Le syndrome de Floating-Harbour (FHS)
Synonymes du syndrome du port flottant
FHS
Syndrome de Pelletier-Leisti
Le syndrome de Floating-Harbour (FHS) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une apparence faciale distinctive, diverses malformations du squelette, un âge osseux retardé et des retards de langage expressif et réceptif. Les enfants peuvent avoir une taille inférieure à la moyenne pour leur âge (petite taille). Des symptômes supplémentaires, notamment une déficience intellectuelle légère à modérée, ont également été rapportés. Les symptômes spécifiques et la gravité de la FHS peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La FHS est causée par des mutations du gène SRCAP. Cette mutation est héritée de manière autosomique dominante, bien que la plupart des cas de SHF surviennent de manière aléatoire (sporadique) à la suite d'une nouvelle mutation (de novo). Le traitement est symptomatique et favorable.
Le syndrome de Floating-Harbour a été nommé d'après les deux hôpitaux où, dans les années 1970, les premiers cas ont été identifiés et rapportés dans la littérature médicale; à savoir, le Boston Floating Hospital et le Harbour General Hospital en Californie.