racines de la colonne vertébrale sacrum. axones préganglionnaires sont généralement myélinisées et avoir de longues saillies périphériques avant synapse avec les neurones postganglionnaires des ganglions qui sont situés à proximité des organes d'extrémité; axones préganglionnaires sont également cholinergique. Les axones postganglionnaires sont courtes et cholinergique; Les récepteurs cholinergiques sont également connus comme les récepteurs muscariniques en raison de la pharmacologie qui les définit.

Les fibres nerveuses contribuant au plexus hypogastrique supérieur et les nerfs hypogastriques sont actuellement considérés comme comprendre une partie adrénergiques du système nerveux autonome situé entre les vertèbres T1 et L2, avec des aspects cholinergiques provenant de segments de la colonne vertébrale sacrum S2-4. L'illustre la nature du plexus hypogastrique supérieur, ce qui donne une meilleure compréhension des dysfonctionnements urinaires et sexuels après des blessures chirurgicales.

la régulation cardiaque et vasculaire 

Le concept d'intégration centrale dans la régulation cardiaque et vasculaire peut être mieux comprise en sachant que toute augmentation de la pression artérielle et cardiaque outputincreases l'activité de la voie afférente, qui inhibe l'activité sympathique réflexe ou active l'activité parasympathique, ou les deux. Cependant, toute diminution de la pression artérielle et le débit cardiaque diminue l'activité afférente, ce qui augmente les réponses excitatrices réflexive. Ainsi, la fonction cardiovasculaire est commandée par un système de contre-réaction et l'augmentation de l'activité du résultat de la voie afférente à diminuer l'activité de la voie efférente sympathique et / ou l'activité de la voie efférente parasympathique croissante et vice-versa.

Dans les voies afférentes, barorécepteurs artériels situés dans le sinus carotidien, l'arc aortique, et diverses artères thoraciques réagissent aux changements de la pression sanguine et donnent lieu à une activité afférente, ce qui conduit à la glossopharyngeal et nerfs vagues. Les mécanorécepteurs cardiaques sont sensibles à la déformation mécanique des cavités cardiaques et donne lieu à une activité afférente, qui conduit dans le nerf vague. Les mécanorécepteurs pulmonaires sont sensibles à des volumes pulmonaires, et l'inhalation augmente l'activité afférente, qui conduit dans le nerf pneumogastrique.

Dans les voies efférentes, le système nerveux sympathique (SNS) est principalement impliqué dans la régulation cardiaque et vasculaire, et le système nerveux parasympathique (PNS) ne dispose que d'un peu d'influence sur le système vasculaire périphérique. des fibres sympathiques post-ganglionnaires innervent les oreillettes, les ventricules et les artères coronaires de ganglions cervicaux comme supérieur, moyen et inférieur nerfs cardiaques ou de ganglions thoraciques au niveau TI-T4. causes Stimulation augmentation du rythme cardiaque, augmentation de la contractilité du myocarde, et la vasodilatation coronaire.

fibres sympathiques postganglionnaires innervent la vascularisation de plexi sur les grands navires proximales ou du nerf somatique. L'innervation est plus dense dans les vaisseaux de résistance (petites artères et artérioles grandes) que dans les navires de capacité (de veinules et veines). Un équilibre de l'alpha-adrénergique (vasoconstricteur) et bêta adrénergiques (vasodilatateur) innervation existe. fibres parasympathiques préganglionnaires innervent les oreillettes, les ventricules, et des artères coronaires du pneumogastrique, soit par le rami cardiaque supérieure et au milieu ou par le nerf laryngé récurrent comme rami cardiaque inférieure. les causes de stimulation ont diminué la fréquence cardiaque, une diminution de la contractilité et la vasoconstriction coronaire.

La fenêtre d'opportunité pour le contrôle agressif de tous les facteurs de risque traditionnels d'événements cardiovasculaires ou la mort subite avec l'intensification de la thérapie est avec le diabète de courte durée, l'absence de maladie cardio-vasculaire, et un historique des événements hypoglycémiques sévères. dysautonomie et la neuropathie sont devenus les plus puissants prédicteurs de risque de mortalité.

thermorégulation

l'intégration centrale de thermorégulation est contrôlée principalement dans l'hypothalamus préoptique et antérieure, où un point de consigne est établie par un équilibre entre les activités des neurones thermosensibles. Lorsque la température du corps est en dessous du point fixé, réflexes autonomes génèrent de la chaleur par des frissons et de réduire les pertes de chaleur par convection par vasoconstriction cutanée et horripilation. Lorsque la température du corps dépasse le point de consigne, l'activité sudomotor stimule la transpiration pour augmenter par évaporation perte de chaleur et empêche la vasoconstriction cutanée et horripilation.

l'activité Afférent provient de neurones thermosensibles situés dans l'hypothalamus, la peau, les viscères abdominaux, la moelle épinière et le tronc cérébral. cycles veille-sommeil, les cycles hormonaux, l'équilibre des fluides, l'exercice, l'état métabolique, et les facteurs humoraux influencent la thermorégulation.

Dans la voie efférente, la thermorégulation est principalement contrôlé par le système nerveux sympathique (SNS) avec seulement une faible implication du système parasympathique (PNS). fibres sudomoteur sympathiques, qui sont les seules fibres post-ganglionnaires sympathiques qui sont cholinergique, innervent les glandes sudoripares pour réguler par évaporation perte de chaleur.

Les fibres vasomoteurs sympathiques provoquent une vasoconstriction de la vascularisation cutanée composée de anastomoses artério-veineuses abondants dans le derme, qui shunte le flux sanguin loin de la surface pour réduire la perte de chaleur par convection. Le contrôle de la fonction de pilomotor est rudimentaire chez l'homme, mais la contraction réduit la surface, ce qui réduit les pertes de chaleur par convection.

pupillaire règlement

L’intégration centrale pour la régulation pupillaire est dans le mésencéphale dorsal et Edinger-Westphal noyau.

La voie afférente est le long du nerf optique.

Dans les efférentes, innervation sympathique préganglionnaire de la pupille est compris entre les segments de la colonne vertébrale en C8-T2 via le ganglion cervical supérieur. fibres postganglionnaires étendent le long de la carotide du sinus caverneux, puis entrez l'orbite avec le cinquième nerf crânien. L'action principale est la dilatation pupillaire et implique également le muscle de Mueller de la paupière supérieure.

