M É D E C I N E DE A-Z: avril 2020

dimanche 5 avril 2020

Troubles connexes du liposarcome

Il existe d’autres maladies qui peuvent se présenter de manière très similaire au liposarcome. Le lipome est une tumeur non cancéreuse (bénigne) qui peut ressembler à un liposarcome, mais il est généralement plus doux et ressemble à une masse située directement sous la peau plutôt que dans les parties les plus profondes du corps. Un lipome ne peut pas se transformer en liposarcome. D'autres tumeurs des tissus mous, telles que le sarcome pléomorphe indifférencié, l'hémangiopéricytome lipomateux, le sarcome non lipogénique et les tumeurs stromales gastro-intestinales, peuvent également ressembler à un liposarcome lors d'une évaluation initiale au microscope.

Populations affectées du liposarcome

Le liposarcome est un sarcome des tissus mous, touchant environ 2 000 personnes chaque année aux États-Unis. Il touche plus les hommes que les femmes et plus particulièrement les hommes d'âge moyen âgés de 50 à 65 ans. Les enfants sont rarement diagnostiqués, mais quand un liposarcome survient chez l'enfant, c'est généralement à l'adolescence. Il n'y a pas d'ethnicité spécifique dans laquelle le liposarcome est plus commun. Il a été démontré que certains facteurs de risque prédisposaient les individus au développement de sarcomes des tissus mous, tels que les liposarcomes, notamment: radiations antérieures, syndromes de cancer familiaux, lésions du système lymphatique et exposition à long terme à certains produits chimiques toxiques tels que le chlorure de vinyle, un produit chimique utilisé faire du plastique.

Les causes du liposarcome

La cause spécifique du liposarcome est encore inconnue. Cliniquement, on peut tout d’abord le constater, en particulier à l’extrémité d’une zone de traumatisme récent où le patient peut trouver une masse, mais la cause et l’effet sont fort probablement purement fortuits. Le liposarcome est généralement attribué à une modification de certains des gènes normalement présents dans les cellules adipeuses. Une série d'anomalies dans ces gènes (mutations ou altérations de l'ADN) peut entraîner des modifications malignes caractérisées par une croissance incontrôlable.

Signes et symptômes du liposarcome

Comme mentionné précédemment, la plupart des patients chez qui un liposarcome a été diagnostiqué ne présentent aucun symptôme précoce et peuvent passer inaperçus au cours des phases initiales de la maladie jusqu'à ce que la tumeur ait atteint une taille suffisante pour comprimer les tissus voisins et provoquer une douleur ou une fonction altérée. On peut parfois le remarquer comme une masse profonde à toucher. Le liposarcome, comme tous les autres cancers, peut présenter des symptômes non spécifiques tels que fièvre, frissons, fatigue, sueurs nocturnes et perte de poids. Si la tumeur a une localisation rétropéritonéale, elle peut présenter des symptômes spécifiques à l’abdomen, notamment des douleurs abdominales ou au flanc, un gonflement et une constipation ou la sensation de satiété plus tôt que prévu après avoir mangé.

Il existe cinq sous-types de liposarcomes: bien différenciés, dédifférenciés, myxoïde, à cellules rondes et pléomorphes. Le type bien différencié est moins agressif et a tendance à être une masse indolore importante trouvée dans les tissus profonds et dans le rétropéritoine. Les types myxoïde, à cellules rondes et pléomorphes ont tendance à se trouver dans les bras et les jambes, tandis que les régions dédifférenciées ont tendance à se trouver dans le rétropéritoine et sont souvent associées à la variété bien différenciée. Plus précisément, le liposarcome pléomorphe est le sous-type le moins commun, avec un taux élevé de récidive et de résultats médiocres.

Le liposarcome

Synonymes de liposarcome

tumeur lipomateuse

Subdivisions de liposarcome

bien différencié (adipocytaire, sclérosant et inflammatoire)

dédifférencié

myxoïde

cellule ronde

pléomorphe

Le liposarcome est une tumeur rare dérivée d'un tissu adipeux qui se développe dans les «tissus mous» du corps (sarcome des tissus mous). Il est classé comme cancer (malin) en raison de son potentiel de récurrence locale et de propagation dans d'autres parties du corps. La gravité de la maladie dépend du sous-type du liposarcome et du stade de présentation de la tumeur primitive. Il peut survenir à différents endroits du corps, bien que ce soit le plus souvent aux extrémités, en particulier à la cuisse. Il peut également se développer à l'arrière de l'abdomen dans une zone appelée « rétropéritoine » où, en raison de la grande quantité d'espace disponible, peut effectivement masquer une tumeur de taille et de poids substantiels. Certaines personnes atteintes de liposarcome peuvent ne pas présenter de symptômes aux stades précoces, mais à mesure que la tumeur se développe et avance aux stades plus avancés, elle peut potentiellement comprimer d'autres tissus et causer de la douleur. La cause génétique spécifique du liposarcome n'a pas encore été identifiée, bien que des études suggèrent qu'il se développe dans les cellules adipeuses qui ont perdu leur capacité de maturité ou ont une croissance non régulée. Il a été constaté que cette maladie est plus fréquente chez les hommes de 50 à 65 ans que chez les femmes et est très rare chez les enfants. Le traitement repose principalement sur la chirurgie ou la chimiothérapie / radiothérapie, en fonction de la stadification de la tumeur au moment de la présentation.

Traitement des dystrophies musculaires des ceintures

Aucun remède n'existe pour toute forme de LGMD. Le traitement vise les symptômes spécifiques présents chez chaque individu. Des options de traitement spécifiques peuvent inclure une thérapie physique et professionnelle pour améliorer la force musculaire et prévenir les contractures; l'utilisation de divers dispositifs (cannes, attelles, marcheurs, fauteuils roulants, par exemple) pour faciliter la marche (la déambulation) et la mobilité; une intervention chirurgicale pour corriger des anomalies squelettiques telles que la scoliose; et une surveillance régulière du cœur et du système respiratoire pour détecter l'apparition de telles complications potentiellement associées à certaines formes de LGMD.

Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien. Les patients doivent recevoir les coordonnées des organisations de patients et des registres concernés.

Diagnostic des dystrophies musculaires des ceintures

Au sein du groupe LGMD, il est important de poser un diagnostic précis afin que le patient et sa famille puissent recevoir des conseils génétiques corrects, ainsi que des conseils appropriés pour la gestion des complications, pouvant varier d’une maladie à l’autre. Cela concerne particulièrement le risque de complications cardiaques ou respiratoires. Les tests précis disponibles aujourd'hui peuvent permettre aux personnes ayant reçu un diagnostic présumé de LGMD d'être réévaluées et de recevoir un diagnostic moléculaire plus précis.

Le diagnostic de LGMD repose sur une évaluation clinique approfondie, les antécédents détaillés du patient, l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, une distribution spécifique de la faiblesse musculaire et de l'atrophie) et une variété de tests spécialisés comprenant l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique (biopsie) tissu musculaire affecté pouvant révéler des modifications caractéristiques des fibres musculaires; un test qui évalue la santé des muscles et des nerfs qui contrôlent les muscles (électromyographie); tests sanguins spécialisés; des tests évaluant la présence et le nombre de certaines protéines musculaires (immunohistochimie); et tests génétiques moléculaires.

Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. Cet enregistrement montre à quel point un muscle réagit aux nerfs et peut déterminer si la faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par les nerfs qui contrôlent les muscles. Une électromyographie peut exclure des troubles nerveux tels que les maladies du motoneurone et la neuropathie périphérique, ainsi que les troubles de la jonction neuromusculaire tels que les syndromes myasthéniques, dont certains peuvent présenter une faiblesse de la ceinture des membres. Il ne permet pas le diagnostic d'un sous-type de LGMD spécifique mais peut être utile pour exclure d'autres diagnostics.

Les analyses de sang peuvent révéler des niveaux élevés de créatine kinase (CK), une enzyme qui se trouve souvent à des niveaux anormalement élevés lorsque le muscle est endommagé. Des taux élevés de CK se produisent dans certains cas de LGMD, mais pas dans tous. Les taux de CK sont beaucoup plus élevés dans les formes autosomiques récessives de LGMD que dans les formes autosomiques dominantes. La détection de taux élevés de CK peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammé, mais ne peut pas confirmer un diagnostic de LGMD. Cependant, il peut être utile d'indiquer quel type de LGMD est plus probable que les autres.

Dans certains cas, un test spécialisé peut être effectué sur des échantillons de biopsie musculaire permettant de déterminer la présence et les niveaux de protéines musculaires spécifiques dans les cellules musculaires. Diverses techniques telles que l’immunocoloration, l’immunofluorescence ou le transfert de Western (immunoblot) peuvent être utilisées. Ces tests impliquent l'utilisation de certains anticorps réagissant à certaines protéines musculaires. Des échantillons de tissus issus de biopsies musculaires sont exposés à ces anticorps et les résultats peuvent déterminer si une protéine musculaire spécifique est présente et en quelle quantité. La carence de certaines protéines musculaires indique quelle forme de LGMD est présente. Ces tests protéiques ne sont pas disponibles pour toutes les formes de LGMD, mais peuvent être utilisés pour rechercher LGMD2C-2F (les sarcoglycanopathies), LGMD1C (cavéolinopathie), LGMD2B (dysferlinopathie) et certains cas de LGMD2A (calpainopathie).

