M É D E C I N E DE A-Z: novembre 2019

jeudi 28 novembre 2019

Traitement du syndrome de Floating-Harbour

Le traitement de la FHS est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues, spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes du squelette (orthopédistes), spécialistes de l’évaluation et du traitement des problèmes d’audition (audiologistes), spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes de vision (ophtalmologistes), dentistes, orthophonistes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et de manière globale le traitement d'un enfant affecté.

Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas uniques ou de petites séries de patients. Des essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme de médicaments et de traitements spécifiques pour les personnes atteintes de FHS.

Une intervention précoce du développement est importante pour garantir que les enfants affectés atteignent leur potentiel. La plupart des enfants affectés bénéficieront d’une ergothérapie, d’une physiothérapie et d’une orthophonie. Des services médicaux, sociaux et / ou professionnels supplémentaires, notamment une éducation de rattrapage spéciale, peuvent également être bénéfiques. Des conseils et un soutien continu pour les parents sont également bénéfiques. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

La thérapie à l’hormone de croissance (GH) a été utilisée chez certaines personnes atteintes de FHS. La recommandation à un spécialiste traitant du système de glandes sécrétant des hormones dans le sang (endocrinologues) est recommandée pour les personnes envisageant un traitement par GH. Cependant, il existe peu d'informations sur l'efficacité et les effets secondaires du traitement par l'hormone de croissance chez les enfants atteints de SHF.

Des traitements supplémentaires pour des symptômes spécifiques suivent les directives de traitement standard. Par exemple, les convulsions peuvent être traitées avec des médicaments anti-épileptiques (anticonvulsifs).

Selon la littérature médicale, les personnes touchées restent généralement en bonne santé et ont une bonne qualité de vie.

Diagnostic du syndrome de Floating-Harbour

Le diagnostic de syndrome de Floating-Harbour repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Les caractéristiques faciales distinctives qui caractérisent la SHF peuvent être subtiles et difficiles à reconnaître pendant la petite enfance. En outre, bon nombre des autres symptômes ne sont pas spécifiques à la FHS, ce qui rend difficile le diagnostic du trouble sur la seule base clinique.

Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de FHS. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations du gène SRCAP, mais ne sont disponibles qu’en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.

Le diagnostic prénatal peut également être possible pour les familles présentant une mutation connue du gène SRCAP. L'acide désoxyribonucléique ou l'ADN prélevé sur des cellules foetales obtenues par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS) peut être étudié pour la mutation causant la maladie. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement (liquide amniotique) est prélevé et étudié. CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta.

Dans les cas où un parent a une anomalie génétique connue, un diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) peut être une option. Le DPI peut être réalisé sur des embryons créés par fécondation in vitro. Le DPI consiste à tester un embryon pour déterminer s’il présente la même anomalie génétique que le parent. Les familles intéressées par une telle option devraient consulter un professionnel de la génétique agréée.

Troubles connexes du syndrome de Floating-Harbour

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Floating-Harbour. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un trouble multisystémique génétique rare qui affecte de nombreux systèmes organiques. Le groupe de constatations (constellation) associé à ce syndrome comprend un retard de croissance et un vieillissement osseux retardé; Déficience intellectuelle; des anomalies distinctives de la tête et du visage (dysmorphisme cranio-facial), notamment des yeux largement espacés (hypertélorisme), un pont nasal large et un nez anormalement grand ou en « forme de bec »; pouce anormalement large et gros orteils (halluces); et / ou des difficultés respiratoires et de déglutition. En outre, la plupart des enfants affectés accusent des retards dans leur développement (assis, ramper, marcher, parler, etc.) et / ou d’acquisition de compétences nécessitant une coordination de l’activité musculaire et mentale (déficience psychomotrice). Des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie); un toit de la bouche fortement arqué (palais); une mâchoire inférieure inhabituellement petite (hypoplastique) (micrognathie); yeux croisés (strabisme); paupières tombantes (ptosis); plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); et / ou un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez qui peut recouvrir les coins internes des yeux (plis épicanthiques). En outre, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir des malformations du cœur, des reins, du système urogénital et / ou du système squelettique. Dans la plupart des cas, la peau est également touchée. L'éventail et la gravité des symptômes et des signes physiques peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre. La plupart des cas de syndrome de Rubinstein-Taybi se produisent de manière aléatoire, sans raison apparente (sporadique). Certains cas sont dus à des mutations des gènes CREBBP ou EP300.

Le syndrome des Trois-M est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un faible poids à la naissance, une petite taille (nanisme), des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (cranofacial), des malformations squelettiques distinctes et / ou d'autres anomalies physiques. Les malformations craniofaciales caractéristiques comprennent généralement une tête longue et étroite (dolichocéphalie), un front exceptionnellement proéminent (bosses frontales) et un visage de forme triangulaire avec un menton proéminent et pointu, de grandes oreilles et / ou des joues anormalement plates. De plus, chez certains enfants affectés, les dents peuvent être anormalement serrées les unes contre les autres; en conséquence, les dents supérieures et inférieures risquent de ne pas se rencontrer correctement (malocclusion). Les anomalies squelettiques associées à ce trouble comprennent des os exceptionnellement minces, en particulier des fûts des os longs des bras et des jambes (diaphyses); os anormalement grands de la colonne vertébrale (vertèbres); et / ou des malformations distinctives des côtes et des omoplates (omoplates). Les individus affectés peuvent également présenter des anomalies supplémentaires, notamment une fixation permanente de certains doigts en position courbée (clinodactylie), un cinquième doigt exceptionnellement court et / ou une augmentation de la flexibilité (hyperextensibilité) des articulations. L'étendue et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques peuvent varier d'un cas à l'autre. L'intelligence semble être normale. Le syndrome des trois M est hérité comme un trait génétique autosomique récessif.

Le syndrome de Russell-Silver (RSS) est un trouble rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et un retard de croissance postnatal, ainsi que par une poignée de caractéristiques physiques communes et une gamme d'autres symptômes. Le large spectre de résultats phénotypiques varie à la fois en taux d’incidence et en gravité d’un individu à l’autre. Outre le retard de croissance prénatal et postnatal, les caractéristiques les plus courantes sont le tour de tête normal (qui semble grand pour le corps), un front large qui dépasse du plan du visage, un visage de forme triangulaire, un petit doigt fixé ou « verrouillé ». ”En position courbée (clinodactylie), manque d'appétit / faible IMC et sous-végétation d'un côté ou d'un membre du corps (hémi hypotrophie), entraînant une croissance inégale (asymétrique). La majorité des enfants atteints de RSS se situent dans la fourchette d'intelligence moyenne, mais sont plus susceptibles d'avoir des retards moteurs et de la parole. Une intervention précoce (en bas âge) est essentielle. Certaines preuves indiquent qu'il peut exister des différences neurodéveloppementales entre les différentes causes génétiques du RSS. Le RSS est génétiquement hétérogène, ce qui signifie que différentes anomalies génétiques sont à l'origine du désordre. Des anomalies affectant certains gènes des chromosomes 7 ou 11 ont été observées chez jusqu'à 60% des patients atteints de RSS, ce qui laisse environ 40% des patients pour lesquels la cause sous-jacente du RSS n'est pas connue.

Populations affectées du syndrome de Floating-Harbour

Le syndrome de Floating-Harbour concerne autant les hommes que les femmes. L'incidence exacte et la prévalence de la maladie est inconnue. Étant donné que les cas peuvent ne pas être diagnostiqués ou être mal diagnostiqués, il est difficile de déterminer la fréquence réelle de FHS dans la population générale. En 2014, environ 100 cas avaient été rapportés dans la littérature médicale. Cependant, certains de ces individus ne correspondent pas à la description classique de la FHS et il a été constaté qu'ils ne portaient pas de mutations dans le gène SRCAP.

Les causes du syndrome de Floating-Harbour

Le syndrome de Floating-Harbour est causé par une mutation du gène SRCAP. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.

Les chercheurs ont déterminé que le gène SRCAP est situé sur le bras court (p) du chromosome 16 (16p11). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées.

Dans la SHF, les mutations du gène SRCAP se présentent souvent sous la forme d’une nouvelle mutation (sporadique ou de novo), ce qui signifie que dans presque tous les cas, la mutation du gène s’est produite au moment de la formation de l’ovule ou du sperme de cet enfant uniquement, et aucun autre membre de la famille ne sera touché. Il n’existe aucun porteur silencieux de SHF (c’est-à-dire que si l’on porte une mutation de SRCAP, il / elle montrera des signes de SSF).

Bien que la plupart des cas soient dus à des mutations sporadiques, l'héritage dominant (transmission d'un trait d'une mère affectée ou d'un père à un enfant) a été documenté dans quelques familles. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Le gène SRCAP crée (code) une protéine qui remplit plusieurs fonctions dans le corps. Cette protéine est un cofacteur (c’est-à-dire une substance nécessaire à l’activité biologique d’une protéine) pour la protéine liant CREB (CREBBP). Des mutations dans le gène qui produit la protéine liant CREB provoquent le syndrome de Rubinstein-Taybi, une maladie rare avec de nombreux symptômes chevauchants pour FHS.