L'innervation parasympathique est du troisième nerf crânien et ganglion ciliaire et innerve pupillaires muscles constricteurs et le muscle ciliaire pour le logement.

règlement génito-urinaire

l'intégration centrale se produit dans les centres de la colonne vertébrale et le réseau autonome central.

L'activité afférences du système génito-urinaire est le long des voies autonomes et somatiques.

innervation sympathique du système génito-urinaire est des segments T11-L2 de la colonne vertébrale, la mésentérique inférieure et ganglion hypogastrique supérieur, et les nerfs hypogastriques. Il provoque la contraction de l'utérus, l'éjaculation chez les hommes, de la vessie mur inhibition, détrusor et trigone la contraction musculaire, et urétral contraction des muscles lisses.

innervation parasympathique du système génito-urinaire est de la région de la colonne vertébrale S2-S4 et les nerfs pelviens. Il provoque une vasodilatation génitale, des érections chez les hommes, de la vessie mur contraction, détrusor et trigone relaxation musculaire et relaxation du sphincter interne.

Les sphincters externes sont innervés par le nerf pudendal et sont sous somatique, non autonome, contrôle.

règlement Gastrointestinal

l'intégration centrale du système gastro-intestinal (GI) se produit dans les centres de la colonne vertébrale et le réseau autonome central, principalement le noyau de la solitarius du tractus et le noyau ambigu.

Les voies afférentes synapse localement ou dans les ganglions, la moelle épinière, et des portions plus rostrales du système nerveux autonome.

Les voies efférentes se produisent dans le système d'intégration local, appelé le système nerveux entérique, qui est constitué de réseaux de nerfs et de plexus noyées dans la paroi du tractus gastro-intestinal et intégrés dans des circuits locaux pour une variété d'opérations telles que la sécrétion, l'absorption, le péristaltisme, et la coordination du sphincter.

L'innervation sympathique est à partir des segments thoracolombaires par l'intermédiaire de la cœliaque, mésentérique supérieure et inférieure ganglions mésentériques, et splanchnique, hypogastrique, et les nerfs du côlon. Les principaux effets sont la stimulation des sphincters de l'oesophage et de la relaxation de la motilité et de sphincter rectal interne.

L'innervation parasympathique du nerf vague, ce qui innerve l'oesophage, l'estomac, l'intestin grêle et le côlon proximal et par la sortie du sacrum de S2 à S4, qui innerve le côlon distal et le sphincter anal interne. Les principaux effets sont de stimuler la motilité et détendre le sphincter rectal interne.

Les sphincters externes sont innervés par le nerf pudendal et sont sous somatique, non autonome, contrôle.

Vue d'ensemble des essais autonomic

Différents tests mesurant la fonction autonome sont disponibles. Les deux essais cardiovasculaires et de sueur peuvent être utilisés pour évaluer la fonction autonome. La sensibilité des essais est variable en fonction du trouble sous-jacent.
L'image n 1 est quantitatif sudomotor axone réflexe (QSART). F = dos du pied; FA = avant-bras; DL = jambe distale; PL = jambe proximale.

L'image  n 1 

La plupart des laboratoires effectuent une batterie de tests multiples pour améliorer la fiabilité et la sensibilité des diverses fonctions autonomes. Une batterie typique de dépistage comprend la réponse de la fréquence cardiaque avec la respiration profonde (HRDB), le ratio de Valsalva et Valsalva analyse de manœuvre, les tests orthostatique, et au moins l'un des tests disponibles de la fonction thermorégulatrice.

préparation de prétest

Avant l'essai, les patients doivent s'abstenir de l'alcool, la caféine et la nicotine pendant 3 heures (de préférence 12 h). Les médicaments ayant des propriétés anticholinergiques (par exemple, les antidépresseurs, les antihistaminiques, et certains médicaments en vente libre), l'action antagoniste adrénergique (par exemple, les bêta-bloquants), les propriétés sympathomimétiques, propriétés parasympathomimétiques et les propriétés des fluides modifiant (par exemple, des diurétiques ou fludrocortisone) doit être arrêté. Notez que la consultation avec le médecin principal du patient peut être nécessaire d'arrêter certains de ces médicaments.

Les patients doivent être reposés et détendus pendant et avant l'essai. pansements compressifs tels que des bas élastiques devraient être enlevés.

Avantages / inconvénients du test autonome

test Autonomic a plusieurs avantages, y compris la vérification du diagnostic; la localisation précise neuroanatomique de l'anomalie au niveau du système nerveux central ou périphérique; pronostic de la sévérité, la mise en scène, et le suivi du traitement; et la détermination des systèmes d'organes physiologiques impliqués et le système prédominant impliqués, que ce soit sympathique, parasympathique, ou les deux.
L'image n 2 test quantitatif sudomotor axone réflexe (QSART).

L'image n 2 

Les petites fibres nerveuses amyéliniques qui contrôlent de nombreuses fonctions autonomes sont inaccessibles pour l'enregistrement neurophysiologique direct. En outre, de nombreuses variables techniques et physiologiques doivent être contrôlés.

Tests de Transpiration

sudomotor quantitative essai axone réflexe

Le test de réflexe quantitative sudomotor axone (QSART) est le test le plus sensible de la neuropathie distale petite fibre (voir les images ci-dessous). Ce test consiste à iontophorèse d'acétylcholine (ACh) sur la peau pour stimuler les fibres C sympathiques dans les glandes sudoripares. La réponse de la sueur qui est évoquée est quantifiée en utilisant un sudomotrice, qui mesure l'humidité de la réponse de la transpiration évoquée. dysautonomies Généralisées, le syndrome de la douleur régionale complexe, la dermatite atopique, l'utilisation des médicaments anticholinergiques, et des anomalies des glandes de la peau et la sueur peuvent interférer avec les résultats du test.

test quantitatif sudomotor axone réflexe (QSART). F = dos du pied; FA = avant-bras; DL = jambe distale; PL = jambe proximale.

test quantitatif sudomotor axone réflexe (QSART).

Thermoregulatory sweat testing (TST).

test de la sueur thermorégulation

Dans le test de la sueur thermorégulation (TST), les patients sont placés dans une armoire chauffante pour provoquer la transpiration. Leur motif de transpiration est ensuite évaluée par le changement de couleur de la poudre de alizarin saupoudrée sur le corps, les membres, et le front (voir l'image ci-dessous). test de la sueur thermorégulation (TST).

test de réponse de la peau Compatissant

La réponse sympathique de la peau (SSR) test est basé sur le fait que l'activité électrodermale reflète la fonction cholinergique sudomotor sympathique, qui induit des changements dans la résistance de la peau à la conduction électrique. De nombreuses modalités de stimulation suffisent à susciter l'réflexe potentiel, y compris la dépolarisation électrique d'un nerf sensitif dans le chiffre qui sursaute. D'autres stimuli suscitant notamment halètements inspiratoires profondes d'un son acoustique surprenante ou.