Les tests de génétique moléculaire impliquent l'examen de l'acide désoxyribonucléique (ADN) afin d'identifier une mutation génétique spécifique. C’est désormais la référence en matière de diagnostic chez LGMD et permet un diagnostic spécifique ainsi que des tests spécifiques pour les autres membres de la famille.

Un consortium de fondations LGMD a créé un nouveau programme de diagnostic hébergé sur http://LGMD-diagnosis.org afin d’offrir un séquençage génétique gratuit aux patients présentant une faiblesse musculaire des ceintures. LGMD-diagnostic propose un jeu-questionnaire en ligne que peuvent prendre des personnes sans explication génétique de leur faiblesse musculaire pour déterminer si elles sont éligibles pour le séquençage génétique gratuit. Les médecins peuvent également faire une demande au nom de leurs patients en utilisant l'assistant de diagnostic automatisé LGMD (ALDA) développé par la Fondation Jain pour déterminer si leurs patients sont admissibles.

Troubles connexes des dystrophies musculaires des ceintures

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de LGMD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Les dystrophinopathies sont un spectre de maladies musculaires causées par des mutations des mutations du gène DMD situées sur le chromosome X. La partie grave du spectre inclut les maladies musculaires connues sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne et de dystrophie musculaire de Becker. La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme de dystrophie musculaire de l’enfant la plus répandue. Le trouble est généralement reconnu dès l'âge de trois à six ans et évolue de manière relativement rapide et progressive. La dystrophie musculaire de Duchenne se caractérise initialement par une faiblesse musculaire et une atrophie dans la région pelvienne, qui peuvent être suivies d'une atteinte des muscles de l'épaule. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires se propagent de manière à toucher le tronc et les avant-bras et progressent progressivement vers la plupart des principaux muscles du corps. La dystrophie musculaire de Becker débute généralement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie. Ce trouble lentement progressif affecte presque exclusivement les hommes. Les muscles des hanches et des épaules sont affaiblis, des anomalies de la marche se développent et un retard mental léger peut être présent. Éventuellement, d'autres symptômes plus graves peuvent concerner le cœur et les poumons. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont héritées des traits récessifs liés à l'X.

La dystrophinopathie est plus courante que toute autre forme de LGMD et devrait également être envisagée chez tout patient présentant une faiblesse de la ceinture des membres. Le diagnostic doit également être envisagé chez les femmes, car les porteurs de dystrophinopathie peuvent parfois présenter des symptômes musculaires.

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD), également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine, est une autre maladie neuromusculaire qui peut chevaucher des symptômes avec des formes de LGMD. L'apparition des symptômes survient généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte; Cependant, moins fréquemment, les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance ou la petite enfance. Le trouble se caractérise généralement initialement par une faiblesse des muscles du visage, des épaules et / ou du bras. Les anomalies associées peuvent inclure une altération de la capacité à fermer complètement les yeux, des mouvements limités des lèvres et des difficultés à lever les bras au dessus de la tête. Les personnes affectées peuvent aussi éventuellement développer une faiblesse et une atrophie associée des muscles des hanches et des cuisses et / ou une atteinte des muscles de la jambe. Bien que l'évolution de la maladie puisse varier, la FSHD se caractérise le plus souvent par une progression relativement lente de la maladie. Les symptômes et résultats spécifiques peuvent également varier en étendue et en gravité, notamment parmi les membres affectés de la même famille (apparentés). La FSHD est généralement héritée comme un trait autosomique dominant. Cependant, chez environ 30% des personnes touchées, aucun antécédent familial apparent ne semble exister. Dans certains cas, la FSHD peut être due à de nouveaux changements génétiques (mutations) qui semblent se produire spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement).

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMLA) est une forme rare, souvent lentement progressive, de la dystrophie musculaire qui affecte les muscles des bras, des jambes, du visage, du cou, de la colonne vertébrale et du cœur. Le trouble consiste en une faiblesse et une dégénérescence de certains muscles, des articulations fixées dans une position fléchie ou étendue (contractures) et des anomalies affectant le cœur (cardiomyopathie). Les principaux symptômes peuvent comprendre une fonte musculaire et une faiblesse, en particulier dans la partie supérieure des jambes et des bras, ainsi que des contractures des coudes, des tendons d'Achille et des muscles du haut du dos. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes. Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire est lentement progressive. Les anomalies cardiaques peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles. EDMD est généralement hérité en tant que trait récessif lié à l'X, mais peut également l'être en tant que trait autosomique dominant ou autosomique récessif. La dystrophie musculaire à dominance autosomique Emery Dreifuss est causée par des mutations de la lamine A / C, le même gène impliqué dans LGMD1B et peut entraîner des chevauchements cliniques importants.

L’atrophie musculaire spinale (AMS) provoquée par une délétion du gène SMN sur le chromosome 5 est une maladie neuromusculaire progressive et héréditaire caractérisée par la dégénérescence de groupes de cellules nerveuses (noyaux moteurs) dans la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral inférieur) et certains motoneurones dans la moelle épinière (cellules de corne antérieure). Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui transmettent l'influx nerveux de la moelle épinière ou du cerveau (système nerveux central) au muscle ou au tissu glandulaire. Les symptômes typiques sont une faiblesse musculaire lentement progressive et une atrophie musculaire. Les personnes touchées ont un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire des deux côtés du corps sans ou avec une atteinte minimale des muscles du visage, une contraction de la langue et un manque de réflexes tendineux profonds. SMA est divisé en sous-types basés sur l'âge d'apparition des symptômes et la fonction maximale atteinte.

Les formes supplémentaires de maladie musculaire (myopathie) sont considérées comme des diagnostics différentiels pour LGMD, y compris les myopathies métaboliques telles que la maladie de Pompe; myopathies inflammatoires telles que la dermatomyosite ou la polymyosite; et des myopathies congénitales distinctes telles que la myopathie à la némaline.

Populations affectées des dystrophies musculaires des ceintures

LGMD affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence de la maladie est inconnue. La prévalence de la LGMD est inconnue, mais les estimations vont de un sur 14 500 à un sur 123 000. L'âge d'apparition peut varier considérablement même parmi les individus de la même famille. Les fréquences relatives des différents types de LGMD varient d'une population à l'autre, mais dans le monde, les LGMD2G, 2H et 2J sont extrêmement rares.

Les causes des dystrophies musculaires des ceintures

La LGMD est une maladie génétique héréditaire sous forme de trait autosomique récessif ou dominant. Les formes autosomiques récessives représenteraient 90% des cas. Les troubles génétiques sont déterminés par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu. Dans certains cas, des mutations génétiques dominantes peuvent survenir spontanément sans raison apparente dans des familles sans antécédents de mutation (mutation sporadique). Cette « nouvelle » mutation est ensuite transmise sous forme de trait autosomique dominant.

Les chercheurs ont identifié de nombreux sous-types de LGMD, chacun résultant d'une mutation d'un gène de maladie différent (hétérogénéité génétique). Les gènes associés à plusieurs de ces sous-types ont été identifiés. La plupart de ces gènes sont impliqués dans la production de certaines protéines musculaires. Ces protéines peuvent être situées sur la membrane entourant chaque cellule musculaire ou dans la cellule elle-même. La membrane entourant chaque cellule musculaire, appelée sacrolemme, protège les cellules contre les blessures et sert de porte qui permet ou empêche la pénétration de substances dans la cellule. Si l'une des protéines est absente ou défectueuse, les cellules musculaires peuvent être endommagées ou permettre à des substances de pénétrer à l'intérieur ou à l'extérieur de la cellule, ce qui peut entraîner des symptômes de LGMD. Le rôle et la fonction exacts de toutes ces protéines et la manière dont leur carence ou leur absence provoque LGMD ne sont pas encore connus.

Les gènes associés aux différents types de LGMD sont énumérés dans le tableau des gènes des maladies neuromusculaires monogéniques présenté dans le lien suivant:

http://www.snmo.sk/publikacie/subory/Neurogenetics%20NMO%202011.pdf

Signes et symptômes des dystrophies musculaires des ceintures

Bien que certains thèmes communs soient identifiables dans les principaux types de LGMD, l'âge de début, la gravité et la progression des symptômes associés à la LGMD peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre, même parmi les membres d'une même famille. Certains cas de LGMD peuvent avoir l'apparition à l'âge adulte, des symptômes légers et une progression lente; d'autres peuvent être apparus pendant l'enfance et au début d'une invalidité grave telle qu'une difficulté à monter les escaliers et à marcher. Certaines personnes ont éventuellement besoin d'un fauteuil roulant. Dans la plupart des cas, l’apparition de LGMD dans l’enfance se traduit par un trouble plus grave qui évolue plus rapidement que les adolescents.

