Signes et symptômes du syndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS)
Le syndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS), une maladie héréditaire extrêmement rare, se caractérise par des malformations distinctives de la tête et de la région du visage (craniofaciale); des anomalies de la peau, des doigts et / ou des organes génitaux; anomalies physiques supplémentaires; retard du développement du langage et / ou, dans certains cas, un retard mental.
Chez les nourrissons atteints de MAM, les caractéristiques cranofaciales distinctives peuvent inclure une absence ou un sous-développement grave des paupières supérieures et inférieures (capablepharon ou microblépharon). Il existe une confusion dans la littérature médicale concernant le point de savoir si l’anomalie de la paupière dans l’AMS représente une véritable absence de formation de la paupière (ablepharon) ou si les nourrissons atteints peuvent en fait présenter une structure de paupière gravement insuffisamment développée (rudimentaire) (vestigiale) (microblepharon). Les nourrissons atteints démontrent également l'absence des cils supérieurs et inférieurs, ainsi que des sourcils.
Les nourrissons atteints peuvent présenter des caractéristiques craniofaciales supplémentaires et caractéristiques. Par exemple, les nourrissons atteints de MAM peuvent avoir une bouche (macrostomie) ressemblant à un poisson exceptionnellement large, ce qui entraîne une fusion défectueuse des lèvres supérieure et inférieure de chaque côté de la bouche. De plus, dans certains cas, les arcs zygomatiques du crâne peuvent être absents. Les arcs zygomotiques sont les deux arcs osseux qui s'étendent depuis la partie inférieure des orbites des yeux, à travers la proéminence des pommettes jusqu'aux os faisant partie du crâne inférieur. Les anomalies craniofaciales distinctives associées au syndrome d’Ablepharon-Macrostomia peuvent comprendre un visage de forme triangulaire; un petit nez; absence partielle de tissu (colobome) de la partie médiane des parois des narines (alae), faisant apparaître les narines de façon triangulaire; et / ou des oreilles peu développées (rudimentaires) et basses (pinnules).
Les personnes atteintes de MAM peuvent présenter des anomalies oculaires dues à, ou liés à, une maladie ou un microblépharon. Par exemple, l'absence ou le sous-développement grave des paupières peut provoquer une irritation et / ou une sécheresse anormale de la cornée, la partie claire de l'œil à travers laquelle la lumière passe. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent présenter des anomalies oculaires supplémentaires, notamment un trouble de la cornée (opacités) qui peut s'améliorer avec le temps dans certains cas; une déviation interne inégale des yeux (strabisme interne ou ésotropie); mouvements oculaires involontaires répétés (nystagmus); et / ou une séparation complète ou partielle de la rétine, la membrane riche en nerfs recouvrant la couche interne du dos de l'œil, des membranes (choroïdes) de la couche externe (rétine détachée).
Les nourrissons atteints du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent ne pas avoir les poils duveteux qui couvrent généralement la plupart des zones du corps (lanugo). Les personnes affectées peuvent également avoir des cheveux exceptionnellement minces et clairsemés qui se développent anormalement tardivement. En outre, les personnes atteintes de MAM ont une peau particulièrement mince et ridée, avec des plis excessifs (redondants), en particulier au cou, aux mains, aux fesses, au dos des genoux (fosses poplitées) et / ou aux pieds.
Chez les personnes atteintes de MAM, bien que la peau sur les mains puisse être anormalement relâchée, les doigts peuvent rester fléchis de manière permanente en raison de la peau tendue sur les articulations des doigts. De plus, les individus affectés peuvent présenter une sangle partielle ou une fusion entre les doigts (syndactylie) ou les doigts peuvent être fléchis (camptodactylie). En raison de telles anomalies, les doigts peuvent avoir une plage de mouvements limitée. Une réduction de l'audition et une dégradation de la croissance peuvent également se produire.
En outre, les nourrissons et les enfants atteints du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent présenter des malformations génitales telles que des organes génitaux externes qui ne sont pas distinctement masculins ou féminins (organes génitaux ambigus); un pénis exceptionnellement petit (sous-développé) (micropenis) mal positionné (c'est-à-dire déplacé postérieurement); testicules non descendus (cryptorchidie); et / ou absence de la poche cutanée contenant normalement les testicules (scrotum). De plus, les mamelons peuvent être anormalement petits (hypoplasiques) ou absents. Les individus affectés peuvent également présenter des parties saillantes du gros intestin par une ouverture anormale dans la paroi abdominale (hernie abdominale ou ventrale).
Les enfants atteints du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia peuvent présenter un retard de développement du langage. En outre, bien que certains enfants affectés puissent présenter un léger retard mental, d’autres peuvent avoir une intelligence normale