Signes et symptômes du syndrome de Floating-Harbour

Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou « principaux », beaucoup de choses sur le trouble ne sont pas entièrement comprises. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau complet des symptômes et du pronostic associé. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents doivent parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.

Dans certains cas, une croissance retardée peut survenir avant la naissance (retard de croissance prénatal) entraînant un faible poids à la naissance. En règle générale, les déficits de croissance deviennent apparents au cours de la première année de vie. Les enfants affectés peuvent avoir une taille inférieure à la moyenne pour leur âge (petite taille), généralement inférieure au 5ème centile. La taille de la tête est généralement dans la moyenne. Outre le retard de croissance, les enfants atteints de SHF ont un retard de vieillissement osseux au cours de la première décennie de leur vie, ce qui signifie que le taux de croissance et de calcification des os est plus lent que la normale.

Les nourrissons et les enfants atteints de FHS ont des traits faciaux distincts, notamment un visage de forme triangulaire; oreilles basses; yeux profonds avec des cils anormalement longs; lèvres minces; une bouche large et linéaire; un nez proéminent de forme triangulaire, étroit à la racine et élargi à la base; le bas de la feuille de cartilage et de l'os (septum nasal) séparant les narines droite et gauche (columelle) peut être suspendu vers le bas; les narines sont grandes; et le sillon qui va du nez à la lèvre supérieure (philtrum) est court. Ces caractéristiques faciales sont les caractéristiques les plus distinctives de la FHS. Bien qu'ils puissent changer en fonction de l'âge, les principales caractéristiques restent les mêmes.

Les déficits de la parole et du langage sont fréquents chez les enfants atteints de SHF. Les déficits de langage expressif sont les plus fréquents et souvent les plus gravement atteints. Le langage expressif est la capacité d’une personne à « sortir » son langage ou à exprimer son expression, par exemple par la parole ou l’écriture. Cela comprend également l'utilisation de gestes et d'expressions faciales. Certains enfants affectés ont également un déficit de langage réceptif, dans lequel ils sont incapables de comprendre les mots et les gestes. Les personnes affectées peuvent avoir des difficultés à parler (dysarthrie) et présenter une voix nasale aiguë et distincte. Dans certains cas, la parole peut être absente. Les enfants peuvent être décrits comme souffrant de dyspraxie verbale, ce qui fait référence à la difficulté ou à l'incapacité de coordonner les mouvements précis nécessaires pour produire une parole claire malgré l'absence de dommage aux nerfs ou aux muscles. La gravité des anomalies du langage expressif et réceptif peut varier considérablement.

Une déficience intellectuelle généralement légère à modérée a été rapportée. Les troubles d'apprentissage sont également fréquents.

Les individus affectés présentent diverses malformations squelettiques, notamment des doigts et des orteils courts (brachydactylie); doigts larges qui donnent l'apparence du clubbing; pouces courts et larges; et des articulations saillantes. Les pinkies peuvent être fixes ou « verrouillés » dans une position courbée (clinodactylie). Certains individus peuvent présenter des anomalies des clavicules, notamment un sous-développement (hypoplasie) de la clavicule ou le développement d’une « fausse articulation » (pseudarthrose). Une fausse articulation est une structure osseuse qui se développe généralement sur le site d'une fracture mal soudée et qui permet un mouvement anormal des os touchés.

Les enfants atteints de SHF peuvent présenter des anomalies comportementales, notamment une hyperactivité, une impulsivité, une capacité d'attention brève, une agression, une anxiété et des comportements obsessionnels tels que le prélèvement répété de la peau. Les problèmes de comportement s'améliorent souvent à l'âge adulte.

Des symptômes supplémentaires ont été signalés chez des personnes atteintes de SHF, notamment des os courts aux mains (métacarpiens); la présence de 11 paires de côtes au lieu de 12; hanches malformées (dysplasiques); courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose); les saisies; reflux ou fuite du contenu de l'estomac dans l'œsophage (reflux gastro-oesophagien); hypermétropie (l'hypermétropie); yeux croisés (strabisme); infections récurrentes de l'oreille moyenne (otite moyenne); et perte auditive conductive. La surdité de transmission survient lorsque la transmission du son de l'oreille externe ou externe à l'oreille interne est altérée. Des anomalies dentaires peuvent également survenir, notamment des dents extra (surnuméraires), une perte retardée des dents primaires (« bébés »), des dents anormalement petites (microdontie) et une malocclusion, dans laquelle les dents supérieures sont mal positionnées par rapport aux dents inférieures.

Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies rénales telles que des kystes sur les reins ou un gonflement (distension) des reins en raison d'une accumulation anormale d'urine (hydronéphrose). L'hydronéphrose se développe à cause d'un blocage dans les voies urinaires qui empêche l'évacuation de l'urine par la vessie. Dans certains cas, les reins peuvent être absents (agénésie).

Dans certains cas, la puberté peut survenir plus tôt que la normale. Les mâles peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie) et des hypospadias, une condition dans laquelle le tube qui est connecté à la vessie et qui décharge l'urine du corps (urètre) s'ouvre sur la face inférieure du pénis au lieu de la pointe. Parmi les autres affections signalées chez les personnes atteintes de FHS figurent la maladie cœliaque, des malformations cardiaques congénitales, une sous-activité légère de la thyroïde (hypothyroïdie) et, à l’âge adulte, une pression artérielle élevée (hypertension).

Le syndrome de Floating-Harbour (FHS)

Synonymes du syndrome du port flottant

FHS

Syndrome de Pelletier-Leisti

Le syndrome de Floating-Harbour (FHS) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une apparence faciale distinctive, diverses malformations du squelette, un âge osseux retardé et des retards de langage expressif et réceptif. Les enfants peuvent avoir une taille inférieure à la moyenne pour leur âge (petite taille). Des symptômes supplémentaires, notamment une déficience intellectuelle légère à modérée, ont également été rapportés. Les symptômes spécifiques et la gravité de la FHS peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La FHS est causée par des mutations du gène SRCAP. Cette mutation est héritée de manière autosomique dominante, bien que la plupart des cas de SHF surviennent de manière aléatoire (sporadique) à la suite d'une nouvelle mutation (de novo). Le traitement est symptomatique et favorable.

Le syndrome de Floating-Harbour a été nommé d'après les deux hôpitaux où, dans les années 1970, les premiers cas ont été identifiés et rapportés dans la littérature médicale; à savoir, le Boston Floating Hospital et le Harbour General Hospital en Californie.

Traitement du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

Le traitement du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. L'antibiothérapie est le traitement principal chez les personnes atteintes du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis. Différents schémas thérapeutiques de tétracycline, doxycycline, ofloxacine, métronidazole et autres antibiotiques peuvent être prescrits pour combattre l’infection sous-jacente. Des analgésiques tels que l'acétaminophène et la codéine peuvent être utilisés dans certains cas. Les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) ont publié des directives sur le traitement des maladies inflammatoires pelviennes.

Dans certains cas, une antibiothérapie peut ne pas soulager les symptômes et une procédure chirurgicale appelée laparotomie peut être effectuée. Au cours d'une laparotomie, un petit instrument mince est inséré dans la cavité abdominale à travers une petite incision pratiquée dans l'abdomen. Les médecins peuvent alors détruire tout tissu cicatriciel fibreux (adhérences) trouvé dans la région périhépatique.

Diagnostic du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

Un diagnostic de syndrome de Fitz-Hugh-Curtis est posé en excluant les autres causes de douleur abdominale supérieure droite. Un diagnostic peut être confirmé par divers tests spécialisés, notamment un examen radiologique, une laparoscopie diagnostique et certains examens de laboratoire. L'examen aux rayons X peut inclure des ultrasons, des radiographies du thorax ou de l'estomac et un scanner. Les rayons X permettent d’éliminer d’autres affections possibles ou de révéler une inflammation caractéristique de la région périhépatique. Au cours d'une laparoscopie, un petit tube est inséré dans la cavité abdominale par une petite incision dans l'estomac. Un examen laparoscopique permet au médecin de visualiser le foie et les tissus environnants. Les examens de laboratoire peuvent identifier une infection à Chlamydia trachomatis ou Neisseria gonorrhoeae.

Troubles connexes du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

L'hépatite virale est une inflammation du foie causée par une infection virale. Il existe cinq types d'hépatite virale nommés A, B, C, D et E. Les hépatites de types A, B et C sont les plus courantes. Certaines personnes peuvent ne pas développer de symptômes apparents (asymptomatiques). Les symptômes qui peuvent survenir sont les suivants: nausées, vomissements, maux de tête, douleurs musculaires, douleurs abdominales et jaunissement du blanc des yeux et des muqueuses (jaunisse).

Diverses affections supplémentaires peuvent ressembler au syndrome de Fitz-Hugh-Curtis, notamment la cholélithiase, la pyélonéphrite, la pancréatite, le zona, l'appendicite, la néphrolithiase, l'ulcère peptique et la pneumonie bactérienne, fongique ou virale.