Les principaux symptômes de la LGMD sont la dépérissement progressif (atrophie) et la faiblesse des muscles proximaux de la hanche et des épaules. Les muscles proximaux sont les muscles les plus proches du centre du corps, tels que les muscles de l'épaule, du bassin, du haut des bras et des jambes. La faiblesse musculaire peut se propager à partir des muscles proximaux pour affecter les muscles distaux. Les muscles distaux sont ceux qui sont plus éloignés du centre du corps et comprennent les muscles des avant-bras et des jambes ainsi que des mains et des pieds.

La faiblesse musculaire affecte généralement les muscles du bassin et de la hanche en premier lieu, et les personnes concernées peuvent avoir des difficultés à se lever en position assise ou à monter les escaliers. La faiblesse des muscles de la hanche et de la jambe peut entraîner une démarche distincte de la ouate. Finalement, la faiblesse musculaire affecte les muscles du haut des bras et des épaules (région de la ceinture). Par conséquent, les personnes touchées peuvent avoir des difficultés à lever les bras au dessus de la tête ou à porter des objets lourds. La faiblesse musculaire peut être associée à des douleurs musculaires et articulaires.

Parmi les autres anomalies pouvant se développer chez les personnes atteintes de LGMD, on peut citer une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une courbure anormale de la colonne vertébrale (lordose), un épaississement et un raccourcissement des tissus qui causent une déformation et limitent zones touchées, en particulier les articulations (contractures) et la prolifération (hypertrophie) de certains muscles tels que le muscle du mollet.

Dans certaines formes particulières de LGMD, un affaiblissement du muscle cardiaque, appelé cardiomyopathie, peut survenir. La cardiomyopathie est une maladie évolutive pouvant entraîner une altération de la capacité du cœur à pomper du sang. fatigue; bloc cardiaque; battements de coeur irréguliers (arythmies) et, potentiellement, insuffisance cardiaque. Les anomalies cardiaques ne sont pas associées à toutes les formes de LGMD.

Les muscles du système respiratoire peuvent également être impliqués dans certains cas, entraînant des difficultés pour avaler (dysphagie), des troubles de l'élocution (dysarthrie) et des difficultés respiratoires. Les difficultés respiratoires peuvent s'aggraver progressivement dans de tels cas.

LGMD RECESSIVE AUTOSOMALE

Au moins 17 formes différentes de LGMD autosomique récessive ont été identifiées. Ces troubles se caractérisent par une faiblesse progressive des muscles de la ceinture pelvienne, des jambes, des bras et des épaules. La progression de la faiblesse musculaire peut être lente ou rapide et peut même varier d’un individu à l’autre de la même famille. L'intelligence est normale. L'âge d'apparition varie d'un sous-groupe à l'autre. Globalement, l'apparition est plus fréquente chez les enfants, mais elle peut même se produire tard dans la vie adulte.

LGMD2A (LGMD déficiente en calpaïne; calpaïnopathie)

Cette forme de LGMD affecte généralement les enfants âgés de 8 à 15 ans, mais peut aller de 2 à 40 ans. La plupart des cas sont caractérisés par une faiblesse musculaire affectant la région de la ceinture et de la hanche, bien que les muscles adducteurs de la hanche puissent être épargnés. La dégénérescence (atrophie) est prédominante. Les enfants affectés peuvent présenter une démarche distincte et peuvent tomber fréquemment. Ils peuvent également avoir des difficultés à courir et à monter des escaliers. Des problèmes respiratoires ont été signalés avec cette forme de LGMD, mais les anomalies cardiaques ne l'ont pas été.

LGMD2B (dysferlinopathie)

Le début de cette forme de LGMD se produit généralement pendant les années juvéniles. La plupart des individus ont une mobilité normale durant leur enfance. La faiblesse musculaire affecte les muscles du bassin et des épaules, mais progresse généralement très lentement. Le dépérissement (atrophie) du muscle du mollet et l'incapacité de marcher sur la pointe des pieds peuvent être observés tôt dans la progression de la maladie. Dans de rares cas, une surcroissance temporaire (transitoire) du muscle du mollet, un gonflement douloureux du veau et un développement précoce des contractures peuvent survenir. Le cœur et les muscles respiratoires ne sont généralement pas touchés.

LGMD2B est causée par des mutations d'un gène qui provoque également la myopathie de Miyoshi, un trouble musculaire rare caractérisé par une faiblesse des muscles distaux des jambes et des bras. Selon certaines familles, certains membres seraient atteints de myopathie à Miyoshi et d'autres à LGMD2B.

LGMD2C-2F (sarcoglycanopathies)

Ces formes de LGMD peuvent aller d'une forme grave souvent avec l'enfance à une forme bénigne souvent avec l'âge adulte. La sévérité varie considérablement même parmi les individus de la même famille. Les formes précoces peuvent provoquer une faiblesse musculaire progressive des jambes, des hanches, de l'abdomen et des épaules. La progression de la faiblesse musculaire des sarcoglycanopathies est souvent plus rapide qu'avec d'autres formes de LGMD et les personnes touchées peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant entre 12 et 16 ans. Les personnes plus tardives présentent généralement une progression plus lente et des symptômes plus légers. Ces personnes conservent généralement la capacité de marcher de manière autonome tard dans l'âge adulte.

Des sarcoglycanopathies sont souvent associées à des symptômes supplémentaires, notamment une surcroissance des muscles du mollet et de la langue, une cardiomyopathie, des anomalies respiratoires, des contractures et une scoliose.

LGMD2G (téléthoninopathie)

Cette forme de LGMD se manifeste généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et se manifeste par une faiblesse musculaire des cuisses et des cuisses. Les enfants affectés peuvent avoir des difficultés à monter les escaliers et à courir. Les personnes touchées ont souvent besoin d'un fauteuil roulant avant la troisième ou la quatrième décennie. Des anomalies cardiaques se sont produites dans environ la moitié des cas rapportés. Une surcroissance (hypertrophie) du muscle du mollet peut également se produire.

LGMD2H (mutations TRIM 32)

Cette forme de LGMD a été signalée dans la population huttérite du Manitoba, Canada. Les individus affectés développent une faiblesse des membres inférieurs qui peut être légère ou grave. Une faiblesse des muscles du visage peut également se produire. À mesure que la maladie progresse, les muscles des bras peuvent être impliqués. Les personnes affectées peuvent rester capables de marcher jusqu'à l'âge adulte.

LGMD2I (protéinopathie liée à la fukutine)

Cette forme de LGMD peut varier de légère à sévère. L’apparition de LGMD2I dans la petite enfance indique généralement une évolution clinique grave chez les personnes affectées ayant besoin d’un fauteuil roulant d’ici la deuxième décennie. Il existe un chevauchement avec une forme congénitale de la dystrophie musculaire, MDC1C. Dans de tels cas, les personnes touchées présentent une faiblesse musculaire grave des bras et des jambes, une perte de tonus musculaire (hypotonie) et des retards dans l’atteinte des jalons moteurs. La forme de LGMD2I, apparue tardivement ou à l’âge adulte, est une forme légère et lentement progressive de la maladie. LGMD2I est également associé à une cardiomyopathie et à des anomalies respiratoires.

LGMD2J (titinopathie)

Cette forme de LGMD se produit lorsque deux mutations du gène de la titine sont présentes et a un âge de début variable allant de 10 à 30 ans. Les personnes touchées présentent une faiblesse musculaire progressive progressive importante. Les muscles distaux finissent par être impliqués et certaines personnes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant. Lorsqu'une seule mutation du gène de la titine est présente, une myopathie distale peut en résulter. LGMD2J a été signalé chez des Finlandais.

LGMD2K

Cette forme extrêmement rare de LGMD a été rapportée chez des individus turcs. Le début est au cours de l'enfance ou de la petite enfance. Les personnes affectées présentent une faiblesse musculaire progressive et lente et la plupart conservent la capacité de marcher jusqu'à la fin de l'adolescence. Toutes les personnes touchées ont eu des retards de développement.

LGMD2L (anoctominopathie)

Les personnes affectées présentaient une faiblesse musculaire proximale des membres inférieurs et supérieurs et une hypertrophie musculaire était fréquente. L'intelligence aurait été normale.

Des gènes causaux ont été identifiés pour LGMD2K, LGMD2L, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2Q et LGMD récessif présentant un défaut primaire en alpha-dystroglycane.

AUTOSOMAL DOMINANT LGMD

Les formes autosomiques dominantes de LGMD sont moins fréquentes que les formes autosomiques récessives et sont plus susceptibles de survenir plus tard au cours de la vie. Dans de nombreux cas, la LGMD autosomique dominante progresse plus lentement que la LGMD autosomique récessive et ses symptômes peuvent varier, même parmi les membres de la même famille. Chaque mutation de gène peut entraîner de nombreux groupes de symptômes. Voici des exemples de symptômes pouvant être associés à des mutations de gènes spécifiques:

LGMD1A (myotilinopathie)

L’apparition de LGMD1A varie de l’adolescence à l’âge adulte. Cette forme de LGMD se caractérise par une faiblesse musculaire proximale parfois associée à un trouble de la parole (dysarthrie) et à un tendon d'Achille anormalement serré. Une faiblesse musculaire dans les bras peut également se produire. Les muscles distaux peuvent aussi éventuellement être impliqués. La progression de LGMD1A est extrêmement lente et seuls quelques individus affectés ont finalement besoin d’un fauteuil roulant. Une atteinte cardiaque a été notée dans certains cas. Ce phénotype chevauche le groupe de maladies connues sous le nom de myopathies myofibrillaires, un autre groupe hétérogène de maladies musculaires, qui peut également être associé à des mutations de la myotiline.