Les potentiels dans les mains ont des amplitudes plus grandes et des latences plus courtes que celles dans les pieds. Le temps de latence est d'environ 1,5 secondes dans la main et environ 2 secondes dans le pied suite à une stimulation provoquant. Le contributeur majeur à la latence est la conduction efférente le long des voies de sudomoteurs, qui sont de petites fibres C amyéliniques,.

Tests de la fonction cardiovasculaire

test de la table basculante Head-up

Beat-to-beat mesures de pression artérielle invasive d'enregistrement précédemment requis intra-artérielle, mais photopléthysmographique moderne (Finapres) appareils génèrent des formes d'ondes similaires aux enregistrements intra-artérielles et permettent l'enregistrement non invasive.

physiologie posturale a été étudié en laboratoire par l'inclinaison de la tête sur une table basculante. Lors de la modification d'une position couchée à la position debout sur une table basculante, il y a près d'un tiers d'un changement de sang veineux de la centrale vers le compartiment périphérique; environ 50% du changement se produit en quelques secondes. Cela se traduit par des pressions de remplissage cardiaque et une diminution du volume d'éjection systolique est diminuée jusqu'à 40%, ce qui diminue l'activité afférente des barorécepteurs sensoriels. Le rythme cardiaque augmente, d'abord de retirer l'activité parasympathique, puis de plus en plus de l'activité sympathique. Dans l'ensemble, le débit cardiaque ne diminue que de 20% et la pression sanguine est en grande partie conservée. Voir l'image ci-dessous.

Inclinez tests de table.

Les réponses cardiovasculaires à 30:15 debout et rapport

Permanent induit un réflexe d'exercice ainsi que compression mécanique sur les deux capacité et de résistance artériel veineux. Les changements stimulent les barorécepteurs; un réflexe prononcé neurale découle, ce qui diminue le flux sympathique, libère tonus vasoconstricteur, diminue la résistance périphérique totale jusqu'à 40%, et baisse de la pression artérielle jusqu'à 20 mm Hg; ces changements durent 6-8 secondes.

Les augmentations de la fréquence cardiaque immédiatement après debout et continue d'augmenter pour les prochaines secondes. L'accélération cardiaque initiale au repos est un réflexe d'exercice qui retire tonus parasympathique, et les changements subséquents sont des changements de baroréflexe médiée, qui améliorent le tonus sympathique.

variation de la fréquence cardiaque avec la respiration profonde

La variation de la fréquence cardiaque avec la respiration est connu comme l'arythmie sinusale et est généré par des réflexes autonomes (voir l'image ci-dessous). Inspiration augmente le rythme cardiaque, et l'expiration diminue. La variation est principalement médiée par l'innervation vagal du cœur. récepteurs pulmonaires extensibles ainsi que mécanorécepteurs cardiaques et éventuellement barorécepteurs contribuent à la régulation de la variation de la fréquence cardiaque. Elle augmente avec la fréquence respiratoire plus lent et atteint un maximum d'environ 5 ou 6 respirations par minute.

réponse de la fréquence cardiaque à la respiration profonde (HRDB).

Manœuvre de Valsalva et le ratio de Valsalva

La manœuvre de Valsalva consiste la souche respiratoire qui augmente intrathoraciques et intra-abdominales pressions et modifie hémodynamique et les fonctions cardiaques (voir l'image ci-dessous). La manœuvre de Valsalva est généralement enregistrée par une surveillance invasive de la pression intra-artérielle. Levin a surveillé le rythme cardiaque seul sans surveillance de la pression artérielle au cours de la manœuvre de Valsalva et calculé un rapport de la fréquence cardiaque la plus rapide au plus lent comme un moyen de quantifier de manière non invasive la procédure. Les nouveaux appareils de surveillance photopléthysmographique sont capables d'enregistrer les pressions noninvasively battre-à battre le sang ainsi que le rythme cardiaque, permettant ainsi une évaluation plus facile de la manœuvre.

procédure de Valsalva (VP). BP = pression artérielle; HR = fréquence cardiaque.

La manœuvre de Valsalva a les 4 phases suivantes:

• Phase I: Cette phase est transitoire et ne dure que quelques secondes, avec une augmentation de la pression artérielle causée par une augmentation de la pression intrathoracique et presser mécanique des gros vaisseaux

• Phase II: Cette phase a début et la fin des composants; au début de la phase II, veineux diminue de retour, ce qui se traduit par la diminution du volume de la course, le débit cardiaque et la pression artérielle; en 4 secondes environ, à la fin de la phase II, la pression artérielle récupère retour vers des niveaux de référence; cette récupération provient de l'augmentation de la résistance vasculaire périphérique de vasoconstriction à médiation sympathique

• Phase III: Cette phase se produit avec une libération de la contrainte, ce qui se traduit par un transitoire, une diminution de la pression artérielle quelques secondes définitives provoquées par un déplacement mécanique du sang vers le lit vasculaire pulmonaire, qui avait été préalablement soumis à une augmentation de la pression intrathoracique

• Phase IV: Cette phase se produit avec plus cessation de la souche; la pression sanguine augmente lentement et la fréquence cardiaque diminue; parce que la pression artérielle augmente à des niveaux de référence ci-dessus et la fréquence cardiaque au-dessous des niveaux de référence, il est souvent appelé le "dépassement"

Le ratio de Valsalva est le rapport entre la fréquence cardiaque maximale en phase II de la fréquence cardiaque minimale en phase IV. Ceci peut être facilement calculée comme le rapport entre le plus long intervalle R-R durant la phase IV de la plus courte de la phase II.

Tests Divers

tests de réponse de pression artérielle

réponse de la pression artérielle à la poignée soutenue

Persistent la contraction musculaire provoque la pression artérielle et la fréquence cardiaque à augmenter. Le mécanisme implique le réflexe d'exercice, qui retire l'activité parasympathique et augmente l'activité sympathique. Ce test nécessite le patient à appliquer et maintenir l'adhérence à 30% d'activité maximale pour un maximum de 5 minutes; la pression artérielle diastolique devrait augmenter de plus de 15 mm Hg.

réponse de la pression artérielle au stress mental

contraintes mentales telles que l'arithmétique, la pression émotionnelle, et même bruit soudain peut causer la décharge sympathique à augmenter, ce qui conduit à une augmentation de la pression artérielle et la fréquence cardiaque. Cet essai a été utilisé en tant que mesure de la fonction sympathique efférente qui présente l'avantage de ne pas nécessiter une stimulation directe afférente.

réponse de la pression artérielle à l'immersion dans l'eau froide

En 1932, Hines et Brown ont noté une augmentation de la pression artérielle après submergeant la main d'un patient dans l'eau glacée. La branche afférente du réflexe est somatique, et la branche efférente est sympathique.

