Populations affectées du syndrome de Li-Fraumen
Bien qu'il soit difficile d'estimer la fréquence de la population, il existe probablement plus de 1 000 familles multigénérationnelles dans le monde avec l'EFT. À ce jour, des demandes de renseignements sur le site Web de l'association LFS sont arrivées de 172 pays.
Il n'y a aucune preuve de disparité ethnique ou géographique dans la survenue de l'EPA, mais une prévalence particulièrement élevée de l'EPA a été rapportée dans le sud et le sud-est du Brésil. La population atteinte de l'EPA dans cette région a été associée à une mutation hautement spécifique de la TP53 appelée R337H. En raison de cette modification particulière dans la région, les chercheurs ont suspecté un point d'origine, et les lignages familiaux ont été attribués à un ancêtre commun qui a émigré du Portugal il y a longtemps. Fait intéressant, cependant, contrairement au risque de développer un cancer au cours de la vie de 90% chez la plupart des personnes atteintes de l'EPA, la population brésilienne avec cette « mutation fondatrice » présente un risque de cancers au cours de sa vie d'environ 60%, avec des taux de survie relativement favorables.