Les Troubles connexes du Syndrome d'Aarskog
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d’Aarskog. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement courante caractérisée par une petite taille, des caractéristiques faciales dysmorphiques et une cardiopathie congénitale. La maladie se caractérise par un large éventail de symptômes et de caractéristiques physiques dont la portée et la gravité varient considérablement. Parmi les personnes touchées, les anomalies associées incluent une apparence faciale distincte; un cou large ou palmé; une racine des cheveux postérieure basse; une malformation typique de la poitrine et une petite taille. Les anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale) peuvent inclure des yeux largement fixés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); affaissement des paupières supérieures (ptosis); une petite mâchoire (micrognathie); une racine nasale déprimée; un nez court avec une base large; et des oreilles basses et pivotées postérieurement (pinnules). Des malformations squelettiques distinctives sont également généralement présentes, telles que des anomalies du sternum, une courbure de la colonne vertébrale (cyphose et / ou une scoliose) et une déviation extérieure des coudes (cubitus valgus). De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Noonan présentent également des anomalies cardiaques, telles qu'une obstruction du débit sanguin adéquat de la chambre basse droite du cœur vers les poumons (sténose valvulaire pulmonaire). Des anomalies supplémentaires peuvent inclure des malformations de certains vaisseaux sanguins et lymphatiques, des troubles de la coagulation sanguine et des plaquettes, des difficultés d'apprentissage ou une déficience intellectuelle légère, un échec des testicules dans le scrotum (cryptorchidie) dès la première année de vie chez les hommes atteints et / ou autres symptômes et résultats. Le syndrome de Noonan est une maladie génétiquement hétérogène pouvant être causée par des mutations de plusieurs gènes, notamment PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, RIT1 et SOS2 (pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Noonan» comme terme de recherche). la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Robinow est un trouble génétique rare, hérité à la fois de trait dominant et de caractère récessif et caractérisé par une petite taille légère à modérée due à des retards de croissance après la naissance (retard de croissance postnatal); anomalies distinctives de la tête et de la région faciale (craniofaciale); malformations squelettiques supplémentaires; et / ou des anomalies génitales. Les traits du visage des nourrissons atteints du syndrome de Robinow ressemblent à ceux d'un fœtus âgé de huit semaines. Dans la littérature médicale, cette condition est souvent appelée «visage fœtal». Les caractéristiques cranio-faciales caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie) avec un front bombé (bosses frontales); yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire) anormalement saillants; un petit nez retroussé avec des narines évasées (antéversées); et / ou un pont nasal enfoncé (déprimé). Les malformations squelettiques peuvent inclure des os de l'avant-bras (radius et ulna) inhabituellement courts (brachymélies de l'avant-bras), des doigts et des orteils anormalement courts, une fixation permanente du cinquième doigt en position courbée (clinodactylie), des mains inhabituellement petites avec un pouce large, une malformation de la des côtes, une courbure anormale d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou du sous-développement d'un côté de l'os dans la partie médiane (thoracique) de la colonne vertébrale (hémivertébrés). Les anomalies génitales associées au syndrome de Robinow peuvent inclure un pénis anormalement petit (micropénis) et un échec des testicules dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes atteints et un sous-développement (hypoplasie) du clitoris et des plis externes allongés de la peau d'un côté ou de l'autre de l'ouverture vaginale (grandes lèvres) chez les femmes atteintes. La gamme et la gravité des symptômes varient d'un cas à l'autre. Le syndrome de Robinow est une maladie génétiquement hétérogène pouvant être causée par des mutations de différents gènes, telles que WNT5A, ROR2, DVL3 et DVL1 (pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Robinow» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
«LEOPARD», acronyme désignant les anomalies caractéristiques associées au trouble, désigne (L) entigines, plusieurs taches «de type taches de rousseur» noires ou brun foncé sur la peau; (E) défauts de conduction lectrocardiographique, anomalies de l'activité électrique - et coordination de contractions appropriées - du cœur; (0) hypertélorisme cellulaire, yeux largement espacés; (P) sténose ulmonaire, obstruction de la sortie normale de sang de la chambre inférieure droite (ventricule) du cœur; (A) les anomalies des organes génitaux; (R) croissance retardée entraînant une petite taille; et (D) sensation de perte auditive ou auditive due à un dysfonctionnement de l'oreille interne (surdité neurosensorielle). Certaines personnes atteintes du syndrome de LEOPARD peuvent également présenter un léger retard mental, des troubles de la parole et / ou, dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires. Dans la plupart des cas, le syndrome LEOPARD semble se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Cependant, dans d'autres cas, on pense que le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant. Le syndrome de LEOPARD est une maladie génétiquement hétérogène pouvant être causée par des mutations de différents gènes, telles que RAF1, BRAF et PTPN11 (pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «LEOPARD» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).