Les causes de l'ichtyose lamellaire
L'ichtyose lamellaire peut être causée par des mutations affectant plusieurs gènes différents. Trois de ces gènes ont été identifiés; ils sont le gène codant pour l'enzyme épidermique Transglutaminase 1 et deux gènes codant pour deux enzymes distinctes mais apparentées, la 12 (R) -lipoxygénase et la lipoxygénase-3. La transglutaminase 1 est une enzyme importante responsable de la réticulation des protéines épidermiques au cours de la formation et de la maturation de la couche cornée. Il existe également des preuves pour plus de gènes qui doivent encore être identifiés.
Les mutations qui causent l'ichtyose lamellaire sont héréditaires de manière récessive. Dans les troubles récessifs, l'état apparaît lorsque la personne hérite d'un gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si l'individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie mais ne montrera pas l'état. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs de la maladie récessive, est d'environ 25% par grossesse.