M É D E C I N E DE A-Z: janvier 2020

vendredi 31 janvier 2020

Le traitement du syndrome de Netherton

Le traitement du syndrome de Netherton est symptomatique, souvent difficile, et doit être adapté aux besoins spécifiques du patient. Les recommandations comprennent l'utilisation régulière d'émollients et de crèmes et de lotions hydratantes. Les autres agents topiques doivent être utilisés avec prudence, car la peau dans le syndrome de Netherton peut permettre l’absorption dans le sang des ingrédients de certains médicaments à application topique, ce qui peut constituer un danger pour l’enfant. Les agents kératolytiques topiques tels que l'urée ou les dérivés d'acide lactique peuvent être limités par une irritation de la peau et doivent généralement être réservés aux enfants plus âgés. Le traitement de base comprend également des antihistaminiques oraux, qui peuvent aider à contrôler les démangeaisons, le composant eczémateux et les antibiotiques topiques ou systémiques au besoin. Pour traiter la desquamation du cuir chevelu, des shampooings doux contre les pellicules et des stéroïdes topiques peuvent être utiles. Les stéroïdes oraux et topiques sont bénéfiques pour réduire l'inflammation et le composant eczémateux de la maladie. Cependant, les effets secondaires bien documentés de l'utilisation à long terme de stéroïdes doivent être pris en compte. Les rétinoïdes oraux ont été utilisés avec plus ou moins de succès, entraînant une amélioration spectaculaire chez certains patients et une aggravation grave de la maladie chez d'autres

Troubles connexes du syndrome de Netherton

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Netherton. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Les ichtyoses ou « troubles de la corification » sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles cutanés squameux. Ils se caractérisent par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules mortes de la peau (squames) dans la couche supérieure de la peau. On pense que la conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques en cellules squameuses est due à un défaut du métabolisme des cellules de la peau appelé « cornéocytes » ou matrice riche en graisse autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier qui maintient ces cellules ensemble.

Ichtyose congénitale (bébé collodion; erythrodermie ichtyosiforme congénitale; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est une affection cutanée héréditaire. Elle se caractérise par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, avec de grandes écailles blanches grossières et fines. Des démangeaisons (prurit) se développent aussi généralement. La peau sur la paume des mains et la plante des pieds peut être anormalement épaisse.

L'ichtyose liée à l'X est une affection cutanée héréditaire qui affecte les hommes. Elle est causée par un déficit en enzyme stéroïde sulfatase. Il se caractérise par des écailles brunâtres sur la nuque, le dos et les jambes.

Populations affectées du syndrome de Netherton

Le syndrome de Netherton est un trouble héréditaire rare. Environ 150 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, mais le nombre réel d'individus affectés peut être beaucoup plus élevé en raison de difficultés de diagnostic et du chevauchement des symptômes, tels que la dermatite atopique commune et d'autres ichthyoses congénitales.

Les causes du syndrome de Netherton

La mutation à l'origine du syndrome de Netherton a été localisée sur le gène SPINK5 situé sur le bras long (q) du chromosome 5 (5q32). Cette mutation est transmise par héritage autosomique récessif. Les individus doivent hériter de deux gènes récessifs pour montrer le trouble, chaque parent donnant un gène muté. Les parents (porteurs) ne montrent aucune preuve du syndrome de Netherton.

Le gène SPINK5 code pour une protéine qui freine l’activité de certaines protéases (enzymes qui digèrent les protéines) dans la protéine cutanée. Une action accrue de la protéase dans la peau a pour résultat un nombre de couches trop faible de la peau externe (couche cornée), et non pas un nombre trop élevé de couches comme dans d'autres formes d'ichtyose.

Signes et symptômes du syndrome de Netherton

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Netherton ont une peau rougie (érythrodermie) et parfois un épais revêtement de peau ressemblant à un parchemin (membrane de collodion). La peau est rouge et squameuse partout. Les tiges des cheveux sont fragiles et se cassent facilement à cause du trichorrhexis ou «poil de bambou», ce qui donne des cheveux courts et clairsemés. Chez les enfants plus âgés et les adultes, le détartrage peut avoir un motif circulaire distinctif (ichthyosis linearis circumflexa). Une autre caractéristique du syndrome de Netherton est sa prédisposition aux allergies, à l’asthme et à l’eczéma.

Les bébés atteints du syndrome de Netherton peuvent naître prématurément. La difficulté à prendre du poids pendant la petite enfance et l’enfance est courante et peut être grave. Les nourrissons peuvent également avoir des infections cutanées récurrentes et une septicémie. Ils peuvent développer une hypernatrémie (élévation du taux de sodium dans le sang) due à une perte excessive de liquide à la surface de la peau. Comme les poils ne sont peut-être pas affectés à la naissance et peuvent ensuite être clairsemés chez tous les bébés au cours des premiers mois de leur vie, il est possible que le défaut capillaire caractéristique diagnostiquant le syndrome de Netherton ne soit pas détecté initialement.

Les nourrissons atteints du syndrome de Netherton peuvent être confondus avec le diagnostic de CIE (erythroderma ichtyosiforme congénital), de dermatite atopique ou de psoriasis. Une dermatite atopique (rougeurs, démangeaisons de la peau) peut être présente et une écaille semblable à un berceau ainsi que des rougeurs peuvent apparaître sur le visage, le cuir chevelu et les sourcils.

Le syndrome de Netherton

Synonymes d'ichtyose, syndrome de Netherton

Syndrome de Comel-Netherton

Ichtyose Linearis Circumflexa

Le syndrome de Netherton est un trouble héréditaire rare caractérisé par une desquamation de la peau, des anomalies des cheveux, une susceptibilité accrue à l'eczéma atopique (une affection de la peau pouvant entraîner une peau sèche, rouge et squameuse), des niveaux élevés d'IgE et d'autres symptômes connexes. Le syndrome de Netherton est hérité comme un trait autosomique récessif.

Le traitement de l'ichtyose lamellaire

L'ichtyose lamellaire est traitée topiquement avec des formules réparatrices avec barrière cutanée contenant des céramides ou du cholestérol, des hydratants au petrolatum ou de la lanoline et des kératolytiques légers (produits contenant des acides alpha-hydroxylés) cas graves d'ichtyose lamellaire en raison de leur toxicité osseuse connue et d'autres complications.

Troubles connexes de l'ichtyose lamellaire

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’ichtyose lamellaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Les « ichtyoses » ou « troubles de la corification » sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles cutanés squameux. Ils se caractérisent par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules mortes de la peau (squames) dans la couche supérieure de la peau. La rétention d'un nombre anormalement élevé de squames serait due à un défaut du métabolisme des cellules de la peau appelé « cornéocytes » ou matrice riche en graisse autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier qui maintient ces cellules ensemble.

Ichtyose congénitale (bébé collodion; erythrodermie ichtyosiforme congénitale; xéroderme; desquamation du nouveau-né) est une affection cutanée héréditaire. Elle se caractérise par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, avec de grandes écailles blanches grossières et fines. Des démangeaisons (prurit) se développent aussi généralement. La peau sur la paume des mains et la plante des pieds peut être anormalement épaisse.

Populations affectées de l'ichtyose lamellaire

L'ichtyose lamellaire est une maladie très rare qui touche moins d'une personne sur 200 000. L’ichtyose lamellaire n’est pas limitée par le sexe, la race ou l’appartenance ethnique; il se produit dans toutes les populations.

Les causes de l'ichtyose lamellaire

L'ichtyose lamellaire peut être causée par des mutations affectant plusieurs gènes différents. Trois de ces gènes ont été identifiés; ils sont le gène codant pour l'enzyme épidermique Transglutaminase 1 et deux gènes codant pour deux enzymes distinctes mais apparentées, la 12 (R) -lipoxygénase et la lipoxygénase-3. La transglutaminase 1 est une enzyme importante responsable de la réticulation des protéines épidermiques au cours de la formation et de la maturation de la couche cornée. Il existe également des preuves pour plus de gènes qui doivent encore être identifiés.

Les mutations qui causent l'ichtyose lamellaire sont héréditaires de manière récessive. Dans les troubles récessifs, l'état apparaît lorsque la personne hérite d'un gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si l'individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie mais ne montrera pas l'état. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs de la maladie récessive, est d'environ 25% par grossesse.

Signes et symptômes de l'ichtyose lamellaire

L'ichtyose lamellaire est présente à la naissance. De nombreux bébés nés avec une ichtyose lamellaire naissent sous le nom de « bébés au collodion », ainsi appelés parce qu’ils sont recouverts d’une membrane transparente (le collodion). Parfois décrits comme ayant une apparence de mollusque, ces nouveau-nés ont une peau qui peut être rouge ou foncée, tendue et fendue. Souvent, les paupières et les lèvres sont forcées par l'ouverture de la peau et des contractures peuvent se produire autour des doigts. Des problèmes de régulation de la température, de perte d'eau, d'infections secondaires et d'infection systémique peuvent survenir chez le nouveau-né atteint d'ichtyose lamellaire.