La cholécystite est une inflammation de la vésicule biliaire, le sac musculaire en forme de poire situé sous le foie. La fonction principale de la vésicule biliaire est de stocker et de concentrer la bile et d’expulser la bile par les voies biliaires lors de la digestion des graisses. (La bile est un liquide brun verdâtre produit par le foie qui décompose les graisses présentes dans l'intestin grêle au cours de la digestion.) La cholécystite peut se manifester de manière soudaine (aiguë) ou peut persister sur une période de temps (chronique). La cholécystite aiguë est généralement causée par une obstruction de la sortie de la vésicule biliaire, souvent due au développement d'une pierre formée dans les voies biliaires (calculs biliaires ou calculs biliaires). Des épisodes bénins répétés de cholécystite aiguë peuvent entraîner une cholécystite chronique, qui peut être caractérisée par un épaississement et un rétrécissement des parois de la vésicule biliaire et une incapacité résultant à stocker la bile. La cholécystite peut entraîner divers symptômes, notamment des douleurs intenses au côté droit de l'abdomen (quadrant supérieur droit) et / ou au dos, des nausées, des vomissements, une indigestion, de la fièvre et un jaunissement persistant de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux. (Jaunisse). Dans certains cas, il peut y avoir des symptômes supplémentaires.

Populations affectées du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

La grande majorité des cas surviennent chez des femmes en âge de procréer atteintes d'une maladie inflammatoire pelvienne (MIP). Environ 4-14% des femmes atteintes de DIP développent le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis. Il survient plus fréquemment chez les adolescents atteints de DIP car ils sont plus sensibles à l'infection.

L'incidence réelle du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis dans la population générale est inconnue. Dans des cas extrêmement rares, il s'est produit chez des hommes. Le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1920.

Les causes du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

La plupart des cas de syndrome de Fitz-Hugh-Curtis sont causés par une infection par la bactérie Chlamydia trachomatis, responsable de la chlamydia ou par l'organisme Neisseria gonorrhoeae, responsable de la blennorragie. La chlamydia et la gonorrhée sont des maladies sexuellement transmissibles (MST) courantes. Les chercheurs pensent que plus de cas de syndrome de Fitz-Hugh-Curtis sont causés par une infection à Chlamydia trachomatis que par Neisseria gonorrhoeae.

Le processus exact par lequel de telles infections provoquent le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis (pathogenèse) n’est pas complètement compris. Certains chercheurs pensent que cela se produit en raison d'une infection du foie et des tissus environnants, qui peut résulter d'une bactérie se déplaçant du bassin directement vers le foie ou via le système sanguin ou lymphatique.

Certains chercheurs ont émis l'hypothèse que le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis pourrait être dû à une mauvaise réaction du système immunitaire (auto-immunité) à une infection par Neisseria gonorrhoeae ou Chlamydia trachomatis. Les maladies auto-immunes se produisent lorsque les défenses naturelles de l’organisme (anticorps, lymphocytes, etc.) contre les organismes envahisseurs commencent soudain à attaquer des tissus parfaitement sains. Plusieurs études ont démontré que les personnes atteintes du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis avaient des taux élevés d’anticorps dirigés contre Chlamydia trachomatis. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le rôle que joue l'auto-immunité dans le développement du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis.

Le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis se caractérise par le développement d'un tissu cicatriciel fibreux en forme de ficelle (adhérences) entre le foie et la paroi abdominale ou le diaphragme.

Signes et symptômes du syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

Le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis se caractérise par l'apparition soudaine d'une douleur intense dans la région supérieure droite de l'abdomen. La douleur peut s'étendre à d'autres zones, notamment à l'épaule droite et à l'intérieur du bras droit. Le mouvement augmente souvent la douleur. La partie supérieure droite peut être extrêmement tendre.

Des symptômes supplémentaires peuvent survenir dans certains cas, notamment fièvre, frissons, sueurs nocturnes, vomissements et nausées. Certaines personnes touchées peuvent développer des maux de tête, un hoquet et un sentiment général de mauvaise santé (malaise).

Certains individus affectés peuvent présenter des symptômes associés à une maladie inflammatoire pelvienne, notamment de la fièvre, des pertes vaginales et des douleurs abdominales basses. Des douleurs abdominales basses peuvent précéder, suivre ou survenir simultanément avec des douleurs abdominales hautes.

Le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

Syndrome de Fitz Hugh Curtis

Synonymes de Fitz Hugh Curtis Syndrome

Périhépatite gonococcique

Syndrome de périhépatite

Le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis est un trouble rare qui survient presque exclusivement chez les femmes. Elle se caractérise par une inflammation de la membrane tapissant l'estomac (péritoine) et les tissus entourant le foie (périhépatite). Le muscle qui sépare l'estomac et le thorax (diaphragme), qui joue un rôle essentiel dans la respiration, peut également être affecté. Les symptômes courants incluent une douleur intense dans la partie supérieure droite (quadrant) de l'abdomen, de la fièvre, des frissons, des maux de tête et un sentiment général de santé fragile (malaise). Le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis est une complication de la maladie inflammatoire pelvienne (PID), terme général désignant l'infection du tractus génital supérieur chez la femme. L'infection est le plus souvent causée par Neisseria gonorrhoeae et Chlamydia trachomatis.

Traitement du syndrome de Filippi

Le traitement du syndrome de Filippi est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé pouvant avoir besoin de planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d'un enfant affecté. Ces professionnels peuvent inclure des pédiatres; médecins spécialisés dans les troubles du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.

Chez certaines personnes touchées, le traitement peut inclure une réparation chirurgicale de certaines anomalies squelettiques ou d’autres potentiellement associées au trouble. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité des anomalies anatomiques, de leurs symptômes associés et d'autres facteurs.

Une intervention précoce peut être importante pour que les enfants affectés atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques incluent l’éducation spéciale, la thérapie physique, l’orthophonie, ou d’autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels. Le conseil génétique profitera également aux personnes atteintes du syndrome de Filippi et à leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Diagnostic du syndrome de Filippi

Le diagnostic de syndrome de Filippi peut être posé à la naissance ou au début de l'enfance sur la base d'une évaluation clinique approfondie et de résultats physiques caractéristiques. Des tests spécialisés, tels que certaines techniques d'imagerie avancées, peuvent également être réalisés pour détecter ou caractériser des résultats particuliers pouvant être associés au trouble.

Troubles connexes du syndrome de Filippi

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Filippi. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome KBG est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental léger ou modéré, des troubles de la parole, des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), une petite taille et des malformations squelettiques supplémentaires. Les traits faciaux caractéristiques comprennent un visage relativement rond et une tête courte (brachycéphalie); de larges sourcils qui poussent ensemble à la base du nez (synophrys); un pont nasal haut; Lèvres «en forme d'arc»; et des oreilles proéminentes. De plus, certaines dents peuvent être anormalement grandes (macrodontie) alors que d'autres peuvent être absentes (oligodontie). Les anomalies squelettiques peuvent inclure un vieillissement osseux retardé; brièveté anormale de certains os des doigts; sangle ou fusion (syndactylie) des deuxièmes et troisièmes orteils; ou malformations des os dans la colonne vertébrale (vertèbres). Le syndrome de KBG est hérité en tant que trait autosomique dominant.

Le syndrome de craniodigital de Scott est un trouble génétique rare caractérisé par un retard mental, des anomalies distinctives de la région cranio-faciale et des malformations des doigts et des orteils (doigts). Les caractéristiques craniofaciales comprennent généralement une tête relativement courte (brachycéphalie); un petit nez étroit; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et une mâchoire inférieure anormalement petite (mandibule). Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également avoir une sangle ou une fusion de certains doigts et orteils; motifs de crêtes cutanées anormales (motifs dermatoglyphiques) sur les paumes; et / ou une déformation du pied caractérisée par une déviation du talon vers l’intérieur (talipes varus). Les caractéristiques additionnelles peuvent inclure des cheveux du cuir chevelu inhabituellement épais avec une racine des cheveux étendue; longs cils sombres; sourcils anormalement épais; et la croissance excessive généralisée des cheveux (hirsutisme). On pense que le syndrome de Scott Craniodigital est hérité comme un trait récessif lié à l'X.

Le syndrome blépharonasofacial est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies faciales et un retard mental distinctifs. Les caractéristiques physiques comprennent généralement une distance horizontale anormalement accrue entre les angles intérieurs (c’est-à-dire les canthi) des paupières (télécanthe); plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); un nez inhabituellement « volumineux » avec un pont nasal bas; et une lèvre supérieure de forme « trapézoïdale » avec une lèvre inférieure moue. De plus, les expressions faciales peuvent sembler fixes ou ressembler à des masques. Les personnes affectées peuvent également avoir une mauvaise coordination; desserrement anormal (laxité) des articulations; sangle légère ou fusion (syndactylie) des tissus mous des doigts; et une condition dans laquelle il y a une rigidité musculaire anormale (rigidité) avec une posture irrégulière, involontaire ou déformée des muscles affectés (dystonie de torsion). Le syndrome blépharonasofacial est hérité comme un trait dominant autosomique.

