La dysplasie fibreuse (FD)
Synonymes de dysplasie fibreuse
FD
dysplasie fibreuse des os
Maladie de Jaffe-Lichtenstein
Subdivisions de la dysplasie fibreuse
dysplasie fibreuse monostotique
dysplasie fibreuse polyostotique
La dysplasie fibreuse (FD) est un trouble osseux rare. Les os affectés par ce trouble sont remplacés par un tissu conjonctif anormal ressemblant à une cicatrice (fibreuse). Ce tissu fibreux anormal affaiblit l'os, le rendant anormalement fragile et susceptible de se fracturer. La douleur peut survenir dans les zones touchées. À mesure que les enfants grandissent, les os touchés peuvent devenir déformés (dysplasiques). Les FD ne peuvent affecter qu'un seul os (maladie monostotique) ou le trouble peut être généralisé et toucher plusieurs os dans tout le corps (maladie polyostotique). La gravité du trouble peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Toute partie du squelette peut être affectée, à l'exception des os longs des jambes, des os du visage et du crâne (zone cranio-faciale) et des côtes. La FD est généralement diagnostiquée chez les enfants ou les jeunes adultes, mais les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à l'âge adulte. Dans certains cas, FD peut ne pas nécessiter de traitement; dans d'autres cas, certains médicaments et interventions chirurgicales peuvent être recommandés.
FD a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1938 par le Dr Lichtenstein et en 1942 par les Drs. Lichtenstein et Jaffe. La dysplasie fibreuse peut survenir dans le cadre d'un trouble plus vaste tel que le syndrome de McCune-Albright (dysplasie fibreuse - dysfonctionnement du système endocrinien) ou le syndrome de Mazabraud (dysplasie fibreuse - myxomes). Le terme syndrome de Jaffe-Lichtenstein est parfois utilisé comme synonyme de FD monostotique ou pour désigner des cas de FD polyostotique avec des taches café au lait, mais pas de dysfonctionnement du système endocrinien. Ces troubles représentent très probablement un spectre de maladies associé à des mutations activantes du gène GNAS1.