Diagnostic du syndrome de Floating-Harbour
Le diagnostic de syndrome de Floating-Harbour repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Les caractéristiques faciales distinctives qui caractérisent la SHF peuvent être subtiles et difficiles à reconnaître pendant la petite enfance. En outre, bon nombre des autres symptômes ne sont pas spécifiques à la FHS, ce qui rend difficile le diagnostic du trouble sur la seule base clinique.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de FHS. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations du gène SRCAP, mais ne sont disponibles qu’en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Le diagnostic prénatal peut également être possible pour les familles présentant une mutation connue du gène SRCAP. L'acide désoxyribonucléique ou l'ADN prélevé sur des cellules foetales obtenues par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS) peut être étudié pour la mutation causant la maladie. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement (liquide amniotique) est prélevé et étudié. CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta.
Dans les cas où un parent a une anomalie génétique connue, un diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) peut être une option. Le DPI peut être réalisé sur des embryons créés par fécondation in vitro. Le DPI consiste à tester un embryon pour déterminer s’il présente la même anomalie génétique que le parent. Les familles intéressées par une telle option devraient consulter un professionnel de la génétique agréée.