Diagnostic de l’Incontinentia pigmenti
Le diagnostic de la PI repose sur une évaluation clinique, les antécédents détaillés du patient et des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations du gène IKBKG. IKBKG est le seul gène connu pour être associé à la propriété intellectuelle. 65% des patients ont une délétion spécifique dans le gène. Environ 20% ont des mutations trouvées par séquençage de gènes. Une biopsie cutanée confirmant le diagnostic chez une femme peut être diagnostique, mais peut être considérée comme un test secondaire ou de suivi compte tenu de la disponibilité et de la sensibilité généralisées des tests de génétique moléculaire. La biopsie cutanée peut être utile pour confirmer le diagnostic chez une femme présentant des résultats limites ou douteux chez lesquels le test de génétique moléculaire n'a pas identifié de mutation causant la maladie.