De nombreux patients trouvent que le maintien de la main dans l'eau glacée pour la période de temps nécessaire est difficile. Ce test manque aussi de sensibilité, autant de sujets normaux ne sont pas une augmentation significative de la pression artérielle.

les taux de catécholamines plasmatiques et des tests de perfusion

les niveaux de noradrénaline plasmatique doubler approximativement avec la posture debout en vue de l'initiation des réponses vasopresseurs, qui sont sympathiques et adrénergiques. Dans les troubles sympathiques préganglionnaires tels que multisystémique atrophie, de repos niveaux de noradrénaline décubitus sont normaux mais ne parviennent pas à augmenter lorsque au debout en raison du manque d'entraînement du préganglionnaire. Dans les troubles sympathiques postganglionnaires, comme l'insuffisance autonome progressive, niveaux de repos de noradrénaline décubitus sont faibles et ne parviennent pas à augmenter lorsque au repos.

Tests de régulation pupillaire

Lors de la dénervation parasympathique existe, l'hypersensibilité de dénervation se produit, et la pupille se contracte à une telle stimulation diluée. De même, l'épinéphrine agit directement sur les muscles adrénergiques sympathiques dilatoires pour provoquer la dilatation pupillaire. En des quantités très diluées (solution à 0,1%), cependant, il provoque normalement une dilatation minimale. Lorsque dénervation sympathique existe, l'hypersensibilité de dénervation se produit, et la pupille se dilate. Cocaine (4-5% solution) bloque la recapture de la noradrénaline dans les terminaisons nerveuses sympathiques innervant les muscles dilatateurs pupillaires et provoque la dilatation pupillaire.

Tests de régulation autonome gastro-intestinal

Manométrie ou de pression des capteurs placés dans différentes parties du tractus gastro-intestinal (GI), l'aide de l'appareil localisent les sites de stase. dénervation sympathique peut être identifiée par diverses études neurochimiques, y compris la réponse à la noradrénaline édrophonium. La dénervation parasympathique peut être identifiée par le plasma réponse du polypeptide pancréatique Sham alimentation ou de l'hypoglycémie. Dans l'atrophie multisystématisée, le sphincter rectal est fréquemment dénervé de la dégénérescence du noyau Onuf dans la moelle épinière sacrum et électromyographie du sphincter rectal peut être anormale chez ces patients.

Tests de régulation autonome génito

des tests électrophysiologiques tels que les réflexes bulbocaverneux, la conduction sensorielle du nerf dorsal du pénis, les potentiels sensoriels évoqués pudendaux, latences motrices du nerf pudendal et de routine et unique électromyographie de fibre des sphincters tester somatique, pas la fonction autonome. Méthodes d'étude électrophysiologique du muscle lisse du corps caverneux ont été utilisés aussi bien.

Test génétique

Yuan et al a récemment identifié une mutation homozygote roman SCN9A de 2 familles japonaises avec autosomique récessive héréditaire neuropathie autonome sensorielle. Ce résultat la perte de fonction SCN9A mutation des perturbations dans les systèmes nerveux sensoriels, olfactifs, et autonome.

Anatomie du système auditif

Aperçu

Cet article traite de l'anatomie de la voie auditive (voir les images ci-dessous), ainsi que quelques considérations physiologiques et applications cliniques ..

Le nerf crânien huitième (CN VIII) ou du nerf vestibulaire est composé de 2 ensembles différents de fibres: (1) le nerf cochléaire et (2) le nerf vestibulaire. Ces 2 nerfs sont anatomiquement et physiologiquement différents. Les segments périphériques des nerfs cochléaires et vestibulaires se joignent à la partie latérale du conduit auditif interne (IAC) pour former le nerf vestibulaire. Ils sont rejoints par le nerf facial dans le CCI. La longueur du nerf vestibulaire, de la jonction gliales Schwann au tronc cérébral est de 10 à 13 mm chez le mâle humain et de 7 à 10 mm chez les femelles.

Embryologie

image n 1

Embryologiquement, le vestibulocochlear (acousticovestibular) ganglion initialement développe fusionné avec le nerf VIIème (facial) ganglion. La séparation des 3 composantes se produit progressivement. Les vestibulaires et cochléaires (acoustique) ganglionnaires neuroblastes proviennent presque exclusivement de l'épithélium otocyste, contrairement à d'autres ganglions sensitifs crâniens dans lequel les deux ganglionnaire et placodes de la crête neurale apportent des contributions importantes aux populations de neuroblastes. Cependant, le soutien de Schwann et les cellules satellites, comme dans tous les ganglions crâniens, sont entièrement d'origine de la crête neurale, apparemment résultant du ganglion du nerf facial (voir l'image n 1 Illustration montrant que presque tous les neurones dans le vestibulaire et ganglion acoustique proviennent de la otocyste que les neurones placodal. En revanche, toutes les cellules de soutien et de Schwann sont dérivées de cellules de la crête neurale, peut-être du nerf ganglion VIIème auquel le ganglion vestibulaire est initialement fixé.

Ascendant (afférences ou projective) voies du nerf auditif

La voie ascendante transmet des impulsions de l'organe en spirale (de Corti) au cortex cérébral (voir l'image n 2 Illustration de la voie de réflexe auditif afférences.
neurones de premier ordre du système auditif

l'image n 2

Les fibres du nerf cochléaire proviennent d'une agrégation des corps des cellules nerveuses dans le ganglion spiral, situé dans le modiolus de la cochlée. Les neurones du ganglion spiral sont les premiers de 4 neurones d'ordre entre la cochlée et le cerveau. Ce sont des cellules bipolaires, parce qu'ils ont des 2 séries de procédés, ou des fibres, qui se prolongent depuis des extrémités opposées des corps cellulaires. Les fibres plus centrales, appelées aussi les fibres auditives primaires, forment le nerf cochléaire, et les fibres plus courtes, périphériques étendent les bases des cellules ciliées internes et externes. Ils prolongent radialement à partir du ganglion spiral aux perforata habénula, une série de petits trous sous les cellules ciliées internes. À ce stade, ils deviennent démyélinisée pour entrer dans l'organe en spirale (de Corti).