LGMD1B (lamin A / C)

Cette forme de LGMD est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive lente. Les personnes affectées peuvent également développer une hypertrophie (muscles) du mollet et de légères contractures au niveau des coudes ou du tendon d’Achille. Les anomalies cardiaques sont fréquentes et doivent faire l’objet d’un dépistage, y compris les anomalies de conduction progressive pouvant éventuellement conduire à des battements de cœur irréguliers (arythmies) et à un blocage cardiaque. Les mutations de la couche A / C peuvent entraîner une grande variété de phénotypes. Il est donc nécessaire de proposer des tests génétiques dans les familles connues pour être affectées.

LGMD1C (caveolinopathy)

Cette forme de LGMD se caractérise par des crampes musculaires après l'exercice, une faiblesse musculaire légère à modérée au sommet et une prolifération excessive du muscle du mollet. La progression de la faiblesse musculaire peut être lente ou rapide. Le début est généralement pendant la petite enfance. Les patients peuvent avoir ce qu'on appelle des muscles ondulants.

LGMD1D

Cette forme extrêmement rare de LGMD se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui affecte d'abord la région de la hanche avant de s'étendre pour toucher la région de la gaine des membres. La maladie apparaît généralement au début de l'âge adulte, mais peut survenir jusqu'à la sixième décennie. La progression du trouble est lente. Des anomalies cardiaques, notamment des anomalies de la conduction et une cardiomyopathie dilatée, peuvent survenir. Les personnes atteintes de cette forme de LGMD restent généralement capables de marcher.

LGMD1E

Cette forme de LGMD est associée à une faiblesse progressive des muscles proximaux des cuisses et des cuisses. L'apparition survient généralement pendant l'enfance et la progression de la maladie est lente. Les personnes affectées peuvent également développer des difficultés à avaler (dysphagie) et des contractures. Les anomalies cardiaques se produisent dans cette forme de LGMD généralement une ou deux décennies après le développement d'une faiblesse musculaire.

Les gènes causaux n'ont pas été identifiés pour LGMD1E, LGMD1F, LGMD1G ou LGMD 1H.

Des cas supplémentaires de LGMD ont été rapportés dans la littérature médicale qui n'ont été liés à aucun des sous-types susmentionnés et pour lesquels aucun gène responsable n'a été identifié. Cela signifie que d'autres gènes de LGMD doivent probablement encore être identifiés.

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)

Synonymes de dystrophies musculaires des membres inférieurs

LGMD

dystrophie musculaire pelvofémorale

dystrophie musculaire proximale

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) sont un groupe de rares maladies génétiques progressives qui se caractérisent par une perte de poids (atrophie) et une faiblesse des muscles volontaires de la hanche et des épaules (région de la ceinture des membres). La faiblesse et l'atrophie musculaires sont progressives et peuvent s'étendre à d'autres muscles du corps. De nombreux sous-types différents ont été identifiés sur la base de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L'âge d'apparition, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive des troubles; d'autres peuvent avoir une forme rapidement progressive du trouble qui cause un handicap grave. L'expression « dystrophies musculaires des ceintures » est un terme général qui englobe plusieurs troubles. Ces troubles peuvent maintenant être distingués par analyse génétique et protéique. Les diverses formes de LGMD peuvent être héritées en tant que traits autosomiques dominants ou récessifs. LGMD autosomique dominant est connu sous le nom de LGMD1 et il existe actuellement huit sous-types reconnus (LGMD1A-1H). LGMD autosomique récessif est connu sous le nom de LGMD2 et comprend 17 sous-types (LGMDA-Q). Une terminologie supplémentaire a été utilisée dans le passé pour décrire des formes de dystrophie musculaire qui sont maintenant classées dans la catégorie LGMD. Ces termes ne sont plus largement utilisés et incluent la dystrophie musculaire scapulohumérale (Erb), la dystrophie musculaire pelvifémorale (Leyden-Mobius) et la dystrophie musculaire sévère de l’enfant autosomique récessive (SCARMD).

Traitement du lichen scléroseux

Le lichen scléroseux de la vulve nécessite un traitement agressif et une surveillance à vie pour éviter les cicatrices et minimiser le risque de carcinome épidermoïde. Le traitement consiste à utiliser l'un ou l'autre des corticostéroïdes ultrapotents disponibles sur ordonnance et à utiliser comme une pommade (l'utilisation de crèmes est déconseillée). Les corticostéroïdes ultrapotents disponibles aux États-Unis comprennent: le diproprionate de bétaméthasone, le propionate de clobétasol, le diacétate de diflorasone et le propionate d’halobétasol. Ces médicaments peuvent arrêter les démangeaisons en quelques jours ou quelques semaines. Au bout de quelques mois d'utilisation régulière, ils peuvent permettre à la peau de retrouver force et texture, mais ils ne peuvent pas affecter les cicatrices ni les changements de couleur de la peau qui ont peut-être déjà eu lieu. Les recommandations actuelles consistent à utiliser l'onguent à base de stéroïdes deux fois par jour pendant plusieurs semaines jusqu'à la rémission, puis à réduire progressivement le nombre de patients pour un traitement d'entretien à long terme en utilisant l'onguent à base de stéroïdes plusieurs fois par semaine. Les prestataires de soins doivent leur donner des instructions détaillées sur les endroits où appliquer la pommade et sur la manière de les appliquer. Souvent, des photos sont prises pour aider à suivre les améliorations et à surveiller les changements. Il est essentiel que les femmes fassent un suivi à vie auprès d'un prestataire familiarisé avec le lichen scléroseux pour le suivi continu du traitement et la surveillance du carcinome à cellules squameuses.

Le traitement chez l'homme n'est pas bien étudié. Chez ceux qui ne sont pas circoncis, la circoncision peut être curative. Sinon, de puissants onguents stéroïdes topiques sont également recommandés. Il en va de même pour les lésions extragénitales. Le lien avec le carcinome épidermoïde n'a pas été démontré chez les hommes ni dans les lésions extragénitales. Un suivi à long terme est donc recommandé principalement pour maintenir le contrôle du lichen scléreux, mais le risque de cancer semble être très faible chez les hommes.

Les traitements de deuxième intention comprennent le tacrolimus ou le pimécrolimus topique, la photothérapie et les médicaments immunosuppresseurs systémiques (oraux). Dans les cas très graves, le retrait chirurgical des couches de peau touchées peut être bénéfique. La circoncision peut être utile chez les hommes (si le prépuce est impliqué). Il est généralement réservé aux personnes ayant une cicatrisation entraînant une déficience fonctionnelle.

Pour le lichen scléroseux qui ne se trouve pas dans la région génitale, les corticostéroïdes topiques puissants constituent le traitement de première intention. La photothérapie, les stéroïdes systémiques et, rarement, la thérapie immunosuppressive systémique sont d'autres options.

Diagnostic du lichen scléroseux

Le lichen scléroseux est diagnostiqué en regardant la peau affectée. Toutes les personnes touchées nécessitent une évaluation clinique approfondie, l'identification des caractéristiques

Populations affectées du lichen scléroseux

Le lichen scléreux touche principalement les femmes, généralement âgées de 40 à 60 ans. Les femmes sont six fois plus susceptibles d'être touchées que les hommes. Des femmes et des hommes plus jeunes ont également été identifiés dans la littérature médicale aux États-Unis. Des fillettes de moins de 13 ans ont également été signalées.

Troubles connexes du lichen scléroseux

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du lichen scléreux. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La morphée ou la sclérodermie localisée se produit chez les adultes et les enfants. Des études récentes indiquent que jusqu'à 20% des personnes atteintes de morphée, en particulier les femmes ménopausées, peuvent présenter des modifications ressemblant au lichen scléreux dans la région génitale. De plus, des lésions de morphée peuvent coexister avec le lichen scléreux sur le corps. Pour cette raison, les personnes atteintes de lichen scléroseux devraient faire examiner leur peau pour rechercher des signes de morphée et les personnes atteintes de morphée devraient être contrôlées pour le lichen scléroseux.

Le lichen plan est un trouble rare associé à des éruptions inflammatoires récurrentes, provoquant des démangeaisons et de la peau. Ce sont généralement de petites taches angulaires séparées qui peuvent se fondre en plaques squameuses rugueuses. Le lichen plan est souvent accompagné de lésions à la bouche. Les femmes sont le plus souvent touchées par le trouble.

Le carcinome de la vulve est une maladie maligne caractérisée par des modifications cancéreuses anormales de la peau de la vulve. Les changements peuvent ressembler à ceux du lichen scléreux grave.

