Troubles connexes des dystrophies musculaires des ceintures
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de LGMD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les dystrophinopathies sont un spectre de maladies musculaires causées par des mutations des mutations du gène DMD situées sur le chromosome X. La partie grave du spectre inclut les maladies musculaires connues sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne et de dystrophie musculaire de Becker. La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme de dystrophie musculaire de l’enfant la plus répandue. Le trouble est généralement reconnu dès l'âge de trois à six ans et évolue de manière relativement rapide et progressive. La dystrophie musculaire de Duchenne se caractérise initialement par une faiblesse musculaire et une atrophie dans la région pelvienne, qui peuvent être suivies d'une atteinte des muscles de l'épaule. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires se propagent de manière à toucher le tronc et les avant-bras et progressent progressivement vers la plupart des principaux muscles du corps. La dystrophie musculaire de Becker débute généralement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie. Ce trouble lentement progressif affecte presque exclusivement les hommes. Les muscles des hanches et des épaules sont affaiblis, des anomalies de la marche se développent et un retard mental léger peut être présent. Éventuellement, d'autres symptômes plus graves peuvent concerner le cœur et les poumons. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont héritées des traits récessifs liés à l'X.
La dystrophinopathie est plus courante que toute autre forme de LGMD et devrait également être envisagée chez tout patient présentant une faiblesse de la ceinture des membres. Le diagnostic doit également être envisagé chez les femmes, car les porteurs de dystrophinopathie peuvent parfois présenter des symptômes musculaires.
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD), également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine, est une autre maladie neuromusculaire qui peut chevaucher des symptômes avec des formes de LGMD. L'apparition des symptômes survient généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte; Cependant, moins fréquemment, les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance ou la petite enfance. Le trouble se caractérise généralement initialement par une faiblesse des muscles du visage, des épaules et / ou du bras. Les anomalies associées peuvent inclure une altération de la capacité à fermer complètement les yeux, des mouvements limités des lèvres et des difficultés à lever les bras au dessus de la tête. Les personnes affectées peuvent aussi éventuellement développer une faiblesse et une atrophie associée des muscles des hanches et des cuisses et / ou une atteinte des muscles de la jambe. Bien que l'évolution de la maladie puisse varier, la FSHD se caractérise le plus souvent par une progression relativement lente de la maladie. Les symptômes et résultats spécifiques peuvent également varier en étendue et en gravité, notamment parmi les membres affectés de la même famille (apparentés). La FSHD est généralement héritée comme un trait autosomique dominant. Cependant, chez environ 30% des personnes touchées, aucun antécédent familial apparent ne semble exister. Dans certains cas, la FSHD peut être due à de nouveaux changements génétiques (mutations) qui semblent se produire spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement).
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMLA) est une forme rare, souvent lentement progressive, de la dystrophie musculaire qui affecte les muscles des bras, des jambes, du visage, du cou, de la colonne vertébrale et du cœur. Le trouble consiste en une faiblesse et une dégénérescence de certains muscles, des articulations fixées dans une position fléchie ou étendue (contractures) et des anomalies affectant le cœur (cardiomyopathie). Les principaux symptômes peuvent comprendre une fonte musculaire et une faiblesse, en particulier dans la partie supérieure des jambes et des bras, ainsi que des contractures des coudes, des tendons d'Achille et des muscles du haut du dos. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes. Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire est lentement progressive. Les anomalies cardiaques peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles. EDMD est généralement hérité en tant que trait récessif lié à l'X, mais peut également l'être en tant que trait autosomique dominant ou autosomique récessif. La dystrophie musculaire à dominance autosomique Emery Dreifuss est causée par des mutations de la lamine A / C, le même gène impliqué dans LGMD1B et peut entraîner des chevauchements cliniques importants.
L’atrophie musculaire spinale (AMS) provoquée par une délétion du gène SMN sur le chromosome 5 est une maladie neuromusculaire progressive et héréditaire caractérisée par la dégénérescence de groupes de cellules nerveuses (noyaux moteurs) dans la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral inférieur) et certains motoneurones dans la moelle épinière (cellules de corne antérieure). Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui transmettent l'influx nerveux de la moelle épinière ou du cerveau (système nerveux central) au muscle ou au tissu glandulaire. Les symptômes typiques sont une faiblesse musculaire lentement progressive et une atrophie musculaire. Les personnes touchées ont un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire des deux côtés du corps sans ou avec une atteinte minimale des muscles du visage, une contraction de la langue et un manque de réflexes tendineux profonds. SMA est divisé en sous-types basés sur l'âge d'apparition des symptômes et la fonction maximale atteinte.
Les formes supplémentaires de maladie musculaire (myopathie) sont considérées comme des diagnostics différentiels pour LGMD, y compris les myopathies métaboliques telles que la maladie de Pompe; myopathies inflammatoires telles que la dermatomyosite ou la polymyosite; et des myopathies congénitales distinctes telles que la myopathie à la némaline.