Seulement environ 30 000 de ces fibres existent, et le plus grand nombre d'entre eux, environ 95% -innervate les cellules ciliées internes. Le reste traverser le tunnel de Corti pour innerver les cellules ciliées externes. Les processus plus centraux des neurones cochléaires bipolaires se réunissent pour former le nerf cochléaire tronc. Ces fibres auditives primaires sortent du modiolus à travers le méat interne et entrer dans le bulbe rachidien. La «bouche» du conduit auditif interne (IAC) est appelé le acusticus de porus. La relation anatomique des nerfs VIIème et VIIIème dans le CCI et la région d'angle ponto-cérébelleux sont des zones anatomiques importantes liées à la chirurgie de la base du crâne et neuro-otologistes.

Les nerfs VIIème et VIIIème sont enfermés dans le tissu glial tout au long de leur parcours intracrânienne. Ces nerfs sont entourés par des cellules de Schwann à compter de l'IAC à proximité de la acusticus de porus. La zone Obersteiner-Redlich est la jonction gliale-Schwann.

La Scarpa (vestibulaire) ganglion se trouve à peu près au milieu de l'IAC. La division du nerf crânien (CN) VIII dans la cochlée et les branches vestibulaires peut se produire dans le segment médian de l'IAC ou dans l'espace sous-arachnoïdien. La moitié postérieure de l'IAC est occupée par les branches supérieures et inférieures du nerf vestibulaire. Le nerf cochléaire est situé anteroinferiorly dans le canal. Le nerf VIIème est situé dans la partie antéro de l'IAC. Une crête verticale (Bill bar) sépare les nerfs vestibulaires faciales et supérieures dans la partie supérieure de l'IAC. La crête transversale sépare cette partie supérieure de la CCI de la partie inférieure contenant le vestibulaire inférieur et divisions cochléaires.

L'angle ponto-cérébelleux est un espace potentiel dans la fosse cérébrale postérieure. Ses limites sont les suivantes:

• Antérieurement: fossa Postérieur de l'os temporal

• Postérieurement: surface antérieure du cervelet

• Médialement: olive Inferior

• Supérieurement: border Inferior des pons et pédoncule cérébelleux

• En bas: Le amygdale cérébelleuse

Le nerf trijumeau est visible supérieure à l'angle ponto-cérébelleux, tandis que les nerfs IXème, Xème et XIème cours inférieurement. D'autres structures importantes au sein de l'angle ponto-cérébelleux comprennent l'artère antérieure inférieure cérébelleuse (AICA), flocculus et ouverture latérale du quatrième ventricule (foramen de Luschka). L'artère labyrinthique est habituellement une branche de l'AICA et fournit la cochlée et du labyrinthe.

Après être entré dans la médulle, les fibres du nerf cochléaire procéder au noyau cochléaire. Le noyau cochléaire est composé de 5 types de cellules distinctes, chacune avec des caractéristiques morphologiques et physiologiques distinctes, comme réponse à début du stimulus, décalage stimulus, et la modulation de fréquence. Le noyau cochléaire est divisé en parties dorsale et ventrale. Les fibres cochléaires se divisent en 2 faisceaux principaux: Un groupe passe latérale et dorsale du corps restiforme; l'autre groupe reste légèrement ventral et en dedans du corps restiforme et se termine dans le noyau cochléaire ventrale. Les fibres provenant des bobines basal de la cochlée ont été trouvés pour se terminer dans la dans la partie dorsale du noyau cochléaire dorsal. Les fibres provenant de la partie apicale de la cochlée se terminent dans la partie ventrale du noyau cochléaire dorsal et le noyau ventrale. Cependant, certaines fibres passent à des neurones d'ordre supérieur plus loin le long de la voie avant qu'ils synapse.

Deuxième, troisième et quatrième neurones ordre du système auditif

Les corps cellulaires des neurones du second ordre se situent dans la partie dorsale et ventrale noyaux cochléaires. Certaines fibres du noyau cochléaire ventrale passent à travers la ligne médiane aux cellules du complexe olivaire supérieur, tandis que d'autres établissent une connexion avec les cellules olivaires du même côté. Le complexe olivaire supérieur est considéré comme le premier centre dans le système auditif ascendant, où les entrées des deux oreilles convergent. Ensemble, ces fibres forment le corps trapézoïdal (où sont situés les neurones troisième ordre).

Les fibres du noyau cochléaire dorsal de la ligne médiane se croisent à bout sur les cellules des noyaux du lemnisque latéral. Ils y sont rejoints par les fibres des noyaux cochléaires ventrales des deux côtés et à partir du complexe olivaires. noyaux Auditory au-dessus du complexe olivaire supérieur peuvent être excitateur ou inhibiteur avec des apports de chaque oreille. Le lemniscus est un tube majeur, la plupart des fibres qui finissent dans le colliculus inférieur, le centre auditif du mésencéphale.

Le colliculus inférieur est un noyau complexe avec au moins 18 principaux types de cellules et au moins 5 domaines de spécialisation. Il est impliqué dans tous les domaines du comportement auditif, y compris la sensibilité différentielle pour la fréquence et de l'intensité, le volume, et de l'ouïe binaural. Bien que certaines fibres peuvent contourner le colliculus et à la fin, ainsi que les fibres du colliculus, au niveau supérieur, le corps géniculé médial du thalamus est l'endroit où sont situés les neurones quatrième ordre. À partir du corps genouillé interne, il existe une projection ordonnée des fibres à une partie du cortex du lobe temporal.

entrée Auditory

Le cortex auditif primaire est la première région du cortex cérébral pour recevoir des données auditives. Chez les humains et les autres primates, la zone acoustique primaire dans le cortex cérébral est le gyrus supérieure transversale temporelle de Heschl, une crête dans le lobe temporal, sur la lèvre inférieure de la fissure profonde entre les lobes temporaux et pariétaux, connu sous le sillon latéral (Sylvian fissure).

Étant donné que la moitié environ des fibres des voies auditives traverser la ligne médiane tandis que d'autres montent sur le même côté du cerveau, chaque oreille est représentée à la fois dans le cortex droit et gauche. Pour cette raison, même lorsque la zone corticale auditive d'un côté est blessé par un traumatisme ou un AVC, l'ouïe binaural peut être peu affectée.