La membrane de collodion est libérée quelques jours à quelques semaines après la naissance, laissant le nouveau-né couvert d'écailles larges et sombres, ressemblant à des plaques, séparées par des fissures superficielles ou profondes. Les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire ont souvent du mal à fermer complètement les yeux à cause du serrement de la peau autour des yeux et des paupières. Dans certains cas, la peau autour des yeux est si serrée que les paupières se tournent vers l’extérieur, exposant ainsi le couvercle intérieur rouge et provoquant une irritation continue. Cette condition s'appelle l'ectropion. Certains médecins recommandent une chirurgie plastique pour la corriger, car si elle n'est pas traitée, la cornée peut être endommagée, ce qui peut entraîner une perte de vision. Les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire peuvent également avoir des ongles épais et perdre leurs cheveux en raison de l'épaisseur des écailles sur leur cuir chevelu. Ils peuvent également avoir une peau rougie (érythrodermie), une peau épaissie sur la paume des mains et la plante des pieds et une diminution de la transpiration avec l'intolérance à la chaleur

L'ichtyose lamellaire

Synonymes d'ichtyose, lamellaire

collodion bébé

ichtyose congénitale

ichtyose lamellaire, type 1 et type 2

erythroderma ichtyosiforme congénital non bulleux (CIE non bulleux)

L'ichtyose lamellaire est une maladie génétique rare de la peau. Dans l'ichtyose lamellaire, les cellules de la peau sont produites à un taux normal, mais elles ne se séparent pas normalement à la surface de la couche superficielle de la peau (couche cornée) et ne sont pas éliminées aussi rapidement qu'elles devraient l'être. Le résultat de cette rétention est la formation d'échelle.

lundi 27 janvier 2020

Traitement de l’Incontinentia pigmenti

Les anomalies cutanées caractéristiques de l’IP peuvent disparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte sans traitement. Les lésions de stade I et II peuvent se reproduire avec la maladie fébrile habituelle jusqu'à l'âge adulte.

Des symptômes neurologiques tels que des convulsions, des spasmes musculaires ou une paralysie peuvent être contrôlés avec divers médicaments et / ou dispositifs médicaux. Les retards de développement et / ou les déficiences intellectuelles doivent être gérés au besoin avec des thérapies ciblées et une assistance scolaire.

La cryothérapie et la photocoagulation au laser peuvent être utilisées pour traiter les personnes atteintes présentant une néovascularisation rétinienne prédisposant au décollement de la rétine.

Les anomalies dentaires peuvent souvent être traitées efficacement par les dentistes qui peuvent fournir des implants dans l’enfance si nécessaire. Si des anomalies dentaires interfèrent avec la mastication et / ou la parole, l'assistance d'un orthophoniste et / ou d'un nutritionniste pédiatrique peut être nécessaire.

Les problèmes de cheveux peuvent nécessiter l'attention d'un dermatologue, bien qu'ils ne soient généralement pas graves.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Diagnostic de l’Incontinentia pigmenti

Le diagnostic de la PI repose sur une évaluation clinique, les antécédents détaillés du patient et des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations du gène IKBKG. IKBKG est le seul gène connu pour être associé à la propriété intellectuelle. 65% des patients ont une délétion spécifique dans le gène. Environ 20% ont des mutations trouvées par séquençage de gènes. Une biopsie cutanée confirmant le diagnostic chez une femme peut être diagnostique, mais peut être considérée comme un test secondaire ou de suivi compte tenu de la disponibilité et de la sensibilité généralisées des tests de génétique moléculaire. La biopsie cutanée peut être utile pour confirmer le diagnostic chez une femme présentant des résultats limites ou douteux chez lesquels le test de génétique moléculaire n'a pas identifié de mutation causant la maladie.

Troubles connexes de l’Incontinentia pigmenti

Les mutations d'IKBKG peuvent également causer:

Une dysplasie ectodermique anhidrotique, accompagnée d'immunodéficience, d'ostéopétrose et de lymphœdème (OLEDAID) a été décrite chez deux garçons dont la mère était atteinte de PI. Les deux avaient les anomalies mentionnées dans le titre de la maladie et sont décédées des suites d’une infection multiple à l’âge de 3 ans.

La dysplasie ectodermique et l'immunodéficience 1 sont des troubles récessifs liés à l'X avec des caractéristiques ectodermiques et immunologiques variables. Il existe le plus souvent une transpiration réduite (hypohydrose) ou un manque de transpiration (anhidrose) en tant que découverte ectodermique. Il peut y avoir des dents et des ongles anormaux. Les schémas d'infection sont de gravité différente.

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’IP. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La déficience en antagoniste des récepteurs de l'interleukine 1 (DIRA) présente des lésions cutanées pouvant apparaître à la naissance, mais ne suit pas un schéma linéaire ou en spirale. Les ongles peuvent être anormaux et la biopsie de la peau partage certaines caractéristiques avec le premier stade de l’IP. Les patients atteints de DIRA présentent des anomalies osseuses, en particulier une élévation périostée. Les deux sexes sont également touchés. DIRA a un traitement médical.

Les achromiens IP sont caractérisés par une diminution de la pigmentation de la peau, semblable uniquement à la décoloration de la PI. L'absence de coloration de la peau contraste facilement avec la décoloration excessive caractéristique de la PI, bien qu'une diminution de la pigmentation de la peau puisse apparaître tardivement au cours de certains cas de PI. Les problèmes neurologiques associés sont similaires. Une variété d'autres anomalies et / ou conditions de développement peuvent également se produire en même temps que cette maladie. La couleur de la peau a tendance à se normaliser avec le vieillissement. Ce trouble est hérité selon un schéma autosomique dominant.

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est caractérisé par des modifications de la pigmentation de la peau similaires à celles de l’IP, mais les symptômes apparaissent à l’adolescence et ne suivent pas de modifications inflammatoires de la peau. En outre, la peau peut épaissir sur les mains et / ou les pieds, la transpiration peut être altérée et des marbrures jaunes peuvent apparaître. Ce trouble semble être hérité selon un schéma autosomique dominant.

La maladie de Caffey se caractérise par des décolorations accompagnées par un gonflement des tissus mous par rapport à des excroissances osseuses bénignes typiquement coiffées par du cartilage. La fièvre et l'irritabilité peuvent également se produire. Les symptômes ont tendance à varier en gravité. Ce trouble, également appelé hyperostose corticale infantile, affecte principalement les nourrissons de moins de six mois et disparaît souvent avec l'âge. Elle est causée par des mutations dans le gène d’un type de collagène (COL1A1).

Le terme hypomélanose de Ito (HI) englobe un groupe hétérogène de troubles caractérisés par des verticilles et des stries hypopigmentées. Il peut être associé à d'autres symptômes tels qu'une déficience intellectuelle, des convulsions, un manque de transpiration sur les zones d'hypopigmentation, des yeux croisés (strabisme), une myopie, une fente au bord du globe oculaire (colobome), une prolifération des tissus cérébraux et / ou une petite tête. L'hypomélanose d'Ito peut survenir sporadiquement ou peut être héritée comme un trait autosomique dominant.

Populations affectées de l’Incontinentia pigmenti

Environ 1 200 personnes atteintes de PI ont été rapportées dans la littérature scientifique. La plupart des personnes touchées sont des femmes, mais plusieurs dizaines d'hommes atteints de PI ont également été rapportés. Les estimations actuelles des systèmes analytiques et de santé publique situent la prévalence à la naissance à 0,6-2,1 / 1 000 000. Le ratio femmes: hommes est de 20: 1.

Les causes de l’Incontinentia pigmenti

La PI est une maladie génétique dominante liée à l'X, provoquée par des mutations du gène IKBKG (anciennement appelé NEMO). IKBKG code pour une protéine qui aide à réguler d'autres protéines qui aident à protéger les cellules contre l'autodestruction en réponse à des déclencheurs spécifiques.

Les troubles dominants liés à l'X sont causés par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent principalement chez les femmes. Les femmes atteintes de ces maladies rares sont touchées lorsqu'elles ont un chromosome X avec l'anomalie causant une maladie particulière. Les hommes porteurs d'un gène anormal associé à un trouble dominant lié à l'X sont plus gravement atteints que les femmes et ne survivent souvent pas à la grossesse. Les hommes affectés qui survivent peuvent avoir une mutation du gène IKBKG avec des effets relativement légers, une mutation IKBKG dans seulement certaines cellules du corps (mosaïcisme) ou une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule.

Signes et symptômes de l’Incontinentia pigmenti

Peau

Les changements de peau sont les caractéristiques les plus caractéristiques et les plus communes d’IP. Ils sont décrits en quatre étapes. À toutes les étapes, les lésions apparaissent en lignes sur les bras et les jambes ou en tourbillonnant sur le tronc. Ils peuvent être sur le visage et le cuir chevelu.

1) Le premier stade de l’IP peut être présent à la naissance ou au début de la petite enfance. Cette phase consiste en une rougeur ou une inflammation de la peau (érythème), des vésicules et des furoncles, touchant le plus souvent les extrémités et le cuir chevelu. Il peut disparaître et revenir encore et encore, généralement quand il y a une maladie avec de la fièvre. Ces récidives peuvent se produire pendant des années.

2) La deuxième étape peut chevaucher la première et être présente à la naissance. Au cours de cette phase, les vésicules développent un aspect élevé, ressemblant à une verrue (verruqueuse), et les lésions ressemblent à des verrues. Il peut y avoir des croûtes épaisses ou des croûtes avec cicatrisation et des zones de peau foncée (pigmentation accrue). Les extrémités participent presque exclusivement à cette étape. Ces récidives peuvent se produire pendant des années.

