Diagnostic de la dysplasie fibreuse
Le diagnostic de dysplasie fibreuse repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Les personnes présentant des formes légères de FD monostotiques peuvent être diagnostiquées accidentellement lorsqu'elles reçoivent une radiographie pour une autre raison.
Essais cliniques et bilans
Des techniques d'imagerie spécialisées peuvent être utilisées pour évaluer les os. Ces techniques d'imagerie comprennent la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers. Le tissu anormal dans FD ressemble à du verre dépoli quand il est vu aux rayons X. Ces tests peuvent être utilisés pour déterminer dans quelle mesure les os sont affectés.
Une scintigraphie osseuse, également appelée scintigraphie osseuse, est utilisée pour déterminer l'étendue de la maladie osseuse et peut être utilisée lorsqu'une lésion FD solitaire confirme un diagnostic de FD monostotique ou découvre d'autres zones touchées (FD polyostotique). Au cours de cet essai, un colorant radioactif inoffensif est injecté dans l'os affecté. Une caméra spéciale capable de suivre le colorant lorsqu’il se déplace à travers l’os est utilisée pour créer une image du squelette et déterminer toutes les zones touchées.
La biopsie osseuse est l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique d'un petit échantillon de tissu affecté. Une biopsie osseuse peut révéler des modifications osseuses caractéristiques chez les individus atteints de FD et peut être nécessaire pour distinguer une lésion FD d'autres types de tumeurs ou de tumeurs si elle n'est pas claire après une radiographie.
Une forme spécifique très sensible de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) a été utilisée pour détecter les mutations somatiques du gène GNAS1 qui caractérisent FD. La PCR est un test de laboratoire qui a été décrit comme une forme de « photocopie ». Il permet aux chercheurs d’agrandir et de copier de manière répétée des séquences d’ADN. En conséquence, ils sont capables d'analyser de près l'ADN et d'identifier plus facilement les gènes et les modifications génétiques (mutations). En FD, une forme spécifique de test PCR permet de détecter les mutations activantes de GNAS1 dans les cellules du sang périphérique.