D'autres troubles congénitaux peuvent être caractérisés par des anomalies cranio-faciales, des sangles ou une fusion de certains doigts et des orteils, un retard mental et / ou d'autres symptômes similaires à ceux potentiellement associés au syndrome de Filippi.

Populations affectées du syndrome de Filippi

Le syndrome de Filippi est une maladie génétique rare qui semble toucher autant les hommes que les femmes. Depuis que le trouble avait été décrit en 1985 (G. Filippi), environ 18 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris des frères et soeurs atteints appartenant à certaines familles (familles) ainsi que des cas isolés.

Le syndrome de Filippi est parfois classé parmi les « syndromes de craniodigital », plusieurs troubles regroupés de manière lâche en raison d'anomalies similaires affectant la tête, les doigts et les orteils.

Les causes du syndrome de Filippi

Le syndrome de Filippi se transmet comme un trait autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%.

Certains cas de syndrome de Filippi ont eu des parents liés par le sang (consanguin). Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.

Signes et symptômes du syndrome de Filippi

Le syndrome de Filippi est caractérisé par des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal), un faible poids à la naissance et une petite taille. Les personnes touchées présentent également des anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale), ce qui entraîne une apparence faciale distinctive. Les nourrissons atteints peuvent souvent présenter une microcéphalie, ce qui indique que le tour de tête est plus petit que celui attendu pour l’âge et le sexe du nourrisson.

Les personnes atteintes du syndrome de Filippi ont également des malformations des doigts et des orteils (doigts). Ceux-ci peuvent inclure des sangles ou une fusion (syndactylie) de certains chiffres, tels que les troisièmes et quatrièmes doigts et / ou les deuxième, troisième et quatrième orteils. Une sangle partielle ou complète de ces chiffres particuliers est parfois appelée « syndactylie de type I.». La gravité de la syndactylie peut être variable, allant de la sangle de la peau et d'autres tissus mous à la fusion de l'os dans les chiffres affectés. Le syndrome de Filippi peut également être caractérisé par des anomalies numériques supplémentaires. Dans certains cas, il peut y avoir une déviation vers l'intérieur (clinodactylie) du cinquième doigt (pinkies). De plus, les doigts et les orteils peuvent sembler inhabituellement courts (brachydactylie), notamment en raison d'anomalie des os dans le corps des mains et des pieds (métacarpes et métatarsiens).

Les personnes atteintes du syndrome de Filippi ont des traits faciaux distincts, notamment un front haut, un large pont du nez, des narines minces, une lèvre supérieure anormalement mince et des yeux largement espacés (hypertélorisme).

Le syndrome de Filippi se caractérise également par un retard mental léger à sévère et certaines personnes affectées peuvent présenter un développement déficient du langage et de la parole, pouvant entraîner une incapacité de parler.

Certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires, notamment un âge osseux retardé, une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et un coude disloqué. Chez certains mâles atteints, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Dans un rapport, des anomalies de la peau et des dents ont également été notées.

Le syndrome de Filippi

Syndrome de Filippi

Synonymes de Syndrome de Filippi

Syndactylie De Type I Avec Microcéphalie Et Retard Mental

Le syndrome de Filippi est un trouble génétique extrêmement rare pouvant être apparent à la naissance (congénitale). Le trouble se caractérise par une apparence faciale inhabituelle, des anomalies des doigts et des orteils et un retard mental léger à grave. Les constatations physiques primaires comprennent les retards de croissance, les sangles ou la fusion (syndactylie) de certains doigts et orteils, la déviation interne ou la flexion (clinodactylie) du cinquième doigt ("pinkies") et la microcéphalie, condition qui indique que le tour de tête est plus petit que ne le serait attendu pour l'âge et le sexe d'un bébé. Le syndrome de Filippi se transmet comme un trait autosomique récessif.

Traitement de la dysplasie fibreuse

L'augmentation progressive des doses de l'un des principaux médicaments anti-parasiticides constitue le traitement du trouble. Parmi ces médicaments figurent l'ivermectine, l'albendazole et la diéthylcarbamazine. Ces médicaments agissent pour éliminer le ver larvaire, pour reproduire inhiobit le ver adulte ou pour tuer le ver adulte. Malgré l'efficacité de ces médicaments, leur utilisation est sujette à d'importants effets secondaires (réactions indésirables). Ces effets secondaires peuvent être atténués en utilisant des antihistaminiques et / ou des anti-inflammatoires.

L'élimination des vers adultes doit être entreprise avec précaution, car une concentration élevée de vers morts dans la lymphe ou dans le sang peut provoquer des réactions allergiques dangereuses et des abcès.

La chirurgie peut être utilisée pour traiter certaines personnes atteintes de filariose qui développent une accumulation anormale de liquide dans le scrotum (hydrocèle). Une intervention chirurgicale peut également être réalisée pour éliminer les restes de vers adultes et les calcifications se développant autour d'eux. Le traitement de l’éléphantiasis des jambes consiste généralement en une élévation et en un appui à partir de bas élastiques.

Dans les régions tropicales du monde, la lutte contre les moustiques est un élément important de la prévention de la filariose. La filariose est généralement une maladie auto-limitée sauf en cas de réinfection. Par conséquent, certains cas, en particulier ceux introduits dans les régions tempérées du monde (Amérique du Nord, par exemple), peuvent ne pas être traités, car il n’ya aucun risque de propagation de la maladie.

Diagnostic de la dysplasie fibreuse

Le diagnostic de filariose nécessite l'examen d'un frottis sanguin pour détecter la présence du ver rond larvaire W. bancrofti ou B. malayi. Étant donné que le nombre de parasites (parasitémie) dans le sang est plus élevé pendant la nuit, il est préférable de prélever des échantillons de sang la nuit. Lorsque des parasites ne sont pas trouvés dans le sang, les vers adultes peuvent parfois être trouvés dans un échantillon de ganglion lymphatique d'un individu infecté.

Un test de diagnostic un peu plus facile a récemment été mis au point et peut être utilisé à tout moment de la journée. Il est basé sur la détection de la présence d'anticorps générés en réaction aux corps étrangers, les parasites eux-mêmes.

La filariose

La filariose, ou terme général « filariose », peut également désigner un groupe de maladies parasitaires causées par diverses espèces de vers filariens (nématodes). Ceux-ci comprennent le mumu, la loase (gonflement de Calabar), la dirofilariose (infection humaine par le ver du cœur du chien) et l’onchocercose (cécité des rivières). Toutes ces substances, à l'exception de la dirofilariose, ne peuvent être acquises que sous les tropiques, où elles sont courantes mais extrêmement rares dans les climats tempérés tels que l'Amérique du Nord. Pris dans leur ensemble, les filarioses de tous types touchent environ 100 millions de personnes dans le monde.

Traitement de la dysplasie fibreuse

Le traitement de la DF est dirigé contre les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les internistes généralistes, les chirurgiens orthopédiques, les endocrinologues et les autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l’enfant de manière systématique et complète. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel.

Les procédures thérapeutiques et les interventions spécifiques peuvent varier en fonction de nombreux facteurs, tels que la progression de la maladie; taille de la ou des lésions; la présence ou l'absence de certains symptômes; âge et état de santé général d’un individu; et / ou d'autres éléments. Les médecins et les autres membres de l'équipe soignante doivent prendre des décisions concernant l'utilisation de schémas thérapeutiques, de traitements chirurgicaux et / ou d'autres traitements particuliers, en concertation étroite avec le patient, en fonction des particularités de son cas. une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les éventuels effets secondaires et les effets à long terme; préférence du patient; et d'autres facteurs appropriés. Il est recommandé d’être vu par un ou des médecins connaissant bien le traitement des personnes atteintes de DF.

Dans de nombreux cas, les lésions FD ne provoquent aucun symptôme (asymptomatique). Dans de tels cas, l'observation et l'éducation du patient peuvent suffire. Des radiographies de suivi tous les six mois sont recommandés pour déterminer si la lésion a progressé.

Les personnes atteintes de FD ont été traitées avec des médicaments appelés bisphosphonates tels que le pamidronate ou l’alendronate. Ces médicaments réduisent le remodelage osseux en inhibant la résorption osseuse. Le calcium et la vitamine D peuvent être administrés avec le médicament. Certaines personnes touchées réagissent favorablement à une telle thérapie, le principal avantage étant une diminution de la douleur osseuse. Les autres personnes touchées ne répondent pas au traitement par bisphosphonates ou à une rechute après une période initiale d'amélioration. La rechute de douleur osseuse est plus fréquente chez les personnes atteintes de FD polyostotique. Des médicaments à base de bisphosphonates plus puissants, tels que l'acide zolédronique, peuvent être utilisés dans de tels cas et peuvent être plus efficaces pour améliorer la douleur osseuse.