3) Le troisième stade peut être présent à la naissance chez un petit nombre de personnes touchées, mais apparaît généralement entre 6 et 12 mois. Dans cette phase, la peau est noircie (hyperpigmentée). Sur le coffre, la noirceur est parfois décrite comme une apparence de « gâteau de marbre ». L'hyperpigmentation ne survient pas nécessairement là où se produisent les éruptions cutanées de stade I et II. La pigmentation lourde peut s'estomper avec le temps, bien qu'elle soit permanente chez de nombreux patients.

4) Le « stade atrophique » est appelé le quatrième stade, mais il est suggéré qu'il peut effectivement être présent, mais pas évident, à la naissance. Ces changements cutanés sont pâles ou hypopigmentés et sans poils. Il peut y avoir un nombre réduit de glandes sudoripares.

Les dents

Entre 50 et 75% des personnes atteintes de PI ont des anomalies dentaires. Ces anomalies comprennent un retard dans l'éruption des dents primaires; contours anormaux des dents, leur donnant un aspect en forme de cheville ou de cône; ou l'absence congénitale des dents primaires et secondaires (anodontie); ou de petites dents (microdonties).

Ongles

Certaines personnes atteintes d'IP ont des ongles striés, piqués, épaissis (onychogryposis) ou manquants sur les mains et / ou les pieds. Chez certains patients, des excroissances douloureuses peuvent se développer sous l'ongle. Ces changements peuvent être permanents.

Cheveux

Environ 50% des personnes souffrant d’IP ont des taches chauves anormales sur le cuir chevelu (alopécie). Cela peut se produire lorsque les lésions de stade un et deux ont laissé des cicatrices ou dans le cadre d'une dysplasie cutanée congénitale. Les cheveux peuvent être grossiers, raides et / ou sans éclat.

Yeux

Près du tiers des individus ont des anomalies oculaires. Le plus grave, mais le moins fréquent, est un œil anormal congénital. Chez tout patient, il peut y avoir une anomalie dans la croissance des vaisseaux sanguins dans la membrane tapissant les yeux (rétine). Si cela se produit, cela apparaît généralement avant l'âge de cinq ans. Ce problème peut être traité s'il est détecté tôt. Si elle n'est pas traitée, elle peut provoquer un décollement de la rétine conduisant à une déficience visuelle permanente ou à la cécité totale.

Système nerveux

La majorité des personnes atteintes de PI n'auront aucune implication du système nerveux. Des complications neurologiques graves peuvent survenir à la suite d'une IP, dont les plus graves sont les accidents vasculaires cérébraux congénitaux ou néonatals. Certaines personnes touchées peuvent subir des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (convulsions). Environ 30% des enfants atteints d’IP auront un développement moteur lent, une faiblesse musculaire d’un ou des deux côtés du corps, une déficience intellectuelle et / ou des convulsions.

Autre

Des anomalies dans le développement du sein, allant de mamelons supplémentaires à une absence totale du sein, sont parfois observées chez les personnes atteintes de PI.

Il existe des rapports anecdotiques d'intolérance à la chaleur ou de manque de transpiration normale chez les personnes atteintes de PI, mais cela n'a pas été formellement étudié.

Incontinentia pigmenti (IP)

Synonymes de Incontinentia Pigmenti

Bloch-Siemens incontinentia pigmenti melanoblastosis cutis linearis

Syndrome de Bloch-Sulzberger

dermatose pigmentée, type Siemens-Bloch

Incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique génétique affectant la peau, les cheveux, les dents, le système microvasculaire et le système nerveux central. Les changements cutanés progressifs se déroulent en quatre étapes, la première apparaissant en bas âge ou pouvant être présente à la naissance. La PI est une maladie génétique dominante liée à l'X, causée par des modifications (mutations) du gène IKBKG.

IP a été nommé en fonction de l'apparence de la peau au microscope au cours des derniers stades de la maladie.

Le traitement de l’Imperforation de l'anus

Imperforate anus est corrigé chirurgicalement par dilatation, élargissement ou repositionnement de l’ouverture externe, ou par un autre moyen de fournir une ouverture rectale adéquate. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.

Troubles connexes de l’Imperforation de l'anus

Les symptômes du trouble suivant peuvent être similaires à ceux d'Imperforate anus. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'atrésie du côlon (sténose du côlon) est un trouble héréditaire caractérisé par une fermeture ou un rétrécissement excessif de l'intestin inférieur, avec une distension de l'abdomen et une constipation. La fermeture peut ne pas être remarquée à la naissance. Des symptômes associés peuvent entraîner des anomalies de la vessie, de la paroi abdominale, du pubis et du rectum. La chirurgie peut corriger l'anomalie et fournir une ouverture de taille normale.

Populations affectées de l’Imperforation de l'anus

Une imperforation de l'anus et d'autres anomalies apparentées de l'anus et du rectum (malformations ano-rectales) se produisent chez environ un nouveau-né sur 4 000 à 5 000 aux États-Unis. Les cas rapportés d’anus imperforés incluent les personnes affectées chez lesquelles l’affection semble se produire sporadiquement, les membres de certaines familles multigénérationnelles (familles) et les personnes affectées par l’affection en association avec d’autres malformations congénitales ou syndromes de malformation (association VACTERL, par exemple).

Les causes de l’Imperforation de l'anus

Imperforation de l'anus est une anomalie congénitale qui semble généralement se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Plus rarement, la maladie peut être familiale, suggérant une transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X. En outre, certains chercheurs suggèrent que cette affection pourrait être causée par des modifications (mutations) d'un ou de plusieurs gènes, éventuellement associées à des facteurs environnementaux particuliers (héritage multifactoriel).

Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes pour cette maladie, l'un provenant du père et l'autre de la mère.

Dans les troubles autosomiques dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçue de la mère ou du père) sera exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraînera l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu. Le risque est le même pour chaque grossesse.

Dans les troubles autosomiques récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne présenteront généralement pas de symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent, et seront génétiquement normaux (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.

Les troubles récessifs liés à l'X sont des affections codées sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femmes, les caractères de la maladie sur le chromosome X peuvent être «masqués» par le gène normal de l'autre chromosome X (inactivation aléatoire du chromosome X). Comme les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, s'ils héritent d'un gène pour une maladie présente sur le X, celui-ci sera exprimé. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteuses, mais jamais à leurs fils. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X courent 50% des risques de transmettre la maladie à leurs filles et 50% du risque de transmettre la maladie à leurs fils. Ainsi, en résumé, lorsqu'un trouble est hérité en tant que trait récessif lié à l'X, la maladie est généralement entièrement exprimée chez les hommes.

Dans certains cas, l'anus non perforé fait partie d'un syndrome de malformation, tel que l'association VACTERL, une maladie rare qui peut être caractérisée par un spectre d'anomalies congénitales, notamment anale, squelettique, rénale (rénale), cardiaque (cardiaque) et / ou ou d'autres anomalies.

Signes et symptômes de l’Imperforation de l'anus

Imperforation de l'anus est une anomalie présente à la naissance et caractérisée par l'absence d'ouverture normale de l'anus. L'élimination des matières fécales peut ne pas être possible avant la chirurgie. Dans certains cas, le rectum s’ouvre dans la partie inférieure du vagin chez les femmes ou près du scrotum chez les hommes.

Imperforation de l'anus

Synonymes de Imperforate Anus

Atrésie anale

Membrane anale

Sténose Anale

Malformations ano-rectales

Anus ectopique

Anus imparfaitement élevé

Anus à Imperforation Basse

Anus périnéal

Fistule Rectopérinéale

Imperforation de l'anus est une anomalie innée rare caractérisée par l'absence ou la localisation anormale de l'anus. Le rectum ou le côlon peuvent être reliés au vagin ou à la vessie par un tunnel (fistule). Avec une correction chirurgicale, une élimination normale peut devenir possible.

Diagnostic de la thrombocytopénie immunitaire

Le diagnostic de PTI se fait en excluant les autres causes de thrombocytopénie, notamment certains médicaments ou troubles affectant la moelle osseuse et réduisant la production de plaquettes, tels que la leucémie aiguë et l'anémie aplastique. À l'occasion, une faible numération plaquettaire peut être détectée accidentellement par des tests sanguins tels qu'une numération sanguine complète (CBC) ordonnée à d'autres fins et l'individu ne présente aucun symptôme apparent (asymptomatique). L’examen du frottis sanguin au microscope permettra de vérifier que le nombre de plaquettes est vraiment réduit et non pas simplement agglutiné (collé ensemble, elles sont donc trop grosses pour être comptées par des machines automatisées en tant que plaquettes), et que les plaquettes ne sont pas uniformément très petites ou dépassent grandes (plaquettes géantes approximativement de la taille des globules rouges). Les globules rouges et les globules blancs sont en nombre normal et semblent normaux pour les yeux, ce qui contribue à exclure la prise en compte de la leucémie et / ou de l'anémie aplasique, parmi d'autres causes de thrombocytopénie. La présence de cellules d'apparence inhabituelle dans le sang ou des anomalies supplémentaires dans la numération globulaire pourraient indiquer la nécessité d'une biopsie de la moelle osseuse pour exclure d'autres causes d'altération de la production de plaquettes et / ou la prise en compte d'un PTI secondaire.

