Signes et symptômes de l’Incontinentia pigmenti
Peau
Les changements de peau sont les caractéristiques les plus caractéristiques et les plus communes d’IP. Ils sont décrits en quatre étapes. À toutes les étapes, les lésions apparaissent en lignes sur les bras et les jambes ou en tourbillonnant sur le tronc. Ils peuvent être sur le visage et le cuir chevelu.
1) Le premier stade de l’IP peut être présent à la naissance ou au début de la petite enfance. Cette phase consiste en une rougeur ou une inflammation de la peau (érythème), des vésicules et des furoncles, touchant le plus souvent les extrémités et le cuir chevelu. Il peut disparaître et revenir encore et encore, généralement quand il y a une maladie avec de la fièvre. Ces récidives peuvent se produire pendant des années.
2) La deuxième étape peut chevaucher la première et être présente à la naissance. Au cours de cette phase, les vésicules développent un aspect élevé, ressemblant à une verrue (verruqueuse), et les lésions ressemblent à des verrues. Il peut y avoir des croûtes épaisses ou des croûtes avec cicatrisation et des zones de peau foncée (pigmentation accrue). Les extrémités participent presque exclusivement à cette étape. Ces récidives peuvent se produire pendant des années.
3) Le troisième stade peut être présent à la naissance chez un petit nombre de personnes touchées, mais apparaît généralement entre 6 et 12 mois. Dans cette phase, la peau est noircie (hyperpigmentée). Sur le coffre, la noirceur est parfois décrite comme une apparence de « gâteau de marbre ». L'hyperpigmentation ne survient pas nécessairement là où se produisent les éruptions cutanées de stade I et II. La pigmentation lourde peut s'estomper avec le temps, bien qu'elle soit permanente chez de nombreux patients.
4) Le « stade atrophique » est appelé le quatrième stade, mais il est suggéré qu'il peut effectivement être présent, mais pas évident, à la naissance. Ces changements cutanés sont pâles ou hypopigmentés et sans poils. Il peut y avoir un nombre réduit de glandes sudoripares.
Les dents
Entre 50 et 75% des personnes atteintes de PI ont des anomalies dentaires. Ces anomalies comprennent un retard dans l'éruption des dents primaires; contours anormaux des dents, leur donnant un aspect en forme de cheville ou de cône; ou l'absence congénitale des dents primaires et secondaires (anodontie); ou de petites dents (microdonties).
Ongles
Certaines personnes atteintes d'IP ont des ongles striés, piqués, épaissis (onychogryposis) ou manquants sur les mains et / ou les pieds. Chez certains patients, des excroissances douloureuses peuvent se développer sous l'ongle. Ces changements peuvent être permanents.
Cheveux
Environ 50% des personnes souffrant d’IP ont des taches chauves anormales sur le cuir chevelu (alopécie). Cela peut se produire lorsque les lésions de stade un et deux ont laissé des cicatrices ou dans le cadre d'une dysplasie cutanée congénitale. Les cheveux peuvent être grossiers, raides et / ou sans éclat.
Yeux
Près du tiers des individus ont des anomalies oculaires. Le plus grave, mais le moins fréquent, est un œil anormal congénital. Chez tout patient, il peut y avoir une anomalie dans la croissance des vaisseaux sanguins dans la membrane tapissant les yeux (rétine). Si cela se produit, cela apparaît généralement avant l'âge de cinq ans. Ce problème peut être traité s'il est détecté tôt. Si elle n'est pas traitée, elle peut provoquer un décollement de la rétine conduisant à une déficience visuelle permanente ou à la cécité totale.
Système nerveux
La majorité des personnes atteintes de PI n'auront aucune implication du système nerveux. Des complications neurologiques graves peuvent survenir à la suite d'une IP, dont les plus graves sont les accidents vasculaires cérébraux congénitaux ou néonatals. Certaines personnes touchées peuvent subir des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (convulsions). Environ 30% des enfants atteints d’IP auront un développement moteur lent, une faiblesse musculaire d’un ou des deux côtés du corps, une déficience intellectuelle et / ou des convulsions.
Autre
Des anomalies dans le développement du sein, allant de mamelons supplémentaires à une absence totale du sein, sont parfois observées chez les personnes atteintes de PI.
Il existe des rapports anecdotiques d'intolérance à la chaleur ou de manque de transpiration normale chez les personnes atteintes de PI, mais cela n'a pas été formellement étudié.