Diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier
Le diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier repose sur une combinaison de tests sanguins permettant de déterminer si le nombre de plaquettes est anormalement bas (thrombocytopénie), d'un examen microscopique visant à déterminer la présence de plaquettes anormalement grandes et de plaquettes de forme irrégulière, et d'un test appelé « cytométrie en flux ». , capable de mesurer le niveau d’expression de la protéine manquante à l’extérieur des plaquettes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier. Au cours des dernières années, des tests de génétique moléculaire ont été proposés à la plupart des familles pour identifier le gène porteur des mutations.