La chirurgie est souvent utilisée pour traiter les personnes souffrant de DF, bien que la plupart des médecins recommandent une stratégie conservatrice. La chirurgie ne devrait être entreprise que pour les lésions qui causent des difficultés d'une manière ou d'une autre. Une intervention chirurgicale peut être entreprise pour corriger une défiguration ou une difformité, des différences de longueur des membres, pour éradiquer des lésions symptomatiques (par exemple, celles provoquant une douleur et / ou comprimant un nerf), des complications spécifiques telles que la scoliose ou la prévention des fractures. Les procédures chirurgicales standard sont efficaces chez la plupart des adultes atteints de monostose FD.

Diagnostic de la dysplasie fibreuse

Le diagnostic de dysplasie fibreuse repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Les personnes présentant des formes légères de FD monostotiques peuvent être diagnostiquées accidentellement lorsqu'elles reçoivent une radiographie pour une autre raison.

Essais cliniques et bilans

Des techniques d'imagerie spécialisées peuvent être utilisées pour évaluer les os. Ces techniques d'imagerie comprennent la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers. Le tissu anormal dans FD ressemble à du verre dépoli quand il est vu aux rayons X. Ces tests peuvent être utilisés pour déterminer dans quelle mesure les os sont affectés.

Une scintigraphie osseuse, également appelée scintigraphie osseuse, est utilisée pour déterminer l'étendue de la maladie osseuse et peut être utilisée lorsqu'une lésion FD solitaire confirme un diagnostic de FD monostotique ou découvre d'autres zones touchées (FD polyostotique). Au cours de cet essai, un colorant radioactif inoffensif est injecté dans l'os affecté. Une caméra spéciale capable de suivre le colorant lorsqu’il se déplace à travers l’os est utilisée pour créer une image du squelette et déterminer toutes les zones touchées.

La biopsie osseuse est l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique d'un petit échantillon de tissu affecté. Une biopsie osseuse peut révéler des modifications osseuses caractéristiques chez les individus atteints de FD et peut être nécessaire pour distinguer une lésion FD d'autres types de tumeurs ou de tumeurs si elle n'est pas claire après une radiographie.

Une forme spécifique très sensible de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) a été utilisée pour détecter les mutations somatiques du gène GNAS1 qui caractérisent FD. La PCR est un test de laboratoire qui a été décrit comme une forme de « photocopie ». Il permet aux chercheurs d’agrandir et de copier de manière répétée des séquences d’ADN. En conséquence, ils sont capables d'analyser de près l'ADN et d'identifier plus facilement les gènes et les modifications génétiques (mutations). En FD, une forme spécifique de test PCR permet de détecter les mutations activantes de GNAS1 dans les cellules du sang périphérique.

Troubles connexes de la dysplasie fibreuse

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie fibreuse. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Une variété de tumeurs osseuses bénignes et malignes ou de troubles associés à de telles tumeurs peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux observés dans les cas de DF. Ces tumeurs comprennent les fibromes ossifiants, la dysplasie ostéofibre, les ostéosarcomes, les adamantinomes, les granulomes à éosinophiles, le chondrosarcome, la maladie d'Ollier, les exostoses multiples et la neurofibromatose.

Le syndrome de McCune-Albright (MAS) est un trouble extrêmement rare caractérisé par une dysplasie fibreuse polyostotique qui se manifeste par au moins deux autres manifestations: des plaques de pigmentation anormale de la peau (des zones de peau brun clair avec des marques irrégulières). les frontières); anomalies des glandes qui régulent le taux de croissance du corps, son développement sexuel et certaines autres fonctions métaboliques (dysfonctionnement endocrinien multiple). Selon le nombre et la localisation des anomalies squelettiques, la mobilité peut être altérée, ainsi que la vision et / ou l'audition et la personne peut ressentir une douleur importante. Un dysfonctionnement des glandes endocrines peut entraîner le développement de caractéristiques sexuelles secondaires à un âge inférieur à la normale (puberté précoce). MAS est le résultat d'un changement génétique (mutation) du gène GNAS

Le syndrome de Mazabraud est un trouble extrêmement rare caractérisé par l'association de FD avec des myxomes multiples, qui sont des tumeurs bénignes constituées de tissu conjonctif. Les myxomes impliquent généralement de grands groupes musculaires. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent n'avoir qu'un myxome solitaire. La plupart des cas de syndrome de Mazabraud sont associés à une FD polyostotique, mais une FD monostotique a également été rapportée. Les lésions FD affectent généralement les os longs de la jambe. Les femmes sont plus souvent touchées que les hommes dans les cas rapportés jusqu'à présent dans la littérature médicale (moins de 100). Les excroissances associées au syndrome de Mazabraud sont bénignes, mais une transformation maligne a été rapportée dans de rares cas. Les myxomes se sont révélés cancéreux, mais les lésions osseuses de type FD peuvent parfois se transformer; la relation entre myxoomas et FD n'est pas entièrement comprise.

Le chérubisme est un trouble rare caractérisé par un déplacement du tissu osseux normal avec des zones de croissance fibreuse (dysplasie fibreuse) dans les os de la mâchoire supérieure et / ou inférieure (maxillaire et / ou mandibule) des deux côtés du visage (bilatéral). Cela provoque une expansion anormale des os de la mâchoire, un gonflement inhabituel du visage et un gonflement du visage et, dans les cas graves, un « retournement » des yeux. Dans certains cas, une dysplasie fibreuse peut également survenir dans d'autres os du corps, en particulier les côtes. Certaines personnes touchées peuvent également présenter d'autres anomalies, telles que de multiples zones de pigmentation foncée et inégale (taches café au lait) et / ou plusieurs taches de naissance verruqueuses (nevi) sur la peau. Les symptômes apparaissent généralement au cours de la troisième ou de la quatrième année de la vie. On pense que le chérubisme est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant avec une expressivité et une pénétrance variables. Alors que 100% des hommes affectés avec un gène défectueux pour le chérubisme présenteront les caractéristiques typiquement associées au trouble (pénétrance élevée), seules 50 à 75% des femmes présentant le gène de la maladie présentent des symptômes de la maladie (pénétrance réduite). Les mutations du gène SH3BP2 sont associées à environ 80% des personnes atteintes de chérubisme.

La maladie osseuse de Paget est une affection squelettique chronique, lentement évolutive, caractérisée par une destruction osseuse anormalement rapide (ostéolytique) et une reformation (ostéoblastique). Le nouvel os peut apparaître dans une ou plusieurs régions du corps et est structurellement anormal, dense et fragile. Ce développement anormal peut provoquer des douleurs osseuses, de l'arthrite, des déformations et des fractures. Les os les plus fréquemment touchés se trouvent dans la colonne vertébrale, le crâne, le bassin et le bas des jambes. La cause exacte de la maladie de Paget est controversée, bien que des études impliquent des anomalies génétiques et des infections virales chroniques. Le trouble n'est généralement diagnostiqué qu'après 50 ans

Populations affectées de la dysplasie fibreuse

La dysplasie fibreuse touche autant les hommes que les femmes. Le trouble est diagnostiqué plus tôt chez les enfants et les jeunes enfants. L'incidence exacte et la prévalence de la maladie est inconnue. Les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence réelle des FD dans la population en général. La forme monostotique est plus commune que la forme polyostotique; selon certains rapports dans un rapport de 4: 1.

Les causes de la dysplasie fibreuse

La cause sous-jacente de la DF n’est pas entièrement comprise. Les chercheurs pensent que ce trouble est dû à une mutation du gène GNAS1. Cette mutation génique se produit après la fécondation de l'embryon (mutation somatique) et n'est donc pas héritée, ni les individus affectés ne transmettront la mutation à leurs enfants. Les individus affectés ont des cellules avec une copie normale de ce gène et des cellules avec le gène anormal (motif mosaïque). La variabilité des symptômes de FD est due, en partie, au rapport entre les cellules saines et les cellules anormales. Les chercheurs ne savent pas pourquoi ces mutations somatiques surviennent; ils semblent se développer au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).

Le gène GNAS1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 20 (20q13.2). Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 20q13.2» fait référence à la bande 13.2 sur le bras long du chromosome 20. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

Le gène GNAS1 crée (code) une protéine appelée protéine G. Dans FD, une mutation de gain de fonction dans le gène GNAS1 entraîne la surproduction de cette protéine G. Il en résulte à son tour la surproduction d'une molécule appelée adénosine monophosphate cyclique (AMPc), impliquée dans le changement (différenciation) des ostéoblastes dans l'os. Les ostéoblastes sont des cellules formant des os qui forment un nouvel os. Le squelette humain est un tissu vivant en constante évolution (remodelage). On pense que FD implique une augmentation du remodelage osseux. Le remodelage osseux est un processus normal dans lequel l'os se décompose progressivement (résorption osseuse), puis se reforme. Le remodelage osseux implique des ostéoblastes et des cellules contrôlant la résorption osseuse (ostéoclastes). L'interaction entre ostéoclastes et ostéoblastes détermine la manière dont les réformes osseuses se réforment. L'interaction est un processus complexe qui implique de nombreux facteurs. On pense que la différenciation inappropriée des ostéoblastes due à la mutation du gène GNAS1 contribue au développement de la maladie de Parkinson. L'activité des ostéoclastes dans l'élimination de l'os permet probablement aux cellules progénitrices du squelette, y compris les ostéoblastes immatures et le tissu fibreux, de disposer de plus d'espace pour se développer et se multiplier.