La dystrophie hyperplasique de la vulve représente une réponse cutanée aux blessures et est généralement accompagnée de démangeaisons. Elle peut être causée par l'ingestion d'aliments à forte teneur en acide ou par le contact avec un produit chimique tel qu'un détergent à lessive, un savon pour le corps, des vaporisateurs hygiéniques, un colorant dans du papier toilette ou toute autre substance entrant en contact avec la peau. Certains tissus ou vêtements particulièrement serrés peuvent être à l'origine de cette affection. Dans certains cas, il peut ne pas y avoir de cause apparente. La crème corticostéroïde élimine souvent les symptômes cutanés. Ce médicament peut être utilisé comme traitement d'entretien continu chez les patients présentant des symptômes récurrents.

Lichen simplex chronicus représente les changements cutanés autour de la vulve qui sont liés à une irritation chronique. Il se caractérise par des plaques épaisses de peau qui sont généralement rouges et qui démangent.

La dermatite exogène et endogène est une affection inflammatoire de la peau. Il peut présenter comme une éruption cutanée rouge qui démange. Des formes plus avancées de la maladie peuvent avoir un épaississement de la peau et des fissures. Une biopsie peut être nécessaire pour différencier la dermatite du lichen scléreux précoce.

Le vitiligo peut avoir une présentation similaire à celle de lichen sclerosus, qui présente peu de symptômes. Il produit un blanchiment bilatéral symétrique de la peau. Parfois, le vitiligo et le lichen scléroseux peuvent être présents chez la même personne.

Les affections cutanées pouvant ressembler au lichen sclorosus dans des zones du corps autres que les parties génitales sont notamment la tinea versicolor (infection fongique), l'anétoderme, le lymphome cutané à cellules T, la maladie chronique du greffon contre l'hôte (chez les patients ayant subi une greffe d'organe ou de cellule). ), et le carcinome épidermoïde.

Les causes du lichen scléroseux

La cause exacte de lichen sclerosus n’est pas connue. La plupart des recherches indiquent qu'il s'agit d'une condition auto-immune. Les maladies auto-immunes apparaissent lorsque les défenses naturelles de l’organisme contre les organismes «étrangers» ou envahisseurs (anticorps, par exemple) commencent à s’attaquer aux tissus sains pour des raisons inconnues. Certains cas de lichen scléroseux peuvent être liés à la formation de certains anticorps (par exemple une protéine thyroïdienne (thyroglobuline) ou certaines cellules qui tapissent les parois des organes).

Certains scientifiques pensent qu’il existe une prédisposition génétique à lichen sclerosus. Une prédisposition génétique signifie qu'une personne peut être porteuse d'un gène de maladie mais celui-ci ne peut être exprimé que si quelque chose dans l'environnement déclenche la maladie. D'autres chercheurs croient que des facteurs hormonaux, irritants et / ou infectieux (ou une combinaison de ceux-ci) sont à l'origine de cette affection cutanée. Des cas de lichen scléroseux sur la peau après une lésion (blessure ou traumatisme) ont été signalés.

Des recherches récentes suggèrent que la cause la plus probable de lichen sclerosus est une réaction auto-immune chez des individus génétiquement prédisposés.

Signes et symptômes du lichen scléroseux

Le lichen scléroseux affecte généralement les organes génitaux externes (vulve ou pénis) et / ou la région autour de l'anus (région périanale). Parfois, il s'accompagne de démangeaisons intenses (intraitables), de brûlures et de douleurs. Si la maladie est grave, même des écorchures ou des frottements mineurs peuvent provoquer saignements, larmoiements et boursouflures. Les cicatrices résultant du lichen scléroseux non traité entraînent des problèmes de miction, de défécation et de relations sexuelles. La présence d'une peau mince, facilement irritée et déchirée affecte l'activité physique et le choix des vêtements.

Pour les enfants atteints de lichen scléroseux touchant la région périanale, la constipation peut constituer l'un des premiers signes de la présence de la maladie. Le lichen scléreux est beaucoup plus susceptible d’affecter les hommes non circoncis que les hommes qui l’ont été.

Rarement, le lichen scléroseux peut également toucher d’autres zones de la peau, telles que la poitrine, les poignets, les épaules, le cou, le dos, les cuisses et la bouche.

Les tissus cutanés deviennent souvent minces, brillants, ridés et parcheminés. Des fissures, des fissures et des plaques violacées (ecchymoses) apparaissent fréquemment. Les premières zones de lichen sclérosées présentent un centre d'aspect blanc porcelaine entouré de rougeurs. Cela se développe ensemble pour former de plus grandes surfaces de lichen sclerosus. Les zones sujettes au frottement et au frottement peuvent développer des ampoules ou des ecchymoses. Les effets à long terme du lichen scléroseux sont des zones de peau brillante et mince qui a tendance à être sèche, à se gercer ou à saigner. Cela produit également une perte des parties normales des organes génitaux externes, un rétrécissement de l'ouverture de l'urerthra / du vagin / de l'anus et un phimosis (incapacité de rétracter le prépuce) chez l'homme. La présence d'ulcères non cicatrisants ou de zones ulcéreuses surélevées dans les organes génitaux externes de la femme suscite la suspicion de l'apparition d'un carcinome épidermoïde.

Chez les hommes, le lichen scléroseux affecte le plus souvent le prépuce du pénis, bien qu'il puisse toucher d'autres zones du corps. L'ouverture au bout du prépuce peut devenir étroite et cicatrisée. Une décoloration et des changements cutanés peuvent également se produire. Les symptômes incluent également des démangeaisons, des douleurs et des érections douloureuses. Chez les hommes, la participation dans la région périnéale est rare.

Dans de rares cas, des lésions cutanées peuvent également se développer dans la bouche. Les lésions consistent en des zones irrégulières plates et bleu-blanc et blanc bleuté à l'intérieur des joues et / ou du palais. La langue, les lèvres et les gencives peuvent également être impliquées.

Le lichen scléroseux

Synonymes de Lichen Sclerosus

lichen sclerosus et atrophicus

balanite érotique oblitérante

Le lichen scléroseux est une maladie inflammatoire chronique de la peau qui touche le plus souvent les femmes avant la puberté ou après la ménopause. Bien que rare, il peut également être vu chez les hommes. Lorsqu'elle est trouvée chez les hommes, la maladie est connue sous le nom de balanite xérotique (oblitérante).

Le lichen scléroseux est caractérisé par des modifications cutanées des organes génitaux externes. La distribution la plus courante est un chiffre de 8 impliquant la vulve et la région périanale. La tête du pénis et d'autres parties du corps peuvent également être touchées. En fait, cette affection cutanée peut affecter toute surface de la peau. Certains patients atteints de lichen scléroseux ne présentent aucun symptôme, tandis que d’autres ressentent des démangeaisons intenses, un inconfort et / ou des érosions / ulcères. Le lichen scléroseux a généralement un parcours récurrent récurrent compliqué par la cicatrisation permanente des zones touchées. Cela engendre des problèmes fonctionnels tels que difficulté à uriner, défécation et rapports sexuels pour les femmes concernées et difficulté à uriner ou lors d'érections chez l'homme. La maladie n'est pas contagieuse ni une maladie sexuellement transmissible.

Les recherches actuelles soutiennent qu'il est causé par une combinaison d'un dysfonctionnement du système immunologique et de facteurs génétiques. La compréhension des causes de ce trouble est encore incomplète. Les stéroïdes topiques puissants en cas d’atteinte génitale chez les femmes constituent le traitement de base. Des études ont montré que l'utilisation régulière de puissants stéroïdes topiques chez les femmes prévient les problèmes de cicatrisation et diminue le risque de cancer de la peau se développant dans le domaine du lichen sclérosant. Les stéroïdes topiques puissants constituent également un traitement de première intention pour les autres régions touchées par le lichen sclérosant. La thérapie du plancher pelvien, une intervention chirurgicale pour traiter les cicatrices (comme la circoncision chez les hommes) et, dans certains cas, des médicaments immunosuppresseurs oraux peuvent également être utilisés. Étant donné que le lichen scléroseux est associé à un risque accru de carcinome épidermoïde chez les femmes présentant une atteinte génitale, il est important que les personnes concernées subissent des examens de dépistage tout au long de la vie ainsi qu'un traitement suivi pour maîtriser la maladie.

samedi 4 avril 2020

Les causes du lichen plan

Chez la plupart des personnes touchées, la cause exacte de la LP n'est pas claire. On soupçonne que l'exposition aux infections, aux médicaments, aux allergènes ou aux blessures peut sensibiliser le système immunitaire et amener celui-ci à attaquer les cellules de la peau. Cette éruption initiale peut durer de quelques semaines à quelques mois et les récidives peuvent se poursuivre tout au long de la vie de l'individu. Des cas de LP chez des membres de la famille ont été signalés, indiquant qu'il pourrait y avoir une prédisposition génétique, mais les facteurs génétiques de LP sont toujours à l'étude et sont incertains.

mercredi 1 avril 2020

Traitement du lichen plan

Dans les cas bénins, les symptômes peuvent être minimes ou absents et aucun traitement ne peut être nécessaire.