Chez un patient qui est dans son état de santé habituel et qui n'a pas pris de nouveau médicament, une thrombocytopénie et aucune autre anomalie constatée dans une numération sanguine complète ou lors de l'examen du frottis sanguin, et qui n'a pas d'antécédents familiaux de thrombocytopénie, le diagnostic de PTI est favorisé. Il n'y a pas de test définitif (tel que la mesure des autoanticorps anti-plaquettes) permettant d'établir le diagnostic ou d'exclure le diagnostic de PTI. Une réponse robuste aux traitements spécifiques à l'ITP tels que l'IgIV (immunoglobuline intraveineuse) ou les glucocorticoïdes (décrits ci-dessous) fournit une preuve solide en faveur du diagnostic.

Aperçu du traitement

Bien qu'il n'existe pas de traitement bien établi pour le PTI, heureusement, presque tous les patients trouvent que leur nombre de plaquettes s'améliore après le traitement. Ce qui s'avère difficile pour de nombreux patients atteints de PTI est de trouver le traitement qui leur convient sans effets secondaires indésirables. Chez certains individus, la maladie peut entraîner une rémission pendant une période prolongée, peut-être pour le reste de la vie. ITP peut également se reproduire à tout moment. Il n’existe actuellement aucun moyen de prédire l’évolution de la maladie. Des changements de régime alimentaire ou de mode de vie peuvent améliorer (ou aggraver) le sentiment de bien-être.

Critères de traitement

Chez de nombreux enfants et certains adultes, une thérapie peut ne pas être nécessaire au moment où ils consultent leur médecin et le trouble peut se résoudre spontanément. La décision d’instaurer un traitement dépend de la gravité du saignement, de la thrombocytopénie, de l’âge du patient (risque accru de saignement chez l’adulte et en particulier chez le patient âgé), de troubles concomitants pouvant prédisposer au saignement (tendance à la chute, anti-plaquettes ou anticoagulants), le style de vie (jeune et sportif, par exemple) et les risques et effets secondaires de chaque intervention. Ces mêmes facteurs peuvent également contribuer à décider du traitement à utiliser.

L’objectif de la thérapie est de prévenir les saignements, de stabiliser et, espérons-le, d’améliorer la numération plaquettaire, et de contribuer à rétablir la capacité du patient de mener une vie normale. Lorsque le traitement est jugé nécessaire, de nombreuses options ont fait leurs preuves. Les traitements présentent des avantages et des risques différents, et certains sont considérés comme plus toxiques et sont donc généralement différés à moins qu'il soit prouvé qu'ils sont nécessaires. Les traitements ont également des effets différents: augmentation à court terme des plaquettes et maintien à long terme d'une numération plaquettaire stable. Il est important de comprendre à la fois le taux de réussite et les effets secondaires potentiels avant de commencer toute forme de traitement. Les hématologues peuvent même recommander plusieurs traitements à la fois pour augmenter leur taux de réussite et minimiser leurs effets secondaires.

Thérapie de première ligne / urgence

Le traitement par des corticostéroïdes (par exemple, la prednisone, la dexaméthasone, la méthylprednisolone) est généralement le pilier du traitement initial. Ces médicaments agissent en supprimant la clairance des plaquettes recouvertes d’anticorps et, éventuellement, en augmentant la production de plaquettes. Ils peuvent également diminuer le risque de saignement en améliorant la fonction des cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins. De très fortes doses (en particulier de dexaméthasone) peuvent nuire à la production d’anticorps anti-plaquettes, dans l’espoir que le nombre de plaquettes restera élevé une fois que le patient aura cessé de prendre de la prednisone. Cependant, des études supplémentaires sont nécessaires pour affirmer les avantages à long terme d'une telle approche «à forte dose». En général, la durée et la dose de corticostéroïdes doivent être minimisées en raison de leurs effets secondaires immédiats et à long terme. Par conséquent, les corticostéroïdes sont utilisés pour contrôler la maladie jusqu'à ce qu'une transition soit possible vers d'autres formes de traitement chez les patients ne parvenant pas à une rémission spontanée.

Si la numération plaquettaire ne s'améliore pas après un traitement par corticostéroïdes ou en cas d'hémorragie grave, le traitement peut inclure l'ajout d'immunoglobulines intraveineuses (IgIV), généralement par perfusions, au besoin, en fonction du nombre et des saignements toutes les 2 à 4 semaines. à un traitement. Les transfusions de plaquettes sont réservées aux situations émergentes, car elles risquent d'être détruites assez rapidement par les auto-anticorps.

Le médicament orphelin anti-D (WinRho SDF, Rhophylac), une forme spécifique de gamma globuline, a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour traiter le PTI chez les individus présentant un antigène RhD positif pour les globules rouges du sang et ne possédant pas d'anticorps sur leurs globules rouges, et n'ont pas subi de splénectomie. Le médicament peut être utilisé à plusieurs reprises, y compris chez les enfants atteints de la forme aiguë ou chronique du PTI. Cependant, des inquiétudes ont été exprimées en raison du petit nombre de personnes qui ont subi des effets secondaires graves liés à la destruction rapide des globules rouges et à ses conséquences peu après la perfusion.

Thérapie de deuxième ligne

Les critères permettant de déterminer si un traitement de deuxième intention est nécessaire sont les mêmes que ceux impliquant l'initiation du traitement plus les patients avec des réponses sous-optimales aux approches de première intention. Comme mentionné, les corticostéroïdes doivent être utilisés le plus rapidement possible pour atteindre ces objectifs et servir de passerelle vers des alternatives moins toxiques. De nombreux adultes et certains enfants auront besoin d'une telle gestion à long terme, car leur nombre de plaquettes diminuera une fois que la dose de corticostéroïdes sera réduite.

Une option en deuxième intention implique l’utilisation d’agonistes des récepteurs de la thrombopoïétine (ARP-RA). Les TPO-RA agissent en stimulant la production de plaquettes par l’organisme dans la moelle osseuse par des mégacaryocytes, qui libèrent des proplatelets qui se transforment en plaquettes. En augmentant le taux de production de plaquettes dans le corps, les TPO-RA peuvent vaincre le taux élevé de destruction des plaquettes provoqué par les anticorps antiplaquettaires et leur capacité à altérer la fonction des mégacaryocytes. Eltrombopag (Promacta), le romiplostim (Nplate) et l'avatrombopag (Doptelet) ont été approuvés par la FDA pour être utilisés dans le PTI, tandis que d'autres sont en développement ou approuvés pour d'autres indications connexes.

En 2008, la FDA a approuvé à la fois le romiplostim (Nplate) fabriqué par Amgen Inc. et le eltrombopag (Promacta) fabriqué par GlaxoSmithKline (GSK) pour traiter les enfants et les adultes atteints de PTI ayant présenté une réponse insuffisante aux corticostéroïdes, aux immunoglobulines ou à la splénectomie. Le romiplostim est généralement administré par injection sous-cutanée hebdomadaire, le plus souvent chez le médecin. Novartis Pharmaceuticals Corporation a acquis eltrombopag auprès de GSK. Quelques restrictions alimentaires importantes sont nécessaires pour maximiser le bénéfice de cet agent oral administré une fois par jour. En 2015, eltrombopag a été approuvé pour le traitement des enfants de 1 an et plus atteints de PTI ayant une réponse insuffisante aux corticostéroïdes, aux immunoglobulines ou à la splénectomie. De même, le romiplostim a été approuvé à la fin de 2018. Le taux de réponse aux deux agents, en fonction de la définition de la réponse, varie de 40 à 80% et, une fois obtenu systématiquement, il était durable avec un traitement en cours. Les médicaments sont généralement bien tolérés et les études d'innocuité à long terme ont atténué les préoccupations initiales concernant la thrombose et les cicatrices de la moelle osseuse. Certains patients (un pourcentage inconnu) constateront une amélioration suffisante de leur PTI au fil du temps pour interrompre le traitement. En 2019, la FDA a approuvé l'avatrombopag (Doptelet) fabriqué par Dova Pharmaceuticals pour le traitement du PTI chez les adultes atteints de PTI chronique et n'ayant pas donné une réponse suffisante à un traitement précédent. Il s'agit du seul médicament oral TPO-RA approuvé pour traiter le PTI pouvant être pris avec de la nourriture. Avatrombopag est généralement considéré comme sûr et bien toléré.

