Traitement du syndrome de Li-Fraumen
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement standard ni traitement curatif pour l'EPA ou une mutation du gène TP53 de la lignée germinale. À quelques exceptions près, les cancers chez les personnes atteintes de l'EPA sont traités de la même façon que les cancers d'autres patients, mais la recherche se poursuit sur la meilleure façon de gérer ces cancers impliqués dans l'EFT.
Les recherches ont montré que les personnes atteintes de l'EPA semblaient présenter un risque élevé de cancers radio-induits; il convient donc de faire preuve de prudence lors de l'utilisation de la radiothérapie. Pour cette raison, les balayages de tomodensitométrie (CT) et autres techniques de diagnostic impliquant des rayonnements ionisants devraient être limités. Cependant, la radiothérapie ne doit pas être évitée si les avantages l'emportent sur les risques.
Étant donné que les personnes atteintes de l’EPA sont susceptibles de développer différents cancers, les individus doivent veiller à incorporer des mesures simples à un mode de vie sain, telles que la protection solaire et l’évitement des produits du tabac.
Il a été largement admis que le dépistage précoce du cancer peut considérablement augmenter la survie globale et les personnes chez lesquelles un diagnostic de LFS a été diagnostiqué devraient chercher à adhérer au dépistage préventif. Un groupe d'experts de chercheurs, d'oncologues et de conseillers en génétique de l'EPA a publié des recommandations de surveillance utilisant le dépistage par IRM du corps entier pour les patients répondant à la définition du syndrome de Li-Fraumeni. Ceci devrait être offert dès que le diagnostic de l'EPA est établi. En résumé, les recommandations de filtrage impliquent:
Enfants (de la naissance à 18 ans)
• évaluation générale
o examen physique complet tous les 3-4 mois
o évaluation rapide avec le médecin de premier recours pour tout problème médical
• carcinome corticosurrénalien
o Échographie de l'abdomen et du bassin tous les 3-4 mois
o En cas d'échographie insatisfaisante, analyses de sang tous les 3-4 mois
• Tumeur au cerveau
o IRM cérébrale annuelle (première IRM avec contraste - ensuite sans contraste si l'IRM précédente était normale avec ou sans nouvelle anomalie
Sarcome des tissus mous et des os
o IRM annuelle du corps entier
Adultes
• évaluation générale
o examen physique complet tous les 6 mois
o évaluation rapide avec le médecin de premier recours pour tout problème médical
• cancer du sein
o Sensibilisation des seins (18 ans et plus)
o Examen clinique des seins deux fois par an (à partir de 20 ans)
o Dépistage annuel par IRM du sein (de 20 à 75 ans) - idéalement, en alternance avec une IRM annuelle du corps entier (une analyse tous les 6 mois)
o Envisager une mastectomie bilatérale réduisant les risques (notez que l'utilisation de l'échographie et de la mammographie a été omise)
Tumeur au cerveau (18 ans et plus)
o IRM cérébrale annuelle (première IRM avec contraste - ensuite sans contraste si l'IRM précédente était normale)
Sarcome des tissus mous et des os (à partir de 18 ans)
o IRM annuelle du corps entier
o Échographie de l'abdomen et du bassin tous les 12 mois
• Cancer gastro-intestinal (à partir de 25 ans)
o endoscopie supérieure et coloscopie tous les 2 à 5 ans)
Mélanome (18 ans et plus)
o examen dermatologique annuel
Pour les familles dans lesquelles le cancer du sein a déjà fait son apparition vers l'âge de 20 ans environ, la sensibilisation et le dépistage peuvent être envisagés 5 à 10 ans avant le plus jeune âge connu. Il en va de même pour les cancers gastro-intestinaux - envisagez un dépistage 5 ans avant l'apparition la plus récente d'un cancer gastro-intestinal dans la famille.