Signes et symptômes du syndrome de Floating-Harbour
Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou « principaux », beaucoup de choses sur le trouble ne sont pas entièrement comprises. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau complet des symptômes et du pronostic associé. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents doivent parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Dans certains cas, une croissance retardée peut survenir avant la naissance (retard de croissance prénatal) entraînant un faible poids à la naissance. En règle générale, les déficits de croissance deviennent apparents au cours de la première année de vie. Les enfants affectés peuvent avoir une taille inférieure à la moyenne pour leur âge (petite taille), généralement inférieure au 5ème centile. La taille de la tête est généralement dans la moyenne. Outre le retard de croissance, les enfants atteints de SHF ont un retard de vieillissement osseux au cours de la première décennie de leur vie, ce qui signifie que le taux de croissance et de calcification des os est plus lent que la normale.
Les nourrissons et les enfants atteints de FHS ont des traits faciaux distincts, notamment un visage de forme triangulaire; oreilles basses; yeux profonds avec des cils anormalement longs; lèvres minces; une bouche large et linéaire; un nez proéminent de forme triangulaire, étroit à la racine et élargi à la base; le bas de la feuille de cartilage et de l'os (septum nasal) séparant les narines droite et gauche (columelle) peut être suspendu vers le bas; les narines sont grandes; et le sillon qui va du nez à la lèvre supérieure (philtrum) est court. Ces caractéristiques faciales sont les caractéristiques les plus distinctives de la FHS. Bien qu'ils puissent changer en fonction de l'âge, les principales caractéristiques restent les mêmes.
Les déficits de la parole et du langage sont fréquents chez les enfants atteints de SHF. Les déficits de langage expressif sont les plus fréquents et souvent les plus gravement atteints. Le langage expressif est la capacité d’une personne à « sortir » son langage ou à exprimer son expression, par exemple par la parole ou l’écriture. Cela comprend également l'utilisation de gestes et d'expressions faciales. Certains enfants affectés ont également un déficit de langage réceptif, dans lequel ils sont incapables de comprendre les mots et les gestes. Les personnes affectées peuvent avoir des difficultés à parler (dysarthrie) et présenter une voix nasale aiguë et distincte. Dans certains cas, la parole peut être absente. Les enfants peuvent être décrits comme souffrant de dyspraxie verbale, ce qui fait référence à la difficulté ou à l'incapacité de coordonner les mouvements précis nécessaires pour produire une parole claire malgré l'absence de dommage aux nerfs ou aux muscles. La gravité des anomalies du langage expressif et réceptif peut varier considérablement.
Une déficience intellectuelle généralement légère à modérée a été rapportée. Les troubles d'apprentissage sont également fréquents.
Les individus affectés présentent diverses malformations squelettiques, notamment des doigts et des orteils courts (brachydactylie); doigts larges qui donnent l'apparence du clubbing; pouces courts et larges; et des articulations saillantes. Les pinkies peuvent être fixes ou « verrouillés » dans une position courbée (clinodactylie). Certains individus peuvent présenter des anomalies des clavicules, notamment un sous-développement (hypoplasie) de la clavicule ou le développement d’une « fausse articulation » (pseudarthrose). Une fausse articulation est une structure osseuse qui se développe généralement sur le site d'une fracture mal soudée et qui permet un mouvement anormal des os touchés.
Les enfants atteints de SHF peuvent présenter des anomalies comportementales, notamment une hyperactivité, une impulsivité, une capacité d'attention brève, une agression, une anxiété et des comportements obsessionnels tels que le prélèvement répété de la peau. Les problèmes de comportement s'améliorent souvent à l'âge adulte.
Des symptômes supplémentaires ont été signalés chez des personnes atteintes de SHF, notamment des os courts aux mains (métacarpiens); la présence de 11 paires de côtes au lieu de 12; hanches malformées (dysplasiques); courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose); les saisies; reflux ou fuite du contenu de l'estomac dans l'œsophage (reflux gastro-oesophagien); hypermétropie (l'hypermétropie); yeux croisés (strabisme); infections récurrentes de l'oreille moyenne (otite moyenne); et perte auditive conductive. La surdité de transmission survient lorsque la transmission du son de l'oreille externe ou externe à l'oreille interne est altérée. Des anomalies dentaires peuvent également survenir, notamment des dents extra (surnuméraires), une perte retardée des dents primaires (« bébés »), des dents anormalement petites (microdontie) et une malocclusion, dans laquelle les dents supérieures sont mal positionnées par rapport aux dents inférieures.
Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies rénales telles que des kystes sur les reins ou un gonflement (distension) des reins en raison d'une accumulation anormale d'urine (hydronéphrose). L'hydronéphrose se développe à cause d'un blocage dans les voies urinaires qui empêche l'évacuation de l'urine par la vessie. Dans certains cas, les reins peuvent être absents (agénésie).
Dans certains cas, la puberté peut survenir plus tôt que la normale. Les mâles peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie) et des hypospadias, une condition dans laquelle le tube qui est connecté à la vessie et qui décharge l'urine du corps (urètre) s'ouvre sur la face inférieure du pénis au lieu de la pointe. Parmi les autres affections signalées chez les personnes atteintes de FHS figurent la maladie cœliaque, des malformations cardiaques congénitales, une sous-activité légère de la thyroïde (hypothyroïdie) et, à l’âge adulte, une pression artérielle élevée (hypertension).