Une autre option est l’anticorps anti-CD20, le rituximab (Rituxan), qui réduit la production d’anticorps IgG; il existe maintenant plusieurs biosimilaires. Environ la moitié des patients répondent initialement, mais seulement 20 à 30% sont guéris dans les études de résultats à long terme. Les femmes en âge de procréer et ayant une durée de PTI <1-2 ans ont un taux de guérison supérieur à 50%; tous les autres ont un taux de guérison très faible. Le rituximab est généralement bien toléré, mais des réactions à la perfusion peuvent survenir. L'administration peut être répétée lorsqu'une réponse durable a été observée, mais il convient de s'inquiéter de l'administration répétée de cet immunosuppresseur. Des traitements à la dose élevée de dexaméthasone, d'une durée de 1 à 4 jours, ont été utilisés pour augmenter le nombre de réponses. Une troisième option est la splénectomie (généralement laparoscopique) car la rate joue un rôle majeur dans la destruction des plaquettes recouvertes d’anticorps et dans la fabrication d’anticorps antiplaquettaires. La splénectomie améliore initialement le nombre de plaquettes chez environ 70% des patients et peut induire une rémission à long terme chez 60%. Le taux de réussite élevé à long terme doit être mis en balance avec le risque, faible mais réel, de thrombose et d'infection grave, qui nécessite des vaccinations appropriées et une évaluation urgente des maladies fébriles graves. La plupart des lignes directrices recommandent d'exclure la splénectomie d'un an après le diagnostic afin de déterminer si un patient sera en rémission. Cependant, la splénectomie reste une option pour les patients qui échouent à d'autres formes de traitement ou dans les zones à ressources limitées où aucune alternative plus coûteuse n'est disponible. Enfin, en 2018, Tavalisse (fostamatinib disodium hexahydrate) a été approuvé par la FDA pour le traitement de la thrombocytopénie chez les adultes atteints de PTI qui n’avaient pas donné une réponse suffisante à un traitement antérieur. Tavalisse est fabriqué par Rigel Pharmaceuticals, Inc. Environ 20% des patients réfractaires à d'autres formes de gestion ont répondu sur la base de critères prédéfinis, mais près de 40% l'ont fait en utilisant des critères d'évaluation moins stricts mais cliniquement significatifs. Il présente un certain nombre d'effets secondaires (hypertension, diarrhée, maux de tête et tests hépatiques anormaux), mais il présente l'avantage de présenter le risque de thrombose le plus faible de tous les traitements autorisés du PTI.

Thérapie de troisième ligne

Un faible pourcentage de patients ne répond pas ou ne tolère pas les traitements de première ou de deuxième intention. Pour ceux-ci, les options incluent dapsone, Imuran (azathioprine), Cytoxan (cyclophosphamide), Sandimmune (cyclosporine), Danocrine (danazol), Cellcept (mycophénolate mofétil), Vincristine (vinca alcaloïdes), ou des combinaisons. Plusieurs autres formes de traitement novatrices sont en cours d’essais cliniques.

Si le patient présente des anticorps ou des signes d'infection à Helicobacter pylori, un traitement par des antibiotiques et des inhibiteurs de la pompe à protons peut améliorer l'état. La rémission des PTI associée aux antibiotiques est beaucoup plus répandue en Asie et dans certaines régions d'Europe que chez les patients qui ont vécu toute leur vie en Amérique du Nord.

Certains patients signalent le succès de thérapies complémentaires telles que les vitamines, les suppléments, les changements de régime, les herbes et le travail énergétique, comme le Reiki. Cependant, il n'y a pas d'essais contrôlés chez les patients ITP démontrant l'utilité ou la sécurité de l'un de ces agents.

Les traitements ITP varient en fonction de la gravité de la maladie, de l'âge du patient, de l'expérience de l'hématologue, des préférences du patient et d'autres facteurs.

Troubles connexes de la thrombocytopénie immunitaire

La thrombocytopénie due aux troubles suivants peut ressembler à celle du PTI. Les comparaisons peuvent être utiles pour que le médecin développe un diagnostic différentiel (considérez tout le spectre de ce qui pourrait être sous-jacent au PTI):

La thrombocytopénie peut être causée par d’autres troubles sanguins (hématologiques) qui affectent la capacité de la moelle osseuse à produire des plaquettes.

Comme mentionné précédemment, la thrombocytopénie immunitaire peut être secondaire à une maladie auto-immune systémique telle que le lupus érythémateux disséminé. Les réactions indésirables au médicament (thrombocytopénie induite par le médicament) sont également des causes potentielles de thrombocytopénie. La quinidine, la quinine et l'héparine sont des exemples de médicaments associés au développement d'une thrombocytopénie immunitaire.

La thrombopénie purpura thrombotique (PTT) est une maladie du sang rare mais très grave. Les symptômes majeurs peuvent inclure des perturbations (interruptions) de l'apport sanguin dues à la coagulation pouvant toucher n'importe lequel des organes, y compris le cerveau, une thrombocytopénie grave, une destruction accélérée des globules rouges conduisant à leur apparence fragmentée caractéristique sur le film sanguin (anémie hémolytique microangiopathique). ). La cause de la thrombocytopénie purpura thrombotique chez la plupart des patients est un autoanticorps qui bloque la fonction d'une protéine appelée ADAMTS13 qui aide à contrôler la coagulation du sang.

Le purpura de Henoch-Schönlein est une maladie inflammatoire rare des petits vaisseaux sanguins (capillaires), généralement spontanément résolutive. Il s’agit de la forme la plus courante d’inflammation des vaisseaux sanguins chez l’enfant (vasculite) et entraîne des modifications inflammatoires des petits vaisseaux sanguins. Les symptômes du purpura Henoch-Schönlein commencent habituellement soudainement et peuvent inclure maux de tête, fièvre, perte d’appétit, douleurs abdominales et crampes, douleurs articulaires. La ressemblance avec ITP est que des taches rouges ou violettes apparaissent généralement sur la peau et peuvent ressembler à des ecchymoses; Cependant, la thrombocytopénie ne fait généralement pas partie de la maladie. Des changements inflammatoires associés au purpura Henoch-Schönlein peuvent également se développer dans les articulations, les reins, le système digestif et, dans de rares cas, le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central). La cause exacte du purpura de Schönlein-Henoch n’est pas entièrement comprise. , bien que des recherches suggèrent qu’il s’agit peut-être d’une maladie auto-immune, par exemple: une réaction allergique grave à des substances en cause (par exemple, des aliments ou des médicaments).

La thrombocytopénie induite par l'héparine est le trouble thrombocytopénique le plus couramment provoqué par un médicament, provoqué par un anticorps. L'héparine est souvent utilisée pour prévenir la coagulation du sang (anticoagulant). La thrombocytopénie induite par l'héparine est une entité complexe dans laquelle les anticorps se lient, ainsi que les plaquettes et d'autres types de cellules conduisant à la formation de caillots sanguins (thrombose). Cela affecte souvent les membres, mais peut également provoquer un accident vasculaire cérébral ou la formation de caillots sanguins dans les poumons (embolie pulmonaire), entraînant des douleurs thoraciques, une toux, une respiration difficile ou laborieuse (dypsnée) et une crachine de sang (hémoptysie). Des ulcérations cutanées peuvent se développer en raison d'une circulation sanguine altérée. Si suffisamment grave, les doigts et les orteils peuvent être perdus.

L'hypersplénisme, une rate hyperactive généralement due à une maladie du foie, peut provoquer une thrombocytopénie isolée et ainsi imiter le PTI. La thrombocytopénie n'est généralement pas aussi grave. Soit des antécédents d'affection hépatique connue, telle que l'hépatite C, soit une sensation de rate très hypertrophiée à l'examen physique ou des résultats de l'échographie conduisent au diagnostic.

Le syndrome des antiphospholipides (APS) est un trouble associé aux auto-anticorps de divers phospholipides constitutifs des membranes de cellules, telles que la cardiolipine, et de protéines se liant à ces phospholipides, telles que la bêta-2-glycoprotéine 1. Les patients atteints de SPA peuvent présenter avec thrombose dans tout organe ou complications gestationnelles, y compris les fausses couches récurrentes ou les pertes fœtales. La thrombocytopénie immunitaire peut être superposée aux complications thrombotiques. Certains patients atteints de PTI ont également des anticorps anti-phospholipides mais ne développent pas nécessairement de complications thrombotiques ou gestationnelles.

Des auto-anticorps anti-thyroïdiens peuvent également être détectés chez des patients atteints de PTI; pas moins de 10% des femmes en âge de procréer peuvent présenter à la fois un PTI et des anticorps anti-thyroïdiens. L’évaluation de la fonction thyroïdienne peut donc être indiquée chez de nombreux patients. D'autres types d'autoanticorps sont moins courants.

Populations affectées de la thrombocytopénie immunitaire

Aux États-Unis, on estime à 3,3 le nombre de personnes (nombre de personnes diagnostiquées chaque année) d'ITP chez les adultes. La prévalence (combien d'adultes ont un PTI à tout moment) est de 9,5 cas pour 100 000 habitants. La prévalence annuelle est estimée à 5,3 pour 100 000 enfants; comme les enfants atteints de PTI se rétablissent généralement, le nombre d’enfants atteints de PTI à un moment donné est presque égal à celui diagnostiqué annuellement. Dans le monde, on estime que plus de 200 000 personnes sont touchées par le PTI.

L'incidence du PIT augmente avec l'âge et est plus fréquente après 60 ans. Parmi les adultes (âgés de 30 à 60 ans) chez lesquels un PTI chronique a été diagnostiqué, on compte 2,6 cas chez les femmes pour chaque cas impliquant un homme. Chez les adultes plus âgés, le PTI est diagnostiqué à peu près au même nombre d'hommes et de femmes. Parmi les enfants chez qui on a diagnostiqué un PTI aigu, le ratio hommes-femmes est également presque égal, avec 52% d'hommes et 48% de femmes. Environ 40% de tous les patients chez lesquels l'une ou l'autre forme de PTI a été diagnostiquée sont des enfants de moins de 10 ans. Chez les enfants, l'incidence est la plus forte entre 2 et 4 ans. Cependant, le PTI peut survenir à tout âge, de 3 mois à plus de 100 ans.