Pour les patients nécessitant un traitement, le traitement de première intention est généralement un médicament à base de corticostéroïde topique. Ceux-ci sont disponibles dans de nombreuses forces et formulations, y compris les crèmes, pommades, gels, solutions, bains de bouche et autres. Si les corticostéroïdes topiques ne sont pas efficaces ou entraînent des effets secondaires, un médicament topique non stéroïdien appelé tacrolimus ou pimécrolimus peut être prescrit.

Les lésions buccales érosives et les lésions cutanées générant des démangeaisons nécessitent souvent l’utilisation d’un corticostéroïde systémique (par exemple, de la prednisone orale). Malheureusement, les lésions cutanées peuvent revenir après l’interruption du traitement par la prednisone systémique. Dans ce cas, on peut instituer une faible dose continue d'un corticostéroïde systémique.

La photothérapie peut être utile en cas de maladie cutanée généralisée.

Dans les cas plus graves de réfractaires, des médicaments immunosuppresseurs plus puissants peuvent être nécessaires, tels que le mycophénolate mofétil, le méthotrexate, l'azathioprine, la cyclosporine, etc.

Diagnostic du lichen plan

Un diagnostic de LP peut souvent être posé à partir d'un examen de la peau ou des muqueuses et de l'identification des caractéristiques cliniques caractéristiques.

Essais cliniques et bilans

Si le diagnostic n'est pas clair sur la base des résultats cliniques, il est courant que le médecin prélève un petit échantillon de peau (biopsie) pour confirmer le diagnostic.

Il existe des preuves d'une association entre le LP (en particulier avec le LP oral) et l'infection par le virus de l'hépatite C et des tests sanguins peuvent être prescrits par votre médecin.

Dans les cas où une allergie est suspectée, un type de test d'allergie appelé patch-test peut être utile pour identifier la cause.

Populations affectées du lichen plan

Les données sur le nombre de personnes affectées par le LP sont limitées, mais la plupart des études estiment que le LP touche moins de 1% de la population mondiale. La LP cutanée survient à des fréquences similaires chez les hommes et les femmes, mais les femmes sont un peu plus susceptibles de développer une LP orale ou un lichen planopilaris. Il ne semble pas y avoir de prédisposition raciale à la maladie. La majorité des LP se développe entre 30 et 60 ans, mais peut également toucher les personnes plus âgées et les plus jeunes. Dans de rares cas, les enfants peuvent être touchés.

Troubles connexes du lichen plan

Il existe plusieurs maladies qui peuvent ressembler beaucoup à la PL et qu'il est important de différencier.

Certains métaux, tels que les sels d'or, l'arsenic, le bismuth, la cannelle (aldéhyde cinnamique) ou l'exposition à certains produits chimiques peuvent provoquer une éruption indiscernable du LP, orale ou cutanée. Quand un patient présente des symptômes de LP, les médecins s’interrogeront probablement sur les antécédents médicamenteux, car plusieurs médicaments ont été associés à une LP induite par un médicament, notamment des antipaludéens (hydroxychloroquine, quinacrine et chloroquine), des médicaments pour la pression artérielle, des inhibiteurs de la pompe à proton, certains antibiotiques et des anti-TNF. , NSAIDS (tels que l'ibuprofène), et beaucoup d'autres. Si l'éruption est due à une exposition à des métaux, à des produits chimiques ou à des médicaments, les symptômes disparaissent généralement quelques semaines à quelques mois après la suppression de l'exposition, mais peuvent tout de même se reproduire par intermittence.

Les espèces de Candida sont normalement des levures inoffensives présentes dans la bouche, le tractus intestinal et le vagin. Une candidose (également appelée infection à levures ou muguet) peut survenir lorsqu'un déséquilibre est créé dans le corps de l'hôte et affecte généralement la peau et / ou les muqueuses de la bouche, des intestins ou du vagin. La candidose buccale peut ressembler à la LP orale, avec des plaques blanches dans la bouche. Les infections à Candida sont rarement graves chez des personnes par ailleurs en bonne santé. Chez les personnes atteintes de LP, des infections superficielles à Candida peuvent également se produire en association avec la LP, en particulier chez les personnes utilisant des stéroïdes topiques.

Le psoriasis, la syphilis, la maladie du greffon contre l'hôte, le lupus affectant la peau, l'érythème polymorphe et l'érythème dischromique perstans (dermatose cendreuse) sont d'autres affections cutanées pouvant être confondues avec la LP cutanée. La LP orale doit être distinguée des autres affections muqueuses érosives telles que le pemphigus, la pemphigoïde et les ulcères apthous récurrents (aphtes). Ces conditions peuvent être différenciées des LP par le biais d'une évaluation clinique, de tests sanguins et de biopsies.

Signes et symptômes du lichen plan

des semaines ou des mois et des récidives intermittentes peuvent se produire pendant des années. L'apparence des lésions dépend de leur emplacement. Dans le cas du LP cutané, les lésions peuvent apparaître n'importe où sur la peau, généralement aux poignets, aux jambes, aux paumes et aux semelles ou au torse. Elles ont un diamètre de 2 à 4 mm avec des bordures angulaires, une couleur violette et une brillance distincte en contre-jour. Ces lésions ont tendance à être réparties symétriquement et peuvent également se transformer en plaques squameuses rugueuses. Rarement, des cloques peuvent se développer. Des démangeaisons modérées à graves sont courantes et ne répondent souvent pas au traitement.

Il existe plusieurs variantes du LP cutané, qui peuvent se présenter différemment. Les lésions peuvent devenir volumineuses, squameuses et verruqueuses (LP hypertrophique), en particulier au bas des jambes. De nouvelles taches peuvent apparaître le long d’un site de blessure cutanée mineure, telle qu’une égratignure superficielle (phénomène de Koebner). Parfois, une dégénérescence (atrophie) de la peau peut survenir lorsque les lésions persistent (LP atrophique) et que certains patients ne transpirent pas en raison de la dégénérescence des glandes sudoripares (anhidrose).

Dans les zones où les lésions sont cicatrisées, un assombrissement inhabituel (hyperpigmentation) ou un éclaircissement (hypopigmentation) peut se produire.

Entre 50 et 70% des patients présentent des symptômes impliquant les «muqueuses», la peau rose humide qui tapisse l'intérieur de la bouche, du vagin et de l'œsophage. Les LP sur les muqueuses peuvent se présenter sous la forme de plaies douloureuses rouges ou douloureuses ou de lésions présentant un motif blanc ressemblant à un filet. Les symptômes buccaux surviennent souvent avant le développement des lésions cutanées. Les symptômes buccaux, consistant en une sécheresse et un goût métallique ou une sensation de brûlure dans la bouche, peuvent apparaître en premier et peuvent être la seule preuve de la maladie.

Bien que peu commune, la perte de cheveux peut être parmi les conséquences de LP, qui s'appelle le lichen planopilaris. Quand et si la chute des cheveux survient, elle peut concerner de petites zones inégales du cuir chevelu (alopécie atrophique cictricale) ou provoquer une chute des cheveux (alopécie frontale fibrosante). En raison des cicatrices, cette perte de cheveux est permanente si elle n'est pas traitée.

Nail LP est présent chez 10 à 25% des patients LP et a tendance à se présenter sous forme de rugosité, de crêtes ou de fissures verticales et d'amincissement du clou. Cela peut éventuellement conduire à la cicatrisation de l'ongle.

Des difficultés à avaler ou des douleurs à avaler peuvent indiquer une LP œsophagienne. Il est important de traiter les maladies de l'œsophage, car elles peuvent éventuellement entraîner un rétrécissement de l'œsophage au fil du temps, appelé rétrécissement de l'œsophage.

Certains cas de LP cutanée disparaîtront avec le temps, tandis que les LP buccale, génitale, pour les ongles et l'œsophage sont plus persistantes et peuvent devenir de plus en plus graves avec le temps. Les patients atteints de LP présentent un risque accru de carcinome épidermoïde, en particulier de la muqueuse buccale, et doivent être surveillés périodiquement.

Le lichen plan (LP)

Le lichen plan (LP) est une maladie rare rare, chronique et inflammatoire de la peau et des muqueuses auto-immunes. LP se présente le plus souvent sous forme de taches (lésions) brillantes, rouge violacé sur la peau (LP cutané) ou de lésions blanc-gris dans la bouche ou sur les lèvres (LP orale). Plus rarement, la LP peut également concerner les organes génitaux (LP pénien ou vulvaire), le cuir chevelu (lichen planopilaris), les oreilles (LP otique), les ongles, les yeux et l'œsophage. Semblable au lichen trouvé sur les arbres et les rochers dans les forêts, les lésions cutanées sont souvent plates et peuvent être quelque peu écailleuses, d'où le nom de "lichen" plan.

Traitement du syndrome de Li-Fraumen

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement standard ni traitement curatif pour l'EPA ou une mutation du gène TP53 de la lignée germinale. À quelques exceptions près, les cancers chez les personnes atteintes de l'EPA sont traités de la même façon que les cancers d'autres patients, mais la recherche se poursuit sur la meilleure façon de gérer ces cancers impliqués dans l'EFT.