Perception du son est associé au gyrus postérieur droit supérieur temporelle (STG). Le gyrus temporal supérieur contient plusieurs structures importantes du cerveau, y compris Brodmann 41 et 42, marquant l'emplacement du cortex auditif primaire, la région corticale responsable de la sensation de caractéristiques de base du son, tels que la hauteur et le rythme.

La zone d'association auditive est situé dans le lobe temporal du cerveau, dans une zone appelée zone de Wernicke ou de la zone 22. Cette zone, à proximité du sillon cérébral latéral, est une région importante pour le traitement des signaux acoustiques afin qu'ils puissent être distingués que la parole, la musique, ou le bruit.

L'image n 3

Comme il est courant pour les connexions thalamocorticales, des noyaux dans le corps genouillé interne qui envoient des fibres au niveau du cortex auditif reçoivent également des fibres à partir de la même région du cortex. audience avec facultés affaiblies en raison d'une blessure corticale bilatérale impliquant les deux régions auditives a été rapporté, mais il est extrêmement rare. Cependant, on a montré des lésions bilatérales de la lubrification temporelle pour produire de vastes effets (surdité corticale, dans lequel plusieurs comportements sont affectés, y compris la discrimination de la parole, la localisation du son, et la détection de, signaux de courte durée faibles).

L'image suivante n 3 représentent le conscient et réflexe voies auditives afférentes.Illustration de la voie auditive consciente.

Descendant les voies du nerf auditif

Outre les afférences voies auditives conscientes et réflexes, descendant des voies efférentes existent également. les projections efférentes du cerveau à la cochlée jouent également un rôle dans la perception du son. En général, les voies descendantes ont un effet inhibiteur sur les fibres ascendantes, et ils ont tendance à fournir l'autorégulation du système auditif. Chaque station auditive relais est considéré comme doublement innervé, fournissant ainsi un moyen pour les impulsions entrantes à être influencées en interne, modifiés ou annulés.

L'image n 4

Parallèlement à l'ascendant de la voie à partir des noyaux cochléaires au cortex est une voie descendant du cortex aux noyaux cochléaires. Dans les deux voies, une partie des fibres restent sur le même côté, alors que d'autres se croisent la ligne médiane vers le côté opposé du cerveau. La preuve d'une "impulsion" ligne ascendante du noyau cochléaire dorsal au cervelet et un autre descendant du colliculus inférieur au cervelet existent également.

La signification de ces connexions cérébrales ne sont pas claires, mais ils peuvent antidater le développement évolutionnaire du cortex cérébral. Du complexe olivaire supérieur, une région dans le bulbe rachidien, un tube de fibres appelé le faisceau de olivo-cochléaire provient également (voir l'image ci-dessous). Elle constitue un système efférent ou boucle de rétroaction, par laquelle les impulsions nerveuses, considérée comme inhibiteur, atteignent les cellules ciliées.

L'image n 4 Illustration des voies descendantes du nerf auditif. 

L'image n 5

Les croix représentent les petites olivo-cochléaire bundle (OCB) neurones; les triangles représentent de grands neurones OCB. DMP, DMPO = dorsale médiale preolivary noyau; IHC = cellules ciliées internes; LSO = noyau olivaire supérieur latéral; MNTB = noyau médial du corps trapézoïde; MSO = noyau médial olivaire supérieur; OHC cellule = externe de cheveux; VNTB = noyau ventral du corps trapézoïde.
L'image n 5 Illustration des voies descendantes du nerf auditif. Les croix représentent les petites olivo-cochléaire bundle (OCB) neurones; les triangles représentent de grands neurones OCB. DMP, DMPO = dorsale médiale preolivary noyau; IHC = cellules ciliées internes; LSO = noyau olivaire supérieur latéral; MNTB = noyau médial du corps trapézoïde; MSO = noyau médial olivaire supérieur; OHC cellule = externe de cheveux; VNTB = noyau ventral du corps trapézoïde.

Anatomie microscopique

Voir l'oreille interne pour les détails concernant l'anatomie microscopique et innervation des cellules de l'organe en spirale (de Corti). Les images suivantes illustrent ce domaine.

L'image n 6

Considérations neurophysiologiques L'mage n 6 organe en spirale (de Corti).

La chaîne complexe de cellules nerveuses dans le système auditif permet de traiter et de transmettre de l'information auditive, codée sous la forme d'influx nerveux, directement aux niveaux cérébraux les plus élevés dans le cortex du cerveau. Dans une certaine mesure, des propriétés différentes du stimulus auditif sont transportés le long de voies parallèles distinctes. Cette méthode de transmission, utilisée par d'autres systèmes sensoriels, fournit un moyen pour le système nerveux central (SNC) pour analyser différentes propriétés du stimulus auditif unique, avec des informations traitées à des niveaux bas et d'autres informations à des niveaux plus élevés. Aux niveaux inférieurs de la voie, de l'information à la hauteur, le volume, et la localisation des sons est traitée, et les réponses appropriées, telles que la contraction des muscles intra-auriculaire, en tournant des yeux et de la tête, ou les mouvements du corps en tant que ensemble, sont lancées.

L'image n 7

Les modes de représentations spatiales de l'organe en spirale (de Corti) aux niveaux inférieurs de la voie auditive semblent être en accord avec la théorie de la place de l'analyse cochléaire du son. la preuve physiologique de mise au point du système auditif a également été obtenu en enregistrant les potentiels électriques de neurones individuels à différents niveaux. La plupart des neurones de la voie auditive montrent une "meilleure fréquence," qui est, une fréquence à laquelle le neurone individuel répond à une intensité minimale (voir l'image ci-dessous).
L'image n 7 Micrographie électronique à balayage de la surface supérieure de l'organe de Corti après enlèvement de la membrane recouvrante. Il y a 3 rangées de cellules ciliées externes avec leurs stéréocils caractéristiques V-arrangé. Une seule rangée de cellules ciliées internes avec une rangée légèrement incurvée de stéréocils est également représentée.

L'image n 8

L'image n 8 innervation afférences du cochlée. L'illustration est représentée par la vestibulaire de la membrane (de Reissner), à la recherche "down" sur l'organe en spirale (de Corti). Les principaux faisceaux de fibres sont 1 et 2; Les figures 2a et 3a sont des fibres hélicoïdales internes; 4 sont des fibres hélicoïdales externes; 5 et 6 sont des fibres radiales qui innervent les cellules ciliées internes.
Cette constatation est tout à fait compatible avec la preuve expérimentale de réglage de la fréquence des cellules ciliées. Avec chaque augmentation de l'intensité du son, le neurone est capable de répondre à une plus large bande de fréquences, traduisant ainsi l'accordage large de la membrane basilaire. Augmentation de l'intensité de la stimulation provoque un rythme plus rapide de répondre. La hauteur d'un son a tendance à coder en termes de laquelle les neurones sont réagissent, et son volume est déterminé par le taux de réponse et le nombre total de neurones activés.