Les causes de la thrombocytopénie immunitaire

Les anticorps ne sont normalement produits par le système immunitaire de l’organisme qu’en réponse à des substances étrangères, appelées antigènes, par exemple sur certains virus et bactéries ou sur les globules rouges ou les tissus de personnes non apparentées. La thrombocytopénie immunitaire appartient à un groupe de maladies dans lesquelles les défenses immunitaires naturelles de l’organisme agissent de manière inappropriée contre ses propres cellules ou tissus (maladies auto-immunes). Dans le PTI, une telle réaction immunitaire anormale conduit à la destruction des plaquettes de l’individu. Pour des raisons qui restent inconnues, les lymphocytes de la moelle osseuse, de la rate et ailleurs sont stimulés pour produire des anticorps qui se fixent à la surface des plaquettes. Les plaquettes sont reconnues comme étrangères par le système immunitaire. Chez la plupart des individus, les plaquettes sont la seule cible de la réponse immunitaire mal dirigée. Toutefois, dans certains cas, l’ITP se développe dans le contexte d’un autre trouble qui prédispose à la formation d’autoanticorps. Ceci est appelé ITP secondaire et est discuté ci-dessous. Cependant, chez la plupart des individus, aucun lien de ce type avec une autre maladie n’est évident et la cause de la production d’anticorps anti-plaquettes reste inconnue.

Les auto-anticorps présents dans le PTI se lient à des plaquettes sanguines normalement normales qui circulent ensuite dans la rate, le foie et ailleurs. Les complexes anticorps-plaquettes sont reconnus par les macrophages tissulaires, qui ingèrent et détruisent les plaquettes recouvertes d'anticorps comme ils le feraient normalement lorsqu'ils rencontrent une particule étrangère revêtue d'anticorps. La moelle osseuse tente de compenser en produisant plus de plaquettes, mais le taux de destruction des plaquettes peut dépasser la capacité de la moelle et une thrombocytopénie se développe. La production de plaquettes par les mégacaryocytes dans la moelle osseuse peut également être altérée lorsque les mêmes auto-anticorps qui se lient aux plaquettes s'attachent aux mégacaryocytes, précurseurs des plaquettes dans la moelle osseuse. Par conséquent, les mécanismes sous-jacents au PTI et la très faible numération plaquettaire qui en résulte peuvent être caractérisés comme incluant une destruction accrue des plaquettes, une production plaquettaire réduite ou inadéquate, ou les deux. Il n'est actuellement pas possible de définir l'importance relative de ces deux possibilités chez un patient spécifique.

Chez les enfants, le PTI apparaît souvent peu de temps après une infection virale aiguë. Cela suggère que les anticorps produits pour lutter contre les substances virales étrangères (antigènes) peuvent avoir une « réaction croisée » avec des antigènes similaires apparaissant sur les plaquettes, ce qui conduit à la destruction des plaquettes. Cela a été démontré dans le cas de la varicelle, par exemple. Cependant, comme mentionné, l'identification du mécanisme exact du PTI chez un patient donné n'est pas possible et il est impossible de prédire chez un enfant (ou un adulte) qui ira mieux et qui ne va pas, qui saignera et qui ne saignera pas, n'est pas possible manière précise.

Il est assez rare que plus d'un membre de la famille ou de plus d'une génération ait ITP. Lorsqu'il existe de tels antécédents familiaux de thrombocytopénie, un trouble génétique impliquant les plaquettes est beaucoup plus probable.

Comme mentionné, certaines personnes ont un PTI secondaire, ce qui signifie que leur PTI fait partie d'une autre affection. Le PTI secondaire peut être causé par des désordres immunitaires héréditaires (tels que le syndrome lymphoprolifératif auto-immun, les ALPS, dont certains ont également une destruction des globules rouges induite par les anticorps), une auto-immunité systémique telle que le lupus systémique (dans lequel le système immunitaire attaque d'autres cellules ainsi que des plaquettes ), des infections persistantes (telles que le VIH, l'hépatite B ou C et la bactérie gastrique causant l'ulcère, Helicobacter pylori) et des troubles lymphoprolifératifs tels que la leucémie lymphoïde chronique qui altère le système immunitaire. Quelques cas ressemblant à du PTI peuvent résulter de l'utilisation de certains médicaments, après une infection virale ou bactérienne ou chez environ un enfant sur 40 000 après la vaccination contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR). Les médicaments peuvent avoir pour effet d'empêcher la moelle osseuse de fabriquer des plaquettes ou d'induire la formation d'anticorps qui attaquent les plaquettes, mais qui impliquent le médicament en tant que cible.

Signes et symptômes de la thrombocytopénie immunitaire

Comme mentionné, la tendance à avoir des ecchymoses et des saignements varie d'une personne à l'autre lorsque la numération plaquettaire est faible. En d'autres termes, certains patients tolèrent une numération plaquettaire assez faible pendant de longues périodes avec peu ou pas d'ecchymoses et de saignements, tandis que d'autres ont des saignements abondants. les mêmes comptes. Un enfant ou un adulte atteint de thrombocytopénie immunitaire peut ne présenter aucun symptôme (asymptomatique) ou les symptômes peuvent apparaître lorsque le nombre de plaquettes est très faible. Ces symptômes peuvent inclure:

- Une peau qui meurt très facilement et même spontanément

- Une éruption cutanée constituée de petits points rouges (pétéchies) qui représentent de petites hémorragies causées par des vaisseaux sanguins brisés ou des fuites dans une paroi capillaire

- Saignement des gencives

- saignements de nez fréquents et durables qui sont difficiles à arrêter

- ampoules de sang à l'intérieur des joues

- Saignements menstruels excessifs et prolongés

- Moins probable, signes de saignement interne, avec du sang dans l'urine, des vomissures ou des selles

- chez de rares patients, une hémorragie cérébrale appelée hémorragie intracrânienne qui ressemble beaucoup à un accident vasculaire cérébral

Fatigue débilitante, dépression, manque d'énergie mentale et physique

Dans les cas graves, des saignements fréquents peuvent entraîner de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie), ce qui peut entraîner de la fatigue et nuire à la réponse à l'effort. Dans de rares cas, un saignement cérébral grave (hémorragie intracrânienne) peut survenir. La fatigue (même en l'absence d'anémie), l'anxiété et la dépression sont des expériences courantes chez certaines personnes atteintes de PTI, qui entraînent des difficultés au travail ou à l'école, ainsi que des difficultés sociales. Ces symptômes peuvent être causés par la maladie elle-même, par l'anxiété ou par les effets secondaires d'un traitement médical.

La thrombocytopénie immunitaire (PTI)

Synonymes de thrombocytopénie immunitaire

purpura thrombopénique auto-immune

ITP

thrombocytopénie immunitaire idiopathique

thrombocytopénie immunitaire primaire

La thrombocytopénie immunitaire (PTI) est un trouble de la coagulation auto-immune caractérisé par des taux anormalement bas de cellules sanguines appelées plaquettes. Cette situation est appelée thrombocytopénie. Les plaquettes sont des cellules sanguines spécialisées qui aident à maintenir l'intégrité des parois de nos vaisseaux sanguins et aident à prévenir et à arrêter les saignements en accélérant la coagulation. La numération plaquettaire normale varie entre 150 000 et 400 000 environ par microlitre de sang, selon les laboratoires. Si quelqu'un a une numération plaquettaire inférieure à 100 000 par microlitre de sang sans autre raison de faible nombre de plaquettes, cette personne peut avoir un PTI. Il n’existe actuellement aucun test de laboratoire définitif permettant de diagnostiquer le PTI. Le PTI est plutôt considéré comme un diagnostic d'exclusion (voir ci-dessous), ce qui signifie que d'autres causes ont été éliminées ou sont peu probables. Les tests à effectuer pour exclure d'autres causes ne sont pas bien établis et peuvent varier selon les patients et les hématologues.

À mesure que la numération plaquettaire diminue, le risque de développer des symptômes de saignement augmente. Le PTI peut être découvert par hasard sur la base d'une numération sanguine ordonnée pour d'autres raisons, telles qu'un bilan de santé annuel. Cependant, la plupart des patients atteints de PTI présentent à leur médecin des saignements anormaux de la peau entraînant des ecchymoses, également appelés purpura ou petits points rouges sur la peau appelés pétéchies. Des saignements des muqueuses peuvent également survenir et entraîner par la suite de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie; généralement, saignements de la bouche et du nez, mais également du sang dans les urines. Les saignements internes au moment de la présentation sont très rares. ITP est très rare. Généralement appelé nouvellement diagnostiqué quand il est présent depuis moins de 3 mois, persistant quand il est présent pendant 3 à 12 mois et chronique quand il est présent plus longtemps. Le terme «aigu» n'est pas utilisé actuellement. Le début clinique peut être rapide avec début de nuit saignements cutanés ou graduels au fil des mois.

Quatre-vingt pour cent (80%) des enfants présentant un PTI ont une forme auto-limitée qui disparaît avec ou sans traitement (c'est-à-dire spontanément) en 12 mois et souvent plus tôt. En revanche, la proportion d'adultes atteints de PTI souffrant d'une maladie chronique est beaucoup plus élevée, dépassant 50% dans la plupart des séries. Le PTI développé chez l'adolescent suit le plus souvent l'évolution clinique observée chez l'adulte.

