Troubles connexes du syndrome de Floating-Harbour
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Floating-Harbour. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un trouble multisystémique génétique rare qui affecte de nombreux systèmes organiques. Le groupe de constatations (constellation) associé à ce syndrome comprend un retard de croissance et un vieillissement osseux retardé; Déficience intellectuelle; des anomalies distinctives de la tête et du visage (dysmorphisme cranio-facial), notamment des yeux largement espacés (hypertélorisme), un pont nasal large et un nez anormalement grand ou en « forme de bec »; pouce anormalement large et gros orteils (halluces); et / ou des difficultés respiratoires et de déglutition. En outre, la plupart des enfants affectés accusent des retards dans leur développement (assis, ramper, marcher, parler, etc.) et / ou d’acquisition de compétences nécessitant une coordination de l’activité musculaire et mentale (déficience psychomotrice). Des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie); un toit de la bouche fortement arqué (palais); une mâchoire inférieure inhabituellement petite (hypoplastique) (micrognathie); yeux croisés (strabisme); paupières tombantes (ptosis); plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); et / ou un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez qui peut recouvrir les coins internes des yeux (plis épicanthiques). En outre, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir des malformations du cœur, des reins, du système urogénital et / ou du système squelettique. Dans la plupart des cas, la peau est également touchée. L'éventail et la gravité des symptômes et des signes physiques peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre. La plupart des cas de syndrome de Rubinstein-Taybi se produisent de manière aléatoire, sans raison apparente (sporadique). Certains cas sont dus à des mutations des gènes CREBBP ou EP300.
Le syndrome des Trois-M est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un faible poids à la naissance, une petite taille (nanisme), des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (cranofacial), des malformations squelettiques distinctes et / ou d'autres anomalies physiques. Les malformations craniofaciales caractéristiques comprennent généralement une tête longue et étroite (dolichocéphalie), un front exceptionnellement proéminent (bosses frontales) et un visage de forme triangulaire avec un menton proéminent et pointu, de grandes oreilles et / ou des joues anormalement plates. De plus, chez certains enfants affectés, les dents peuvent être anormalement serrées les unes contre les autres; en conséquence, les dents supérieures et inférieures risquent de ne pas se rencontrer correctement (malocclusion). Les anomalies squelettiques associées à ce trouble comprennent des os exceptionnellement minces, en particulier des fûts des os longs des bras et des jambes (diaphyses); os anormalement grands de la colonne vertébrale (vertèbres); et / ou des malformations distinctives des côtes et des omoplates (omoplates). Les individus affectés peuvent également présenter des anomalies supplémentaires, notamment une fixation permanente de certains doigts en position courbée (clinodactylie), un cinquième doigt exceptionnellement court et / ou une augmentation de la flexibilité (hyperextensibilité) des articulations. L'étendue et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques peuvent varier d'un cas à l'autre. L'intelligence semble être normale. Le syndrome des trois M est hérité comme un trait génétique autosomique récessif.
Le syndrome de Russell-Silver (RSS) est un trouble rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et un retard de croissance postnatal, ainsi que par une poignée de caractéristiques physiques communes et une gamme d'autres symptômes. Le large spectre de résultats phénotypiques varie à la fois en taux d’incidence et en gravité d’un individu à l’autre. Outre le retard de croissance prénatal et postnatal, les caractéristiques les plus courantes sont le tour de tête normal (qui semble grand pour le corps), un front large qui dépasse du plan du visage, un visage de forme triangulaire, un petit doigt fixé ou « verrouillé ». ”En position courbée (clinodactylie), manque d'appétit / faible IMC et sous-végétation d'un côté ou d'un membre du corps (hémi hypotrophie), entraînant une croissance inégale (asymétrique). La majorité des enfants atteints de RSS se situent dans la fourchette d'intelligence moyenne, mais sont plus susceptibles d'avoir des retards moteurs et de la parole. Une intervention précoce (en bas âge) est essentielle. Certaines preuves indiquent qu'il peut exister des différences neurodéveloppementales entre les différentes causes génétiques du RSS. Le RSS est génétiquement hétérogène, ce qui signifie que différentes anomalies génétiques sont à l'origine du désordre. Des anomalies affectant certains gènes des chromosomes 7 ou 11 ont été observées chez jusqu'à 60% des patients atteints de RSS, ce qui laisse environ 40% des patients pour lesquels la cause sous-jacente du RSS n'est pas connue.