L'image n 9

L'image n 9 Cross-section du noyau cochléaire montrant la piste faite par la pénétration de l'électrode et les fréquences caractéristiques des neurones dans le antéroventrale (AVCN), noyau dorsal (DN), et le noyau postéroventrale (PVCN). La séparation spatiale des fréquences et l'organisation tonotropic est maintenue tout au long de la voie auditive centrale.

Localisation du son et de la discrimination

La localisation des sons à partir d'une source fixe dans le plan horizontal est connu pour dépendre de la reconnaissance des différences minute à l'intensité et l'heure d'arrivée du son au niveau des 2 oreilles. Un son qui arrive à l'oreille gauche quelques microsecondes plus tôt qu'elle ne le fait à droite ou qui sonne quelques décibels plus fort de cette oreille est reconnue comme venant de la gauche. Dans une situation réelle, la tête peut également être activé pour identifier le son en face et annulant ainsi ces différences. Pour les tonalités basse fréquence, une différence de phase au niveau des oreilles 2 est le critère de localisation, mais pour des fréquences plus élevées, la différence de niveau sonore provoquée par l'ombre acoustique de la tête devient très importante.

De telles comparaisons et les discriminations semblent être effectuées au niveau du tronc cérébral et du mésencéphale de la voie auditive centrale. Les formes spectrales de sons se sont révélés être les plus importants pour la détermination de l'élévation d'une source qui ne se trouve pas dans le plan horizontal. La localisation du son qui émane d'une source en mouvement est une tâche plus compliquée pour le système nerveux et implique apparemment la mémoire du cortex et à court terme cérébrale. Un dommage à la surface du cortex auditif d'un côté du cerveau interfère avec la localisation d'une source sonore se déplaçant sur le côté opposé du corps.

Des études expérimentales ont montré que le cortex est même pas nécessaire pour la reconnaissance de la fréquence, qui peut être réalisée à des niveaux inférieurs, mais qu'il est indispensable pour la reconnaissance des modèles temporels du son. Par conséquent, le cortex semble être réservé à l'analyse des stimuli auditifs plus complexes, tels que la parole et la musique, pour laquelle la séquence temporelle des sons est tout aussi important.

Vraisemblablement, il est également au niveau cortical que la signification des sons est interprété et le comportement est ajustée en fonction de leur importance. Ces fonctions étaient auparavant attribuées à une «zone d'association auditive" entourant immédiatement la zone primaire, mais ils devraient probablement être considérés comme impliquant beaucoup plus du cortex cérébral, grâce aux multiples interconnexions parallèles entre les différentes zones.

Chaque noyau cochléaire reçoit des impulsions qu'à partir de l'oreille du même côté. Une comparaison entre les réponses des 2 oreilles devient le premier possible au complexe olivaire supérieur, qui reçoit des fibres des deux noyaux cochléaires. Certains neurones du noyau accessoire du complexe olivaire répondent aux impulsions des deux oreilles. D'autres répondent à des impulsions d'un seul côté, mais leur réponse est modifiée par l'arrivée simultanée des impulsions de l'autre côté.

Le système auditif semble être capable de faire la discrimination fines minutes de temps et d'intensité qui sont nécessaires pour la localisation du son. En vertu de ces interconnexions bilatérales neuronaux dans le cerveau, les 2 oreilles peuvent ainsi être beaucoup plus efficace que 1 oreille seul dans la cueillette à un son particulier en présence d'un bruit de fond. Ils permettent également l'attention pour être dirigé vers une seule source sonore. Ceci est un aspect de l ' «effet cocktail», selon laquelle un auditeur avec une audition normale peut assister à différentes conversations à son tour ou de se concentrer sur un haut-parleur, malgré le brouhaha environnant.

L'observation que la plupart des zones significativement activées étaient les mêmes avec monaural ou de stimulation binaural suggère que les différences dans la perception auditive avec la stimulation binaural ne sont pas dues à l'implication de beaucoup différents centres mais, plus probablement, le type d'informations qui atteint ces centres de traitement. En outre, le degré de stimulation peut être moins intense que dans la stimulation binaurale monophonique. Cela soutient le concept que la stimulation auditive binaural plus riche par rapport à la stimulation monaural ne signifie pas la somme des stimuli, mais l'intégration et un meilleur traitement de l'information.

Que les muscles dans l'oreille jouer un rôle dans le filtrage des sons indésirables au cours de cette écoute sélective n'a pas été établie. L'aspect moins favorable de l ' «effet cocktail» est que ces bruits de fond masquent le dialogue, qui peut faire suite à une conversation difficile pour les personnes ayant une déficience sensorielle. les projections efférentes du cerveau à la cochlée jouent également un rôle dans la perception du son. synapses efférentes se produisent sur les cellules ciliées externes et dendrites afférences sous les cellules ciliées internes.

Applications cliniques

Quelques applications cliniques liées à la voie auditive sont abordés dans cette section.

réponse du tronc cérébral

L'application la plus évidente sur l'étude du système nerveux central auditif (CNS) implique l'interprétation des potentiels évoqués auditifs (SPEA). La réponse auditive du tronc cérébral (ABR), qui a été rapportée en 1967, est un composant de ces potentiels. ABR est une série de 7 vagues se produisant à l'intérieur de 10-15 millisecondes après l'apparition d'un stimulus acoustique. Les vagues de tester la fonction du nerf auditif et les voies auditives du tronc cérébral. Chaque vague est générée comme suit (chez les sujets normaux):

• Vagues I et II: nerf VIIIème

• Vague III: noyau cochléaire

• Vague IV: olive / lemniscus latérale supérieure

• Vague V: Lateral lemniscus / colliculus inférieur

Le 3 utilisations principales de ABR sont les suivantes:

• Les tests de seuil des nourrissons, des jeunes enfants, et malingerers

• Diagnostic de neurinomes de l'acoustique

• Diagnostic des lésions du tronc cérébral et les neuropathies

Il y a 2 autres utilisations de ABR qui gagnent en popularité: (1) le dépistage des bébés dans l'unité de soins intensifs (USI) qui sont à risque de perte auditive, et (2) la surveillance peropératoire pendant la chirurgie, tels que VIIIème décompression nerf vasculaire et vestibulaire section du nerf.