Sur le plan mécanique, l’anomalie fondamentale du PTI est que le système immunitaire du patient reconnaît que ses propres plaquettes sont « étrangères », ce qui amène ses lymphocytes B à produire des anticorps anti-plaquettes auto-réactifs qui se fixent à la surface des plaquettes. Un type de globules blancs dans la rate et dans d'autres organes, appelés macrophages (cellules piégeuses), reconnaît les particules recouvertes d'anticorps, en l'occurrence les plaquettes recouvertes d'anticorps, ce qui entraîne leur ingestion dans les macrophages et leur destruction ultérieure. La moelle osseuse tente de compenser mais est souvent incapable, surtout dans les cas graves, de suivre le rythme de la destruction. La production de plaquettes peut également être altérée lorsque des anticorps anti-plaquettes se lient aux cellules de la moelle osseuse produisant des plaquettes, appelées mégacaryocytes.

Bien qu'il puisse sembler que le PTI soit une maladie simple, le diagnostic, le mécanisme de la maladie et la gestion présentent de nombreuses nuances, en plus de la variabilité des résultats chez et entre les enfants et les adultes. Cela inclut la variation de la gravité des saignements pour toute numération plaquettaire ainsi que la réponse des patients aux différentes formes de traitement.

Outre les manifestations graves de la maladie liées au saignement physique, le PTI est associé à une fatigue invalidante (signalée chez 39% des adultes atteints de PTI), ainsi qu’à une dégradation de la qualité de vie dans les domaines de la santé émotionnelle, fonctionnelle et reproductive, et travail et vie sociale. Les symptômes qui accompagnent la maladie peuvent interférer avec les activités quotidiennes et conduire à l’anxiété, à la peur, à la dépression, à la gêne due à des ecchymoses et à des saignements de nez inexpliqués (épistaxis), à l’isolement, à une insuffisance et à une frustration due à l’incapacité du patient à contrôler son corps et sa santé. Cette liste ne comprend même pas les effets secondaires des traitements qui, tout en améliorant éventuellement une partie des problèmes ci-dessus, peuvent être dévastateurs de différentes manières. Ensemble, ces effets multiples du PTI ont souvent des conséquences néfastes sur la qualité de vie des patients.

La prise en charge dépend de la gravité des symptômes, de la numération plaquettaire, de l'âge, du mode de vie, de la réponse au traitement et de ses effets indésirables, de la présence d'autres problèmes médicaux susceptibles d'affecter le risque de saignement, de la qualité de vie (voir ci-dessus) et, bien entendu, des préférences personnelles. le patient et le médecin.

Traitement de la néphropathie à IgA

Malheureusement, il n’y a pas encore de remède pour la néphropathie à IgA.9. Cependant, de nombreux cas sont résolus par eux-mêmes.6

Le traitement de cette maladie relève de deux catégories principales7:

Médicaments non immunosuppresseurs - Ceux qui visent à prévenir la progression de la maladie.

Immunosuppresseurs - Ceux qui visent à réduire l'inflammation.

Les médicaments non immunosuppresseurs utilisés sont les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (inhibiteurs de l'ECA) et les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine (ARA). Ils aident à prévenir la progression de la maladie en réduisant la quantité de protéines qui filtrent à travers le glomérule endommagé et pénètrent dans l'urine et en abaissant la pression artérielle.

Les médicaments immunosuppresseurs utilisés le plus souvent sont les corticostéroïdes. Ils réduisent l'inflammation en limitant la réponse inflammatoire. 9

En résumé, le traitement de la néphropathie à IgA relève de deux catégories:

Non immunosuppresseur

Inhibiteurs de l'ECA

Les ARA

Immunosuppresseur

corticostéroïdes (tels que la prednisone)

cyclophosphamide

Certains patients peuvent également se voir prescrire une statine, qui est un médicament hypocholestérolémiant administré pour réduire le risque de développer une maladie cardiovasculaire.

La prévention

Alimentation et nutrition

Bien que les chercheurs n'aient pas constaté que l'alimentation et la nutrition jouent un rôle dans la prévention ou la prévention de la maladie, les prestataires de soins de santé peuvent recommander les modifications diététiques suivantes aux patients qui en sont atteints afin de maximiser leur santé rénale9:

limiter le sodium alimentaire

une alimentation pauvre en graisses saturées et en cholestérol

Diagnostic de la néphropathie à IgA

Une néphropathie à IgA peut être suspectée lorsqu'un patient a des urines sanglantes (rouges) ou foncées à la suite d'une maladie des voies respiratoires telle qu'un mal de gorge ou un rhume7.

Bien que les médecins soupçonnent fortement que leur patient présente une néphropathie à IgA en fonction de leurs antécédents, d'un examen physique, de tests d'urine et de tests sanguins, le seul moyen de véritablement diagnostiquer la néphropathie à IgA consiste à effectuer une biopsie rénale4.

Une biopsie rénale consiste à insérer une petite aiguille dans le rein d'une personne afin de prélever un petit échantillon de tissu. Ce tissu est ensuite examiné au microscope pour rechercher certains marqueurs caractéristiques de la maladie.

Essais cliniques et bilans

Outre la biopsie rénale, les patients doivent s’attendre à subir des tests sanguins et urinaires réguliers. Les patients atteints d'une maladie bénigne (tension artérielle normale, faible quantité de protéines dans l'urine) peuvent s'attendre à subir des tests tous les 6 à 12 mois. Les patients atteints de formes plus graves de la maladie peuvent s’attendre à un suivi plus régulier. 7,9

Troubles connexes de la néphropathie à IgA

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la néphropathie à IgA. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Purpura de Henoch-Schönlein (maintenant considéré comme un type d'IgA qui affecte principalement les petits vaisseaux sanguins du corps, y compris les reins) -

Syndrome d'Alport (néphrite héréditaire) - Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Syndrome d'Alport» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.

maladie de membrane basale mince (TMBD)

glomérulonéphrite aiguë post-infectieuse

glomérulonéphrite membranoproliférative

Néphrite lupique

Populations affectées de la néphropathie à IgA

En Amérique du Nord et en Europe, les hommes sont deux fois plus susceptibles de contracter la maladie, tandis qu'en Asie, les femmes sont tout aussi susceptibles que les hommes4. En termes d'ethnicité, les Asiatiques sont beaucoup plus susceptibles que les Caucasiens qui , beaucoup plus susceptibles que la population noire de contracter une néphropathie à IgA. Cette maladie se présente le plus souvent entre l’adolescence et la fin des 30 ans, mais peut se manifester à tout âge. 5

Les causes de la néphropathie à IgA

Comme mentionné ci-dessus (« voir introduction »), les reins servent de filtres pour votre sang. Chaque rein comprend environ 1 million de « mini-filtres » appelés néphrons.

Chaque néphron est constitué d’une capsule de Bowman et de tubules. La capsule de Bowman contient de nombreuses structures importantes telles que le glomérule, une série de minuscules vaisseaux sanguins où se déroule la filtration initiale. Une fois filtré par le glomérule, le liquide circule dans les tubules, où des produits chimiques et de l’eau sont ajoutés ou retirés du liquide filtré en fonction des besoins de l’organisme. Une fois que le liquide a traversé les tubules, il quitte le corps sous forme d’urine.1,8

Pour une raison inconnue, les patients atteints de néphropathie à IgA créent des protéines IgA anormales que le corps reconnaît comme étrangères. En conséquence, le corps les attaque, ce qui entraîne la formation d'amas de protéines appelés complexes immuns. Ces complexes immuns sont ce qui se dépose dans les reins et cause des dommages. En raison de ce phénomène, la néphropathie à IgA peut être considérée comme une maladie auto-immune. 4

Les complexes immuns de la protéine IgA se déposent spécifiquement dans la zone centrale du glomérule dans la région mésangiale.4 Une fois que ces complexes immuns se déposent, le glomérule (filtre) s'enflamme et s'endommage. En conséquence, leur fonction de filtrage est endommagée, ce qui permet à des substances telles que les globules rouges et les protéines de traverser le filtre endommagé dans l'urine.9

Lorsque les patients souffrent d'infections respiratoires telles qu'une toux ou un mal de gorge, les complexes immuns IgA ont une circulation sanguine supérieure4. Par conséquent, bon nombre d’entre eux finissent par se déposer dans les reins et c’est à ce moment-là que les patients atteints de néphropathie à IgA présentent généralement des symptômes tels que l’hématurie (sang dans les urines). Certains patients peuvent également présenter des épisodes de néphropathie à IgA lorsqu’ils souffrent d’infections gastro-intestinales telles que la grippe intestinale ou même après un exercice7.

Des preuves suggèrent que des facteurs génétiques jouent un rôle dans cette maladie. Il a été suggéré que la néphropathie à IgA est une maladie polygénique complexe, ce qui signifie qu'il existe de nombreux gènes et facteurs environnementaux qui contribuent au développement de la maladie par un individu.10

Signes et symptômes de la néphropathie à IgA

Les patients atteints de néphropathie à IgA présentent souvent avec 3,8:

le plus souvent une urine de couleur rouge (hématurie visible)

douleur dans les côtés du dos (douleur au flanc)

enflure aux chevilles

hypertension artérielle

Lorsque ces symptômes sont présents pendant ou juste après une infection respiratoire telle qu'un mal de gorge ou un rhume, il est plus probable que la personne présente une néphropathie à IgA3.

