Le syndrome de Filippi
Syndrome de Filippi
Synonymes de Syndrome de Filippi
Syndactylie De Type I Avec Microcéphalie Et Retard Mental
Le syndrome de Filippi est un trouble génétique extrêmement rare pouvant être apparent à la naissance (congénitale). Le trouble se caractérise par une apparence faciale inhabituelle, des anomalies des doigts et des orteils et un retard mental léger à grave. Les constatations physiques primaires comprennent les retards de croissance, les sangles ou la fusion (syndactylie) de certains doigts et orteils, la déviation interne ou la flexion (clinodactylie) du cinquième doigt ("pinkies") et la microcéphalie, condition qui indique que le tour de tête est plus petit que ne le serait attendu pour l'âge et le sexe d'un bébé. Le syndrome de Filippi se transmet comme un trait autosomique récessif.