Traitement du syndrome de Bernard-Soulier
La transfusion de plaquettes est utilisée pour traiter le syndrome de Bernard-Soulier lorsqu'une intervention chirurgicale est nécessaire ou lorsqu'il existe un risque d'hémorragie représentant un danger de mort. Certains patients atteints du syndrome de Bernard-Soulier deviennent résistants (réfractaires) aux transfusions de plaquettes, car ils développent des anticorps contre la protéine GPIb. Pour réduire ce risque, il est maintenant recommandé d'utiliser des transfusions de plaquettes spécialement sélectionnées (provenant de donneurs uniques compatibles HLA). Lorsque des plaquettes HLA compatibles ne sont pas disponibles, des plaquettes appauvries en leucocytes peuvent être utilisées (il s'agit de transfusions de plaquettes dont les globules blancs contaminés - leucocytes - ont été retirés). Les personnes atteintes de ce trouble ne doivent pas prendre d’aspirine ni d’autres médicaments apparentés car ces médicaments affectent la capacité de coagulation du sang (agrégation plaquettaire). Il est suggéré que l'acétaminophène, présent dans des médicaments tels que Tylenol, soit utilisé pour soulager la douleur légère. Les agents antifibrinolytiques (médicaments qui retardent la décomposition des caillots sanguins) sont souvent utiles pour aider à réduire les saignements après une chirurgie mineure (par exemple une chirurgie dentaire) ou pour des saignements de nez prolongés. Le médicament antifibrinolytique le plus couramment utilisé est l'acide tranexamique (également connu sous le nom d'acide epsilon aminocaproïque).
Le conseil génétique est recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier et à leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.