Troubles connexes du syndrome de Filippi
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Filippi. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome KBG est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental léger ou modéré, des troubles de la parole, des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), une petite taille et des malformations squelettiques supplémentaires. Les traits faciaux caractéristiques comprennent un visage relativement rond et une tête courte (brachycéphalie); de larges sourcils qui poussent ensemble à la base du nez (synophrys); un pont nasal haut; Lèvres «en forme d'arc»; et des oreilles proéminentes. De plus, certaines dents peuvent être anormalement grandes (macrodontie) alors que d'autres peuvent être absentes (oligodontie). Les anomalies squelettiques peuvent inclure un vieillissement osseux retardé; brièveté anormale de certains os des doigts; sangle ou fusion (syndactylie) des deuxièmes et troisièmes orteils; ou malformations des os dans la colonne vertébrale (vertèbres). Le syndrome de KBG est hérité en tant que trait autosomique dominant.
Le syndrome de craniodigital de Scott est un trouble génétique rare caractérisé par un retard mental, des anomalies distinctives de la région cranio-faciale et des malformations des doigts et des orteils (doigts). Les caractéristiques craniofaciales comprennent généralement une tête relativement courte (brachycéphalie); un petit nez étroit; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et une mâchoire inférieure anormalement petite (mandibule). Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également avoir une sangle ou une fusion de certains doigts et orteils; motifs de crêtes cutanées anormales (motifs dermatoglyphiques) sur les paumes; et / ou une déformation du pied caractérisée par une déviation du talon vers l’intérieur (talipes varus). Les caractéristiques additionnelles peuvent inclure des cheveux du cuir chevelu inhabituellement épais avec une racine des cheveux étendue; longs cils sombres; sourcils anormalement épais; et la croissance excessive généralisée des cheveux (hirsutisme). On pense que le syndrome de Scott Craniodigital est hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Le syndrome blépharonasofacial est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies faciales et un retard mental distinctifs. Les caractéristiques physiques comprennent généralement une distance horizontale anormalement accrue entre les angles intérieurs (c’est-à-dire les canthi) des paupières (télécanthe); plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); un nez inhabituellement « volumineux » avec un pont nasal bas; et une lèvre supérieure de forme « trapézoïdale » avec une lèvre inférieure moue. De plus, les expressions faciales peuvent sembler fixes ou ressembler à des masques. Les personnes affectées peuvent également avoir une mauvaise coordination; desserrement anormal (laxité) des articulations; sangle légère ou fusion (syndactylie) des tissus mous des doigts; et une condition dans laquelle il y a une rigidité musculaire anormale (rigidité) avec une posture irrégulière, involontaire ou déformée des muscles affectés (dystonie de torsion). Le syndrome blépharonasofacial est hérité comme un trait dominant autosomique.
D'autres troubles congénitaux peuvent être caractérisés par des anomalies cranio-faciales, des sangles ou une fusion de certains doigts et des orteils, un retard mental et / ou d'autres symptômes similaires à ceux potentiellement associés au syndrome de Filippi.