Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)
Synonymes de dystrophies musculaires des membres inférieurs
LGMD
dystrophie musculaire pelvofémorale
dystrophie musculaire proximale
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) sont un groupe de rares maladies génétiques progressives qui se caractérisent par une perte de poids (atrophie) et une faiblesse des muscles volontaires de la hanche et des épaules (région de la ceinture des membres). La faiblesse et l'atrophie musculaires sont progressives et peuvent s'étendre à d'autres muscles du corps. De nombreux sous-types différents ont été identifiés sur la base de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L'âge d'apparition, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive des troubles; d'autres peuvent avoir une forme rapidement progressive du trouble qui cause un handicap grave. L'expression « dystrophies musculaires des ceintures » est un terme général qui englobe plusieurs troubles. Ces troubles peuvent maintenant être distingués par analyse génétique et protéique. Les diverses formes de LGMD peuvent être héritées en tant que traits autosomiques dominants ou récessifs. LGMD autosomique dominant est connu sous le nom de LGMD1 et il existe actuellement huit sous-types reconnus (LGMD1A-1H). LGMD autosomique récessif est connu sous le nom de LGMD2 et comprend 17 sous-types (LGMDA-Q). Une terminologie supplémentaire a été utilisée dans le passé pour décrire des formes de dystrophie musculaire qui sont maintenant classées dans la catégorie LGMD. Ces termes ne sont plus largement utilisés et incluent la dystrophie musculaire scapulohumérale (Erb), la dystrophie musculaire pelvifémorale (Leyden-Mobius) et la dystrophie musculaire sévère de l’enfant autosomique récessive (SCARMD).