Signes et symptômes de l'ichtyose lamellaire
L'ichtyose lamellaire est présente à la naissance. De nombreux bébés nés avec une ichtyose lamellaire naissent sous le nom de « bébés au collodion », ainsi appelés parce qu’ils sont recouverts d’une membrane transparente (le collodion). Parfois décrits comme ayant une apparence de mollusque, ces nouveau-nés ont une peau qui peut être rouge ou foncée, tendue et fendue. Souvent, les paupières et les lèvres sont forcées par l'ouverture de la peau et des contractures peuvent se produire autour des doigts. Des problèmes de régulation de la température, de perte d'eau, d'infections secondaires et d'infection systémique peuvent survenir chez le nouveau-né atteint d'ichtyose lamellaire.
La membrane de collodion est libérée quelques jours à quelques semaines après la naissance, laissant le nouveau-né couvert d'écailles larges et sombres, ressemblant à des plaques, séparées par des fissures superficielles ou profondes. Les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire ont souvent du mal à fermer complètement les yeux à cause du serrement de la peau autour des yeux et des paupières. Dans certains cas, la peau autour des yeux est si serrée que les paupières se tournent vers l’extérieur, exposant ainsi le couvercle intérieur rouge et provoquant une irritation continue. Cette condition s'appelle l'ectropion. Certains médecins recommandent une chirurgie plastique pour la corriger, car si elle n'est pas traitée, la cornée peut être endommagée, ce qui peut entraîner une perte de vision. Les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire peuvent également avoir des ongles épais et perdre leurs cheveux en raison de l'épaisseur des écailles sur leur cuir chevelu. Ils peuvent également avoir une peau rougie (érythrodermie), une peau épaissie sur la paume des mains et la plante des pieds et une diminution de la transpiration avec l'intolérance à la chaleur