Le syndrome de McCune-Albright se développe lorsque d'autres cellules, telles que des cellules endocrines ou cutanées, sont impliquées.

Signes et symptômes de la dysplasie fibreuse

La gravité et les symptômes spécifiques de FD peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La plupart des personnes touchées ne présentent qu'un seul os et souvent aucun symptôme associé (asymptomatique). Plusieurs fois, FD est découvert accidentellement lorsque les rayons X sont effectués pour une autre raison. Inversement, certaines personnes touchées peuvent avoir plusieurs os touchés et développer des symptômes graves et potentiellement invalidants ou défigurants. Chez la plupart des personnes touchées, l'apparition des symptômes survient généralement durant l'enfance. il est rare que le trouble apparaisse après 10 ans.

FD est un trouble bénin (non cancéreux) et ne se propage pas. Les os ou les os affectés par le désordre sont généralement établis tôt dans la vie et il est très rare que de nouvelles zones soient touchées. Les zones touchées peuvent être décrites comme des lésions. Les lésions FD peuvent se développer et se développer progressivement jusqu'à ce que l'os affecté finisse de se développer. Ces lésions peuvent éventuellement causer un affaiblissement anormal des os, une difformité et une prédisposition à la facture. Des douleurs osseuses peuvent également survenir et peuvent être sévères chez certains patients.

Les symptômes spécifiques associés à FD dépendent des os spécifiques impliqués. Toute partie du squelette peut potentiellement être touchée, mais les os longs des bras et des jambes, les os du visage et du crâne (zone cranofaciale) et les côtes sont le plus souvent touchés. Monostotic FD se présente souvent comme un gonflement indolore des côtes. Les FD qui affectent la colonne vertébrale peuvent provoquer une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Lorsque les os longs des jambes sont affectés, cela peut entraîner de fréquentes fractures dues au poids mis en charge lors de la marche ou de la position debout. De plus, les os longs peuvent éventuellement devenir courbés. Chez les enfants, leurs jambes peuvent ne pas être de longueur égale (différence de longueur des membres). En fin de compte, cela peut affecter la capacité de la personne à marcher, provoquant ainsi une démarche anormale (par exemple, marcher en boitant).

La FD de la région cranio-faciale peut provoquer une variété de symptômes en fonction du type et de l'emplacement spécifique de la ou des lésions. Ces symptômes peuvent inclure la douleur, la congestion nasale, des dents mal alignées ou déplacées, des mâchoires inégales et une asymétrie faciale, dans laquelle un côté du visage ne correspond pas à l'autre. La FD dans la région cranio-faciale peut modifier les traits du visage, entraînant un front anormalement proéminent (bosses frontales), des yeux bombés (proptose) et une différence de la position verticale des yeux, de sorte que les yeux sont irréguliers (dystopie verticale). Le degré d'anomalie faciale peut varier considérablement d'une personne à l'autre. La forme du crâne peut être modifiée dans certains cas.

La FD peut potentiellement provoquer divers symptômes neurologiques car les zones de développement tissulaire anormal peuvent comprimer les nerfs voisins. Les symptômes spécifiques sont liés aux nerfs spécifiques impliqués. Par exemple, une perte de vision et une déficience auditive peuvent survenir à cause de la compression des nerfs optiques et auditifs du crâne. Cependant, la perte de vision et la déficience auditive ne se produisent que dans de rares cas.

La structure anormale de l'os atteint peut entraîner une arthrite dégénérative des articulations adjacentes.

Les femmes atteintes de DF peuvent être exposées à une douleur accrue pendant la grossesse en raison des récepteurs aux œstrogènes présents dans le DF.

Bien que le terme tumeur puisse être utilisé pour décrire des lésions FD, ces excroissances sont bénignes (non cancéreuses). Les lésions FD deviennent cancéreuses (transformation maligne) uniquement dans des cas extrêmement rares, estimés à environ 4 à 4% des patients. Ces tumeurs malignes se sont développées chez des individus qui avaient été irradiés pour des douleurs osseuses; une option de traitement qui a été abandonnée.

La dysplasie fibreuse (FD)

Synonymes de dysplasie fibreuse

dysplasie fibreuse des os

Maladie de Jaffe-Lichtenstein

Subdivisions de la dysplasie fibreuse

dysplasie fibreuse monostotique

dysplasie fibreuse polyostotique

La dysplasie fibreuse (FD) est un trouble osseux rare. Les os affectés par ce trouble sont remplacés par un tissu conjonctif anormal ressemblant à une cicatrice (fibreuse). Ce tissu fibreux anormal affaiblit l'os, le rendant anormalement fragile et susceptible de se fracturer. La douleur peut survenir dans les zones touchées. À mesure que les enfants grandissent, les os touchés peuvent devenir déformés (dysplasiques). Les FD ne peuvent affecter qu'un seul os (maladie monostotique) ou le trouble peut être généralisé et toucher plusieurs os dans tout le corps (maladie polyostotique). La gravité du trouble peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Toute partie du squelette peut être affectée, à l'exception des os longs des jambes, des os du visage et du crâne (zone cranio-faciale) et des côtes. La FD est généralement diagnostiquée chez les enfants ou les jeunes adultes, mais les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à l'âge adulte. Dans certains cas, FD peut ne pas nécessiter de traitement; dans d'autres cas, certains médicaments et interventions chirurgicales peuvent être recommandés.

FD a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1938 par le Dr Lichtenstein et en 1942 par les Drs. Lichtenstein et Jaffe. La dysplasie fibreuse peut survenir dans le cadre d'un trouble plus vaste tel que le syndrome de McCune-Albright (dysplasie fibreuse - dysfonctionnement du système endocrinien) ou le syndrome de Mazabraud (dysplasie fibreuse - myxomes). Le terme syndrome de Jaffe-Lichtenstein est parfois utilisé comme synonyme de FD monostotique ou pour désigner des cas de FD polyostotique avec des taches café au lait, mais pas de dysfonctionnement du système endocrinien. Ces troubles représentent très probablement un spectre de maladies associé à des mutations activantes du gène GNAS1.

Traitement de la médiastinite fibrosante

Il n’existe aucun traitement standard pour l’une ou l’autre forme de médiastinite fibrosante. L’histoire naturelle de la FM idiopathique n’est pas connue, mais il a été rapporté que des patients avaient présenté une réponse pharmacologique ou une amélioration spontanée, ce qui n’a pas été observé avec la FM post-histoplasmose. À l'heure actuelle, aucun médicament n'a été identifié pour arrêter la croissance du tissu fibreux associé à l'histoplasmose. Étant donné que la cicatrice post-histoplasmose se développe très lentement chez la plupart des patients, un traitement serait nécessaire pendant plusieurs années ou décennies pour être efficace.

Les rapports de patients individuels décrivent le traitement de patients atteints de médiastinite idiopathique fibrosante avec les médicaments suivants: prednisone, tamoxifène, médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que l'indométacine et immunosuppresseurs tels que l'azathioprine ou la cyclosporine. On ne dispose pas de données sur l'efficacité de ces traitements, et la plupart des rapports étant des cas individuels, il est donc impossible de savoir avec certitude si le traitement a réellement provoqué une réponse. Lorsque la rétention d'eau se produit, les patients sont traités avec un traitement diurétique, qui peut nécessiter un supplément de potassium. Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter des complications telles que la pneumonie et les infections pulmonaires. Les corticostéroïdes tels que la prednisone semblent présenter des avantages pour certains patients, mais peuvent également entraîner des effets indésirables graves. L'exercice régulier est bénéfique pour la fonction cardiaque et musculaire et est encouragé pour tous les patients, dans la mesure où il est toléré.

Le traitement réussi de la post-histoplasmose FM utilise généralement une approche mécanique, car il n’existe aucune réponse bien documentée à un agent pharmacologique.

Lorsque les patients FM toussent du sang, le cathétérisme de l'aorte pour réaliser une embolisation de l'artère bronchique est efficace pour bloquer les artères à l'origine du saignement chez la plupart des patients. Cette procédure est disponible pour les radiologues d’intervention dans la plupart des grands centres médicaux.

La FM peut bloquer les voies respiratoires ou les vaisseaux allant ou revenant des poumons. Lorsque des structures d'un seul poumon sont bloquées, cela peut provoquer une douleur ou une toux sanguine, mais la plupart des patients réussissent assez bien à long terme, tant que le poumon controlatéral ne présente pas de problème. Lorsque les structures des deux poumons sont touchées, cela peut être grave et mettre la vie en danger. Le cathétérisme avec endoprothèse vasculaire (Albers, 2011) pour rétablir le flux dans certains vaisseaux peut donc bénéficier à de nombreux patients. Le blocage de la veine cave supérieure ne nécessite aucun traitement sauf en cas de symptômes, mais en cas de gonflement des bras et du cou, de maux de tête associés ou d'autres symptômes, le recours à l'endoprothèse ou au pontage doit être envisagé.

