Troubles connexes de l’Incontinentia pigmenti
Les mutations d'IKBKG peuvent également causer:
Une dysplasie ectodermique anhidrotique, accompagnée d'immunodéficience, d'ostéopétrose et de lymphœdème (OLEDAID) a été décrite chez deux garçons dont la mère était atteinte de PI. Les deux avaient les anomalies mentionnées dans le titre de la maladie et sont décédées des suites d’une infection multiple à l’âge de 3 ans.
La dysplasie ectodermique et l'immunodéficience 1 sont des troubles récessifs liés à l'X avec des caractéristiques ectodermiques et immunologiques variables. Il existe le plus souvent une transpiration réduite (hypohydrose) ou un manque de transpiration (anhidrose) en tant que découverte ectodermique. Il peut y avoir des dents et des ongles anormaux. Les schémas d'infection sont de gravité différente.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’IP. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La déficience en antagoniste des récepteurs de l'interleukine 1 (DIRA) présente des lésions cutanées pouvant apparaître à la naissance, mais ne suit pas un schéma linéaire ou en spirale. Les ongles peuvent être anormaux et la biopsie de la peau partage certaines caractéristiques avec le premier stade de l’IP. Les patients atteints de DIRA présentent des anomalies osseuses, en particulier une élévation périostée. Les deux sexes sont également touchés. DIRA a un traitement médical.
Les achromiens IP sont caractérisés par une diminution de la pigmentation de la peau, semblable uniquement à la décoloration de la PI. L'absence de coloration de la peau contraste facilement avec la décoloration excessive caractéristique de la PI, bien qu'une diminution de la pigmentation de la peau puisse apparaître tardivement au cours de certains cas de PI. Les problèmes neurologiques associés sont similaires. Une variété d'autres anomalies et / ou conditions de développement peuvent également se produire en même temps que cette maladie. La couleur de la peau a tendance à se normaliser avec le vieillissement. Ce trouble est hérité selon un schéma autosomique dominant.
Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est caractérisé par des modifications de la pigmentation de la peau similaires à celles de l’IP, mais les symptômes apparaissent à l’adolescence et ne suivent pas de modifications inflammatoires de la peau. En outre, la peau peut épaissir sur les mains et / ou les pieds, la transpiration peut être altérée et des marbrures jaunes peuvent apparaître. Ce trouble semble être hérité selon un schéma autosomique dominant.
La maladie de Caffey se caractérise par des décolorations accompagnées par un gonflement des tissus mous par rapport à des excroissances osseuses bénignes typiquement coiffées par du cartilage. La fièvre et l'irritabilité peuvent également se produire. Les symptômes ont tendance à varier en gravité. Ce trouble, également appelé hyperostose corticale infantile, affecte principalement les nourrissons de moins de six mois et disparaît souvent avec l'âge. Elle est causée par des mutations dans le gène d’un type de collagène (COL1A1).
Le terme hypomélanose de Ito (HI) englobe un groupe hétérogène de troubles caractérisés par des verticilles et des stries hypopigmentées. Il peut être associé à d'autres symptômes tels qu'une déficience intellectuelle, des convulsions, un manque de transpiration sur les zones d'hypopigmentation, des yeux croisés (strabisme), une myopie, une fente au bord du globe oculaire (colobome), une prolifération des tissus cérébraux et / ou une petite tête. L'hypomélanose d'Ito peut survenir sporadiquement ou peut être héritée comme un trait autosomique dominant.