Les recherches ont montré que les personnes atteintes de l'EPA semblaient présenter un risque élevé de cancers radio-induits; il convient donc de faire preuve de prudence lors de l'utilisation de la radiothérapie. Pour cette raison, les balayages de tomodensitométrie (CT) et autres techniques de diagnostic impliquant des rayonnements ionisants devraient être limités. Cependant, la radiothérapie ne doit pas être évitée si les avantages l'emportent sur les risques.

Étant donné que les personnes atteintes de l’EPA sont susceptibles de développer différents cancers, les individus doivent veiller à incorporer des mesures simples à un mode de vie sain, telles que la protection solaire et l’évitement des produits du tabac.

Il a été largement admis que le dépistage précoce du cancer peut considérablement augmenter la survie globale et les personnes chez lesquelles un diagnostic de LFS a été diagnostiqué devraient chercher à adhérer au dépistage préventif. Un groupe d'experts de chercheurs, d'oncologues et de conseillers en génétique de l'EPA a publié des recommandations de surveillance utilisant le dépistage par IRM du corps entier pour les patients répondant à la définition du syndrome de Li-Fraumeni. Ceci devrait être offert dès que le diagnostic de l'EPA est établi. En résumé, les recommandations de filtrage impliquent:

Enfants (de la naissance à 18 ans)

• évaluation générale

o examen physique complet tous les 3-4 mois

o évaluation rapide avec le médecin de premier recours pour tout problème médical

• carcinome corticosurrénalien

o Échographie de l'abdomen et du bassin tous les 3-4 mois

o En cas d'échographie insatisfaisante, analyses de sang tous les 3-4 mois

• Tumeur au cerveau

o IRM cérébrale annuelle (première IRM avec contraste - ensuite sans contraste si l'IRM précédente était normale avec ou sans nouvelle anomalie

Sarcome des tissus mous et des os

o IRM annuelle du corps entier

Adultes

• évaluation générale

o examen physique complet tous les 6 mois

o évaluation rapide avec le médecin de premier recours pour tout problème médical

• cancer du sein

o Sensibilisation des seins (18 ans et plus)

o Examen clinique des seins deux fois par an (à partir de 20 ans)

o Dépistage annuel par IRM du sein (de 20 à 75 ans) - idéalement, en alternance avec une IRM annuelle du corps entier (une analyse tous les 6 mois)

o Envisager une mastectomie bilatérale réduisant les risques (notez que l'utilisation de l'échographie et de la mammographie a été omise)

Tumeur au cerveau (18 ans et plus)

o IRM cérébrale annuelle (première IRM avec contraste - ensuite sans contraste si l'IRM précédente était normale)

Sarcome des tissus mous et des os (à partir de 18 ans)

o IRM annuelle du corps entier

o Échographie de l'abdomen et du bassin tous les 12 mois

• Cancer gastro-intestinal (à partir de 25 ans)

o endoscopie supérieure et coloscopie tous les 2 à 5 ans)

Mélanome (18 ans et plus)

o examen dermatologique annuel

Pour les familles dans lesquelles le cancer du sein a déjà fait son apparition vers l'âge de 20 ans environ, la sensibilisation et le dépistage peuvent être envisagés 5 à 10 ans avant le plus jeune âge connu. Il en va de même pour les cancers gastro-intestinaux - envisagez un dépistage 5 ans avant l'apparition la plus récente d'un cancer gastro-intestinal dans la famille.

Diagnostic du syndrome de Li-Fraumen

Le syndrome de Li-Fraumeni est diagnostiqué sur la base de critères cliniques et / ou de tests génétiques pour la mutation du gène TP53. Les tests génétiques sont généralement considérés avec les critères définis ci-dessous.

Tests cliniques (dépistage clinique et tests génétiques)

Le potentiel des tests génétiques (et les conséquences des résultats) devrait toujours impliquer des discussions avec un conseiller en génétique, des fournisseurs de soins médicaux et la famille.

Comme défini par l'American Society of Clinical Oncology, les critères ci-dessous peuvent être utilisés pour déterminer si des tests génétiques doivent être envisagés:

L'EFS classique est diagnostiquée lorsqu'une personne répond à tous les critères suivants:

• un sarcome diagnostiqué avant 45 ans

• Un parent au premier degré, c'est-à-dire un parent, un frère ou une soeur, atteint d'un cancer avant l'âge de 45 ans

• Un parent au premier degré ou au deuxième degré, un grand-parent, un tante / oncle, une nièce / un neveu ou un petit-enfant, ayant un cancer avant l'âge de 45 ans ou un sarcome à n'importe quel âge.

Les critères de Chompret pour le diagnostic clinique du syndrome de Li-Fraumeni constituent un ensemble récent de critères qui ont été proposés pour identifier les familles touchées au-delà des critères classiques énumérés ci-dessus. Un diagnostic de l'EPA et la réalisation d'un test de mutation du gène TP53 sont considérés pour toute personne ayant des antécédents personnels et familiaux répondant à l'un des 3 critères suivants:

Critère 1

• Une tumeur appartenant au spectre de tumeurs de l'EPA avant l'âge de 46 ans. Il s'agit de l'une des maladies suivantes: sarcome des tissus mous, ostéosarcome, cancer du sein pré-ménopausique, tumeur au cerveau, carcinome cortical surrénal, leucémie ou cancer du poumon. et

• Au moins un membre de la famille au premier ou au deuxième degré ayant une tumeur liée à l'EPA, à l'exception du cancer du sein si la personne a un cancer du sein avant l'âge de 56 ans ou de multiples tumeurs.

Critère 2

• Une personne présentant plusieurs tumeurs, à l'exception de plusieurs tumeurs du sein, dont 2 appartenant au spectre tumoral de l'EPA et dont la première est survenue avant l'âge de 46 ans.

Critère 3

• Une personne chez qui on diagnostique un carcinome corticosurrénalien ou une tumeur au plexus choroïde, ce qui signifie une membrane autour du cerveau, quels que soient les antécédents familiaux.

Le syndrome de Li-Fraumeni-Like (LFL) est un autre ensemble similaire de critères pour les familles touchées qui ne répondent pas aux critères classiques (voir ci-dessus). Il y a 2 définitions suggérées pour LFL:

Définition LFL 1, appelée définition de Birch:

• Une personne chez qui on a diagnostiqué un cancer, un sarcome, une tumeur au cerveau ou une tumeur corticosurrénale de l'enfance avant l'âge de 45 ans et

• Un membre de la famille au premier ou au deuxième degré atteint d’un cancer typique de l’EPA, tel que sarcome, cancer du sein, cancer du cerveau, tumeur corticale surrénalienne ou leucémie, à tout âge et

• Un parent au premier ou au deuxième degré chez qui on a diagnostiqué un cancer avant 60 ans

Définition LFL 2, appelée définition Eeles:

• 2 parents au premier ou deuxième degré chez qui on a diagnostiqué un cancer typique de l'EPA, tel qu'un sarcome, un cancer du sein, un cancer du cerveau, une tumeur corticale surrénalienne ou une leucémie, à tout âge

Autres facteurs de risque à considérer, spécifiques au cancer du sein:

Une femme qui a des antécédents personnels de cancer du sein à un plus jeune âge et qui ne présente pas de mutation identifiable dans les gènes de cancer du sein 1 ou 2, appelée BRCA1 ou BRCA2, peut avoir une mutation TP53.

Un cancer du sein chez une femme diagnostiquée avant l'âge de 30 ans et dont on ne constate pas de mutation du gène BRCA a une probabilité estimée de 4% à 8% d'avoir une mutation de la protéine TP53.

Les femmes atteintes d'un cancer du sein diagnostiqué entre 30 et 39 ans peuvent également présenter un risque légèrement accru de mutation TP53.

Chez les femmes plus jeunes atteintes d'un cancer du sein, une mutation de la protéine TP53 peut également apparaître avec l'une des caractéristiques suivantes: antécédents familiaux de cancer, en particulier de cancers liés à l'EPA, antécédents personnels de tumeur au sein positive pour l'œstrogène (ER), la progestérone ( PR) et HER2 / neu, également appelés cancer du sein «triple positif», et antécédents personnels d'un cancer supplémentaire lié à l'EPA.

Troubles connexes du syndrome de Li-Fraumen

Le syndrome de type Li-Fraumeni est similaire au syndrome de Li-Fraumeni, mais ne répond pas aux critères classiques. Voir Tests cliniques pour plus d'informations.

Populations affectées du syndrome de Li-Fraumen

Bien qu'il soit difficile d'estimer la fréquence de la population, il existe probablement plus de 1 000 familles multigénérationnelles dans le monde avec l'EFT. À ce jour, des demandes de renseignements sur le site Web de l'association LFS sont arrivées de 172 pays.

Il n'y a aucune preuve de disparité ethnique ou géographique dans la survenue de l'EPA, mais une prévalence particulièrement élevée de l'EPA a été rapportée dans le sud et le sud-est du Brésil. La population atteinte de l'EPA dans cette région a été associée à une mutation hautement spécifique de la TP53 appelée R337H. En raison de cette modification particulière dans la région, les chercheurs ont suspecté un point d'origine, et les lignages familiaux ont été attribués à un ancêtre commun qui a émigré du Portugal il y a longtemps. Fait intéressant, cependant, contrairement au risque de développer un cancer au cours de la vie de 90% chez la plupart des personnes atteintes de l'EPA, la population brésilienne avec cette « mutation fondatrice » présente un risque de cancers au cours de sa vie d'environ 60%, avec des taux de survie relativement favorables.