L'itraconazole est un traitement antifongique oral souvent utilisé chez les patients présentant une médiastinite fibrosante due à un histoplasme, mais rien n'indique qu'il soit efficace. Il n’a pas été démontré que les traitements antifongiques modifient l’évolution de la FM, qui est davantage liée à la réaction en cours du système immunitaire qu’à la croissance des organismes. Quoi qu’il en soit, un essai est couramment utilisé car la FM peut constituer un problème grave et l’itraconazole est généralement sans danger.

Si le tissu cicatriciel dans la FM est localisé, la résection chirurgicale a rarement été utilisée, mais présente un risque élevé et convient à très peu de patients. Cette méthode de traitement n'est pas recommandée et ne doit être utilisée que dans les cas les plus extrêmes en raison d'un taux élevé de morbidité et de mortalité.

Pronostic

Les taux de mortalité par médiastinite fibrosante dépendent de la forme et de son étendue. La médiastinite fibrosante idiopathique n'a pas été bien étudiée, mais elle semble rarement mettre la vie en danger. La mortalité liée à la post-histoplasmose est importante chez les personnes présentant des structures critiques obstruées dans les deux poumons. Les patients qui ont perdu la fonction d'un poumon peuvent étonnamment bien fonctionner pendant de nombreuses années ou décennies, tant que l'autre poumon n'a pas de problème.

Diagnostic de la médiastinite fibrosante

Le meilleur moyen de diagnostiquer l'une ou l'autre forme de médiastinite fibrosante est le scanner thoracique, un scanner montrant le tissu anormal du médiastin (l'espace entre les poumons). Le scanner de médecine nucléaire de ventilation / perfusion est le meilleur test pour montrer la localisation de toute réduction du flux sanguin dans chaque poumon. Parfois, une biopsie chirurgicale du tissu anormal dans le médiastin est nécessaire pour exclure une tumeur maligne telle qu'un lymphome, surtout si le scanner montre que le tissu ne présente pas de calcification, ce qui est un signe distinctif de FM qui complique l'histoplasmose antérieure.

Si le patient a une occlusion de la veine cave et que des veines collatérales se sont développées, le médiastin supérieur peut être élargi lors des études d'imagerie. Une pneumonie et / ou une perte de volume d'un poumon sont parfois présentes lorsque les voies respiratoires centrales sont touchées. L’obstruction veineuse pulmonaire peut entraîner une hypertension pulmonaire. Une angiographie par résonance magnétique (ARM) du cœur peut être utile dans certaines circonstances, notamment pour évaluer les veines pulmonaires où elles pénètrent dans l'oreillette gauche.

Dans de nombreux cas, le diagnostic est retardé, souvent pendant plusieurs années, car les symptômes ne sont pas spécifiques. Les diagnostics initiaux erronés comprennent l'asthme, la pneumonie, la bronchopneumopathie chronique obstructive, l'embolie pulmonaire avec infarctus du poumon et, dans quelques cas, la sténose mitrale et l'insuffisance cardiaque congestive, un complexe symptomatique produit par une obstruction des veines pulmonaires lors de leur entrée dans l'oreillette gauche. L'utilisation généralisée actuelle du scanner thoracique a considérablement amélioré la détection et le diagnostic de la FM.

Troubles connexes de la médiastinite fibrosante

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à la médiastinite fibrosante ou être provoqués par cette dernière. La compréhension de chaque condition peut être essentielle pour un diagnostic correct.

Le syndrome de la veine cave supérieure se produit à la suite de l'occlusion du vaisseau de la veine cave supérieure, ce qui peut également provenir d'autres causes, telles que les cathéters intraveineux centraux. Les symptômes qui en résultent conduisent souvent au diagnostic de médiastinite fibrosante. En outre, les signes d'insuffisance cardiaque droite peuvent être prédominants.

Le granulome médiastinal (MG) est une complication tardive différente de l'histoplasmose, mais peut être confondu avec une médiastinite fibrosante. Le granulome médiastinal affecte les ganglions médiastinaux et provoque une hypertrophie substantielle des ganglions lymphatiques. La médiastinite à fibrose comprend une cicatrice fibreuse solide, alors que le granulome médiastinal est constitué d'un contenu semi-liquide avec une capsule mince. L'agrandissement du granulome médiastinal peut occasionnellement entraîner une compression des voies respiratoires ou une CVS, en particulier chez les jeunes enfants, et éventuellement un déplacement de l'œsophage. Le granulome médiastinal peut également être causé par des mycobactéries. Le dépistage de la tuberculose doit donc être effectué chez les patients à risque. Les symptômes peuvent inclure fatigue et dyspnée, ou douleur en avalant. Dans le passé, on pensait que le granulome médiastinal finirait par devenir une médiastinite fibrosante, mais la meilleure preuve à l’heure actuelle montre qu’il s’agit de conditions distinctes. La résection chirurgicale est la thérapie la plus efficace pour le granulome médiastinal symptomatique, et la chirurgie dans la FM est à haut risque et a rarement une valeur thérapeutique dans la FM. Ainsi, si un radiologue diagnostique incorrectement la FM, cela peut retarder ou empêcher une chirurgie appropriée pour la MG.

Populations affectées de la médiastinite fibrosante

On estime que, sur l'ensemble de la population qui contracte l'histoplasmose, beaucoup moins de 1% présentent une réponse de guérison excessive à l'infection fongique qui est à la base de la FM. Des informations fiables sur la prévalence ne sont pas disponibles, mais la population affectée de la médiastinite fibrosante liée à l'histoplasmose est estimée à plusieurs centaines de personnes aux États-Unis. Post histo FM ne s'observe que chez les personnes ayant vécu dans une région d'endémie au cours de leur vie. Aux États-Unis, on estime à plusieurs dizaines le nombre de personnes atteintes d'une médiastinite fibrosante idiopathique.

Les causes de la médiastinite fibrosante

Chez la majorité des patients, la médiastinite fibrosante liée à l’histoplasmose est provoquée par une réaction immunitaire excessive excessive de l’organisme à l’exposition à Histoplasma capsulatum ou à l’histoplasmose, le champignon présent dans le sol de la région endémique des États-Unis, le long des vallées du Mississippi et de la Ohio. Bien que le champignon réside dans le sol et qu'il soit fertilisé par les fientes d'oiseaux, les oiseaux ne sont pas eux-mêmes infectés. Les spores sont en suspension dans l'air lorsque le sol est perturbé, et les oiseaux et les chauves-souris les transportent également.

La médiastinite fibrosante idiopathique n'est pas liée à l'histoplasmose. Il a été rapporté dans le cadre de maladies auto-immunes, de maladies de Behcet, de granulomatose de Wegeners, de maladies à IgG4, de rhumatisme articulaire aigu, de radiothérapie, d'infections virales graves de Coxsackie B ou de traumatismes. En outre, il peut survenir en association avec d’autres désordres fibro-inflammatoires idiopathiques au niveau de zones autres que la poitrine, notamment la fibrose rétropéritonéale, la cholangite sclérosante, la thyroïdite de Riedel, la pseudotumeur de l’orbite, etc.

Signes et symptômes de la médiastinite fibrosante

En règle générale, les enfants atteints de médiastinite fibrosante étaient infectés par H. capsulatum, mais les symptômes commencent chez la plupart des patients âgés de 21 à 40 ans. Il n'y a aucune preuve qu'il existe une origine ethnique ou une disparité de genre préférée.

Les patients atteints de médiastinite fibrosante liée à l’histoplasmose présentent des signes de fatigue, d’essoufflement (dyspnée), de toux avec du sang (hémoptysie) ou non, de douleurs thoraciques chroniques (pleuritique) et d’infections pulmonaires récurrentes. Généralement, ces symptômes sont dus à l’occlusion de l’un des principaux vaisseaux du corps, comme la veine cave supérieure (veine qui renvoie le sang de la tête et du cou, et les membres supérieurs à l’oreillette droite, formée dans le médiastin supérieur par union). des deux veines brachiocéphaliques), des voies respiratoires centrales ou des artères et / ou des veines pulmonaires. Le syndrome de la veine cave supérieure, l'enflure qui se développe chez certains patients en raison d'une obstruction de la veine cave, est un symptôme courant. Certains patients ne présentent pas le syndrome, malgré une obstruction de la CVS, si des veines alternatives collatérales (parfois visibles sur la poitrine antérieure) s’agrandissent suffisamment pour que le sang retourne au cœur. La toux et l'essoufflement sont les symptômes les plus courants en cas d'obstruction des voies respiratoires centrales. L'obstruction veineuse pulmonaire se manifeste généralement par un essoufflement et une toux sanguine (hémoptysie). Les symptômes peuvent être présents pendant des années avant le diagnostic.

Les patients atteints de médiastinite fibrosante idiopathique peuvent présenter des symptômes de fièvre, de frissons, de sueurs, d’essoufflement, de toux et de douleurs à la poitrine. Ils peuvent également avoir une fibrose ailleurs dans le corps, ce qui peut provoquer des symptômes sur ces autres sites.