otoémissions

Techniques de mesure des effets efférentes utilisant les émissions oto (EOA) sont maintenant bien développés et sont prometteurs dans les applications cliniques allant de prédire quels patients sont sensibles à un traumatisme acoustique pour caractériser les relations entre l'activation efférente et des troubles d'apprentissage.

voies auditives efférentes

voies auditives efférentes modulent les cellules ciliées externes de la cochlée, protègent contre le bruit, et d'améliorer la détection des sources sonores dans des environnements bruyants. Dans une étude prospective clinique, quantitative, en coupe transversale, étude contemporaine, Fronza et al conclu que, chez les jeunes, les adultes normaux à l'audience qui éprouvent des efférents auditives voies dysfonctionnements (tels que les acouphènes et la déficience auditive), les associations possibles avec génotoxicité exister, ainsi que les interactions entre le sexe et le tabagisme.

déficiences du développement et de l'apprentissage

La recherche en neurosciences sur les voies de traitement auditif et leurs corrélats comportementaux et électrophysiologiques a fourni des applications cliniques importantes. Déviations et des perturbations dans les voies auditives chez les enfants et les adolescents se traduisent par une gamme bien documentée des problèmes de développement et d'apprentissage fréquemment visées pour l'évaluation neuropsychologique.

Auditory la privation, l'amélioration et la formation

Jusqu'à récemment, les chercheurs ont utilisé des mesures comportementales de l'identification et de la discrimination de la parole et des stimuli nonspeech pour évaluer les effets de la privation auditive, l'amélioration et la formation. Les progrès récents pour mesurer l'activité électrique dans le système auditif en réponse au son ont permis d'étudier comment les changements dans l'entrée auditive (perte auditive, de modification d'entrée auditive, ou de formation) affectent la fonction du système auditif central. La preuve de changements dans le cortex auditif chez les animaux et chez l'homme d'âge mûr avec une perte auditive neurosensorielle acquis ainsi que les changements associés à la formation auditive chez les personnes ayant une audition normale a été rapporté.

Les résultats d'une étude qui mesure psychoacoustique et de reconnaissance vocale performance des personnes ayant une déficience auditive, avec et sans aides auditives, sont interprétées dans le cadre de nouvelles connaissances sur la plasticité du système auditif. Applications de techniques électrophysiologiques à la recherche de l'aide auditive et la pratique clinique sont également élaborées dans cette étude.

Les implants cochléaires

Les deux implants cochléaires (CI) et les implants auditifs du tronc cérébral (ABI) ont été démontré à l'aide de manière significative dans la fourniture de son pour les personnes souffrant de la perte totale de l'audition neurosensorielle. Un candidat de choix pour l'implantation cochléaire est décrite comme suit:

• Avoir sévère à profonde perte neurosensorielle dans les deux oreilles

• Avoir un nerf auditif qui fonctionne

• Après avoir vécu au moins une courte période de temps sans audience (environ 70+ décibels perte auditive, en moyenne)

• Avoir de bonnes compétences parole, du langage et de la communication, ou, dans le cas des nourrissons et des jeunes enfants, ayant une famille prête à travailler à la parole et les compétences linguistiques avec la thérapie

• Ne pas bénéficier suffisamment des autres types de prothèses auditives

• Avoir aucune raison médicale pour éviter la chirurgie

• Vivre ou désireux de vivre dans le «monde d'entendre"

• Avoir des attentes réalistes sur les résultats

• Avoir le soutien de la famille et les amis

• Avoir des services appropriés mis en place pour la réhabilitation postcochlear implant auditif (par un orthophoniste de la parole, éducateur sourd, ou un thérapeute verbal auditif)

Cochléaire nerf carence (CND) est de plus en plus diagnostiqué chez les enfants ayant une perte auditive neurosensorielle (SNHL). Clemmens et al (2013) utilisé l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour étudier la prévalence de la CND et les corrélations avec le phénotype audiologique chez les enfants atteints SNHL unilatérale. Ils ont constaté que CND était présent dans 26% des enfants atteints de surdité de perception unilatérale. Sa prévalence est plus élevée (48%) dans SNHL sévère à profonde, en particulier lorsque les nourrissons (100%). En outre, des anomalies ophtalmologiques ont été très fréquents (67%) chez les enfants atteints CND, en particulier des troubles oculomoteurs.

Yan et al (2013) a également constaté que hypoplasie canal nerf cochléaire pourrait être plus indicatif de CND que celle d'un conduit auditif interne étroit.

Ryugo a constaté que le cerveau auditif est très malléable par l'expérience. Utilisation de la congénitalement sourds chat blanc, il a montré que la formation rigoureuse avec des implants cochléaires a offert la promesse de nouveaux avantages non atteints.

implant du tronc cérébral

LCA est un implant comme un implant cochléaire, sauf qu'il contourne complètement la cochlée et son électrode fixe directement sur le tronc cérébral. ABIs fournissent des informations sonores par la stimulation directe du noyau cochléaire aux patients atteints de dysfonctionnement ou absent nerf crânien VIII.

La plupart des bénéficiaires de ABIs ont déclaré être en mesure d'entendre des sons qui peuvent les aider en lecture à lèvres, mais la plupart ne sont pas en mesure de distinguer la parole à partir de ces seuls sons. Les candidats à cet implant sont soigneusement choisis. La chirurgie est beaucoup plus invasive que la chirurgie nécessaire pour un implant cochléaire, et il est généralement entrepris que dans les situations où le patient est (ou est devenu) complètement sourd. Cependant, contrairement aux patients souffrant d'un implant cochléaire, l'utilisation de ABIs est moins efficace. Cela ne peut pas être entièrement expliquée par l'emplacement différent de la stimulation, mais plutôt à une stimulation neuronale non spécifique. Beaucoup de candidats pour les essais ABI sont les patients atteints de neurofibromatose II (NF2) qui ont leur seconde tumeur enlevée.

comparant directement les implants cochléaires et ABIs est un peu difficile, parce que les deux types d'implants sont constamment mis à jour. En général, cependant, il a été démontré que l'ABI, en particulier les plus récentes multicanal ABI, fournit des niveaux de détection de bruit et de discrimination qui sont similaires à celles fournies par l'implant cochléaire à canal unique d'origine.

Mandala et al ont trouvé que la définition du seuil potentiel et le nombre d'ondes auditives et extra-auditifs généré a été significativement améliorée en utilisant électriques potentiels d'action composé pendant auditif du tronc cérébral implantation