Les causes du syndrome de Bernard-Soulier
Le SSS est un trouble génétique qui affecte la capacité des plaquettes dans le sang en circulation à se lier à un vaisseau sanguin endommagé et donc à coaguler le sang. Il manque à ces plaquettes une protéine essentielle appelée complexe de glycoprotéine Ib-IX-V (GPIb). Le complexe Gp1b est composé de 4 sous-unités protéiques qui se lient étroitement (GP1b-alpha, GP1b-beta, GP9 et GP5). La BSS est causée par des mutations dans l'un des gènes du complexe Gp1b. Jusqu'à présent, des mutations ont été constatées dans BP1b-alpha, Gp1b-beta et GP9, mais aucune mutation n'a été décelée dans GP5. Normalement, le complexe GP1b dépasse de la surface de la plaquette et se lie à une autre protéine présente dans le sang, appelée facteur de Willebrand. Si l'une de ces protéines est absente ou anormale, elles ne peuvent pas se lier correctement pour commencer le processus de coagulation et des saignements excessifs.
Le syndrome de Bernard-Soulier est généralement hérité selon un schéma génétique autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène anormal de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène anormal pour la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène anormal et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.