La médiastinite fibrosante

Synonymes de médiastinite fibrosante

fibrose médiastinale

médiastinite sclérosante

Subdivisions de la médiastinite fibrosante

médiastinite fibrosante en tant que complication tardive de l'histoplasmose

médiastinite fibrosante idiopathique

La médiastinite fibrosante est la complication tardive la plus fréquente, mais la plus grave, de l’histoplasmose. De nombreux médecins pensent que la médiastinite fibrosante est le résultat d’une réponse immunologique anormale aux antigènes libérés par le champignon histoplasma capsulatum. Elle doit être différenciée des nombreuses autres complications médiastinales moins graves de l’histoplasmose et des autres causes de médiastinite fibrosante, appelées médiastinite fibrosante idiopathique. La médiastinite fibrosante idiopathique est encore moins fréquente, mais peut avoir plusieurs causes, dont aucune n'est liée à l'histoplasmose.

En conséquence, il existe deux types de médiastinite fibrosante; médiastinite fibrosante liée à l’histoplasmose et médiastinite fibrosante idiopathique pouvant avoir de multiples causes non liées à l’histoplasmose. Les deux types sont des troubles rares provoqués par des proliférations de collagène, de tissu fibreux et de cellules inflammatoires associées dans le médiastin (l'espace entre les poumons). La médiastinite fibrosante post-histoplasmique est caractérisée par une fibrose invasive, calcifiée, centrée sur les localisations des ganglions lymphatiques, qui, par définition, obstrue les principaux vaisseaux ou voies respiratoires. Souvent, les symptômes de médiastinite fibrosante ne se développent pas tant que la maladie n’a pas atteint un niveau tel que certains vaisseaux ou organes soient endommagés, généralement en raison d’une insuffisance de la circulation sanguine due à un vaisseau obstrué. L'accumulation de tissu cicatriciel se produit généralement très lentement (1 mm / an) dans la plupart des cas, mais dans d'autres cas, le tissu cicatriciel peut se développer rapidement. Les symptômes peuvent apparaître soudainement, même si la cicatrice a progressé lentement pendant des mois ou des années, car la croissance de la cicatrice ne provoque aucun symptôme. Lorsque la cicatrice s'est développée dans un vaisseau majeur au point de restreindre le flux sanguin vers ou depuis les poumons, la diminution du flux sanguin peut provoquer un infarctus du poumon, avec douleur de la pleurésie.

L'histoplasmose est due au champignon parasite endémique le plus répandu aux États-Unis, Histoplasma capsulatum. Dans la zone d'endémie, le long des vallées du Mississippi et de la rivière Ohio, presque toutes les personnes sont infectées dans leur enfance. L'histoplasmose est également présente dans des endroits isolés du monde entier, mais elle est plus fréquente en Amérique du Nord et en Amérique centrale, des cas isolés ayant été signalés en Asie du Sud-Est et en Afrique. L'infection pulmonaire est généralement asymptomatique ou légèrement symptomatique chez la personne infectée. Certaines personnes infectées peuvent présenter des symptômes pseudo-grippaux. H. capsulatum semble avoir des exigences de croissance précises liées à l'humidité, à l'acidité, à la température et à la teneur en azote. Il fleurit dans un sol fertilisé par les excréments d’oiseaux et est transporté dans le guano de chauve-souris. Bien que les oiseaux eux-mêmes ne soient pas infectés par H. capsulatum, le système intestinal des chauves-souris peut être colonisé par l’organisme. Cependant, il est connu que les poulets hébergent l'organisme dans leurs plumes. Les poulaillers et les chauves-souris sous les ponts et leurs abords sont des sources notoires d'infection à H. capsulatum. L'histoplasmose a également été observée en milieu urbain et est parfois qualifiée de maladie urbaine. En milieu urbain, où le sol est perturbé, les spores du champignon deviennent aéroportées.

Le centre médical Southwest de l’Université du Texas a signalé entre 600 et 700 cas d’infection à Histoplasma au cours d’une période de 20 ans au cours de laquelle des bâtiments étaient en construction. Bien qu’il existe un sanctuaire pour les oiseaux dans la région, la plupart des cas sont survenus chez des employés qui n’avaient aucun contact direct avec le sanctuaire. Les spores ont été aspirées dans les bâtiments par des systèmes de climatisation. Une épidémie d'histoplasmose s'est produite chez 384 élèves d'un collège de premier cycle en Ohio. Le jour de la Terre, une cour a été balayée et balayée, et l’école entière a été contaminée par de l’air contenant des spores d’Histoplasma. L'épidémie a été de courte durée et semblable à la grippe. En 1975, des excréments d’oiseaux emportés par le toit d’un palais de justice de l’Arkansas ont été distribués dans le bâtiment par des climatiseurs de fenêtre.

Dans l’ensemble, l’histoplasmose est considérée comme une infection asymptomatique et cliniquement non significative. Dans la grande majorité des nombreux millions de personnes infectées, l’infection et l’infection récurrente suivent un cours généralement bénin. La médiastinite fibrosante est une petite fraction, estimée à quelques centaines aux États-Unis, de millions de personnes infectées par l'histoplasmose. On ignore pourquoi certaines personnes sont prédisposées à une réponse immunitaire excessive à l'organisme, ce qui entraîne une cicatrisation excessive et une obstruction des principaux vaisseaux ou des voies respiratoires caractérisant la FM. [Les patients dont le système immunitaire est déficient et qui sont exposés peuvent développer une histoplasmose disséminée, qui se trouve à l'extrémité opposée du spectre de la FM.] Les levures sont immobilisées et persistent dans les ganglions lymphatiques entourant les structures médiastinales critiques, et peuvent en réalité être des organismes morts, mais ne sont ni détruits ni enlevés. Ils persistent pendant des années, peut-être indéfiniment, et peuvent libérer un antigène pour stimuler une réponse immunitaire continue. La calcification des ganglions lymphatiques infectés est typique, mais peut nécessiter des années pour se développer. Des pierres rarement calcifiées (broncholithes) peuvent pénétrer dans les voies respiratoires et être toussées ou provoquer une obstruction et une infection des bronches.

Traitement de la dysplasie fibromusculaire

Il n'y a pas de remède contre la fièvre aphteuse. Les traitements sont axés sur la gestion des symptômes et des complications de la fièvre aphteuse, notamment l'hypertension et les maux de tête. Des médicaments antiplaquettaires, tels que l'aspirine, peuvent être prescrits en même temps que des médicaments pour traiter l'hypertension artérielle (antihypertenseurs). De nombreux patients atteints de fièvre aphteuse souffrent de maux de tête et un certain nombre de médicaments sont disponibles pour aider à contrôler et à prévenir les maux de tête. Tous les patients atteints de fièvre aphteuse qui utilisent le tabac devraient être encouragés à arrêter de fumer.

Dans certains cas de fièvre aphteuse, il faudrait essayer d’améliorer la circulation du sang dans un vaisseau fortement rétréci. Le type de traitement utilisé pour le rétrécissement dû à la fièvre aphteuse dépend en grande partie des artères touchées et de la présence et de la gravité des symptômes. Dans la plupart des cas, ces procédures sont effectuées à l'aide d'une angioplastie par ballonnet, une procédure connue sous le nom d'angioplastie transluminale percutanée (PTA). La PTA est souvent réalisée en même temps qu'une artériographie.

Si une angioplastie est réalisée, un cathéter est prolongé dans l'artère touchée et un petit ballon est gonflé dans l'artère. Un stent en métal n'est généralement pas nécessaire pour maintenir le vaisseau ouvert, mais peut être nécessaire dans certains cas, comme pour le traitement d'une déchirure (dissection) d'un vaisseau sanguin. Si l'angioplastie est réalisée, la procédure et la période de récupération peuvent être plus longues qu'un artériogramme réalisé à des fins diagnostiques uniquement. Parfois, une chirurgie ouverte traditionnelle est pratiquée pour traiter un rétrécissement important dû à la fièvre aphteuse, en particulier ceux qui ne peuvent pas être traités par angioplastie.

Les patients atteints de fièvre aphteuse présentant un anévrisme important dans le cerveau ou les artères rénales peuvent devoir subir une intervention chirurgicale même en l'absence de symptômes. Dans de tels cas, il est recommandé de traiter l'anévrisme pour éviter une rupture pouvant mettre la vie en danger. Le type de traitement d'un anévrisme artériel dépend de son emplacement et de sa taille. Les options de traitement des anévrismes comprennent la chirurgie ouverte traditionnelle ou une procédure moins invasive basée sur l'angiogramme, qui traite l'anévrisme à l'aide de spires vasculaires et / ou de stents.

Le traitement approprié variera selon les individus et la gravité, l'emplacement et l'étendue de la maladie. Le plan de traitement doit être discuté en profondeur avec un spécialiste qui connaît très bien la fièvre aphteuse et son histoire naturelle.

jeudi 28 novembre 2019

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