Signes et symptômes du syndrome de Filippi
Le syndrome de Filippi est caractérisé par des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal), un faible poids à la naissance et une petite taille. Les personnes touchées présentent également des anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale), ce qui entraîne une apparence faciale distinctive. Les nourrissons atteints peuvent souvent présenter une microcéphalie, ce qui indique que le tour de tête est plus petit que celui attendu pour l’âge et le sexe du nourrisson.
Les personnes atteintes du syndrome de Filippi ont également des malformations des doigts et des orteils (doigts). Ceux-ci peuvent inclure des sangles ou une fusion (syndactylie) de certains chiffres, tels que les troisièmes et quatrièmes doigts et / ou les deuxième, troisième et quatrième orteils. Une sangle partielle ou complète de ces chiffres particuliers est parfois appelée « syndactylie de type I.». La gravité de la syndactylie peut être variable, allant de la sangle de la peau et d'autres tissus mous à la fusion de l'os dans les chiffres affectés. Le syndrome de Filippi peut également être caractérisé par des anomalies numériques supplémentaires. Dans certains cas, il peut y avoir une déviation vers l'intérieur (clinodactylie) du cinquième doigt (pinkies). De plus, les doigts et les orteils peuvent sembler inhabituellement courts (brachydactylie), notamment en raison d'anomalie des os dans le corps des mains et des pieds (métacarpes et métatarsiens).
Les personnes atteintes du syndrome de Filippi ont des traits faciaux distincts, notamment un front haut, un large pont du nez, des narines minces, une lèvre supérieure anormalement mince et des yeux largement espacés (hypertélorisme).
Le syndrome de Filippi se caractérise également par un retard mental léger à sévère et certaines personnes affectées peuvent présenter un développement déficient du langage et de la parole, pouvant entraîner une incapacité de parler.
Certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires, notamment un âge osseux retardé, une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et un coude disloqué. Chez certains mâles atteints, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Dans un rapport, des anomalies de la peau et des dents ont également été notées.