Certains patients présentant un type de néphropathie à IgA à évolution rapide ou une maladie asymptomatique chronique peuvent présenter des symptômes d'insuffisance rénale au stade terminal 9:

hypertension artérielle

peu ou pas d'urination

œdème

se sentir fatigué

somnolence

démangeaisons généralisées ou engourdissements

peau sèche

maux de tête

perte de poids

perte d'appétit

la nausée

vomissement

problèmes de sommeil

difficulté à se concentrer

peau noircie

crampes musculaires

La néphropathie à IgA

Synonymes de néphropathie à IgA

Maladie de Berger

IgAN

La néphropathie à IgA est une maladie rénale dans laquelle l’IgA, une protéine destinée à défendre le corps contre les envahisseurs étrangers, s’accumule dans les reins et les endommage. Cela altère leur fonction de filtrage. En conséquence, les reins commencent à laisser des substances telles que le sang et les protéines s'infiltrer dans l'urine. 2

Cette affection survient le plus souvent chez les hommes de race blanche et asiatiques. Elle apparaît généralement chez les adolescents de moins de 30 ans, mais peut survenir à tout âge.5 De nombreux cas disparaissent avec le temps.6 (ESRD) après 20-25 ans.7. Rarement, l’état peut évoluer beaucoup plus rapidement et aboutir à une insuffisance rénale en quelques années, si non traité.

Les personnes atteintes de cette maladie présentent le plus souvent un ou plusieurs épisodes récurrents de sang dans leurs urines (hématurie visible). Ces épisodes surviennent généralement pendant ou juste après une infection des voies respiratoires supérieures telle qu'un rhume, un mal de gorge ou une infection gastro-intestinale. 3,4

Le traitement comprend des médicaments qui visent à ralentir la progression de la maladie et d'autres qui visent à réduire l'inflammation. Le choix du traitement est basé sur divers facteurs, notamment la pression artérielle, la quantité de protéines dans l'urine et la fonction rénale estimée.7

Les reins sont deux organes de la taille d'un poing situés dans le dos, sous la cage thoracique, qui servent de filtre pour le sang. Ils éliminent l'excès de liquide et les déchets sous forme d'urine, tout en réabsorbant la quantité appropriée d'eau et d'autres produits chimiques dont le corps a besoin pour fonctionner 1 protéine d'immunoglobuline appelée IgA. Dans la maladie, la protéine normale est quelque peu modifiée, ce qui la dépose dans les filtres du rein et provoque une fuite de sang et / ou de protéine. Elle est également appelée maladie de Berger, comme elle avait été décrite pour la première fois en 1968 par Berger et Hinglais.2

Traitement de la sténose sous-glottique idiopathique

Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas uniques ou de petites séries de patients. Des essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme d'interventions thérapeutiques spécifiques chez les personnes atteintes de sténose idiopathique sous-glottique. Les traitements spécifiques utilisés pour traiter les personnes touchées incluent les médicaments et / ou la chirurgie.

Les personnes affectées qui présentent un cas bénin de sténose sous-glottique idiopathique (par exemple, aucun symptôme) peuvent ne pas nécessiter de traitement. Au lieu de cela, ils peuvent être mieux traités par une observation périodique pour voir si les symptômes se développent ou si le rétrécissement progresse (c'est-à-dire se rétrécit davantage).

Plusieurs procédures chirurgicales différentes ont été utilisées pour traiter la sténose idiopathique sous-glottique, mais sont généralement classées en: 1) dilatation endoscopique de la sténose trachéale (réalisée avec des instruments rigides ou des ballons gonflables); 2) résection endoscopique de la sténose (avec traitement médical prolongé après la chirurgie); ou 3) chirurgie du cou ouvert avec résection du segment trachéal affecté avec anastomose de bout en bout. Toutes les approches présentent des avantages et des inconvénients uniques qui peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie et l’existence quotidienne du patient. Les données comparatives sur le succès de chaque approche ou les inconvénients n’ont jamais été systématiquement évaluées.

Lors de la dilatation endoscopique, le patient est exposé à la cicatrice trachéale avec des endoscopes par la bouche dans la salle d'opération. La dilatation de la cicatrice est réalisée soit par un instrument rigide, soit par un ballon gonflable. La chirurgie au laser, dans laquelle un laser est utilisé pour couper la partie rétrécie de la trachée-artère, a également été utilisée conjointement avec une dilatation endoscopique. La dilatation endoscopique est une procédure mini-invasive souvent effectuée en ambulatoire. Cependant, cette procédure n'apporte souvent qu'un soulagement temporaire et les publications médicales suggèrent un taux de récurrence élevé, ce qui signifie que la zone touchée redevient étroite et que des dilatations supplémentaires (ou un autre traitement) seront nécessaires.

De manière assez similaire, lors d’une résection endoscopique, le patient est soumis à l’exposition de la cicatrice trachéale avec des endoscopes, mais un laser CO2 est ensuite utilisé pour réséquer une partie importante de la cicatrice, suivi d’un traitement médical adjuvant à long terme (traitement anti-reflux, traitement antibactérien). et corticoïdes inhalés).

Chez les personnes qui ne répondent pas à des options chirurgicales moins invasives, une chirurgie à voie ouverte peut être réalisée. En chirurgie ouverte (également appelée résection cricotrachéale ou laryngotrachéoplastie), la trachée est abordée via une incision externe (ou une coupure) sur le devant du cou. Au cours de cette procédure, la zone rétrécie du tissu est coupée (réséquée) et les zones touchées du larynx et de la trachée sont reconstruites chirurgicalement.

Dans la résection cricotrachéale, une partie du cartilage cricoïde est prélevée avec la cicatrice et les extrémités des voies respiratoires sont recousues. Si la partie rétrécie s'étend jusqu'aux cordes vocales, cette opération risque de provoquer d'importants changements de voix après l'opération.

Laryngotrachéoplastie dans une autre forme de chirurgie ouverte qui a été utilisée pour traiter les personnes touchées. Au cours de cette procédure, le cricoïde est fendu et une partie du tissu rétréci est enlevée. Ensuite, un morceau de cartilage, généralement pris dans une côte, est moulé dans une forme elliptique et greffé dans la zone touchée pour élargir la zone et fournir un support. Cette intervention chirurgicale peut nécessiter la mise en place temporaire d'un tube en T (type de stent particulier) et d'un tube de respiration (trachéostomie).

La résection trachéale et la laryngotrachéoplastie sont des formes de chirurgie ouverte et sont généralement réservées aux personnes présentant un rétrécissement sévère (une zone de rétrécissement longue et marquée) qui n’ont pas répondu à d’autres options thérapeutiques. Ces procédures nécessitent une hospitalisation et comportent un risque plus élevé que les options moins invasives, mais les rapports suggèrent d'excellents résultats à long terme. L'une des principales préoccupations de cette chirurgie est la proximité de la cicatrice avec les cordes vocales et le potentiel de changements de voix postopératoires (abaissement du ton de la voix). Malgré le plus grand risque, certains médecins estiment que la résection trachéale et la laryngotrachéoplastie devraient être envisagées plus tôt comme options de traitement car elles pourraient donner de meilleurs résultats à long terme plutôt que d’exiger que les personnes concernées subissent des dilatations répétées du ballonnet ou un traitement au laser.

Rarement, les personnes touchées peuvent nécessiter l'insertion d'un tube dans la trachée-artère par le biais d'une incision dans le cou (trachéostomie). Cette procédure a été utilisée pour sécuriser les voies respiratoires lors d'interventions chirurgicales endoscopiques ou ouvertes ultérieures. La trachéotomie peut constituer la première option de traitement chez les patients présentant une détresse respiratoire aiguë.

Thérapies médicales supplémentaires

Un médicament appelé mitomycine-C a été utilisé au moment de la chirurgie. On pensait que la mitomycine-C ralentissait le processus de cicatrisation dans la trachée-artère et retardait la récurrence de la sténose après la chirurgie. Cependant, la plupart des études n'ont pas montré que la mitomycine-C entraînait un retard significatif de la récurrence de la maladie.

Certaines personnes peuvent répondre à une corticothérapie pour traiter l'inflammation associée à la sténose sous-glottique idiopathique. Ces stéroïdes peuvent être administrés via un inhalateur, injectés directement dans la peau ou pris par voie orale. Aucune étude n'a défini quels patients répondent le mieux aux stéroïdes ou s'il existe une différence d'efficacité entre les différentes voies d'accouchement.

Les personnes affectées peuvent également être traitées avec des médicaments qui traitent le reflux gastro-oesophagien (RGO). Les rapports de cas dans la littérature médicale indiquent une amélioration chez certaines personnes ayant reçu un traitement anti-reflux (telles que les personnes ayant des antécédents de RGO). Cette thérapie est généralement associée à des modifications du régime alimentaire et du mode de vie (comme éviter les aliments / boissons qui aggravent le reflux).

vendredi 31 janvier 2020

lundi 27 janvier 2020

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