Signes et symptômes de la dysplasie fibreuse
La gravité et les symptômes spécifiques de FD peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La plupart des personnes touchées ne présentent qu'un seul os et souvent aucun symptôme associé (asymptomatique). Plusieurs fois, FD est découvert accidentellement lorsque les rayons X sont effectués pour une autre raison. Inversement, certaines personnes touchées peuvent avoir plusieurs os touchés et développer des symptômes graves et potentiellement invalidants ou défigurants. Chez la plupart des personnes touchées, l'apparition des symptômes survient généralement durant l'enfance. il est rare que le trouble apparaisse après 10 ans.
FD est un trouble bénin (non cancéreux) et ne se propage pas. Les os ou les os affectés par le désordre sont généralement établis tôt dans la vie et il est très rare que de nouvelles zones soient touchées. Les zones touchées peuvent être décrites comme des lésions. Les lésions FD peuvent se développer et se développer progressivement jusqu'à ce que l'os affecté finisse de se développer. Ces lésions peuvent éventuellement causer un affaiblissement anormal des os, une difformité et une prédisposition à la facture. Des douleurs osseuses peuvent également survenir et peuvent être sévères chez certains patients.
Les symptômes spécifiques associés à FD dépendent des os spécifiques impliqués. Toute partie du squelette peut potentiellement être touchée, mais les os longs des bras et des jambes, les os du visage et du crâne (zone cranofaciale) et les côtes sont le plus souvent touchés. Monostotic FD se présente souvent comme un gonflement indolore des côtes. Les FD qui affectent la colonne vertébrale peuvent provoquer une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Lorsque les os longs des jambes sont affectés, cela peut entraîner de fréquentes fractures dues au poids mis en charge lors de la marche ou de la position debout. De plus, les os longs peuvent éventuellement devenir courbés. Chez les enfants, leurs jambes peuvent ne pas être de longueur égale (différence de longueur des membres). En fin de compte, cela peut affecter la capacité de la personne à marcher, provoquant ainsi une démarche anormale (par exemple, marcher en boitant).
La FD de la région cranio-faciale peut provoquer une variété de symptômes en fonction du type et de l'emplacement spécifique de la ou des lésions. Ces symptômes peuvent inclure la douleur, la congestion nasale, des dents mal alignées ou déplacées, des mâchoires inégales et une asymétrie faciale, dans laquelle un côté du visage ne correspond pas à l'autre. La FD dans la région cranio-faciale peut modifier les traits du visage, entraînant un front anormalement proéminent (bosses frontales), des yeux bombés (proptose) et une différence de la position verticale des yeux, de sorte que les yeux sont irréguliers (dystopie verticale). Le degré d'anomalie faciale peut varier considérablement d'une personne à l'autre. La forme du crâne peut être modifiée dans certains cas.
La FD peut potentiellement provoquer divers symptômes neurologiques car les zones de développement tissulaire anormal peuvent comprimer les nerfs voisins. Les symptômes spécifiques sont liés aux nerfs spécifiques impliqués. Par exemple, une perte de vision et une déficience auditive peuvent survenir à cause de la compression des nerfs optiques et auditifs du crâne. Cependant, la perte de vision et la déficience auditive ne se produisent que dans de rares cas.
La structure anormale de l'os atteint peut entraîner une arthrite dégénérative des articulations adjacentes.
Les femmes atteintes de DF peuvent être exposées à une douleur accrue pendant la grossesse en raison des récepteurs aux œstrogènes présents dans le DF.
Bien que le terme tumeur puisse être utilisé pour décrire des lésions FD, ces excroissances sont bénignes (non cancéreuses). Les lésions FD deviennent cancéreuses (transformation maligne) uniquement dans des cas extrêmement rares, estimés à environ 4 à 4% des patients. Ces tumeurs malignes se sont développées chez des individus qui avaient été irradiés pour des douleurs osseuses; une option de traitement qui a été abandonnée.