Troubles connexes du syndrome de Bernard-Soulier
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Bernard-Soulier. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'anomalie de May-Hegglin est un trouble héréditaire rare des plaquettes sanguines et de certains globules blancs caractérisé par des plaquettes anormalement grandes. Certaines personnes atteintes de ce trouble présentent des symptômes dès la naissance, tandis que d'autres ne présentent aucun symptôme pour la vie. Les symptômes peuvent inclure des saignements de nez, des taches violettes sur la peau (purpura), des saignements excessifs de la bouche lors de travaux dentaires et / ou des maux de tête. Certaines personnes présentant une anomalie de May-Hegglin peuvent présenter une faiblesse musculaire d'un côté du corps en raison de saignements anormaux dans le cerveau (hémorragie intracrânienne). (Pour plus d'informations sur cette maladie, choisissez «May Hegglin» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). Mai Hegglin ne provoque généralement pas de saignement chez le nouveau-né, contrairement à la SSS.
L'hémophilie est un trouble rare de la coagulation sanguine héréditaire (coagulation) causé par des protéines sanguines inactives ou déficientes (généralement le facteur VIII). Le facteur VIII est l'une des nombreuses protéines qui facilitent la coagulation du sang. L’hémophilie se rencontre presque exclusivement chez les hommes et peut être classée comme légère, modérée ou grave en fonction du pourcentage de facteur de coagulation présent dans le sang d’une personne. Le symptôme le plus grave de l'hémophilie est un saignement interne incontrôlé qui peut commencer spontanément sans cause apparente. Les saignements internes peuvent causer des dommages permanents aux articulations et aux muscles. Les personnes atteintes d'hémophilie saignent plus longtemps que celles qui ont un pourcentage normal de facteurs de coagulation actifs dans le sang. Les ecchymoses et les traumatismes peuvent provoquer des saignements internes graves chez les hommes atteints de ce trouble
La thrombasthénie de Glanzmann et de Naegeli est un trouble de la coagulation du sang héréditaire caractérisé par une altération de la fonction des globules rouges spécialisés (plaquettes), essentielle à la coagulation du sang. Les symptômes peuvent inclure des saignements anormaux et / ou des hémorragies, des ecchymoses faciles, des saignements des gencives, des saignements de nez (épistaxis) et / ou de larges taches de couleur rouge ou violette sur la peau (purpura). Les symptômes de thrombasthénie de Glanzmann et de Naegeli ne sont pas progressifs et peuvent s’améliorer avec l’âge.
La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire de la coagulation du sang (coagulation) rare dont les effets varient grandement. La plupart des gens ont une maladie relativement bénigne et ne sont pas diagnostiqués avant l'âge adulte. Un petit nombre d'entre eux commence à avoir des problèmes durant la petite enfance ou dans l'enfance, tels que des saignements prolongés et une coagulation sanguine anormalement lente. Les symptômes peuvent inclure des saignements du tractus gastro-intestinal, des saignements de nez, des saignements des gencives et / ou des ecchymoses légères. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également saigner facilement après une blessure, un accouchement et / ou une intervention chirurgicale. Ces symptômes sont dus à une déficience en facteur VIII et en facteur de von Willebrand.
La maladie du pool de stockage (SPD) est un trouble héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisé par un dysfonctionnement de la coagulation dû à l’incapacité des plaquettes à stocker certains facteurs de coagulation. Les symptômes surviennent principalement chez les femmes et peuvent inclure des saignements légers, des saignements de nez et / ou des règles légèrement plus abondantes que la normale. Les personnes atteintes de la maladie du pool de stockage peuvent également avoir des taux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les troubles plaquettaires sont également associés à des affections congénitales telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich, le syndrome de Down et la thrombocytopénie avec syndrome du radius absent.