Les causes du syndrome de Li-Fraumen

Le syndrome de Li-Fraumeni est provoqué par une mutation héréditaire (lignée germinale) du gène suppresseur de tumeur TP53 sur le chromosome 17. La LFS a été reconnue pour la première fois en 1969 et en 1979, la TP53 a été identifiée dans le tissu tumoral de plus de 50% des patients cancéreux. . Cependant, ce n’est qu’en 1990 que la mutation de la lignée germinale TP53 a été découverte.

LFS suit l'héritage autosomique dominant. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène altéré est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent et peut résulter d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène altéré d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

La plupart des personnes atteintes de LFS ont une mutation du gène TP53 germinale, mais chez certaines personnes, LFS est due à une mutation génétique spontanée (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans de telles situations, le trouble n'est pas hérité des parents.

Il existe de nombreuses variantes connues de dysfonctionnements TP53, et chacune d’entre elles peut affecter différemment chaque personne d’une famille. La plupart des familles atteintes de l'EFT ont des taux d'incidence du cancer très élevés, alors que d'autres n'en ont pas. On appelle « pénétrance » le degré de cancer provoqué par une mutation de la protéine TP53 chez une famille ou un individu.

Les personnes atteintes de l'EPA peuvent également être sujettes aux risques cancérogènes liés à certaines expositions liées au mode de vie ou à l'environnement, telles que le tabagisme ou l'exposition aux rayonnements. Les patients de l’EPA doivent prendre des mesures préventives pour réduire leur exposition aux facteurs de risque comportementaux et aux substances cancérogènes.

Signes et symptômes du syndrome de Li-Fraumen

L'EFS peut être suspectée si quelqu'un a des antécédents personnels ou familiaux de cancers décrits dans l'EPA. En outre, certains cancers rares caractéristiques du syndrome devraient alerter les cliniciens sur le potentiel d’un diagnostic d’EPA. Les patients et les familles atteintes de cancers infantiles multiples, ou de cancers rares spécifiques tels que le carcinome du plexus corticosurrénal ou surrénalien, devrait alerter les praticiens du potentiel d'un syndrome de cancer héréditaire tel que l'EPA. Bien que de plus en plus identifié comme un syndrome de cancer héréditaire, tous les médecins ne sont pas au courant du diagnostic de LFS.

Les cancers les plus étroitement associés (cancers du noyau) à l’EPA incluent:

Sarcome des tissus mous

Ostéosarcome

• cancer du sein

• Tumeurs cérébrales et du système nerveux central (gliome, carcinome du plexus choroïde, médulloblastome de sous-type SHH, neuroblastome)

• carcinome corticosurrénalien

• Leucémie aiguë

D'autres cancers peuvent également apparaître, mais les risques sont moins élevés que pour les cancers centraux:

• adénocarcinome pulmonaire

Mélanome

• tumeurs gastro-intestinales (telles que le colon, le pancréas)

• Un rein

• Thyroïde

• cellules germinales gonadiques (telles que les ovaires, les testicules et la prostate)

Environ 50% des personnes atteintes du cancer développent un cancer à 40 ans et une probabilité de 90% d’ici à 60 ans, tandis que les femmes courent un risque de développer un cancer au cours de leur vie en raison de leur risque nettement accru de cancer du sein. . De nombreuses personnes atteintes de l’EPA développent au moins deux cancers primaires au cours de leur vie.

Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS)

Synonymes de Li-Fraumeni Syndrome

LFS

Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est une prédisposition familiale héréditaire à un large éventail de certains cancers, souvent rares. Cela est dû à une modification (mutation) d'un gène suppresseur de tumeur appelé TP53. La protéine p53 obtenue, produite par le gène, est endommagée (ou est autrement dysfonctionnée) et ne peut empêcher le développement de tumeurs malignes. Les enfants et les jeunes adultes sont susceptibles de développer plusieurs cancers, notamment des sarcomes des tissus mous et des os, du cancer du sein, des tumeurs cérébrales, du carcinome corticosurrénalien et de la leucémie aiguë. Les autres cancers observés chez les patients de l'EPA comprennent les cancers gastro-intestinaux et les cancers du poumon, des reins, de la thyroïde et de la peau, ainsi que des organes gonadiques (ovaires, testiculaires et prostatiques).

Il est important de noter que tout le monde avec une mutation du gène TP53 ne développera pas nécessairement un cancer, mais les risques sont nettement plus élevés que dans la population en général. Un diagnostic de l'EPA est extrêmement important pour que les familles touchées puissent rechercher un conseil génétique approprié ainsi qu'un dépistage précoce du cancer.

LFS a été reconnue pour la première fois en 1969 par les Drs. Frederick Li et Joseph Fraumeni, Jr., alors qu'ils étudiaient les cancers pédiatriques et familiaux à l'Institut national du cancer. Ils ont décrit quatre familles atteintes de multiples cancers à un stade précoce chez les enfants et les jeunes adultes. Le syndrome a été signalé pour la première fois dans une publication intitulée « Syndrome de Li-Fraumeni » en 1982 par des chercheurs britanniques qui ont décrit deux familles atteintes de formes multiples de cancer chez les jeunes.

En 1990, les mutations héritées de TP53 ont été découvertes comme cause principale de l’EPA. Cette découverte a fourni une opportunité particulière pour les tests génétiques et les interventions cliniques permettant la détection précoce, la prévention et le traitement des tumeurs chez les personnes atteintes de LFS. Cette découverte a également alimenté d'autres recherches moléculaires sur la TP53, que l'on trouve couramment dans les tissus tumoraux de patients cancéreux.

Traitement du syndrome de Levy-Yebo

La prise en charge des nourrissons et des enfants atteints de LYS est difficile car de nombreux systèmes organiques sont touchés et les patients sont très jeunes.

Au fil du temps, une thérapie physique intensive peut corriger les difformités des membres. En outre, il est possible que les expressions faciales fades et vierges de la personne touchée s'améliorent au fur et à mesure de son vieillissement.

Les symptômes cutanés ressemblant à des brûlures nécessitent une attention considérable sur le site et de manière systémique. Les crèmes et autres traitements topiques utilisés pour la gestion des brûlures peuvent atténuer l'inconfort et minimiser les risques d'infection.

La diarrhée sécrétoire (aqueuse) doit être traitée de façon intermittente avec une nutrition par voie intraveineuse pendant la première année de vie. Les accès de diarrhée peuvent s'atténuer après des périodes de temps variables. Selon les cliniciens qui gèrent les cas diagnostiqués à ce jour, la diarrhée a parfois été associée à des infections pouvant affecter directement ou pas le tube digestif. Un traitement avec des suppléments de zinc (administration orale de chlorure de zinc à raison de 20 mg / jour; administration de 400 à 600 µg / kg / jour de zinc sous forme de sulfate de zinc par voie intraveineuse pendant les périodes d’aggravation de la diarrhée) semble être efficace.

Les appareils auditifs apportaient une aide considérable aux patients.

Les compétences intellectuelles et verbales des personnes touchées semblent être normales, et leurs handicaps musculo-squelettiques se sont améliorés au fil des ans grâce à des activités physiques, éducatives et orthophoniques intensives. Les trois enfants avec ce diagnostic fréquentent une école ordinaire où ils sont actifs et sociaux comme à la maison. Après l'âge de 2 ans, leur taux d'hospitalisation a considérablement diminué. Les épisodes de forte fièvre nécessitant une gestion intraveineuse (IV) et une surveillance étroite sont les principales raisons de l'hospitalisation des patients actuellement hospitalisés. Après l'âge de 4 ans, plusieurs épisodes de diarrhée ont pris fin et ont été traités avec l'administration de Pedialyte (un liquide de réhydratation) via une sonde gastrique ou, si cela est toléré, par voie orale. L'intensité et la fréquence des épisodes de diarrhée sécrétoire ont tendance à s'améliorer avec le temps. Cependant, quand il réapparaît, la gestion est difficile car les pertes de volume de selles sont remarquables.

Aucune immunodéficience ni infection opportuniste n'a été observée

Diagnostic du syndrome de Levy-Yebo

Le diagnostic repose sur le tableau clinique présenté au cours des premières semaines ou des premiers mois de l'enfant. Une diminution tardive des mouvements du fœtus peut suffire à faire naître des suspicions ou des préoccupations concernant le syndrome de Levy-Yeboa. La combinaison de symptômes majeurs, de myopathie, de surdité, d'éruptions cutanées et de selles récurrentes, massives et liq Populations affectées du syndrome de Levy-Yebo

Il y a trop peu d'instances ou de cas définitifs de LYS pour prendre des décisions concernant l'incidence ou la prévalence de la maladie, ou s'il existe des préjugés concernant le sexe de l'enfant ou l'origine ethnique.

À mesure que ce syndrome s'améliorera et sera mieux connu, de plus en plus de cas de LYS pourraient être rapportés dans la littérature. Uides est définitive.

M É D E C I N E DE A-Z