Le syndrome d'Ablepharon-Macrostomia
Synonymes de Syndrome d'Ablepharon-Macrostomia
AMS
Le syndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par diverses anomalies physiques affectant la tête et la région du visage (craniofaciale), la peau, les doigts et les organes génitaux. En outre, les personnes touchées peuvent présenter des malformations des mamelons et de la paroi abdominale. Les nourrissons et les enfants atteints de MAM peuvent également connaître des retards dans le développement du langage et, dans certains cas, un retard mental.
Chez les nourrissons atteints du syndrome Ablepharon-Macrostomia, les caractéristiques cranio-faciales peuvent comprendre l’absence ou le sous-développement grave des paupières supérieures et inférieures (ablepharon ou microblepharon), ainsi que l’absence de cils et de sourcils; une bouche inhabituellement large, ressemblant à du poisson (macrostomie); et / ou des oreilles peu développées (rudimentaires) et basses (pinnules). Des anomalies des yeux peuvent survenir en raison de, ou en association avec, capablepharon ou microblepharon. Les personnes atteintes de MAM peuvent également présenter des caractéristiques supplémentaires, notamment des cheveux fins et clairsemés; peau fine et ridée avec plis excessifs (redondants); doigts palmés avec une extension limitée; et / ou des malformations des organes génitaux externes. Dans certains cas, des caractéristiques supplémentaires associées au MGS peuvent inclure des mamelons absents ou anormalement petits (hypoplasiques) et / ou des anomalies de la paroi abdominale. Bien que la cause exacte du syndrome d'Ablepharon-Macrostomia ne soit pas entièrement comprise, certains cas suggèrent que la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique récessif.