Signes et symptômes du syndrome de Netherton
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Netherton ont une peau rougie (érythrodermie) et parfois un épais revêtement de peau ressemblant à un parchemin (membrane de collodion). La peau est rouge et squameuse partout. Les tiges des cheveux sont fragiles et se cassent facilement à cause du trichorrhexis ou «poil de bambou», ce qui donne des cheveux courts et clairsemés. Chez les enfants plus âgés et les adultes, le détartrage peut avoir un motif circulaire distinctif (ichthyosis linearis circumflexa). Une autre caractéristique du syndrome de Netherton est sa prédisposition aux allergies, à l’asthme et à l’eczéma.
Les bébés atteints du syndrome de Netherton peuvent naître prématurément. La difficulté à prendre du poids pendant la petite enfance et l’enfance est courante et peut être grave. Les nourrissons peuvent également avoir des infections cutanées récurrentes et une septicémie. Ils peuvent développer une hypernatrémie (élévation du taux de sodium dans le sang) due à une perte excessive de liquide à la surface de la peau. Comme les poils ne sont peut-être pas affectés à la naissance et peuvent ensuite être clairsemés chez tous les bébés au cours des premiers mois de leur vie, il est possible que le défaut capillaire caractéristique diagnostiquant le syndrome de Netherton ne soit pas détecté initialement.
Les nourrissons atteints du syndrome de Netherton peuvent être confondus avec le diagnostic de CIE (erythroderma ichtyosiforme congénital), de dermatite atopique ou de psoriasis. Une dermatite atopique (rougeurs, démangeaisons de la peau) peut être présente et une écaille semblable à un berceau ainsi que des rougeurs peuvent apparaître sur le visage, le cuir chevelu et les sourcils.