Les causes du syndrome de Floating-Harbour
Le syndrome de Floating-Harbour est causé par une mutation du gène SRCAP. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Les chercheurs ont déterminé que le gène SRCAP est situé sur le bras court (p) du chromosome 16 (16p11). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées.
Dans la SHF, les mutations du gène SRCAP se présentent souvent sous la forme d’une nouvelle mutation (sporadique ou de novo), ce qui signifie que dans presque tous les cas, la mutation du gène s’est produite au moment de la formation de l’ovule ou du sperme de cet enfant uniquement, et aucun autre membre de la famille ne sera touché. Il n’existe aucun porteur silencieux de SHF (c’est-à-dire que si l’on porte une mutation de SRCAP, il / elle montrera des signes de SSF).
Bien que la plupart des cas soient dus à des mutations sporadiques, l'héritage dominant (transmission d'un trait d'une mère affectée ou d'un père à un enfant) a été documenté dans quelques familles. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Le gène SRCAP crée (code) une protéine qui remplit plusieurs fonctions dans le corps. Cette protéine est un cofacteur (c’est-à-dire une substance nécessaire à l’activité biologique d’une protéine) pour la protéine liant CREB (CREBBP). Des mutations dans le gène qui produit la protéine liant CREB provoquent le syndrome de Rubinstein-Taybi, une maladie rare avec de nombreux symptômes chevauchants pour FHS.