Troubles connexes de la dysplasie fibreuse
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie fibreuse. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Une variété de tumeurs osseuses bénignes et malignes ou de troubles associés à de telles tumeurs peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux observés dans les cas de DF. Ces tumeurs comprennent les fibromes ossifiants, la dysplasie ostéofibre, les ostéosarcomes, les adamantinomes, les granulomes à éosinophiles, le chondrosarcome, la maladie d'Ollier, les exostoses multiples et la neurofibromatose.
Le syndrome de McCune-Albright (MAS) est un trouble extrêmement rare caractérisé par une dysplasie fibreuse polyostotique qui se manifeste par au moins deux autres manifestations: des plaques de pigmentation anormale de la peau (des zones de peau brun clair avec des marques irrégulières). les frontières); anomalies des glandes qui régulent le taux de croissance du corps, son développement sexuel et certaines autres fonctions métaboliques (dysfonctionnement endocrinien multiple). Selon le nombre et la localisation des anomalies squelettiques, la mobilité peut être altérée, ainsi que la vision et / ou l'audition et la personne peut ressentir une douleur importante. Un dysfonctionnement des glandes endocrines peut entraîner le développement de caractéristiques sexuelles secondaires à un âge inférieur à la normale (puberté précoce). MAS est le résultat d'un changement génétique (mutation) du gène GNAS
Le syndrome de Mazabraud est un trouble extrêmement rare caractérisé par l'association de FD avec des myxomes multiples, qui sont des tumeurs bénignes constituées de tissu conjonctif. Les myxomes impliquent généralement de grands groupes musculaires. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent n'avoir qu'un myxome solitaire. La plupart des cas de syndrome de Mazabraud sont associés à une FD polyostotique, mais une FD monostotique a également été rapportée. Les lésions FD affectent généralement les os longs de la jambe. Les femmes sont plus souvent touchées que les hommes dans les cas rapportés jusqu'à présent dans la littérature médicale (moins de 100). Les excroissances associées au syndrome de Mazabraud sont bénignes, mais une transformation maligne a été rapportée dans de rares cas. Les myxomes se sont révélés cancéreux, mais les lésions osseuses de type FD peuvent parfois se transformer; la relation entre myxoomas et FD n'est pas entièrement comprise.
Le chérubisme est un trouble rare caractérisé par un déplacement du tissu osseux normal avec des zones de croissance fibreuse (dysplasie fibreuse) dans les os de la mâchoire supérieure et / ou inférieure (maxillaire et / ou mandibule) des deux côtés du visage (bilatéral). Cela provoque une expansion anormale des os de la mâchoire, un gonflement inhabituel du visage et un gonflement du visage et, dans les cas graves, un « retournement » des yeux. Dans certains cas, une dysplasie fibreuse peut également survenir dans d'autres os du corps, en particulier les côtes. Certaines personnes touchées peuvent également présenter d'autres anomalies, telles que de multiples zones de pigmentation foncée et inégale (taches café au lait) et / ou plusieurs taches de naissance verruqueuses (nevi) sur la peau. Les symptômes apparaissent généralement au cours de la troisième ou de la quatrième année de la vie. On pense que le chérubisme est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant avec une expressivité et une pénétrance variables. Alors que 100% des hommes affectés avec un gène défectueux pour le chérubisme présenteront les caractéristiques typiquement associées au trouble (pénétrance élevée), seules 50 à 75% des femmes présentant le gène de la maladie présentent des symptômes de la maladie (pénétrance réduite). Les mutations du gène SH3BP2 sont associées à environ 80% des personnes atteintes de chérubisme.
La maladie osseuse de Paget est une affection squelettique chronique, lentement évolutive, caractérisée par une destruction osseuse anormalement rapide (ostéolytique) et une reformation (ostéoblastique). Le nouvel os peut apparaître dans une ou plusieurs régions du corps et est structurellement anormal, dense et fragile. Ce développement anormal peut provoquer des douleurs osseuses, de l'arthrite, des déformations et des fractures. Les os les plus fréquemment touchés se trouvent dans la colonne vertébrale, le crâne, le bassin et le bas des jambes. La cause exacte de la maladie de Paget est controversée, bien que des études impliquent des anomalies génétiques et des infections virales chroniques. Le trouble n'est généralement diagnostiqué qu'après 50 ans